Colégio Estadual Augusto Cezário Diáz André

Disciplina: Biologia
Professor: Leonardo Ferreira
Turmas: 3001 e 3002

SEXO E HERANÇA GENÉTICA

Cromossomos sexuais

Na maioria das espécies, os genes que participam da determinação do sexo do indivíduo estão localizados,
em geral, nos cromossomos sexuais, também conhecidos como heterossomos, heterocromossomos ou
alossomos. Os demais cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo são chamados
autossomos.
Em quase todos os vertebrados e em muitos invertebrados em que os sexos são separados, as fêmeas
apresentam dois cromossomos sexuais idênticos (XX), e os machos, um cromossomo idêntico ao das fêmeas e
outro diferente (XY). Nos mamíferos, um gene no cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos, que
produzem hormônios masculinos. Na ausência desse gene, formam-se ovários, que produzem hormônios
femininos.
Esse sistema, chamado sistema XY, está presente também em muitas plantas.

Cariótipo humano: sexo masculino do lado esquerdo e sexo feminino do lado direito.

Como nas células diploides há dois autossomos de cada tipo, pode-se representar os machos por 2AXY e
as fêmeas por 2AXX. Na espécie humana, há 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais, o que pode ser
representado por: mulher: 46, XX; homem: 46, XY.
O processo de divisão celular que origina os gametas em animais é a meiose. Assim, metade dos
espermatozoides do macho possui o cromossomo X e a outra metade, o cromossomo Y. Então, o sexo masculino
é heterogamético. Nas fêmeas, todos os óvulos apresentam cromossomo X, porque elas possuem apenas esse
tipo de cromossomo sexual. Por isso, o sexo feminino é homogamético.
Em certos insetos, como gafanhotos, baratas e percevejos, a fêmea possui dois cromossomos sexuais e o
macho, apenas um. As fêmeas são XX (ou 2AXX) e os machos, X0 (ou 2AX0). Os machos são o sexo
heterogamético, pois produzem espermatozoides com ou sem o cromossomo X. É o sistema X0 de determinação
do sexo.
Em muitas aves, mariposas, borboletas e peixes, a fêmea possui cromossomos diferentes (ZW), e o macho
é homogamético (apresenta cromossomos iguais: ZZ). É o sistema ZW de determinação do sexo. No entanto, na
galinha doméstica e em alguns répteis, não aparece o cromossomo W: as fêmeas são Z0 e o macho, ZZ.

Herança ligada ao sexo

 Os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas extremidades que se emparelham na
meiose, mas essas regiões correspondem a apenas 5% do Y – a maior parte não emparelha com o X nem realiza
permutação. Na parte não homóloga do X estão situados vários genes que controlam diversas funções no
organismo, entre elas a produção de pigmentos nas células da retina (que possibilitam a visão de cores) e a
produção de uma proteína importante para a coagulação do sangue. Mutações nesses genes podem causar
distúrbios, como o daltonismo (dificuldade de percepção de certas cores) e a hemofilia (dificuldade de coagulação
do sangue).
Os genes situados nessa região especial do cromossomo X, que não é homóloga ao cromossomo Y, são
chamados genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X. O tipo de herança no qual estão envolvidos
é chamado herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Os alelos desses genes podem aparecer
em dose dupla nas mulheres; mas o homem (XY) só apresenta um deles. Por isso, a mulher pode ser homozigótica
ou heterozigótica para esses alelos; o homem é caracterizado como hemizigoto. Assim, se ele possuir um alelo
para um caráter recessivo ligado ao sexo, esse caráter irá se manifestar. Na mulher, esse caráter recessivo só se
manifestará quando o alelo estiver em dose dupla. Essa situação acarreta a existência de um número maior de
homens que de mulheres com caracteres recessivos ligados ao sexo.

Daltonismo

O termo daltonismo vem do nome do químico inglês John Dalton, que em 1794, publicou um estudo
revelando que tinha dificuldade para distinguir certas cores. Esse cientista chegou a doar seis globos oculares à
ciência, na esperança de que seu estudo revelasse a causa do problema visual. O daltonismo também é conhecido
como “cegueira parcial para cores”.
O olho humano percebe a cor por meio de cones sensíveis à luz que revestem a retina. Cada célula desse
tipo tem um dos três pigmentos capazes de absorver a luz de um comprimento de onda específico: um absorve a
luz azul, um segundo absorve a vermelha e o terceiro, a verde. Na prática, o olho humano detecta apenas três
cores – vermelho, verde e azul – mas o cérebro mistura os sinais oriundos de diferentes cones para criar o amplo
espectro de cores que percebemos. Cada um dos três pigmentos é codificado por um locus separado; o locus para
o pigmento azul é encontrado no cromossomo 7, e os que codificam os pigmentos verde e vermelho estão juntos
no cromossomo X.
A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela falta de um ou mais tipos de cones ou pela menos
produção de alguns pigmentos.
Em uma das formas de daltonismo, há dificuldade para distinguir entre certos tons de verde, amarelo e
vermelho.
Isso pode acontecer por causa de um alelo alterado de um gene do cromossomo X, o que leva à ausência
de cones para as cores verde e vermelho. Essa forma de daltonismo é provocada por um alelo recessivo d, ligado
ao sexo; seu alelo D é responsável pela visão normal.
Com essas informações, o quadro a seguir pode ser montado:
Mulheres Homens
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
XDXD Visão normal XDY Visão normal
XDXd Visão normal (portadora) XdY Daltônico
d d
XX Daltônica

Considere uma mulher com visão normal, mas portadora de um alelo para daltonismo (genótipo XDXd).
Imagine que seu marido também apresente percepção normal de cores (genótipo XDY). O diagrama de Punnet a
seguir mostra como seriam os filhos desse casal. Observe que o homem daltônico herda essa característica sempre
da mãe, e não do pai (que fornece apenas o cromossomo Y).
XD Xd
X X X XDXd
D D D

Y XDY XdY

A imagem abaixo mostra o senso cromático, um teste realizado por oftalmologistas para o diagnóstico do
daltonismo.
 Senso cromático

Hemofilia

A hemofilia é uma doença genética em que a capacidade de coagulação do sangue é muito reduzida. A
demora na coagulação provoca sangramentos prolongados em ferimentos ou hemorragias internas nas
articulações e nos músculos.
Essa doença ocorre por causa da falta de um dos fatores de coagulação presentes no plasma. O tipo mais
comum, responsável por cerca de 85% dos casos, é a hemofilia A, causada pela deficiência do fator VIII de
coagulação. A síntese desse fator é controlada por um gene presente no cromossomo X. O alelo mutante e
recessivo provoca a hemofilia pela ausência desse fator. Na hemofilia B está ausente o fator IX, também
sintetizado por um gene no cromossomo X. Na hemofilia C está ausente o fator XI, sintetizado por um gene
autossômico. A doença pode ser controlada administrando-se o fator que está ausente no sangue.
As pessoas com hemofilia A sangram em excesso e até pequenos cortes e contusões são potencialmente
fatais. Ocorre sangramento espontâneo nas articulações como cotovelos, joelhos e tornozelos, produzindo dor,
inchaço e erosão dos ossos.
Atinge 1 em cada 5.000-10.000 indivíduos do sexo masculino. Embora seja muito mais frequente em
homens do que em mulheres, como em toda herança recessiva ligada ao X, a literatura relata vários casos de
mulheres hemofílicas.
A herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo.
Com essas informações, é possível montar o quadro para herança da hemofilia A:
Mulheres Homens
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
H H H
X X Coagulação normal X Y Coagulação normal
H h h
X X Coagulação normal (portadora) XY Hemofílico
XhXh Hemofílica

Se um homem com hemofilia A (XhY) tiver filhos com uma mulher não hemofílica (XHXH), nenhum dos
filhos terá a doença, mas as filhas serão portadoras do alelo para a doença (XHXh) e poderão ter filhos hemofílicos,
mesmo que se unam a homens não hemofílicos. Portanto, a hemofilia (e outros caracteres ligados ao sexo)
transfere-se de um homem para o seu neto por meio de sua filha.

Herança influenciada pelo sexo

O sexo de um indivíduo pode mudar a expressão de um gene autossômico. Um exemplo de caráter

influenciado pelo sexo é a calvície nos humanos. Esse caráter pode ser consequência de fatores ambientais, mas,
em geral, é hereditário.
Na presença de testosterona, o alelo para calvície age como dominante. Em concentrações baixas desse
hormônio, o alelo age como recessivo. Por isso, a presença de um alelo para calvície já é suficiente para que o
homem seja calvo. Na mulher são necessários dois alelos para que o fenótipo se manifeste, e geralmente o efeito
é limitado a uma diminuição do diâmetro dos fios e da quantidade de fios de cabelo.
 Os homens podem ser calvos quando apresenta os genótipos CC ou Cc; já as mulheres serão calvas apenas
quando possuírem o genótipo CC.

Alterações nos cromossomos sexuais

Nas células das fêmeas de mamíferos pode-se encontrar a cromatina sexual. Essa cromatina não está
presente no núcleo das células masculinas.
Com o exame da cromatina sexual é possível identificar diversas anomalias sexuais – como a síndrome
de Turner, a de Klinefelter e a do poli-X, que podem ocorrem por causa de uma não disjunção de cromossomos
durante a meiose, isto é, em vez de cada cromossomo sexual migrar para um dos polos, ambos migram para o
mesmo polo.

Síndrome de Turner

Essa síndrome, descrita em 1938 pelo médico estadunidense Henry Turner, resulta, na
maioria dos casos, de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide, e a pessoa
afetada é uma mulher com monossomia do cromossomo X. O cariótipo é 45, X (45
cromossomos com falta de um cromossomo X; portanto, não apresenta cromatina sexual).
Sua ocorrência está em torno de 1 em 2.500 meninas.
A portadora apresenta baixa estatura, ovários ausentes, pescoço alado (com pregas
cutâneas bilaterais), malformação das orelhas, maior frequência de problemas renais e
cardiovasculares, e é quase sempre estéril. O médico pode indicar tratamento hormonal a
partir da puberdade.

Síndrome de Klinefelter

Essa síndrome, descrita pelo médico estadunidense Harry Klinefelter em 1942, ocorrem em
cerca de 1 a cada 600 nascimentos de meninos. A pessoas possui um cromossomo X estra (47, XXY),
resultante, em geral, de uma não disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina
sexual, o indivíduo é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando
acompanhado de mais de um cromossomo X). O material genético extra do cromossomo X impede
o funcionamento normal dos testículos e reduz o nível de testosterona. A fertilidade é baixa, com
nenhuma ou pouca produção de espermatozoides (os testículos são pouco desenvolvidos) e, às vezes,
há desenvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia). A altura é acima da média.
O tratamento hormonal pode ajudar a diminuir esses sintomas, mas não a baixa fertilidade.
A deficiência mental não é uma característica marcante da síndrome, apesar de haver casos
com um leve comprometimento intelectual e diminuição da compreensão verbal. No caso de haver mais do que
um cromossomo X extra, verifica-se maior comprometimento mental e maior dificuldade de aprendizagem,
leitura, linguagem e adequação psicossocial. Características psicopatológicas podem ser notadas em alguns
pacientes, havendo aumento de tendência a reações neuróticas e psicóticas.

Síndrome 47, XYY (Duplo Y)

O primeiro caso de 47, XYY foi descoberto ao acaso em um indivíduo com filho com a síndrome de
Down. Vários outros casos foram descritos em condições diversas, todas sem relevância clínica. Em 1965, foi
observado que o cariótipo 47, XYY era mais frequente em homens internados em instituições penais e em
reformatórios, particularmente em homens com estatura elevada.
Indivíduos com esse cariótipo ocorrem em 1 a cada 1.000 nascimentos masculinos e em cerca de 4 a 200
por 1.000 indivíduos de instituições penais e mentais.
Não há um fenótipo típico da síndrome, sendo que a única característica associada a esse cariótipo é a alta
estatura, não sendo essa característica um achado consistente. A maioria dos casos passa despercebida na
população. Pode haver anormalidades de comportamento com diminuição de tolerância à frustração e do
autocontrole e também hiperatividade. Comportamento agressivo, no entanto, é pouco comum. Os pacientes
podem apresentar mau funcionamento dos testículos e tendência a desenvolver acne facial.
A inteligência é normal, apesar de haver um aumento na incidência de dificuldade de aprendizagem.

Trissomia X

A síndrome do triplo X, também denominada Síndrome 47, XXX ou trissomia X, resulta de uma cópia
extra do cromossomo X. A trissomia X em mulheres não é um evento raro, e não resulta em uma síndrome
reconhecível, podendo passar despercebida.
A síndrome ocorre em 1 a cada 1.000 mulheres.
As mulheres com essa síndrome, apesar de apresentarem estatura acima da média, em geral não são
fenotipicamente anormais. Algumas delas são identificadas em clínicas de infertilidade ou em instituições para
deficientes mentais, mas certamente muitas permanecem não sendo reconhecidas na população.
Em geral, as mulheres portadoras apresentam inteligência normal ou, algumas vezes, ligeiramente
reduzida. Cerca de 70% dos casos relatados apresentam dificuldades leves de aprendizagem. Há uma tendência
a apresentarem problemas psicológicos, incluindo depressão e psicose.

Bibliografia:

BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3 ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.

LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F.; PACCA. H. Biologia Hoje. 3 ed. São Paulo: Ática, 2016.

MALUF, S. W.; RIEGEL, M. Citogenética humana. Porto Alegre: Artmed, 2011.

PIERCE, B. A.; Genética: um enfoque conceitual. 5 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.