Faculdade MULTIVIX

Tipos de herança
monogênica
e
Probabilidade
 Tipos de Heranças monogênicas
1- Distúrbios autossômicos recessivos
• O fenótipo afetado é herdado como alelo recessivo

• Que padrões em um heredrograma revelariam uma

herança autossômica recessiva?

(1) Geralmente o distúrbio aparece na prole de

genitores não-afetados;
(2) A prole afetada inclui tanto homens quanto
mulheres

Pais: heterozigotos
Proporção Mendeliana?
A: porque são normais
A: porque produzem crianças afetadas
• Heredrogramas pequenos;

• Pessoas nas gerações anteriores e posteriores tendem a ser

não afetadas.

- Condição rara: Maioria não possui o alelo;

- Se possuem o alelo anormal: maioria são heterozigotas;

- Pessoa afetada: união aleatória de genitores heterozigotos

não-aparentados.
• Reprodução entre parentes geralmente corre um risco maior de
produzir distúrbios recessivos do que as reproduções entre não-
parentes

Representação igual de
ambos os sexos entre a
prole afetada exclui a
herança pelos
cromossomos sexuais

Ex: Albinismo, fibrose cística

• Albinismo: íris sem pigmentação
A melanina, além da cor, fornece proteção contra os raios UVA e
outros fatores ambientais. Portanto, os seres humanos e
animais albinos precisam de cuidados especiais.
 Síndrome de Chediak-Higashi
Em gatos, existe uma doença genética caracterizada por
albinismo oculocutâneo parcial, aumento da suscetibilidade a
infecções e tendência a sangramentos.
Nos indivíduos afetados, observam-se a
existência de plaquetas defeituosas e o
aumento de grânulos em leucócitos
polimorfonucleares e monócitos e de
grãos de melanina, nos pelos.

A síndrome de Chediak-Higashi já foi

diagnosticada em cães, gatos, ratos, raposas, baleias
e bovinos.
Síndrome de Chediak-Higashi
• Deficiência dos fatores de coagulação autossômicos (fatores I,
II, V, VII, X, XI e XII)
• Causa o prolongamento do tempo de coagulação
2- Distúrbios autossômicos dominantes:

• O alelo normal é recessivo, e o alelo defeituoso é

dominante;

Ex: Acondroplasia, um tipo de nanismo

- d/d: Normal
- D/d ou D/D: anormal

Letal

(1) O fenótipo tende a aparecer em cada geração do

heredrograma;

(2) Os pais e mães afetados transmitem o fenótipo para os filhos

e filhas.
 Lembre que a dominância e a recessividade são
simples propriedades de como os alelos atuam nos
heterozigotos e não são definidos com relação ao
quanto eles são comuns na população
Interfere no crescimento de ossos
longos durante o desenvolvimento
Representação igual
de ambos os sexos
entre a prole afetada
exclui a herança
pelos cromossomos
sexuais
• Doença de Huntington:

- Degeneração neural, levando a convulsões e morte prematura

- Manifestação tardia.

Diagnóstico moleculares (doença é diagnosticada em um genitor,

sabe-se que cada filho já nascido tem uma chance de 50% de ter
herdado o alelo e a doença associada)
• Polidactilia: dedos ou artelhos
extras

- Homens e mulheres afetados em

cada geração: transmitem a condição
em proporções iguais para filhos e
filhas
• Piebaldismo: interfere na migração de melanócitos da
superfície dorsal para a ventral no curso do desenvolvimento
 Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.

eventos esperados
P= eventos possíveis

Regra do “E” Regra do “OU”

A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de ocorrerem
separadamente.
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.

Qual a probabilidade de nascer um Qual a probabilidade de um

macho de cor amarela? certo casal possuir um filho do
sexo feminino ou masculino?
 EXERCÍCIO

• Um cão normal, filho de pai normal e mãe albina foi

cruzado com uma cadela normal heterozigota. Qual a
probabilidade de nascerem filhotes albinos nesse
casamento?
Qual é a probabilidade de:

• Um indivíduo homozigoto dominante formar um

gameta A?

• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

d) A probabilidade do casal III-3 e III-4 vir a ter três filhotes, um sem o caráter e
dois com o caráter.
 CROMOSSOMOS SEXUAIS
A maioria dos animais e muitas plantas apresentam
DIMORFISMO SEXUAL; em outras palavras, os indivíduos
são masculinos ou femininos. Na maioria desses casos, o sexo
é determinado por um par especial de cromossomos sexuais.

Na meiose nas mulheres, os dois cromossomos X pareiam e

segregam como os autossomos, e cada ovócito recebe um
cromossomo X. Assim, com relação aos cromossomos sexuais, os
gametas são apenas de um tipo e a mulher é considerada o sexo
HOMOGAMÉTICO. Na meiose nos homens, os cromossomos X e
Y pareiam por meio de uma região curta, que garante que o X e Y
se separem, de modo que há dois tipos de espermatozoides,
metade deles com um X e a outra metade com um Y. Portanto, o
homem é chamado de sexo HETEROGAMÉTICO.
 CROMOSSOMOS SEXUAIS
As regiões diferenciais, que contêm a maioria dos genes, não
têm contrapartes no outro cromossomo sexual

Um gene ligado ao sexo

pode apresentar
proporções fenotípicas
diferentes em cada
sexo.

Regiões homólogas
3- Distúrbios recessivos ligados ao X:

1- Muito mais homens

apresentam o fenótipo;

2- Ninguém na prole de
um homem afetado
apresenta o fenótipo.
- Filhas portadoras

3- Nenhum dos filhos de

um homem afetado
apresenta o fenótipo.
• Daltonismo:
distinguir o
vermelho do verde;
• Distrofia muscular de Duchenne: definhamento e atrofia dos
músculos (distrofina - Proteína essencial para a manutenção da
integridade dos músculos)
• Hemofilia: falha de coagulação do sangue

-Fator VIII (Hemofilia A): ausência de proteína de

coagulação
- Fator IX (Hemofilia B)
4- Distúrbios dominantes ligados ao X:
1- Homens passam a
conidição para todas as
filhas, nenhum filho;

2- As mulheres
heterozigotas afetadas
casadas com homens
não-afetados passam a
condição para metade
de seus filhos e filhas.

• Hipofosfatemia:
raquitismo resistente
à vitamina D

• Algumas formas de ½ de seus filhos e filhas

hipertricose
➢ Herança ligada ao Y:
1- Apenas os homens
herdam genes na região
diferencial do Y;

- Gene SRY: fator

determinante testicular

• Orelhas com pelos

A masculinização é ligada
ao Y e apresenta o padrão
esperado de transmissão
exclusivamente de
homem para
homem.
3- A hemofilia A é uma doença que se caracteriza pelo retardo no tempo de
coagulação do sangue. Essa doença está presente nos cachorros (e também
na espécie humana) e é condicionada por uma alelo recessivo (h) localizado
no cromossomo X.

a) se um cachorro macho hemofílico for cruzado com uma fêmea

homozigótica não hemofílica qual é a proporção esperada de machos e
fêmeas normais e hemofílicos, na prole, e quais são os diferentes
genótipos apresentado por esses indivíduos?

b) se uma das fêmeas produzidas nesse cruzamento for cruzada com um

cachorro normal, qual será a proporção esperada de indivíduos normais e
hemofílicos entre machos e fêmeas na prole, e quais serão os diferentes
genótipos desses indivíduos? Obs: A determinação do sexo em cachorros
é semelhante a da espécie humana (sistema XY).