Hereditariedade Ligada Aos Cromossomas Sexuais

Não se pode falar na hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais, sem antes descrever as
experiências de Thomas Morgan com as Drosophilas malanogaster.

Thomas Morgan fez inúmeras experiências com as D. melanogaster para comprovar a teoria
cromossomática da hereditariedade, usando o carácter a cor dos olhos.

Essas experiências contribuíram de forma irrefutável para consolidar a teoria Cromossomática

da hereditariedade revelando igualmente a ligação ao sexo da transmissão de certos caracteres
hereditários – Hereditariedade ligado ao cromossoma X.

Fenótipo 50% de Drosophilas de olhos vermelhos sendo

todas Fêmeas
F1 – 100% Drosophilas de olhos vermelhos
sendo 50% Machos e 50% Fêmeas 50% de Drosophilas de olhos brancos sendo
todos Machos

Conclusão: Nestas moscas os genes que determinam a cor dos olhos estão localizados nos
cromossomas X. Cromossoma Y, mostra inofensivos para esta característica.

Hereditariedade Humana Ligada ao Sexo

Na espécie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado no momento da
fecundação pela união dos cromossomas transportados pelos gâmetas. Os gâmetas femininos
transportam apenas o cromossoma X e, por isso, as mulheres são homogaméticas. Metade dos
gâmetas masculinos transportam o cromossoma X e a outra metade transporta o cromossoma Y
e, por isso, os homens são heterogaméticos.

Os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para filho e os genes presentes no
cromossoma X são transmitidos de pai para filha e de mãe para filho ou filha.

O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas, onde 22 pares – Autossomas

(iguais no homem e na mulher) e um par (23) – Cromossomas sexuais – (determinam o sexo).

O cariótipo do homem difere da mulher no par 23, onde se localizam os genes que determinam
o sexo do indivíduo:

 Homem – XY;
 Mulher – XX;

Há genes que localizam apenas no cromossoma X (daltonismo, Albinismo, hemofilia, etc) e há

genes que localizam no cromossoma Y (hipertricose auricular).

Comportamento dos genes localizados no cromossoma X:

 Se for dominante afecta igualmente o homem e a mulher;
 Se for recessiva:

 Surge com muito maior frequência em machos do que em fêmeas, pois estas
necessitariam dos dois alelos recessivos;

 Um macho com a doença apenas as pode transmitir às suas filhas, pois os filhos
recebem o cromossoma Y do pai;

 As filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doença são

heterozigóticas portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste
caso, podem transmitir a doença à sua descendência;

 O fenótipo da doença pode não aparecer em algumas gerações se o cromossoma

portador passar do pai para a filha e desta para o seu filho

Transmissão de um Alelo Recessivo ligado ao cromossoma X

O carácter exprime-se sempre nos indivíduos de sexo masculino, exprimindo-se apenas nas
mulheres homozigóticas recessivas. Um homem afectado tem obrigatoriamente uma mãe
afectada ou portadora da patologia. Uma mulher afectada tem, obrigatoriamente, um pai
afectado e uma mãe afectada ou portadora. A hemofilia, o daltonismo e a própria diabetes são
exemplos de anomalias relacionados com o modo de transmissão em questão.

Hemofilia – é uma anomalia hereditária, cujo, o gene está localizado no cromossoma X, e é

recessivo.
A hemofilia é caracterizada pela ausência de uma proteína – globulina – no sangue,
responsável pela coagulação, por esta razão qualquer ferimento pode provocar uma hemorragia
e consequentemente a morte do indivíduo.

As mulheres possuem dois cromossomas X e os homens apenas uma. Sendo assim:

 Uma mulher só será hemofílica se possuir dois genes para essa anomalia
(homozigotia);
 Aos homens basta a presença de um só desses genes para apresentarem a
anomalia, mesmo sendo recessiva;

Tipos de Hemofilia

Hemofílico é o termo que designa o indivíduo que sofre desta doença. Os três tipos mais
comuns de hemofilia são:

 Hemofilia A é conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela

ausência do factor VIII da coagulação ou globulina anti hemofílica.

 Hemofilia B - é também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela

ausência do factor hemofílico B ou factor IX.

 Hemofilia C - este tipo de hemofilia é determinada por gene autossómico dominante

não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um factor denominado
PTA ou factor XI

Diagrama de transmissão da Hemofilia na Linhagem Real Europeia

Conclusão:
 Um homem hemofílico transmite a hemofilia a todas as suas filhas e nunca aos
filhos;
 Uma mulher hemofílica transmite o gene a 50% dos seus descendentes (filhos ou
filhas);
 Os rapazes recebem este gene da sua mãe e nunca do pai mesmo que ele seja
hemofílico;

OBS: Um homem possui um cromossoma X e um Y. Uma mulher, dois X. Como o defeito está
no cromossoma X, é raro uma mulher que carregue o defeito, pois seu outro cromossoma X
pode produzir os factores de coagulação necessários. Entretanto, o cromossoma Y do homem
não tem genes para os factores de coagulação, portanto, se um homem apresentar defeito no
cromossoma X, ele desenvolverá a doença.

Tratamento

Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do
tratamento.
Controla-se a doença com injecções regulares dos factores de coagulação deficientes (pela
veia). Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e
jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Cuidados

Cuidados de enfermagem:
 Proteger de traumatismos (ferimentos, lesão);
 Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
 Observar e anotar episódios hemorrágicos;
 Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;
 Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sanguíneo,
factor Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do
hospital em que faz tratamento.

Sinais da Hemofilia

A mais séria hemorragia associada à hemofilia tende a ser interna porque, pode ser invisível e
difícil de antecipar. Assim, a hemorragia na hemofilia pode ocorrer quase em qualquer lugar
do corpo e pode danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos.

Sintomas da Hemofilia

Os sintomas incluem:

 Hemorragias repetidas nas articulações como joelhos e cotovelos;

 Dormência, dor ou incapacidade de movimento do membro;

 Hemorragia na boca, face, pescoço ou garganta. Hemorragia dentro da cabeça, se

causada por um ferimento ou sem razão aparente (hemorragia espontânea), pode não
mostrar sintomas

Daltonismo ou Cegueira para a Cor ou discromatopsia ou discromopsia

o É uma anomalia hereditária recessiva ligado ao cromossoma X, caracterizada pela

incapacidade de distinguir todas ou algumas cores, manifestando - se muitas vezes pela
dificuldade em distinguir o verde do vermelho.
Quando é total e o indivíduo não consegue distinguir nenhuma cor. Vê intensidade de
cinzentos. Noutros casos é parcial, sendo dos mais frequentes a cegueira para o vermelho e
para o verde (são vistos como cinzento).

O distúrbio, que era desconhecido até o século XVIII, recebeu esse nome em homenagem ao
químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia de que ele mesmo era
portador.

OBS: Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão
nos órgãos responsáveis pela visão, ou de lesão de origem neurológica. A sua forma de
transmissão hereditária é semelhante a da hemofilia.

Conclusão geral dos genes localizados no cromossoma X

 Se o gene for recessivo, ataca os homens duas vezes maior do que as mulheres;
 Se o gene for dominante, ataca as mulheres duas vezes maior do que os homens;

Tratamento

Actualmente não existe nenhum tipo de tratamento conhecido para esse distúrbio. Há porém,
uma empresa americana fabricando lentes que permitiriam a distinção de cores pelos
daltónicos. Elas seriam selectivas quanto à passagem de luz, bloqueando o necessário para
corrigir defeitos da visão.

Genes localizado no Cromossoma Y sem correspondência no cromossoma X

 Hipertricose auricular: é uma expressão fenotípica de um gene holândrico que

manifesta exclusivamente no cromossoma Y.

A Hipertricose auricular é caracterizada pelo aparecimento de pêlos longos e abundantes

no bordo das orelhas.
 Gene holândrico: gene localizado no cromossoma Y, que por este facto se manifesta
apenas nos homens. Este gene não existe na mulher. Os homens que possuem
transmitem – os a todos os seus filhos.

Hereditariedade Humana Ligada aos Autossomas

Albinismo - ausência hereditária de pigmentos, geralmente a melanina na pele de várias

espécies de animais, inclusive no homem. E determinado por um alelo autossómico recessivo.

Pigmento: composto que dá a cor aos tecidos.

Melanina: pigmento dos animais, inclusive o homem, protege-os contra os raios ultravioletas.

Nota: Os animais e seres humanos albinos possuem cabelos e pêlos brancos, a pele é
igualmente branca e os olhos vermelhos (a ausência de um pigmento na íris permite ver o fundo
dos olhos por transparência).

Quando o alelo autossómico é recessivo verifica-se que:

 Os homens e as mulheres são igualmente afectados;

 A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
 Os heterozigóticos apresentam fenótipos normais;
 Dois progenitores afectados originam uma descendência em que todos os
indivíduos apresentam anomalia.
Polidactilia: ocorrência num indivíduo de um número de dedos superior ao normal. È
determinado por um alelo autossómico dominante.

Modo da Transmissão Genética da Polidactilia

Quando o alelo autossómico é dominante verifica-se que:

 Os homens e as mulheres são igualmente afectados;
 A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
 Quando um indivíduo manifesta a anomalia pelo menos um dos progenitores a
possui;
 Quando um dos elementos do casal apresenta a anomalia, aproximadamente metade
da sua descendência pode ser afectado;
Hereditariedade não Ligado ao Sexo, mas Influenciado ou limitado pelo Sexo

O sexo de um indivíduo pode influenciar a expressão de alguns genes.

Ex: A calvície na espécie humana

A calvície na espécie humana pode ser consequência de factores ambientais, mas na maioria
parte das vezes é hereditária. Na presença de hormonas sexuais masculinos (no homem) os
genes para a calvície comportam como dominante e na mulher comportam – se com
recessivo. Por isso a presença de um gene para a calvície é suficiente para que o homem seja
calvo. Na mulher será necessário, um par de genes, para que o fenótipo calvo se manifesta –
este tipo de carácter é considerado Influenciado pelo Sexo.
Outros genes como por exemplo responsável pela barba, estão de maneira tão profunda
relacionada com o sexo, que só se manifesta na presença de hormonas sexuais masculino. Uma
mulher tratada com hormona sexual masculina pode desenvolver a barba. Neste caso os
caracteres são considerados Limitados pelo Sexo.

MUTAÇÕES
Mutações – qualquer alteração ou modificação brusca de gene ou cromossomas, podendo
provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo.

Tipos de mutações
Existem dois tipos de mutações:
- Mutações genicas;
- Mutações c romossomáticas.

Em que células podem ocorrer as mutações?

As mutações podem ocorrer tanto nas células:
- Somáticas – ocorre durante a replicação do replicação do DNA que precede uma divisão
mitótica. Não são transmitidas aos descendentes, mas podem estar na origem de certos
cancros.
- Germinativas – ocorre durante a replicação de DNA que precede a meiose. É transmitida
aos descendentes, pois afectam os gâmetas e todas as células que deles advêm.

As mutações podem ocorrer de duas formas:

- Expontânea – quando ocorrem naturalmente no organismo, devido os erros que ocorrem

durante a mitose e a meiose (não disjunção de homólogos ou não disjunção de
cromatídeos);
- Induzidas – quando são provocadas por agentes mutagénicos (substâncias químicas,
radiações cósmicas, ultavioletas, drogas usadas em quimioterapia etc).

MUTAÇÕES GÉNICAS
Mutações genicas – são alterações que afectam apenas a estrutura dos genes.
 Tipos de mutações
Existem quatro tipos de mutações genicas:

- Substituição – troca de nucleotídeo por outro;

- Inversão – alteração na ordem dos nucleotídeos;
- Deleção – Perda de um nucleotídeo;
- Inserção – introdução de um nucletídeo suplementar

Exemplos de anomalias provocadas por anemia falciforme:

DREPANOCITOSE OU ANEMIA FALCIFORME

Drepanocitose ou anemia falciforme – consiste na substituição de um nucleotídeo(timina)
por outro (adenina), consequentemente no local onde deveria aparecer o aminoácido
glutamina aparece um outro a valina, dando origem a uma hemoglobina alterada.
 Características de anemia falciforme

- Hemoglobina com menor poder de fixação de oxigénio;

- Glóbulos vermelhas com forma alongada assemelhando-se a uma foice;
- Obstrução dos capilares sanguíneos.

Sintomas da doença
- Baço volumoso;
- Dores abdominais acompanhados de vómitos;
- Palidez.

FENILCETONÚRIA OU IDIOTICE FENILPERÚVICA

Fenilcetonúria – consiste na não funcionalidade de uma enzima que transforma a
fenilalanina em tirosina.
A falta dessa enzima leva a um acumulo de fenilalanina no sangue que ataca o cérebro,
resultando atraso mental muito grave.

Prevenção da doença
Fazer o diagnóstico precoce – consiste em retirar o sangue no pé do bebé antes de atingir os
dez anos.
Cura
Regime alimentar pobre em fenilalanina.

MUTAÇÕES CROMOSSOMÁTICAS
Mutações cromossomáticas – são alterações que ocorrem nos cromossomas.
 Tipos de mutações cromossomáticas
Existem dois tipos de mutações cromossomáticas:
- Estruturais;
- Numéricas.

MUTAÇÕES CROMOSSOMÁTICAS ESTRUTURAIS

Mutações cromossomáticas estruturais – são alterações que ocorrem na estrutura dos

cromossomas.
As mutações cromossomáticas estruturais podem acontecer por acção de radiações ou de
agentes mutagénicos, que fratura e origina vários fragmentos. Se a ligação restabelece a
situação anterior não há mutação caso contrário várias mutações podem ocorrer. Exemplos:
- Deleção – perda de um fragmento por um determinado cromossoma;
- Duplicação – um fragmento de cromossoma duplica modifica a sua dimensão;
- Inversão – quebra de um cromossoma seguida de ligação mas de modo diferente;
- Translocação – o segmento perdido de um cromossoma solda-se a um outro cromossoma
que pode ser homólogo ou não. Quando a translocação ocorre simultaneamente entre dois
cromossomas não homólogos.

Exemplo de mutações cromossomáticas estruturais:

DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMA 5 “MIO DE GATO”

 Características gerais desta anomalia:
- Microcefalia (atraso mental acentuada);
- Tem maxilares pequenos, orelhas pequenas mas implantadas muito baixo;
- Anomalias nas impressões digitais;
- Laringe pequeno (provocando um som que nos faz lembrar o miar de um gato).

MIOPATIA DE DUCHENNE

Foi descrito em 1868 por Duchenne.

Características da anomalia
- Atrofia e degenerescência dos músculos;
- Ligada ao sexo (atinge essencialmente rapazes 1/5000);
- Apresenta-se antes dos dois anos, por perturbação na marcha;
- Devido a progressão da doença entre os 10-12 a criança fica sujeita a cadeira de rodas.

OBS: Essa doença é recessiva e encontra-se localizada no cromossoma X.

MUTAÇÕES CROMOSSOMÁTICAS NUMÉRICAS

Mutações cromossomáticas numéricas – são alterações que afectam o número de

cromossoma, isto é, aumentando1 ou mais (trissomia) ou diminuindo1 (monossomia) ou
mais cromossomas o genóma dos seres vivos.

Estas alterações cromossomáticas podem incluir o genoma inteiro (euploidia), ou cromossomas

isoladas (aneuploidia).
Exemplos de anomalias provocadas por mutações cromossomáticas numéricas:

TRISSOMIA 21
Esta anomalia é clinicamente conhecido como Síndrome de Down ou mongolismo. Esta
doença foi descoberta por volta de 1866 por Longdon Down.

Características de indivíduos que possuem esta doença:

- Apresentam debilidade mental;
-Problemas no desenvolvimento físico (baixas estaturas;
- Anomalias nos pés e nas mãos;
- Boca pequena, maçãs do rosto salientes e olhos oblíquos (característicos dos povos orientais).

OBS:

- Esta doença muitas vezes está ligado a idade da mãe, isto é, o risco aumenta em função da
idade da mãe. É mais frequente em mães com mais de 35 anos;

- O mongolismo é provocado pela não disjunção dos homólogos durante a meiose.

TRISSOMIA XYY

Clinicamente esta doença é conhecida por Síndrome de Supermasculinidade e é provocada

por anomalia que ocorre na segunda divisão da meiose.

Características dos indivíduos portadores desta anomalia:

- São geralmente altos (cerca de 1.80 a 2m);

- Tem comportamento agressivo;

OBS: Cerca de 2 a 3% de delinquentes têm no seu cariótipo, Y supranumerário, por isso é

conhecido como «Cromossoma Assassina».

TRISSOMIA XXY

Conhecido clinicamente por Síndrome de Klinefelter, traduz-se por uma intersexualidade, isto
é, uma mistura de caracteres masculinas e femininas.

Características dos indivíduos portadores desta anomalia:

- Tem aspecto masculino;

- Tamanho normal por vezes elevado;

- Seios desesnvolvidos;

- Grau de intelegência abaixo do normal;

- Glândulas genitais pequenos e estéries.

MONOSSOMIA X

Monossomia X – é uma anomalia conhecido por Síndrome de Turnner e são as mulheres que
geralmente as apresentam.

Características dessas mulheres:

- Baixas estaturas (cerca 1.40m);

- Tem infantilismo genital;

- Malformações esqueléticas, cutâneas e viscerais.

Conclusão: Tanto a monossomia X como a trissomia X, são provocadas pela não disjunção ou
segregação do cromossoma X na meiose.

HIPERPLOIDIA

Há casos de mutações cromossomáticas numéricas em que as causas não estão na não disjunção
dos homólogos, mas sim em mitoses não seguidos de divisão celular.

Tomemos como exemplo a hiperploidia, que uma anomalia muito frequente nas plantas e nos
humanos estão na origem de certos tumores.

Características da hiperploidia nas plantas:

- Maior porte;

- Produzem maiores flores e frutos.

Importância das mutações

- Dão origem a variabilidade de indivíduos.