Exercícios Padrões de Herança

1. O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo resistente à  
vitamina D (raquitismo hipofosfatêmico):

a) Qual o tipo de herança envolvido?

Herança dominante ligada ao X
b) Quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12?
: I.1=XRXr, III.1= XrXr, III.2=XRY, IV.5= XRXr, IV.12= XrY.
c) Todas as filhas de homens afetados serão afetados?
: I.1=XRXr, III.1= XrXr, III.2=XRY, IV.5= XRXr, IV.12= XrY.

2. A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no

desenvolvimento progredindo para cegueira, demência, paralisia e morte entre os dois e
três anos de idade. O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimático da
hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a 60% da atividade abaixo
daquela dos indivíduos normais. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é
muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após diagnóstico
dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi
pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético.
 a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua
resposta.
Padrão de herança autossômico recessivo, pois para que o individuo seja afetado ele
precisa ter os dois genes recessivos para expressar a doença.
b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em
questão?
: A probabilidade seria de 1/9, pois teria 4/9 de chance de que os dois pais fossem
heterozigotos comitantemente e ¼ de chance de vir a ser homozigoto recessivo em cada
cruzamento desses 4, multiplicando os dois chegou-se aos 1/9.

3. Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos:

Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem,
todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem
normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma
mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem
quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último
daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes.
4. A teoria eugênica, usada na Alemanha nazista como uma falsa justificativa para
racismo e preconceito, pretendia eliminar os menos favorecidos. Caso Hitler decidisse
eliminar toda criança que nascesse com fenilcetonúria, a doença desapareceria?
Justifique sua resposta.
Não, pois por se tratar de uma doença de caráter autossômico recessivo, mesmo eliminando todas as
crianças homozigotas recessivas o gene ainda poderia continuar pelos irmãos heterozigotos, não
expressam a doença porém caso se casassem com outra pessoa heterozigota poderiam formar
descendentes portadores do gene recessivo, sendo homozigotos recessivos(manifestando a doença)
ou até outros filhos heterozigotos portadores do gene e assim continua-se em futuras gerações.

5. O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com disqueratose
congênita (distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, lacrimejamento
constante, pigmentação cutânea).

a) Qual o tipo de herança envolvida?

Se trata de uma herança recessiva ligada ao X, sendo que o homem por ter apenas um X
possui maior chance de expressar a doença.
b) Quais os possíveis genótipos de I.1, II.2, III.1, III.5 e III.8?
I.1= XDXd ou XDXD, II.2= XDXd, III.1= XDY, III.5= XDXD ou XDXd, III.8= XDY.
c) Que descendência se esperaria de III.2 e III.8?
Esperaria-se uma descendência de XDXd, XdXd, XDY e XdY, cada um com 25% de chance, sendo
que os pais são XDXd e XdY

6. Um homem hemofílico, casado com uma mulher normal, filha de pai hemofílico deseja
saber o risco de vir a ter filhos e filhas afetados. O que você diria a ele?
A chance de ter filhos hemofílicos seria de 50%, já de filhas hemofílicas seria de 50%. Ou seja,
50% de chance em geral.

7. Uma mulher calva, casada com um homem calvo deseja saber a probabilidade de vir a
ter filhas calvas. O que você diria a ela?
Caso o pai for homozigoto dominante, a chance de ter filhas calvas é de 100%, caso o pai seja
heterozigoto a chance é de 50%. Ou seja, no final das contas a chance de que ele tenha filhas calvas
é de 75%.

8. O heredograma abaixo diz respeito a uma genealogia na qual houve recorrência

familial de uma afecção cutânea de natureza endógena e muito rara na população. Qual o
padrão de herança que esse heredograma sugere?

O padrão de herança acima se trata de uma doença autossômica dominante

9. Um otorrinolaringologista construiu o heredograma abaixo, depois de examinar a

ocorrência de desvio acentuado de septo nasal nos elementos de uma genealogia. Qual o
padrão de herança que esse heredograma sugere?
O padrão de herança caracterizado acima se remete a uma doença autossômica dominante.
10. O heredograma abaixo representa uma genealogia na qual houve recorrência de uma

anomalia oftalmológica muito rara e ainda não descrita na literatura. Qual o padrão de
herança que esse heredograma sugere?
Esse heredograma sugere uma herança de padrão recessivo ligado ao X.

11. O heredograma abaixo foi levantado a partir de um probando com hidroftalmia. Qual o
padrão de herança que esse heredograma sugere?
O heredograma indica um padrão de herança de uma doença autossômica recessiva.