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A DETERMINAÇÃO DO

SEXO

Prof. Luciana Souza


A determinação do sexo
• Na maioria das espécies dioicas a determinação do
sexo depende da ação de genes específicos que
atuam no desenvolvimento do novo ser, fazendo com
que ele se torne macho ou fêmea
• A diferença entre machos e fêmeas está em 1 par de
cromossomos: CROMOSSOMOS SEXUAIS ou
HETEROSSOMOS
• Os demais cromossomos que não diferem entre
machos e fêmeas são os autossomos
Autossomos

Cromossomos
sexuais

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Ambiente Determina o Sexo:
• Em muitos repteis o sexo dos filhotes é
determinado pela temperatura em que os ovos
são incubados:
• Crocodilos: Temperaturas abaixo de 30ºC:
fêmeas. Acima de 30ºC: machos
• Tartarugas marinhas: temperaturas baixas:
machos e temperaturas altas: fêmeas
Sistemas de determinação
cromossômica do sexo
• SISTEMA XY:
• Presente nos mamíferos, insetos (drosófila), alguns peixes e
algumas espécies de plantas
• Fêmeas: XX (homogamética)
• Machos: XY (heterogamético)
• Nos mamíferos a determinação do sexo masculino depende
de um gene localizado no cromossomo Y (gene SRY)
• A proteína codificada por este gene induz a formação de
testículos no embrião e ativa outros genes localizados em
outros cromossomos
• Testosterona e outras substâncias produzidas nos
testículos: desenvolvimento dos órgãos genitais e
características masculinas
Sistema XY
• Embriões de mamíferos que não possuem o
cromossomo Y, não tem o gene SRY e
consequentemente desenvolvem fenótipo
feminino
• Mutações no gene SRY pode gerar pessoas com
fenótipo feminino mas com cariótipo masculino
(46, XY)
Sistema X0
• Ocorre em algumas espécies de insetos

• Não apresentam o cromossomo Y

• Fêmeas XX
• Machos X0

• Os macho tem sempre um nº ímpar de


cromossomos e um a menos que as fêmeas
Sistema ZW
• Ocorre em aves, diversas espécies de répteis, de
peixes e alguns insetos (borboletas e mariposas)
• Machos e fêmeas diferem quanto a um par de
cromossomos:
• Fêmeas: ZW (Heterogaméticas)
• Machos: ZZ (Homogaméticos)
Sistema Haplóide/Diplóide
• Ocorre em insetos himenópteros: Abelhas e formigas
• Machos: Haplóides (n)
• Fêmeas: Diplóides (2n)
• Nas abelhas do gênero Apis:
• Machos (zangões) originam-se de ovos não fecundados
(partenogênese)- tem apenas 1 lote de cromossomos de
origem materna
• Fêmeas: Ovos fecundados:
• Rainhas férteis de acordo com a alimentação recebida
• Fêmeas estéreis na fase larval
X X Herança de genes
localizados nos
cromossomos
sexuais

Homologia Completa
X Y Homóloga
Genes
interagem
normalmente

Não homóloga

Não homóloga Herança Restrita ao


Sexo ou Holândrica

Herança Ligada ao Sexo


Herança de genes localizados nos
cromossomos sexuais
• O fato de os cromossomos sexuais praticamente não
apresentarem homologia tem implicações sobre a
herança de certas características e sexo do indivíduo.
• Para um gene com dois alelos (A e a), localizados no
cromossomo X, na região não homóloga ao Y, os
genótipos podem ser:
• Fêmeas: XAXA, XAXa ou XaXa
• Machos: XAY ou Xa Y Hemizigóticos
Herança Ligada ao Sexo
• HEMOFILIA: Doença hereditária determinada por um gene
recessivo ligado ao cromossomo X .
• Causada por uma falha de coagulação no sangue

• A pessoa hemofílica pode ter graves hemorragias, mesmo


em pequenos ferimentos
• Causada pela deficiência no fator VIII ou IX de coagulação,
o alelo recessivo h, determina a ausência deste fator no
sangue
Herança Ligada ao Sexo
• Hemofilia (Recessiva)

Macho  Normal : XHY


 Hemofílico: XhY
Fêmea  Normal : XH XH
 Normal-portadora: XH Xh
 Hemofílica: Xh Xh
• Faça o cruzamento de um macho
hemofílico e uma fêmea normal
homozigota e veja a probabilidade de
nascer ter um macho hemofílico:
• Como serão as fêmeas?

• Agora faça um cruzamento entre uma


fêmea normal, mas portadora do gene
para hemofilia e um macho normal:
Herança Ligada ao Sexo
• DALTONISMO:
• Cegueira parcial para cores: vermelho, verde, azul.

• Determinada por um gene recessivo ligado ao


cromossomo X.
• Cerca de 5 a 8% dos homens e 0,04 das mulheres são
daltônicos
• A mulher heterozigótica normalmente tem visão normal,
porém é portadora do gene
Teste de Ishihara
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

• Neste caso, o padrão de herança é semelhante aos de


caracteres autossômicos, muito embora a expressão
fenotípica seja diferente entre machos e fêmeas.
• Isso é exemplificado para o caráter presença/ausência de
barba em algumas raças de cabras.
• Nestes animais, pode-se observar que nos machos, o
alelo B¹ (com barba) é dominante sobre o B² (sem barba).
• Mas, nas fêmeas, acontece o contrário, B² se comportará
como dominante e B¹, como recessivo.
• Ou seja, ambos podem ter ou não barba, sendo que a
característica não é exclusiva de um dos sexos.
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

Genótipo Bode Cabra

BB Com barba Com barba

Bb Com barba Sem barba

bb Sem barba sem barba


• Faça o cruzamento de uma cabra sem
barba heterozigótica para esta
característica com um bode com barba
heterozigoto.
• Determine as proporções fenotípicas no
caso de nascerem fêmeas e no caso de
nascerem machos:
HERANÇA INFLUENCIADA
PELO SEXO
Calvície:
Homem(dominante)
Calvo:CC ou Cc
Normal:cc
Mulher (recessiva)
Calva:CC
Normal:Cc ou cc
HERANÇA LIMITADA PELO SEXO
• São genes autossômicos que se expressam
apenas em machos ou apenas em fêmeas,
mesmo ambos tendo e passando estes genes
para seus descendentes
• A produção de leite nos mamíferos é um exemplo
disso. Embora os machos também compartilhem
tais genes, esta característica se expressa
apenas nas fêmeas.
• Tanto é assim que os filhos de fêmeas campeãs
na produção de leite também são usados no
melhoramento do rebanho leiteiro
HERANÇA LIMITADA PELO SEXO
• Hipertricose auricular: Tem sido considerado talvez o
único exemplo, na espécie humana, de herança
holândrica. A hipertricose é caracterizada pela presença
de pelo no pavilhão auditivo, muito comum em homens
indianos.
HERANÇA ORGANELAR
• Mitocôndrias e cloroplastos: possuem DNA próprio-
herança extranuclear ou extracromossômica.
• Essas organelas contém informações genéticas
para síntese de parte de suas proteínas e de seu
RNA.
• Elas duplicam-se e passam as informações
genéticas para as células-filhas.
• Na formação da célula-ovo o espermatozoide
contribui apenas com o núcleo, as mitocôndrias do
embrião são todas de origem MATERNA.
HERANÇA ORGANELAR
• O DNA mitocondrial corresponde à cerca de 0,5%
do DNA de uma célula somática.
• Tanto os homens como as mulheres, herdam os
genes das mitocôndrias SOMENTE de sua mãe.
• O DNA das mitocôndrias também pode sofrer
mutações e causar doenças, que costumam afetar
células nervosas ou musculares, que consomem
grande quantidade de energia.
• No caso de plantas, mutações em cloroplastos
podem ocasionar folhas com partes brancas, sem
clorofila.
COMPENSAÇÃO DE DOSE
• Fenômeno que ocorre no desenvolvimento
embrionário das fêmeas de mamíferos
• Ocorre a inativação de um de seus cromossomos X
nas células somáticas
• Não ocorre em células germinativas

• O cromossomo X fica extremamente condensado,


sendo chamado de cromatina sexual, que é ausente
nas células masculinas.
• É uma estratégia para igualar a quantidade de genes
ativos em fêmeas e machos.
COMPENSAÇÃO DE DOSE
• A inativação pode ocorrer tanto para cromossomos X de
origem paterna, quanto de origem materna, com 50% de
chance.
• Em certas regiões do corpo as fêmas tem ativo o X
paterno e em outras regiões o X materno.
• Devido a essa inativação aleatória, fêmeas
heterozigóticas expressam um dos alelos em algumas
partes do corpo e o outro alelo em outras.
• Algumas mulheres heterozigóticas para o daltonismo,
podem ter um olho daltônico e o outro com visão normal.
COMPENSAÇÃO DE DOSE
• Essa inativação aleatória pode
notada em fêmeas de gatos
domésticos:
• As pelagens preta e a amarela
são definidas pelo X
• Como os machos tem apenas
um X, não podem ter essas
cores simultaneamente,
apresentam um ou outro alelo
• As fêmeas heterozigóticas
podem ser malhadas, com
partes pretas e amarelas
COMPENSAÇÃO DE DOSE
• A explicação para este fato é
que nas partes pretas, o X
inativo é o portador para alelo
amarelo;
• E nas partes amarelas o inativo
é o portador para o alelo preto.
• A cor branca é a cor primária,
que está condicionada á
herança autossômica.
• PORTANTO, TODO O “GATO”
COM 3 CORES DE PELO É
FÊMEA!!!!
Compensação de dose

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