ISSN 1980-3540

Volume 18 • No 1 • 2023

Conceitos em Genética
Genética e Sociedade
Na Sala de Aula
Materiais Didáticos
Resenhas
Um Gene
Índice
Conceitos em Genética
Viroide – um RNA parasita......................................................................................................1
Tiago Campos Pereira, Danyel Fernandes Contiliani

Genética e Sociedade
Biológico e social andam juntos: como a genética pode nos ajudar a entender
a complexidade da constituição de sexo/gênero.....................................................................7
Carolina Moraes Martins de Barros, Maíra Batistoni e Silva

Na Sala de Aula
A história evolutiva dos cetáceos: um modelo para o ensino de ancestralidade
comum e classificação biológica em uma sequência de ensino investigativa.........................15
Larissa Rocha de Carvalho, Ana Clara Chromeck da Silva, Giovanna Civitate Bastos, Rebeca Jacinto Bonfim,
Igor Augusto Bonifácio Santana, Daniela Lopes Scarpa, Maíra Batistoni e Silva

Materiais Didáticos
Uno das bases nitrogenadas: recurso didático para o ensino
do emparelhamento de bases e mutações pontuais..............................................................31
Ana Thaila Rodrigues Felix, Priscila Barreto de Jesus
Será que tem um pintinho?
Uma aula prática para desvendar os segredos do ovo de galinha..........................................46
Larissa Ferragute Gouveia, Igor Buzzatto Leite, Thaís Metzker Pinto, Jórdan Fares Sampar,
Carolina Stefano Mantovani, Lúcia Elvira Alvares
Uso de ferramentas online no estudo de mutações...............................................................59
Monica Laner Blauth, Maria Helena Romano Santin, Rafael Martins dos Santos
Um monge no jardim.............................................................................................................71
Adauto Lima Cardoso, Ana Carolina Guedes Pedreira, Ana Carolina Milos Alves da Silva, Ariana Musa de Aquino,
Arthur Gasparindo Moreira, Ciro Hugo Elnatan de Souza Santos, Gabriela Larissa Lima da Silva, Larissa Baldo Vieira,
Layla Nechy Rodrigues dos Santos, Maiara Ribeiro Cornacini, Renato de Oliveira Neves, Solange Rivas, Vitor Luiz da Silva

Resenhas
Paper Models: um recurso pedagógico acessível para o ensino
da estrutura de ácidos nucleicos e proteínas.........................................................................80
Renato Massaharu Hassunuma, Luan Ednelson Soares Garcia, Giovanni Augusto Lima de Oliveira,
Patrícia Carvalho Garcia, Michele Janegitz Acorci-Valério, Marjorie de Assis Golim, Sandra Heloisa Nunes Messias
Heather Dewey-Hagborg: arte contemporânea, biopolítica e genética.................................82
Paula Fernandes Tavares Cezar-de-Mello

Um Gene
Dsup: um gene de tardígrado associado à tolerância à radiação............................................84
Vitor Nolasco de Moraes, Danyel Fernandes Contiliani, Tiago Campos Pereira
 CONCEITOS EM GENÉTICA Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

Viroide –
um RNA parasita

Tiago Campos Pereira1,2, Danyel Fernandes Contiliani2,3

1
Departamento de Biologia, FFCLRP, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP
2
Programa de Pós-Graduação em Genética, FMRP, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP
3
Instituto Agronômico de Campinas, IAC, Ribeirão Preto, SP
Autor para correspondência - tiagocampospereira@ffclrp.usp.br

Palavras-chave: viroide, ribozima, RNA, patógeno, fitopatologia, agente subviral

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 1

 CONCEITOS EM GENÉTICA Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

O viroide é uma molécula RNA ímpar na biologia devido a um conjunto de propriedades

incomuns: ele é de simples fita, porém se estrutura como uma dupla fita; alguns deles pos-
suem atividade catalítica; é capaz de ser replicado pela célula hospedeira e causar doenças em
plantas e fungos. Assim, o viroide é um patógeno de RNA, e os genomas de alguns deles não
possuem genes. Esses organismos incomuns são muito menores e mais simples que os vírus
sendo, portanto, denominados agentes subvirais. Neste trabalho, veremos como eles conse-
guem causar doenças mesmo sendo desprovidos de genes.

O que são anos, publicou um conjunto de artigos a res-

patógenos?
Patógenos são organismos causadores de
doenças. Diversas classes de patógenos são
descritas, sendo as mais familiares: (a) or-
ganismos eucariontes multicelulares (por
exemplo, o platelminto Taenia solium, cau-
sador da cisticercose); (b) organismos euca-
riontes unicelulares (por exemplo, a levedura
Cryptococcus neoformans, causadora da crip-
tococose); (c) organismos procariontes (por
exemplo, a bactéria Yersinia pestis, causadora
da peste bubônica) e (d) vírus (por exemplo,
o vírus da Febre Amarela, causador da Febre
Amarela). As três primeiras classes compar-
tilham o fato de serem organismos consti-
tuídos por células. Por sua vez, os vírus são
entidades acelulares e podem ser interpreta-
dos como parasitas intracelulares obrigató-
rios, submicroscópicos, compostos por ácido
nucleico, proteína e, dependendo da família
viral, com presença de envelope lipoproteico.
Há outras classes menos conhecidas de pa-
tógenos, entre elas os príons, que são estru-
turalmente ainda mais simples que os vírus,
compostos exclusivamente por proteína (vide
artigo O gene PRNP codificador da proteína
príon e o mal da vaca louca, Genética na Esco-
la, v.13, n. 1, 2018) e os viroides, compostos
exclusivamente por RNA.
Viroide – um
peito do patógeno causador do afilamento
do tubérculo da batata, uma doença que afe-
tava a produção dessa espécie vegetal. Seus
estudos apresentavam algo até então desco-
nhecido pela ciência – o agente etiológico Agente etiológico -
da doença era muito menor e mais simples organismo causador de doença;
que os vírus. O organismo causador dessa o mesmo que patógeno.
enfermidade era desprovido de camada lipí-
dica e até mesmo de um capsídeo proteico;
ele era composto somente por uma molécula
de RNA. Apenas isso. Theodor criou o ter-
mo viroide (oide - semelhante) para designar
essa nova classe de patógenos, similares aos
vírus por serem acelulares e extremamente
diminutos, porém distintos deles por serem
destituídos de proteínas.
Os viroides são moléculas de RNA de fita
simples, de 246 a 434 nucleotídeos de exten-
são. Curiosamente, devido ao elevado grau
de complementaridade interna da cadeia de
RNA (i.e., sequências de nucleotídeos que
são complementares entre si dentro da mes-
ma cadeia), os viroides apresentam estrutura
semelhante a uma dupla fita de RNA qua-
se-perfeita (Figura 1). Seu tamanho pode
variar de 50 nanômetros (nm), quando con- Nanômetro - a milionésima
siderado como dupla fita, ou 100 nm quando parte do milímetro.
observado como simples fita, linearizado.
Linearizado - em biologia
Todos os viroides descritos infectam apenas molecular, o termo aplica-se a
plantas (por exemplo, o tomateiro, o coquei- uma molécula que previamente
ro, a pereira, a macieira, a videira, o pesseguei- era circular, porém devido a um
ro e o abacateiro) e fungos (como a levedura corte em sua cadeia tornou-se
linear, apresentado assim duas
Saccharomyces cerevisiae). Eles são transmiti-
dos por pulgões, pequenos insetos que se ali-
mentam da seiva, ou durante o manuseio das
extremidades.

RNA patogênico plantas (por exemplo, instrumentos de poda

usados em uma planta contaminada). Até o
Em 1971, o pesquisador suíço-americano momento, nenhum viroide foi identificado
Theodor Otto Diener, atualmente com 101

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 2

 CONCEITOS EM GENÉTICA Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

em animais. Contudo, ressalta-se que o vírus trutura em dupla-fita, e com mecanismos de

da hepatite Delta, que afeta humanos, possui replicação similares.
algumas curiosas semelhanças com viroides:
pequeno genoma de RNA, circular, com es- Afinal, como uma molécula de RNA pode se
replicar?

Figura 1.

Um RNA replicável A estrutura do genoma de

Concatâmero - estrutura
composta por várias cópias de
uma mesma unidade básica,
todas elas dispostas em
sequência linear e de maneira
consecutiva.
um viroide. O genoma do
viroide do tubérculo afilado
No contexto celular, o DNA nuclear é replicado antes da mi- da batata (PSTV) possui 359
tose por enzimas conhecidas como DNA polimerases. Por sua nucleotídeos (sequência dentro
da caixa preta), constituindo
vez, as moléculas de RNA mensageiro, transportador e ribos-
um dos menores genomas
somal não são duplicadas, pois a célula não possui um sistema conhecidos. Devido ao alto
de replicação para essas classes de RNAs. Como, então, a mo- grau de complementaridade
lécula de RNA do viroide consegue se multiplicar na célula? entre as bases de sua cadeia
nucleotídica, este RNA
Algo muito especial ocorre para a replicação dos viroides. Eles de simples fita emparelha
são copiados por meio de uma atividade não convencional da consigo mesmo, formando
uma estrutura semelhante a
enzima RNA polimerase II (RNAPII). Relembrando, a RNA um RNA de dupla fita quase
polimerase II é uma enzima que se liga ao DNA (aos genes, perfeitamente emparelhado
mais especificamente) e sintetiza moléculas de RNA mensa- (imagem do meio). Esse
geiro (mRNAs), processo esse denominado de transcrição gê- emparelhamento interno pode
ser visto em detalhe na imagem
nica. Entretanto, acredita-se que o RNA do viroide seja capaz
inferior. As regiões que parecem
de recrutar a RNAPII e alterar sua função, para que ela realize bolhas representam as regiões
a replicação dele (sintetizando uma molécula de RNA com- sem complementaridade
plementar ao viroide, denominada de fita negativa) (Figura 2). interna. As imagens do meio e
Por sua vez, a fita negativa serve como molde para a mesma inferior foram geradas a partir
do software online RNAfold
enzima RNAPII fazer cópias do viroide (convencionalmente (http://rna.tbi.univie.ac.at/cgi-
designado de cópias de fita positiva). bin/RNAWebSuite/RNAfold.
cgi) com a sequência original
Essa replicação ocorre de uma maneira bem curiosa, denomi- do PSTV.
nada de círculo rolante. Isto é, o genoma do viroide serve como
um molde ‘circular’, sobre o qual a RNAPII fica dando voltas
ininterruptamente, gerando uma longa cadeira multimérica
Multimérica - estrutura
de viroides (Figura 2). composta por várias cópias de
uma mesma unidade básica.
E, então, como esse concatâmero é cortado em unidades do
viroide?

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 3

 CONCEITOS EM GENÉTICA
Monômero - a unidade básica
de uma estrutura repetitiva, tal
como a de um polímero.
Clivagem - corte. Em biologia
molecular, o termo geralmente
se refere ao corte realizado,
por enzimas, em sequências
nucleotídicas, de aminoácidos
ou outras biomoléculas.
Circularizado - em biologia
molecular, o termo aplica-se a
uma molécula que previamente
era linear, porém, devido à
ligação das duas extremidades
de sua cadeia, tornou-se
circular.
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
Figura 2.
O mecanismo de replicação
do viroide por círculo
rolante. Convencionalmente,
o viroide é designado de fita
(ou polaridade) positiva (+).
Apesar de ter alto grau de
complementaridade interna, por
questões didáticas, ele é aqui
representado simplesmente
como um círculo. No núcleo, ele
é replicado pela RNAPII, enzima
essa que se liga ao viroide
(representado como um círculo
vermelho), e percorre toda sua
extensão ininterruptamente
(tal como se estivesse rolando
pelo círculo), gerando uma
longa cadeia de RNA (em azul)
com diversas cópias (isto é,
multimérica) de polaridade
negativa (-). É importante
ressaltar que parte da cadeia
azul está perfeitamente
emparelhada com a vermelha,
formando um RNA de dupla fita
(dsRNA) perfeito (duas regiões
circulares lado a lado). A cadeia
multimérica (concatâmero) é
então clivada nas unidades
fundamentais (isto é, no
tamanho do próprio genoma
do viroide, o monômero) por
Um RNA catalítico meio da atividade catalítica
de corte do próprio RNA
(ribozima). Estes monômeros
Neste momento, outra característica de alguns viroides mere- de polaridade negativa são
ce comentário: alguns deles possuem atividade catalítica, isto então circularizados por
uma ligase celular e então
é, são enzimas de RNA. Em sua ampla maioria, as enzimas
submetidos ao processo de
celulares são proteínas; entretanto, há alguns poucos exemplos replicação de círculo rolante
de enzimas de RNA, designadas de ribozimas. Os viroides são novamente, para gerar as cópias
exemplos de ribozimas. monoméricas originais (de
polaridade positiva) do viroide.
Assim, alguns viroides são capazes de realizar o corte da ca- Nota-se, portanto, que todo
deia multimérica em monômeros, por meio de sua atividade esse processo de replicação
apresenta simetria entre as fitas
catalítica de clivagem. Em seguida, esses monômeros são cir- positiva e negativa. Imagem
cularizados por meio da atividade de enzimas convencionais baseada em Clark, D.P. e
da célula, tais como a DNA ligase (por meio de uma atividade colaboradores, 2019.
não convencional de ligar RNAs) ou da tRNA ligase.
É necessário esclarecer que nem todos os viroides possuem
essa atividade de ribozima. Há a hipótese de que outras en-
zimas celulares, tais como a RNase III, realizem a clivagem
daqueles viroides que não forem catalíticos.
Depois das análises anteriores, ainda pode se fazer a seguinte
pergunta: Considerando-se um genoma tão pequeno, afinal,
quantos genes o viroide possui?
Sociedade Brasileira de Genética 4
 CONCEITOS EM GENÉTICA
Um genoma
desértico
É importante ressaltar que o viroide e o seu
genoma são, na verdade, a mesma entidade,
uma mesma coisa. Em resposta à pergunta
anterior, de maneira extraordinária, os vi-
roides não possuem genes codificadores de
proteínas! Esses dois aspectos reforçam a na-
tureza singular do viroide na biologia.
Conforme exposto anteriormente, alguns
viroides possuem atividade de ribozima.
Nesse sentido, pode-se argumentar que tais
viroides possuem um único gene codificador
para um RNA funcional – a ribozima. Por
sua vez, os demais viroides que não possuem
atividade de ribozima são genomas despro-
Entretanto, no caso dos viroides, algo ines-
perado ocorre. Os fragmentos derivados do
viroide apresentam complementaridade par-
cial com RNAs mensageiros da célula, per-
mitindo o emparelhamento de bases entre
tais moléculas. Portanto, uma vez que esses
fragmentos se associam ao complexo ribo-
nucleoproteico RISC (do inglês, complexo
induzido por RNA) ele é encaminhado até
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
vidos de genes. Um genoma com zero gene.
Isso leva a outra pergunta: Como, então, o
viroide é capaz de causar uma doença?
Um acidente
de percurso
Alguns vírus possuem RNAs de dupla fita
(dsRNAs) como materiais genéticos, ao pas-
so que os RNAs celulares são tipicamente de
simples fita. Essa diferença é a base de um
sistema de defesa celular contra vírus. Isto
é, quando uma célula hospedeira identifica
dsRNAs em seu interior, ela os fragmen-
ta (por meio de uma enzima denominada
Dicer) e usa os segmentos gerados para re-
conhecer, por complementaridade, demais
RNAs do vírus (Figura 3).
as regiões complementares dos mRNAs da
célula vegetal, resultando na destruição aci-
dental destas moléculas (Figura 3). Assim,
os mRNAs atingidos se tornam incapazes de
gerar os seus produtos de maneira suficiente,
inviabilizando suas funções biológicas. Esse
evento, por sua vez, leva ao surgimento de
sintomas típicos de doenças viroidais, tais
como a redução de tamanho de estruturas da
Patogênese - modo como
um agente patogênico
causa uma doença.
Figura 3.
O mecanismo de patogênese
do viroide. Durante sua
replicação, os viroides geram
RNAs de dupla fita (dsRNAs)
perfeitos, os quais são
reconhecidos pela célula, e
processados em pequenos
fragmentos pela enzima Dicer,
denominados pequenos RNAs
de interferência (siRNAs).
Os siRNAs constituem os
complexos celulares RISC,
os quais identificam (por
complementaridade) e tentam
clivar os demais RNAs derivados
do viroide (setas tracejadas
1). Entretanto, alguns siRNAs
viroidais (regiões em verde)
apresentam complementaridade
parcial com RNAs mensageiros
da célula vegetal, levando ao
corte e destruição acidental
dessas moléculas (seta tracejada
2). A redução destes mRNAs
do hospedeiro resulta nos
sintomas e está envolvida com o
desenvolvimento da doença em
si. Imagem baseada em Wang,
M.B. e colaboradores, 2004.
Complexo
ribonucleoproteico -
agregados moleculares
formados por RNA e proteínas.
Sociedade Brasileira de Genética 5
 CONCEITOS EM GENÉTICA Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

planta, ondulação das folhas, alterações na FLORES, R.; NAVARRO, B.; DELGADO, S.;
casca, clorose e deformação de tubérculos, SERRA, P.; DI SERIO, F. Viroid pathogenesis:
a critical appraisal of the role of RNA silencing
frutos e flores. Portanto, em síntese, ao tentar in triggering the initial molecular lesion. FEMS
combater o viroide, a planta acaba destruin- Microbiol Rev. v. 44, n. 3, p. 386-398, 2020.
do alguns de seus RNAs, levando à doença. Clorose - redução anormal da
CLARK, D.P.; PAZDERNIK, N.J.; MCGEHEE, produção de clorofila em folhas
Por fim, é relevante destacar que os viroides M.R. Molecular Biology (Third Edition). Chapter vegetais, deixando-as amarelas
24 - Viruses, Viroids, and Prions. Academic Cell, ou brancas.
da família Pospiviroidae se replicam no nú-
p. 749-792, 2019.
cleo (por meio da RNAPII, tal como descri-
to anteriormente) ao passo que os viroides
da família Avsunviroidae se multiplicam no
cloroplasto (por meio de outra RNA po-
limerase, que atua nessa organela). Diante
disso, levanta-se a hipótese de que outros
mecanismos moleculares de patogênese exis-
tam, tal como a interação do RNA do viroide
com genes no núcleo ou no genoma do clo-
roplasto, alterando a expressão dos mesmos,
resultando assim nos sintomas observados.

Conclusões
Os viroides estão entre os parasitas estru-
turalmente mais simples conhecidos pela
ciência. Viroides são seres vivos? Essa é uma
pergunta difícil de ser respondida, princi-
palmente pelo fato de não possuirmos, no
presente, uma definição universalmente
aceita sobre o que é vida. Entretanto, consi-
derando-se o fato de que viroides possuem
material genético, são replicados dentro da
célula, sofrem mutação e passam por seleção
natural, os pontos a favor de seu status como
vivos são relevantes. A eventual identificação
dessa classe de RNAs parasitas infectando
outros grupos (arqueias e animais), assim
como a compreensão a respeito da origem
dos viroides e sua correlação filogenética com
os vírus e as células, constituiriam descober-
tas marcantes.

Para saber mais

NAVARRO, B.; FLORES, R.; DI SERIO, F. Advanc-
es in Viroid-Host Interactions. Annual Review of
Virology, v. 8, p 305-325, 2021.

WANG, M.B.; Bian, X.Y.; WU, L.M. et all. On the

role of RNA silencing in the pathogenicity and
evolution of viroids and viral satellites. Proc Natl
Acad Sci USA, v.101, n.9, p. 3275-80, 2004.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6631365/

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 6

 GENÉTICA E SOCIEDADE Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

Biológico e social andam

juntos: como a genética
pode nos ajudar a entender
a complexidade da
constituição de sexo/gênero

Carolina Moraes Martins de Barros1, Maíra Batistoni e Silva2

1
Programa de Pós-Graduação Interunidades de Ensino de Ciências da Universidade de São Paulo
2
Laboratório de Pesquisa em Práticas Científicas e Epistêmicas no Ensino de Ciências,
Departamento de Fisiologia, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP

Autor para correspondência – carolina.moraes.barros@usp.br

Palavras-chave: sexo/gênero, cariótipo, determinação sexual, tema gancho

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 7

 GENÉTICA E SOCIEDADE Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

A participação de mulheres no esporte veio junto com a regulação dos corpos, ou seja, a defi-
nição de características que servem para identificar o que é masculino ou feminino e a tenta-
tiva de adequar as pessoas, especialmente mulheres, nessa classificação. Nesse contexto, um
caso emblemático é o da atleta María-José Martinez Patiño, uma mulher que foi banida das
competições esportivas por apresentar cariótipo XY, ainda que não possuísse características
físicas ou genitais associadas aos corpos masculinos. Usamos esse caso como motivador para
discutir quais são as bases genéticas para a determinação e a diferenciação sexual, além dos
cromossomos X ou Y, e como esses conceitos podem ser usados como temas gancho para
reflexões na educação básica.

Como olhar para um olhar que já é defendido por filósofas

sexo/gênero pela
ótica da Biologia
Costumamos ouvir ou dizer que a identi-
dade de gênero se constrói para além dos
limites da biologia. Usualmente, faz-se uma
separação entre o que é sexo e entre o que é
gênero: o primeiro, uma construção bioló-
gica; o segundo, uma construção social. No
entanto, essa separação dicotômica pode
fazer com que gênero não seja um objeto
recorrente das aulas de biologia, somente
sexo.
Queremos trazer a proposta de um outro
olhar, como biólogas, para esses conceitos;
da ciência e pesquisadoras das questões de
gênero. Ao invés de pensarmos sexo e gêne-
ro separadamente, olharmos para eles como
uma dualidade, sexo/gênero. As expressões
de gênero são moduladas pelo que é enten-
dido socialmente como sexo - olhando pela
visão da biologia, isso é simples de se en-
tender. A novidade dessa interpretação dos
conceitos é compreender que as concepções
sobre gênero também influenciam, bioló-
gica e fisicamente, os corpos de cada um
dos sexos. Assim, é impossível desvincular
um do outro e, o tempo todo, o que esta-
mos olhando é sexo/gênero: a identidade
de gênero se constrói também nos limites
da biologia, como sexo se constrói também
para além desses limites. Essa interação está
representada na Figura 1.

Figura 1.
Representação de como sexo
e gênero interagem ao longo
do desenvolvimento para
determinar a sua expressão no
indivíduo. Adaptado de Regitz-
-Zagrosek (2012).

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 8

 GENÉTICA E SOCIEDADE
As expressões de sexo/gênero variam em cada
indivíduo, mas socialmente há uma pressão
para se atender às expectativas do que é fe-
minino e do que é masculino. As pessoas só
são compreendidas como pessoas a partir de
leituras externas de seus corpos como corpos
sexuados. Nas discussões sobre sexo/gênero,
a complexidade para formação da identidade
de gênero é bastante abordada, mas a forma-
ção de sexo é retratada como uma etapa mais
trivial da questão. Queremos mostrar, a par-
tir da análise de um caso emblemático, como
a complexidade das expressões corporais de
sexo/gênero já começam desde a própria
determinação biológica (e genética) de sexo,
pois essa pode ocorrer em um espectro de
variação e nem sempre em uma divisão exata
entre o que é masculino e feminino - e isso
influencia na percepção social dos corpos que
destoam do que é esperado.
Diversidade de
corpos no esporte:
o que a genética
tem a ver com isso?
A inserção de mulheres no esporte, em even-
tos oficiais, aconteceu de maneira tardia. A
primeira edição dos Jogos Olímpicos da Era
Moderna ocorreu em 1896, quando a parti-
cipação feminina não foi autorizada. Atletas
e ativistas se posicionaram contra a decisão
do Comitê Olímpico Internacional (COI)
da época, levando à inclusão de mulheres
na segunda edição dos Jogos Olímpicos, em
1900. A participação feminina com certe-
za foi uma vitória, mas iniciou de maneira
tímida: dos cerca de 900 atletas mundiais,
somente 22 eram mulheres, que só podiam
participar em duas modalidades, golfe e
tênis. Foi só no pós-segunda-guerra que a
participação feminina se tornou mais repre-
sentativa e todas as modalidades puderam
ser acessadas por atletas mulheres, mas, até
hoje, ainda não houve nenhuma edição com
a mesma proporção de atletas das categorias
masculina e feminina.
Com o aumento das mulheres participantes,
criou-se um problema para as entidades es-
portivas: definir quem estaria apta a compe-
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
tir na categoria feminina, com o argumento
de que deveriam garantir que todas as atletas
competissem em igualdade, considerando
suas condições físicas. Em 1936, nas Olim-
píadas de Berlim, houve o primeiro caso
em que o sexo de uma das competidoras foi
questionado por uma concorrente, acarre-
tando a necessidade do COI se posicionar
oficialmente quanto à regularidade da par-
ticipação da atleta, após conduzir exames
médicos. Nos anos seguintes, em diferentes
eventos, outras atletas foram contestadas,
especialmente as que apresentavam caracte-
rísticas físicas consideradas masculinizadas.
A constante ocorrência desses casos, ao
longo do tempo, levou o COI, em conjunto
com a Federação Internacional de Atletismo
(IAAF), a propor uma política obrigatória de
averiguação de sexo para as atletas que plei-
teavam vagas nas categorias femininas. Para
participar das competições, era necessário
que a atleta possuísse uma carteirinha que
atestasse que havia sido reconhecida como
mulher pelos órgãos oficiais esportivos. Na
década de 1960, foram usados como crité-
rios os aspectos físicos externos das atletas
participantes. A comissão médica do COI
analisava as atletas nuas, enfileiradas, avalia-
va suas genitálias e as submetia a um exame
ginecológico. Isso, claro, foi considerado uma
enorme violência e humilhação. O número
de reclamações e posicionamentos oficiais
das atletas e suas delegações contra esse tipo
de averiguação fez com que o COI precisasse
buscar uma maneira alternativa de testagem
dessas mulheres. Assim, em 1968, os crité-
rios precisaram ser alterados e foi então que,
explicitamente, entraram os conhecimentos
advindos da genética.
A decisão do COI foi que todas as atletas
da categoria feminina precisavam passar por
um teste para identificar a presença de dois
cromossomos X. Nessa análise, buscava-
-se averiguar ao microscópio a presença da
cromatina sexual (um dos cromossomos X
fica inativado e condensado), o que só ocorre
quando há cromossomos X em dose dupla,
ou seja, em pessoas com cariótipo XX. Em
pessoas com cariótipo XY não há esse cro-
mossomo mais condensado, pois o único cro-
mossomo X permanece ativo e descondensa-
do. As diferenças entre os cromossomos X e
Sociedade Brasileira de Genética 9
 GENÉTICA E SOCIEDADE
Y podem ser observadas na Figura 2. O teste
para avaliar a presença da cromatina sexual
era realizado por coleta de amostra por meio
de esfregaço bucal, seguida da aplicação em
lâmina e posterior avaliação em análise mi-
croscópica. Caso os resultados fossem in-
O caso da atleta
que desafiou o
cariótipo (e o COI)
Em 1983, a atleta espanhola María-José Pa-
tiño se sentia realizada pela classificação para
uma competição de elite do esporte que trei-
nava desde criança: a prova de 100 m com
barreira. Aos 22 anos, ela viajou para Hel-
sinki, na Finlândia, para competir pela pri-
meira vez em um campeonato mundial. Lá,
passou pelos testes de averiguação de sexo
exigidos pela IAAF, recebeu sua carteirinha
de mulher e correu, fazendo seu melhor
tempo pessoal. Dois anos depois, Patiño
viajou para Kobe, no Japão, para compe-
tir nos Jogos Universitários Mundiais. Em
1985, no entanto, sua participação foi bar-
rada pela organização do evento: seu teste
de análise de cromatina sexual não indicou a
presença de dois cromossomos X no carióti-
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
conclusivos ou não considerados adequados
à categoria feminina, a atleta era submetida
a uma bateria de exames mais aprofunda-
dos, determinados caso a caso pela comissão
médica do evento, mas sem um parâmetro
preestabelecido em regulamento.
po, o que a desqualificava para competir na
categoria feminina.
A atleta realizou exames mais completos
para confirmação, como a análise de carió-
tipo por método de banda-G (Figura 2).
Após dois meses de espera, os resultados
confirmaram os testes preliminares: o carió-
tipo de Patiño era 46, XY. A atleta conta que,
crescendo, nunca suspeitou que houvesse
nada de diferente em seu corpo. Passou por
exames médicos e ginecológicos ao longo dos
anos, possuía vagina e mamas, se considerava
e sempre fora percebida como uma mulher.
Apesar dessa reviravolta na sua vida pessoal,
Patiño continuava se dedicando ao esporte
e estava classificada para competir no Cam-
peonato Nacional de Atletismo espanhol, em
1986. Como era uma competição nacional,
as regras de testagem de sexo eram diferentes
das previstas pelo COI ou pela IAAF, sem
a obrigatoriedade de uma comprovação das
atletas mulheres. No entanto, a delegação de
Esfregaço bucal - método de
coleta de células epiteliais da
bochecha, a partir de cotonete.
Após coleta, o material é
colocado sobre lâmina de vidro
para exame microscópico.
Figura 2.
Cariótipo humano, incluindo
os cromossomos X e Y, obtido
a partir de metáfases mitóticas
após cultura de linfócitos
de sangue periférico. Já no
núcleo interfásico, quando há
cromossomos X em dose dupla,
um deles fica mais condensado,
pois está inativado, formando
a cromatina sexual, que pode
ser visualizada após esfregaço
de células da mucosa oral.
O processo de inativação de
um dos cromossomos X em
indivíduos com dois X permite
que haja compensação da dose
da expressão dos genes do
cromossomo X em relação ao
cromossomo Y, que é menor
que o cromossomo X, e não
possui muitos dos genes que
estão presentes no cromossomo
X. Fonte: WikiMedia Commons,
cortesia do National Human
Genome Research Institute.
Banda-G - método de
coloração dos cromossomos,
muito importante para a análise
de cariótipo. Já o cariótipo
é uma técnica que inclui a
preparação dos cromossomos
em uma lâmina para
visualização ao microscópio,
seguida da análise do número
e da forma dos cromossomos
presentes em cada célula.
Sociedade Brasileira de Genética 10
 GENÉTICA E SOCIEDADE Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

atletismo espanhola orientou Patiño a se re-
tirar da prova, declarar que tinha uma lesão e
se aposentar permanentemente do atletismo.
Ela se recusou, competiu e venceu a prova de
60 m com barreira. Ao cruzar a linha de che-
gada, com a repercussão de sua vitória, suas
informações médicas foram vazadas para a
imprensa. Com a divulgação do resultado
do exame de cariótipo, Patiño foi expulsa
do time de atletismo espanhol, perdeu seu
auxílio, a residência para atletas e sua bolsa
universitária. Seus recordes a nível nacional
foram apagados do histórico da modalidade,
como se ela tivesse trapaceado para conquis-
tá-los.
Ainda assim, ela não se conformou e lutou
por uma revogação da desqualificação. Pa-
tiño não acreditava possuir qualquer vanta-
gem física e, apesar do resultado de cariótipo,
defendia que era uma mulher como qualquer
outra, inclusive fisicamente. Nos dois anos
seguintes, a atleta recebeu apoio de ativistas
do esporte e pesquisadores da área médica e,
Diferenciação Sexual Diferente (DSD),
mas que fisiologicamente não teriam vanta-
gens no desempenho esportivo, como Patiño.
Apesar da ampla oposição, o COI e a IAAF
mantiveram a política de testagem durante
as décadas de 1980 e 1990, argumentando
que o objetivo não era classificar as pessoas
em um dos dois sexos, mas impedir que ho-
mens se passassem por mulheres para conse-
guir vantagens competitivas. Com as críticas,
houve mudanças nos métodos de testagem.
Ao invés de cariótipo, passou-se a se realizar
um teste genético que utiliza uma técnica
mais moderna, a reação em cadeia da po-
limerase (PCR), para avaliar a presença do
gene SRY, gene crucial na determinação do
sexo masculino localizado no cromossomo
Y. Apesar da modernização da técnica, o ob-
jetivo da testagem continuava a ser a distin-
ção genética entre homens e mulheres.
Diferenciação Sexual
Diferente (DSD) - termo
usado para descrever o grupo
de pessoas que possuem
alterações no desenvolvimento
típico dos caracteres sexuais,
algumas das quais podem
dificultar enquadrar o
indivíduo no sexo masculino
ou feminino. O termo tem
sido utilizado em substituição
a termos mais antigos como
intersexo ou anomalia da
diferenciação sexual (ADS),
por ser considerado menos
estigmatizante.
Reação em cadeia da
polimerase - técnica
biomolecular por meio da
qual moléculas de DNA são
replicadas sucessivamente, em
tubo de ensaio, o que resulta na
sua amplificação. Essa técnica é
baseada no processo pelo qual
ocorre a replicação de DNA
naturalmente.

https://www.sport.es/labolsadelcorredor/wp-content/uploads/2017/08/Maria-Jose-Martinez-Patino001.jpg
após uma intensa investigação, concluiu-se
que seu corpo não possuía sensibilidade à
testosterona. Ou seja, mesmo durante o de-
senvolvimento embrionário, não houve qual-
quer resposta à ação hormonal de andróge-
nos. Efetivamente, apesar de seu cariótipo
XY, seu corpo não respondia à testosterona.
Em 1988, a comissão médica da IAAF au-
torizou-a a retornar às competições - foi a
primeira pessoa a ser requalificada como mu-
lher em eventos esportivos. Porém, devido
ao tempo sem competir profissionalmente,
Patiño não se classificou para os Jogos Olím-
picos de 1992 e sua carreira esportiva termi-
nou. Atualmente, ela é pesquisadora política
e da ciência do esporte, atuando pelos direi-
tos humanos e inclusão esportiva.
O caso de Patiño fortaleceu as críticas à tes-
tagem de sexo, servindo como evidência de
que a comunidade esportiva deveria se opor Andrógenos - hormônios
esteroides associados às
à compulsoriedade desses testes. Os testes de A obrigatoriedade dos testes de sexo perma- características sexuais
sexo, como realizados até então, foram criti- neceu até os anos 2000, quando finalmente secundárias masculinas, dentre
cados inclusive por geneticistas, endocrino- o COI e outras entidades esportivas revoga- os quais o mais conhecido é a
logistas e outros especialistas da saúde. Es- ram a necessidade desse tipo de procedimen- testosterona.
sas pessoas indicavam que os critérios para to. Atualmente, testes de averiguação de sexo
o teste eram excludentes para mulheres que ainda são conduzidos quando há alguma de-
Gônadas - órgãos responsáveis
tinham alterações do desenvolvimento se- núncia de fraude contra uma competidora,
pela produção de células
xual envolvendo suas gônadas e genitália ex- mas não são realizados de forma compulsó- germinativas e hormônios
terna, ou para outras pessoas que possuíam ria em todas as atletas. sexuais.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 11

 GENÉTICA E SOCIEDADE
A determinação
genética do sexo
e a diferenciação
sexual: para além
do cariótipo
O caso da atleta María-José Patiño, além
de nos estimular a pensar sobre aspectos
de cunho social e político para inclusão de
diversidade de corpos no esporte, também
desperta a curiosidade sobre um problema
de cunho genético: quais são os mecanis-
mos que levam uma pessoa de cariótipo XY
a possuir características físicas reconheci-
das como características típicas do sexo fe-
minino?
Cotidianamente, usamos o termo determi-
nação sexual para descrever um processo am-
plo, responsável pelo desenvolvimento de um
ser vivo como macho ou como fêmea. No en-
A determinação gonadal sempre se colocou
como uma questão para estudiosos da gené-
tica e biologia reprodutiva, principalmente
ao se pensar sobre qual seria o evento que
leva, durante o desenvolvimento embrio-
nário, da gônada bipotencial aos ovários ou
testículos. Na década de 1950, a presença ou
ausência do cromossomo Y era entendida
como único responsável pela determinação
gonadal, conhecimento adquirido a partir
de experimentos com roedores e análises em
humanos. A busca pelo gene no cromosso-
mo Y que iniciaria a determinação gonadal
da gônada bipotencial em testículo se esten-
deu por 30 anos, até a descoberta do gene
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
tanto, a medicina utiliza outros termos para
descrever essa determinação, que ocorre por
processos sequenciais em etapas dependen-
tes: a determinação genética do sexo, a de-
terminação gonadal e, por fim, a diferencia-
ção sexual. Primeiro, acontece a fertilização,
quando o zigoto recebe os cromossomos se-
xuais de seus genitores, o que leva à determi-
nação genética do sexo do embrião. Depois,
ocorre a determinação gonadal, quando ha-
verá a transformação da gônada bipotencial
Gônada bipotencial:
em ovário ou testículo. Após esse processo estágio do desenvolvimento
de transformação gonadal, estímulos gerados embrionário das gônadas,
pela gônada diferenciada, principalmente no qual ela ainda está
hormonais, acarretam o início do processo indiferenciada, ou seja, tem
o mesmo aspecto tanto nos
de diferenciação sexual, que corresponde à indivíduos do sexo masculino
diferenciação da genitália externa e de duc- quanto feminino.
tos internos, levando ao fenótipo final que é
socialmente compreendido como masculino
ou feminino. Assim, vemos diferentes cama-
das para, a partir da determinação genética
de sexo, chegar-se à diferenciação sexual:
cromossômica, genética, transcricional e
hormonal, representadas na Figura 3.
Figura 3.
Esquema de etapas para
diferenciação sexual. Adaptado
de Fausto-Sterling (2012).
SRY, do inglês Sex-determining region on the
Y chromosome (região de determinação se-
xual no cromossomo Y) que, na maioria dos
casos, define que se desenvolvam testículos.
Porém, situações empíricas encontradas na
medicina mostraram que a presença do cro-
mossomo Y não era suficiente para resolver
a questão da determinação gonadal: algu-
mas pessoas, apesar de possuírem cariótipo
46, XY, não desenvolviam testículo (como
vimos, por exemplo, no caso da Patiño); ao
mesmo tempo, a ausência do cromossomo Y
também não impedia que algumas pessoas
de cariótipo 46, XX apresentassem desen-
volvimento testicular.
Sociedade Brasileira de Genética 12
 GENÉTICA E SOCIEDADE
No início do desenvolvimento embrionário,
todos os embriões apresentam semelhanças
em suas estruturas sexuais, por possuírem
gônada bipotencial e genitália externa indi-
ferenciada, independente dos cromossomos
sexuais presentes no cariótipo do embrião.
O gene SRY, presente no cromossomo Y, é
responsável por iniciar a etapa de determi-
nação gonadal em indivíduos que desenvol-
verão testículos, mas esse processo depende
também de outros genes. A presença ou não
do gene SRY, ainda que fundamental para
a determinação gonadal, é somente o ponto
de início de uma cascata que, inclusive, de-
pende de genes ligados ao cromossomo X e
genes autossômicos.
Exatamente quais são todos esses genes
ainda é algo indefinido e desvendar isso é
um importante campo de investigação, mas
alguns deles já foram descritos e sabe-se que
são genes que desencadeiam processos an-
tes e depois da determinação testicular. Um
exemplo são os genes DAX1 e WNT4, que
estão presentes em indivíduos de ambos os
sexos, estarem localizados no cromossomos
X, se apresentando em dose simples em in-
divíduos que possuem apenas um cromos-
somo X e em dose dupla em indivíduos que
possuem dois cromossomos X. Em indiví-
duos XY com excesso de expressão gênica
de algum desses dois genes, pode ocorrer a
produção de fatores antagônicos para o de-
senvolvimento dos testículos, podendo cau-
sar inclusive “reversão” gonadal e desenvol-
vimento de ovários, pois a expressão mais
alta é similar à de um indivíduo que tem
dois cromossomos X.
Outro ponto que diverge das hipóteses ini-
ciais é a descoberta de que genes localizados
nos autossomos também desempenham
funções no processo de determinação go-
nadal. Um exemplo é o gene SOX9, locali-
zado no cromossomo 17. Após a realização
de experimentos com camundongos, foi
observado que esse gene atua nas gônadas
femininas e masculinas no início do desen-
volvimento embrionário, mas que não se
expressa nos tecidos femininos ao longo da
maturação.
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
A mudança da gônada bipotencial em ová-
rio ou testículo ocorre por duas vias possí-
veis de sinalização: a via FGF9/SOX9 e a
via WTN4/β-catenina. Quando há pre-
sença do gene SRY, há inibição da via da
β-catenina, o que estimula a expressão do
gene FGF9. A expressão deste gene resulta
na diferenciação testicular e manutenção da
expressão do gene SOX9. Quando há dose
dupla de cromossomos X, há também pre-
sença em dose dupla do gene WNT4, já que
é um gene presente nesse cromossomo. A
presença em dose dupla de WNT4 e esti-
mula a ação de β-catenina, responsável por
inibir a expressão do gene SOX9 e desenca-
dear o desenvolvimento dos ovários. Assim,
alterações na expressão dos genes SOX9 e
DAX1 podem levar a alterações na deter-
minação gonadal.
A próxima etapa é quando ocorre efetiva-
mente a diferenciação sexual, que está liga-
da a características do fenótipo final desen-
volvidas por ação hormonal. Em indivíduos
com testículos, há a produção de hormônio
antimulleriano e andrógenos, que vão atuar
na diferenciação das estruturas e tecidos
ligados ao sistema reprodutor masculino.
Nesse caso, a testosterona tem um papel
fundamental: ela atua nos tecidos em re-
ceptores androgênicos que vão desencadear
a formação das estruturas reprodutivas in-
ternas (epidídimo, dutos deferentes, vesícu-
las seminais e próstata) e das estruturas da
genitália externa, levando ao processo que
é conhecido como virilização. Já em indiví-
duos com ovário, a via WNT4/β-catenina
estimula a formação dos dutos mullerianos
e produção de hormônios esteroides. Os
dutos originarão as estruturas reprodutivas
internas (trompas, útero e canal vaginal) e
há, ao mesmo tempo, a formação da genitá-
lia externa masculina ou feminina.
No caso da atleta María-José Patiño, me-
dicamente sua condição é conhecida como
síndrome da Insensibilidade à Testostero-
na ou da Insensibilidade Androgênica, na
forma completa, conhecida como uma das
principais causas da diferenciação sexual
diferente em pessoas com cariótipo 46, XY.
Sociedade Brasileira de Genética 13
 GENÉTICA E SOCIEDADE
Essas pessoas não passam pelo processo
completo de virilização fetal, o que pode
acontecer quando há falta de receptores
periféricos nos tecidos capazes de desenca-
dear uma resposta à ação de testosterona.
Isso ocorre em decorrência de mutações no
gene que codifica o receptor androgênico.
Esse gene, conhecido como gene AR (do
inglês androgen receptor), está localizado no
cromossomo X humano. Em pessoas com
mutações que acarretam a perda da função
dos receptores de andrógenos, ainda que a
gônada masculina produza androgênios, os
tecidos alvo não respondem aos hormônios.
Pessoas com essa condição geralmente se
identificam e são identificadas como mulhe-
res, por apresentarem características físicas
socialmente associadas a esse sexo/gênero.
Conhecer todos esses processos é importan-
te para entender que, mesmo quando olha-
mos para determinação de sexo apenas por
uma visão estritamente biológica e voltada
para o campo da genética, há uma multipli-
cidade de fatores envolvidos que vão levar a
diferentes expressões de sexo e a uma varie-
dade de corpos - somente pensar em XX ou
XY não basta. A complexidade do assunto
aumenta quando expandimos essa visão para
abarcar outros aspectos biológicos, como as
interações hormonais e, mais ainda, quando
levamos em conta aspectos psicossociais.
A determinação
de sexo e a
diferenciação
sexual como tema
gancho para
questões sociais
Nos documentos oficiais para se pensar o
currículo de Ciências e Biologia pouco se
fala sobre aspectos sociais ligados a sexo e
gênero. O enfoque é primordialmente tec-
nicista, voltado a um olhar biológico sobre
a reprodução e o desenvolvimento do corpo
humano. Pensando pela perspectiva des-
ses documentos oficiais, a possibilidade de
explorar aspectos sociais pertinentes às au-
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
las de Ciência e Biologia, como questões de
gênero e sexualidade, se torna possível pelo
uso de temas gancho. Os temas gancho são
conteúdos conceituais tradicionalmente as-
sociados às aulas de Ciências e Biologia, mas
que podem ser motivadores para trabalhar
com outros conceitos, que geralmente estão
marginalizados nos documentos oficiais cur-
riculares.
No exposto neste texto, indicamos uma pos-
sibilidade de usar o caso da atleta María-José
Patiño para trabalhar conteúdos conceituais
mais tradicionais, como cariótipo, determi-
nação de sexo genético, determinação go-
nadal e diferenciação sexual. Usando esses
conteúdos conceituais como motivadores, é
possível estimular discussões e reflexões em
aula sobre a diversidade de corpos existentes
e os estereótipos de gênero que vigoram na
nossa sociedade. É possível, a partir desses
temas ganchos, falar sobre identidades de
gênero possíveis e como são constituídas a
partir de um espectro. É também possível
problematizar como argumentos biológicos
podem servir para sustentar preconceitos de
gênero ou transfobia e indicar que conhecer a
complexidade da diferenciação sexual e a di-
versidade de corpos como algo natural serve
para combater esse tipo de preconceito utili-
zando também argumentos biológicos, além
dos sociais; ainda, podem servir para discutir
sexualidade e diferenciar orientação sexual
de identidade de gênero, um tema bastante
relevante ao se pensar o contexto pessoal de
estudantes da educação básica.
Para saber mais
BASTOS, F. “Eu fico meio sem saber como eu vou
falar isso, assim do nada”. Currículo, diversidade
sexual e ensino de biologia. In: TEIXEIRA, P.;
DALMO, R.; PESSOA, G. (Orgs). Conteúdos
cordiais. Editora Livraria da Física, 2019.
CARAKUSHANSKY, G.; BICA, D.; CARA-
KUSHANSKY, M. Desordens da diferenciação
sexual. In: CAPLAUCH, R. (Org.). Endocrinolo-
gia Feminina e Andrologia. Grupo Editorial Na-
cional, 2012.
PATIÑO, M. J. Personal Account: A woman tried and
tested. Lancet, v. 366, p. S38, 2005.
WOLFF, D. Políticas de gênero em competições esporti-
vas. Monografia para obtenção do título de Ba-
charel em Direito. Uniceub, 2020.
Sociedade Brasileira de Genética 14
 NA SALA DE AULA Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

A história evolutiva dos

cetáceos: um modelo
para o ensino de
ancestralidade comum
e classificação biológica
em uma sequência de
ensino investigativa

Larissa Rocha de Carvalho1, Ana Clara Chromeck da Silva1, Giovanna Civitate Bastos2,
Rebeca Jacinto Bonfim2, Igor Augusto Bonifácio Santana1, Daniela Lopes Scarpa3,
Maíra Batistoni e Silva3
1
Graduando em Ciências Biológicas, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP
2
Graduado em Ciências Biológicas, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, SP
3
Departamento de Ecologia, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, Programa de Pós-Graduação Interunidades
em Ensino de Ciências da USP, SP
Autor para correspondência - ana.chromeck@usp.br

Palavras-chave: ensino por investigação, ensino de ciências, evolução, classificação biológica, cetáceos

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 15

 NA SALA DE AULA Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

O Ensino por Investigação é uma importante ferramenta para criação de situações pedagógi-
cas em que os estudantes aprendem e exercitam habilidades próprias da atividade científica.
Os cetáceos são um grupo de mamíferos aquáticos cujo registro fóssil documenta a passa-
gem de um ancestral terrestre para o ambiente marinho de forma gradual. O presente artigo
apresenta uma proposta de sequência didática investigativa, na qual os alunos devem utilizar
filogenias, análises morfológicas e seus conhecimentos sobre classificação biológica para re-
solver uma questão-problema sobre a ancestralidade dos cetáceos. Além disso, relatamos a
experiência de aplicação desta sequência didática em uma escola pública, em turmas do 7⁰ ano
em São Paulo.

Objetivos métodos próprios à investigação científi-

ca. Uma sequência de ensino investigativa,
portanto, deve envolver os alunos em um
Este relato objetiva descrever a aplicação de
problema contextualizado, que permita que
uma sequência didática baseada na metodo-
eles levantem e testem hipóteses a partir da
logia de Ensino por Investigação, que tomou
interação com materiais disponibilizados e
a análise de grupos de mamíferos marinhos
da discussão com colegas.
como base para o estudo da ancestralidade
comum. Na literatura da área do ensino de ciências,
há muitas possibilidades de estruturação
Referencial teórico das sequências didáticas investigativas. Nes-
te trabalho apresentaremos uma sequência
No Ensino de Ciências por Investigação, didática que possui dois ciclos de investi-
questões-problema são utilizadas para criar, gação orientados por perguntas distintas.
em sala de aula, situações pedagógicas nas Em síntese, a organização dos momentos
Tabela 1.
quais a resolução implica na aplicação, por da atividade ocorreu conforme o descrito na Organização dos momentos
parte dos estudantes, das ferramentas e Tabela 1. da sequência didática. Fonte:
elaborada pelos autores.
Aulas 1 e 2 Aulas 3 e 4
1° Ciclo - Momento 1 1° Ciclo - Momento 2 2° Ciclo
Proposição Apresentação da questão Apresentação da questão “Por Introdução sobre cladogramas, ancestralidade comum
do problema “O que são mamíferos?” a que as baleias são mamíferos?” a e a justificação de hipóteses a partir de evidências.
partir da apresentação da partir dos critérios elaborados pelos Apresentação das filogenias conflitantes, do Dossiê
diversidade de mamíferos. alunos no momento anterior. de Evidências e a questão “Qual das duas filogenias
apresentadas você acredita que é a mais apropriada?
Justifique com base nas evidências do Dossiê”.
Resolução Grupos de trabalho devem Grupos de trabalho devem Grupos de trabalho devem analisar as informações
do problema buscar as semelhanças entre identificar os critérios elencados disponibilizadas para a elaboração de uma resposta.
os mamíferos apresentados anteriormente nas baleias e Nesta etapa, sugerimos que os professores circulem
para determinar critérios que também as adaptações que estes entre os grupos de trabalho para auxiliar os
definem os mamíferos. animais possuem ao ambiente estudantes na realização da tarefa e para acompanhar
aquático. o andamento da atividade.
Discussão e Discussão e anotação em Discussão e anotação em lousa dos Discussão e anotação em lousa dos consensos da sala,
sistematização lousa dos consensos da sala. consensos da sala, recomenda-se apresentação do que é o consenso científico atual,
coletiva oral que o professor faça apontamentos valorizando os apontamentos feitos pelos estudantes.
quanto à relação entre diversidade
morfológica e adaptação aos
diferentes meios.
Sistematização Elaboração de uma resposta Elaboração de uma resposta final Elaboração de uma resposta final pelos grupos a partir
escrita final pelos grupos a partir de pelos grupos a partir de suas de suas discussões e da síntese coletiva. Entrega das
suas discussões e da síntese discussões e da síntese coletiva. respostas.
coletiva. Entrega das respostas.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 16

 NA SALA DE AULA
Ao longo da descrição desta sequência didá-
tica, os momentos mencionados acima serão
detalhados.
A utilização do Ensino por Investigação
como metodologia, bem como a organização
proposta para as atividades, visa a Alfabeti-
zação Científica como objetivo do ensino de
ciências.
Os cetáceos, uma ordem de mamíferos ex-
clusivamente aquáticos, incluem baleias, gol-
finhos e botos. Diversas linhas de evidência
sustentam a hipótese de que esse grupo evo-
luiu a partir de mamíferos terrestres; entre
elas o registro fóssil, que documenta a redu-
ção de membros posteriores e inferiores de
ancestrais extintos dos cetáceos atuais. Mui-
tas descobertas de fósseis relevantes para a
reconstituição da história evolutiva desse
grupo ocorreram nas últimas décadas, além
do grupo ser familiar aos estudantes, o que o
torna um tema relevante e atual para investi-
gação em sala de aula.
A questão-problema que orienta esta se-
quência é “A ocupação do ambiente aquático
pelos cetáceos é uma característica ances-
tral ou derivada?”. Essa questão, no entanto,
não é enunciada explicitamente para os es-
tudantes tal como consta aqui. Em cada um
dos ciclos de investigação há um problema
contextualizado para ser solucionado com
base em dados que serão fornecidos aos es-
tudantes; a proposição de uma controvérsia
científica hipotética é utilizada para introdu-
zir o problema de investigação.
A partir das metodologias utilizadas, ao final
desta sequência didática esperamos que os
estudantes sejam capazes de:
• Inferir a existência de parentesco entre
diferentes grupos de mamíferos, a partir
da análise de características morfológicas
compartilhadas;
• Comparar características morfológicas de
mamíferos pertencentes a diferentes am-
bientes;
• Relacionar as características morfológicas
de cetáceos à conquista do ambiente aquá-
tico;
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
• Interpretar árvores filogenéticas e reco-
nhecer, a partir delas, a ancestralidade co-
mum, utilizando como exemplo o grupo
dos mamíferos.
Para além dos conteúdos conceituais, o ca-
ráter investigativo das atividades propostas
exercita habilidades comuns à prática cien-
tífica, como a análise de evidências e a ar-
gumentação escrita dos estudantes, além do
trabalho em equipe, que visa estimular a coo-
peração entre alunos.
A sequência didática aqui referida foi apli-
cada em três turmas do sétimo ano de uma
Escola Municipal de Ensino Fundamental
(EMEF) localizada na zona oeste da cidade
de São Paulo. Nessas turmas, foram minis-
tradas quatro aulas de 45 minutos, dispostas
em pares de aulas seguidas (90 minutos), no
contexto de um estágio realizado por estu-
dantes de licenciatura em ciências biológicas.
As aulas foram realizadas em meio a um mó-
dulo de estudos sobre classificação biológica,
em que os estudantes se encontravam já fa-
miliarizados com os critérios utilizados por
Robert Whittaker para classificar os seres
vivos em cinco Reinos.
Característica ancestral
1° ciclo - estado anterior de uma
característica, a partir do qual
investigativo surgiu uma novidade evolutiva.
Característica derivada
Proposição e resolução - novidade evolutiva
compartilhada por um grupo
do primeiro problema
de espécies em relação a seu
Este ciclo investigativo, com duração prevista ancestral.
de duas aulas de 45 minutos, pretende res-
ponder à pergunta: “Por que baleias são ma-
míferos?”. Para tal, primeiro os alunos devem
compreender o que define um mamífero,
para posteriormente justificar a classificação
das baleias nesse grupo. A definição de ma-
mífero é abordada neste primeiro problema
e a classificação das baleias é contemplada
no segundo problema deste ciclo. Nele, são
contempladas as três primeiras expectativas
de aprendizagem, além de mobilizados os
conhecimentos prévios dos estudantes sobre
o tema.
Em grupos de até cinco estudantes, os alunos
recebem imagens representativas (Figura 1)
Sociedade Brasileira de Genética 17
 NA SALA DE AULA
de diversos mamíferos, que permitem visua-
lizar algumas das sinapomorfias ou outras
características do grupo (pelos, glândulas
mamárias, respiração pulmonar etc.). Neste
momento, a tarefa proposta é responder a se-
guinte questão:
Discussão e sistematização
das respostas
Após a resolução em grupos, os alunos são
convidados a compartilhar suas conclusões
com o grupo-sala. Os consensos da turma
são anotados em lousa para registro e como
referência para os estudantes. Neste momen-
to, é importante relembrar com os alunos
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
“Todos os animais apresentados abaixo
são classificados pelos biólogos como
Sinapomorfias - novidade
mamíferos. Observe as imagens e liste evolutiva surgida em um
as características que você acha que determinado ancestral e
justificam essa classificação.” compartilhada pelos táxons que
dele descendem.
Figura 1.
Animais representantes de
diferentes grupos de mamíferos.
Fonte: compilação dos autores.
Montagem a partir de imagens
coletadas no repositório digital
da Wikimedia Commons.
que a biologia se apoia majoritariamente em
critérios morfofisiológicos para classificar
seres vivos, para que eles se atenham a esse
aspecto dos animais apresentados. Mesmo
algumas características que não podem ser
diretamente visualizadas, como a respiração
pulmonar, podem ser inferidas a partir de
caracteres externos com a ajuda de pergun-
tas orientadoras, ou talvez já façam parte do
Sociedade Brasileira de Genética 18
 NA SALA DE AULA
conjunto de conhecimentos prévios dos es-
tudantes.
Além disso, é necessário pontuar aos alunos
que nem todas as características comuns a
todos os mamíferos serão exclusivas desse
grupo, o que remonta ao aspecto hierárquico
da classificação biológica e à noção de que há
diferentes níveis de parentesco evolutivo entre
os seres vivos. Isso significa que nem todas as
características mencionadas serão de interesse
para a investigação, e possibilita a introdu-
ção de um critério (comparação com outros
grupos animais) para a seleção de caracteres
de interesse em conjunto com os educandos.
Com esta atividade, visamos contemplar a pri-
meira expectativa de aprendizagem.
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Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
Proposição e resolução
do segundo problema
Após a discussão e seleção de alguns critérios,
o professor deve apresentar a baleia como
modelo de mamífero. Neste momento, em
pequenos grupos, os alunos acessam o segun-
do grupo de imagens (Figura 2), contendo
figuras de cetáceos. A partir dessas figuras, os
alunos devem responder duas perguntas:
1. “Quais das características mencionadas
na pergunta anterior você consegue iden-
tificar nos cetáceos?”
2. “Identifique as características que per-
mitem a sobrevivência destes animais no
ambiente aquático.”
Figura 2.
a) Baleia-jubarte (Megaptera
novaeangliae) e seu filhote no
Santuário Marinho Nacional das
Ilhas Havaianas. Fonte: LYMAN,
2012 - disponível no repositório
digital da Wikimedia Commons.
b) Filhote de baleia-jubarte
(Megaptera novaeangliae)
no qual encontram-se
evidentes os folículos capilares
(tubérculos) na região maxilar.
Fonte: MICHAEL, CC BY 2.0 -
disponível no repositório digital
da Wikimedia Commons.
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 NA SALA DE AULA
Espera-se que os estudantes tragam elemen-
tos discutidos no primeiro problema para a
discussão e resolução dessas questões.
Discussão e sistematização
do segundo problema
Como no caso anterior, algumas sinapo-
morfias de mamíferos não são visíveis nas
figuras, ainda mais devido à extrema modi-
ficação de alguns caracteres no grupo dos
cetáceos. Aqui, o conhecimento prévio dos
educandos pode ser decisivo para permi-
tir uma análise produtiva: a noção de que
baleias precisam emergir para respirar, que
pode ser já difundida entre alunos, é um
indicativo de sua respiração pulmonar. Ao
longo da discussão no grupo-sala, para le-
vantar essas concepções e evitar possíveis
enganos dos educandos ao analisar as ima-
gens, perguntas norteadoras tornam-se es-
senciais:
• Qual hábito está sendo representado na
primeira imagem? Apesar da discussão
centrar-se em torno de caracteres mor-
fofisiológicos, o cuidado parental, repre-
sentado na Figura 2a, é uma característi-
ca marcante de mamíferos. Embora seja
difícil encontrar imagens de amamenta-
ção entre cetáceos, ela pode ser mencio-
nada como parte do cuidado parental
neste grupo; por sua vez, a amamentação
é um indicativo indireto da presença de
glândulas mamárias, uma das caracterís-
ticas definidoras de mamíferos;
• As baleias têm narina? Ao longo da evo-
lução dos cetáceos, nota-se uma mi-
gração da narina para o topo da cabeça
desses animais, dando origem aos es-
piráculos, orifícios através dos quais os
cetáceos inspiram e expiram, dado que
sua respiração é pulmonar. Durante a
expiração desses animais é formada uma
fumaça, resultante da condensação do ar
quente do pulmão em contato com o ar
frio do ambiente. Essa condensação é co-
mumente confundida com um esguicho
de água;
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• O que são essas saliências em torno da boca
da baleia da Figura 2b? Embora baleias
não tenham pelos abundantes, como
muitos mamíferos, elas possuem pelos
em sua região facial. Esse “bigode” é vi-
sível apenas em algumas espécies, mas é
possível notar folículos capilares que in-
dicam sua presença.
Por meio desta atividade, contempla-se a
segunda expectativa de aprendizagem, per-
mitindo comparar as diferenças que os cetá-
ceos apresentam em relação aos mamíferos
terrestres (e.g. nadadeiras, cauda). Também
é um importante momento de retomada de
algumas indagações da atividade anterior:
a diminuição da quantidade de pelos, por
exemplo, parece oferecer alguma vantagem
no ambiente aquático e, portanto, pode ter
sido um fator de seleção; o mesmo vale para
a narina posicionada dorsalmente. Para fo-
mentar a discussão no grupo-sala, podem
ser realizadas perguntas norteadoras como:
• Como é o corpo de um nadador olímpico?
Eles possuem muitos pelos? Nas primeiras
décadas de 1900, a depilação tornou-se
uma prática entre nadadores olímpicos.
Nadadores relatam maior sensibilidade à
água após depilação, e alguns estudos da
década de 1980 correlacionam essa práti-
ca à uma diminuição do custo da ativida-
de física, que possibilitaria um aumento
de resistência ao exercício;
• O que baleias e outros animais aquáticos (tu-
barões e peixes) têm em comum em relação
à locomoção? Como é o formato do corpo
desses animais? O formato alongado e fusi-
forme de cetáceos, com a cabeça pouco di-
ferenciada, torna os corpos desses animais
hidrodinâmicos. Outras características
muito importantes para a natação são o
achatamento dos membros anteriores em
forma de nadadeira, bem como nadadei-
ras não ósseas na região dorsal e a redução
dos membros posteriores. Essas caracte-
rísticas aproximam visualmente cetáceos
e peixes, o que constitui um exemplo de
convergência evolutiva.
Convergência evolutiva -
processo evolutivo através
do qual espécies pouco
aparentadas desenvolvem
estruturas e formas corporais
semelhantes.
Sociedade Brasileira de Genética 20
 NA SALA DE AULA
Ao final deste ciclo investigativo, é espe-
rado que os alunos compreendam que as
sinapomorfias de mamíferos são encontra-
das em cetáceos, ainda que de forma ves-
tigial ou modificada, o que permite clas-
sificá-los como pertencentes a essa classe.
Assim, as características morfológicas de
cetáceos que os aproximam de peixes ou
tubarões, resultantes de milhões de anos
de seleção natural em ambiente aquático,
não significam maior proximidade evolu-
tiva entre esses grupos, mas sim uma con-
vergência evolutiva.
Espera-se, portanto, como resposta para a
pergunta central deste ciclo (“Por que ba-
leias são mamíferos?”) a retomada de carac-
terísticas levantadas no primeiro proble-
ma como justificativas. Entre elas: pelos,
glândulas mamárias, respiração pulmonar
etc.
Assim, neste momento da sequência didá-
tica são contempladas a segunda e a ter-
ceira expectativas de aprendizagem pro-
postas.
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2° Ciclo
investigativo
Proposição e resolução do problema
O segundo ciclo investigativo tem duração de
duas aulas, durante as quais os alunos rece-
bem uma breve explanação expositiva sobre:
o que é um cladograma e como fazer sua lei-
tura; o conceito de ancestralidade comum e a
diferença entre hipóteses e evidências. Para
tal, sugere-se a exposição de um cladograma
esquemático (Figura 3) para auxiliar na repre-
sentação e entendimento desses pontos-chave.
Em pequenos grupos, os estudantes recebem
um roteiro de atividades e um dossiê de evi-
dências. No roteiro há duas hipóteses filoge-
néticas (Figura 4) para a evolução dos cetá-
ceos dentro de mamíferos, com a pergunta:
“Qual das duas filogenias apresentadas
você acredita que é a mais apropriada?
Justifique com base nas evidências do
Dossiê”.
Figura 3.
Modelos genéricos de
cladogramas sugeridos para
a introdução desta nova
ferramenta gráfica aos alunos.
Cladogramas são diagramas
que representam padrões
de descendência entre seres
vivos. Apesar de diferentes,
os exemplos fornecidos acima
podem ser lidos de acordo com
os mesmos princípios. As pontas
dos ramos (A, B ou C) indicam
espécies atuais; pontos em que
há bifurcação de ramos são
chamados de nós e representam
uma espécie ancestral que
se separou em duas novas
linhagens. O eixo vertical
dos diagramas representa a
passagem do tempo evolutivo,
que varia da base (mais antigo)
às pontas dos ramos (mais
recente). Fonte: KOUPRIANOV,
2006 - CC BY-SA 3.0 -
disponível no repositório digital
da Wikimedia Commons.
Sociedade Brasileira de Genética 21
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Figura 4.
Hipóteses filogenéticas
concorrentes apresentadas
aos estudantes. Proposta 1
adaptada de Spaulding, O’Leary
e Gatesy (2009), doi: 10.1371/
journal.pone.0007062.

O referido dossiê é um documento contendo:

Figura Conteúdo Tabela 1.

Lista de conteúdos das figuras
As duas filogenias representativas de hipóteses conflitantes, já referidas acima, com um presentes no Dossiê de
Figura 4 balão explicativo sobre a interpretação de suas relações, uma vez que este era o primeiro Evidências. Fonte: Elaboração
contato dos estudantes. dos autores.
Figura 5 Fotografias dos animais que ocupam os terminais da filogenia.
Representação em vista lateral do corpo de uma baleia e esquema do esqueleto de uma
Figura 6
baleia e de uma foca como exemplo de outro mamífero aquático.
Figura 7 Esquema do esqueleto de um cachorro, como exemplo de mamífero terrestre.
Esqueleto e reconstrução do fóssil de Pakicetus sp., um cetáceo extinto com características
Figura 8 nitidamente marcantes do hábito terrestre (a exemplo do tamanho das falanges e membros
posteriores).
Esqueleto e reconstrução do fóssil de Dorudon sp., um cetáceo extinto com características
Figura 9 nitidamente marcantes do início da conquista do ambiente aquático (a exemplo das
modificações dos membros, em especial a redução dos membros posteriores).

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Figura 5.
Animais que ocupam os
terminais das propostas de
cladograma fornecidas aos
alunos. Fonte: compilação dos
autores. Montagem a partir
de imagens coletadas no
repositório digital da Wikimedia
Commons.

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Figura 6.
a) Representação do esqueleto do cachalote
Physeter macrocephalus. Fonte: LYDEKKER,
1894 - disponível no repositório digital da
Wikimedia Commons. b) Representação do
esqueleto de uma foca. Fonte: MEATBIKE,
2019 - CC BY-SA 4.0 - disponível no
repositório digital da Wikimedia Commons.

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Figura 7.
Representação esquemática do
esqueleto de um cachorro em
vista lateral. Fonte: DITTRICH,
1889 - disponível no repositório
digital da Wikimedia Commons.

Figura 8.
a) Esqueleto de Pakicetus
presente no museu de história
natural de Ottawa, Canadá.
b) Reconstrução de Pakicetus
inachus desenhada a lápis e
colorida digitalmente pelo
paleoartista Nobu Tamura.
Disponível no repositório digital
da Wikimedia Commons.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 25

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Inicialmente, os alunos realizam a leitura
e compreensão das imagens nos pequenos
grupos. Sugere-se que o docente reforce que
os animais presentes na filogenia represen-
tam grupos maiores e que não contemplam
a diversidade total de mamíferos. O docente
faz a mediação em atendimentos individuais
a cada grupo, a partir de novas questões:
• O que são estes ossos tão pequenos que ficam
próximos de onde esperaríamos encontrar as
pernas das baleias, se elas os tivessem? Eles
parecem ter alguma função? O que eles po-
dem indicar?
• Olhando o esqueleto, você diria que a baleia
tem dedos? E a foca? O que isso pode indicar?
• O esqueleto da foca é mais semelhante ao da
baleia ou ao do cachorro? Quais são as seme-
lhanças e diferenças?
• Quais as principais diferenças entre o Paki-
cetus e o Dorudon? Onde vocês acreditam
que esses animais viviam? Qual deles vocês
acham mais semelhante às baleias atuais? O
que isso indica sobre a origem dos cetáceos?
Discussão e
sistematização
Após a realização da tarefa em grupo, os es-
tudantes compartilham com o grupo-sala as
conclusões às quais chegaram, e realiza-se
uma discussão coletiva sobre os conflitos en-
tre as explicações apresentadas por cada gru-
po. Na discussão, pode ser valorizada a ideia
de que na ciência as hipóteses são revisitadas
com o surgimento de novas evidências, como
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Figura 9.
a) Esqueleto de Dorudon
atrox no museu Senckenberg
em Frankfurt, Alemanha. b)
Reconstrução de Dorudon sp.
desenhada a lápis e colorida
digitalmente pelo paleoartista
Nobu Tamura. Disponível no
repositório digital da Wikimedia
Commons.
os fósseis relativamente recentes que foram
apresentados.
Ao final da discussão, é feita uma sistemati-
zação oral das hipóteses apresentadas. Neste
momento, o professor deve explicitar a res-
posta do problema proposto para este ciclo
de investigação, ou seja, que a proposta 1 é
considerada mais apropriada para refletir a
história evolutiva de mamíferos. Para isso,
o docente deve retomar as evidências for-
necidas aos alunos, em especial os fósseis de
ancestrais de cetáceos (Pakicetus e Dorudon),
que possibilitam reconstituir parcialmente a
transição dos ancestrais deste grupo do am-
biente terrestre para o aquático. Além disso,
o professor também pode relatar aos alunos
que a hipótese 1 é suportada por outras evi-
dências, além das trabalhadas em sala, e que
atualmente a sua aceitação constitui um con-
senso no meio científico.
Por fim, os alunos realizam a sistematização
escrita da discussão em sala, revendo suas
respostas anteriores e realizando alterações,
sem, no entanto, apagar os “erros” que supu-
nham ter cometido.
Esta etapa permite uma retomada das expec-
tativas de aprendizagem abordadas anterior-
mente nesta sequência didática, a partir da
análise morfológica dos grupos apresentados
sob uma perspectiva evolutiva. Além disso,
a interpretação correta da árvore filogenéti-
ca de mamíferos é necessária para a análise
das hipóteses contrastantes apresentadas aos
alunos para explicar a evolução do grupo de
cetáceos, contemplando, assim, a última ex-
pectativa de aprendizagem esperada.
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Relatos da seja reflexo da familiaridade dos estudantes

experiência
e reflexões
posteriores
Durante a aplicação, pudemos notar alguns
aspectos da sequência didática que funciona-
ram bem, assim como aspectos que poderiam
ser melhorados. Vale ressaltar que o fato de
a aplicação ter ocorrido em turmas de uma
mesma escola limita o escopo de generaliza-
ções quanto ao que será discutido a seguir.
Cada contexto possui suas particularidades
e não seria possível elaborar uma atividade
universalmente bem-sucedida.
Notamos que o primeiro ciclo investigativo
funcionou muito bem, e muitas das respostas
esperadas foram contempladas em falas dos
estudantes. Durante a primeira atividade, a
maioria dos grupos citou glândulas mamá-
rias e pelos, e muitos citaram características
reprodutivas típicas de mamíferos e respira-
ção pulmonar também. Acreditamos que isso
com o grupo e com o tipo de atividade aplica-
da. Dado que as turmas estavam em um mó-
dulo sobre classificação dos seres vivos, acre-
ditamos que isso também contribuiu para o
bom prosseguimento desta etapa.
Como proposta de melhoria para esta etapa
da sequência didática, sugerimos uma tarefa
extra, que possibilita a aplicação dos conhe-
cimentos construídos na investigação ante-
rior em outro contexto. Nesta atividade, os
estudantes seriam apresentados ao Tubarão-
-baleia (Rhincodon typus) por meio de uma
imagem (Figura 10) e texto descritivo sobre
a espécie. A orientação para o desenvolvi-
mento da atividade seria a seguinte:
“O animal do texto acima pode ser considera-
do um cetáceo? Justifique sua resposta utilizan-
do-se dos seus conhecimentos sobre mamíferos
e cetáceos, e compare estes conhecimentos com
as informações citadas no texto. A justificativa
será corrigida pelo professor usando os critérios
sumarizados na tabela abaixo. Você pode uti-
lizá-los durante a elaboração da resposta como
guia do que será exigido.”

Tabela 2.
Critérios para as respostas
esperadas.

Texto (1,0) A resposta é legível e coerente (0,5) A resposta é parcialmente (0,0) A resposta é ilegível OU a
(1,0) legível OU apresenta problemas redação apresenta problemas
de redação que dificultam seu de redação que impedem seu
entendimento entendimento

Conceitos (1,0) Utilizou corretamente os (0,5) Utilizou parcialmente os (0,0) Não utilizou corretamente
(1,0) conceitos discutidos nas conceitos discutidos nas os conceitos discutidos nas
questões 1 e 2 questões 1 e 2, tornando a questões 1 e 2
resposta incompleta OU utilizou
algum conceito incorretamente

Justificativa (2,5) A justificativa comparou
(2,5) corretamente e de maneira
completa os conceitos
discutidos nas questões 1 e 2
com as informações presentes
no texto
(1,25) A justificativa comparou (0,0) A justificativa não utilizou
de maneira incompleta OU nenhum conceito discutido nas
parcialmente incorreta os questões 1 e 2 OU comparou
conceitos discutidos nas de maneira incorreta
questões 1 e 2 com as
informações presentes no
texto

Classificação (0,5) Seus argumentos embasam a (0,25) Seus argumentos embasam (0,0) Seus argumentos não embasam
(0,5) sua escolha de classificação parcialmente sua escolha de sua escolha de classificação
classificação

Observação: as respostas esperadas estão descritas no item Respostas.

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Figura 10.
Tubarão-baleia (Rhincodon
Os tubarões-baleia alcançam, em média, 10 a 14 metros de comprimento e pesam de 6 a 10 toneladas. Apesar de serem tão grandes, typus) no Santuário Marinho
esses animais são dóceis e se alimentam de plâncton, krill, pequenos crustáceos, lulas e peixes, por meio da filtração.
Nacional Flower Garden Banks,
O tubarão-baleia é ovovivíparo, o que significa que o embrião é formado dentro de um ovo, que então eclode no útero da mãe. No final, localizado no estado do Texas,
os jovens são liberados para o mar completamente formados. O único tamanho de ninhada já documentado foi de mais de 300 filhotes.
nos Estados Unidos. Fonte:
A pele de um tubarão-baleia adulto pode ter até 10 cm de espessura e tem a consistência de borracha forte, o que limita possíveis ECKERT, 2011 - disponível no
ataques de baleias assassinas, grandes tubarões brancos, tubarões-tigre e humanos.
repositório digital da Wikimedia
Disponível em: https://olharoceanografico.com/mas-afinal-e-tubarao-ou-e-baleia/. Acesso em: 12 de janeiro de 2023.
Common.

O segundo ciclo investigativo se mostrou ção, e com conhecimento das singularidades

mais desafiador para os estudantes, o que
corresponde com a pouca familiaridade deles
com a nomenclatura (e.g. evidências, hipó-
teses) e os procedimentos necessários para
a realização da tarefa. Observamos que os
educandos se mostraram menos motivados a
completar esta etapa da tarefa, ainda que ao
longo da discussão no grupo-sala tenhamos
obtido um engajamento maior das turmas
como um todo. Acreditamos que as dificul-
dades encontradas não estavam relacionadas
com a falta de conhecimento sobre os con-
ceitos trabalhados, mas sim com as práticas
demandadas pelas tarefas.
É preciso ter em mente que um desafio só
será motivador caso sua dificuldade este-
ja adequada para os educandos envolvidos
na tarefa; desafios não devem ser difíceis a
ponto de desmotivar os alunos, nem fáceis a
ponto de não estimular um desencadear de
ideias. A adequação dessa dificuldade deve
ser realizada com base no contexto de aplica-
dos alunos.
Ainda assim, quando diante de dificuldades,
o educador pode se sentir tentado a direcio-
nar demais ou mesmo fornecer as respostas
aos alunos. Contudo, conforme discutido
por Carvalho (2013) a autenticidade do
aprendizado de habilidades está vinculada
à tentativa de realização da tarefa e com a
possibilidade de errar e aprender com os er-
ros. A desmotivação observada pode ter sido
fruto da relação negativa que os estudantes
têm com o erro e o medo de errar. Cabe ao
professor incentivar as tentativas autênticas
e abrir espaço para o erro e o aprendizado a
partir dele.
Outro fator que desempenha um papel im-
portante na desmotivação é o pouco tempo
despendido para o desenvolvimento das ha-
bilidades de análise e interpretação de cla-
dogramas. Indicamos a inserção de uma ou
mais aulas dedicadas a essas habilidades, a

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 28

 NA SALA DE AULA
depender dos conhecimentos prévios dos es-
tudantes e da disponibilidade de aulas para
execução da sequência didática.
Além disso, percebemos que um grande obs-
táculo à compreensão adequada dos clado-
gramas e do panorama apresentado – o que
inclui a descoberta dos fósseis – foi o pen-
samento tipológico, ou essencialista, dos
estudantes. Acreditamos que essa sequência
ficaria, portanto, melhor alocada após outras
atividades que estimulassem o pensamento
populacional, necessário para a compreensão
da diversidade orgânica e da evolução bioló-
gica com base em seleção natural, premissas
importantes no contexto conceitual traba-
lhado. Além disso, acreditamos que seria in-
teressante incluir evidências de outras fontes
– como a geologia e a geografia – para dar
aos alunos um panorama mais completo da
história evolutiva apresentada, que abarcasse
não só os animais, mas também o meio no
qual estes estão inseridos. Isto porque houve,
entre os educandos, dificuldades para a com-
preensão do tempo geológico; informações
descontextualizadas de outras disciplinas, ou
mesmo de ciências – mares da terra primi-
tiva, a existência da Pangeia –, foram levan-
tadas pelos alunos, mesmo sendo relativas a
períodos temporais muito distantes daqueles
nos quais os animais dos fósseis apresenta-
dos viveram.
Por último, consideramos que a sequência
aqui apresentada também poderia ser articu-
lada ao trabalho de relações entre ciência, tec-
nologia, sociedade e meio ambiente (CTSA).
Isto porque ao longo da costa brasileira estão
distribuídas diversas espécies de cetáceos,
como cachalotes, golfinhos e baleias; espé-
cies costeiras que tendem a ser residentes
de uma região restrita, que utilizam como
abrigo e fonte de recursos alimentares. Dada
a importância econômica da costa brasileira
em termos de recursos pesqueiros e, mais re-
centemente, para a indústria petroleira, essas
espécies estão sujeitas a diversas ameaças an-
trópicas, como a captura acidental em redes
de emalhe, já reconhecida como uma ameaça
global à conservação desse grupo. Cetáceos
de água doce também se encontram ameaça-
dos pela pesca. Para este estudo, o boto-cor-
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
-de-rosa (Inia geoffrensis), que figura como
personagem do folclore brasileiro, pode ser
ponto de partida devido à atual ameaça de
extinção da espécie.
Pensamento tipológico -
Respostas crença de que a variação da
natureza pode ser reduzida a
um número limitado de classes
esperadas básicas representando tipos
constantes e nitidamente
1° ciclo investigativo delimitados.
1. “Todos os animais apresentados abaixo
são classificados pelos biólogos como ma-
míferos. Observe as imagens e liste as ca-
racterísticas que você acha que justificam
essa classificação.”
Nas imagens de mamíferos apresentadas, é
esperado que os alunos identifiquem diver-
sas características, como: corpo recoberto
por pelos, quatro membros locomotores,
boca, olhos, narinas etc. Também é possível
que sejam levantadas informações a partir
de conhecimentos prévios, como: respiração
pulmonar, cuidado parental, amamentação
etc.
Algumas dessas características, embora se-
jam comuns aos animais apresentados, estão
amplamente difundidas também em diversos
animais não mamíferos. Isoladamente, esses
caracteres não podem ser utilizados para jus-
tificar a classificação de um animal como ma-
mífero. É o caso da presença de boca e olhos,
quatro membros locomotores e respiração
pulmonar. Isso pode ser problematizado
com os alunos, ao levantar com eles exemplos
de peixes, répteis ou aves que também apre-
sentem esses caracteres e, portanto, impossi-
bilitem sua utilização como critérios isolados
de classificação para o grupo analisado.
Entre as características, apenas pelos e a
amamentação se sustentam como exclusivas
de mamíferos e, portanto, devem ser o foco
da investigação nos próximos momentos.
2. Atividade sugerida
O tubarão-baleia não pode ser considerado
um cetáceo pois não apresenta caracterís-
ticas que definem este grupo, como a ama-
mentação e a presença de (poucos) pelos.
Sociedade Brasileira de Genética 29
 NA SALA DE AULA
Apesar de apresentar características seme-
lhantes a baleias, como as nadadeiras e o
formato hidrodinâmico, permitindo a vida
no ambiente aquático, há características que
distinguem estes grupos como o fato de o
tubarão respirar por brânquias, como os
peixes, enquanto a baleia apresenta respira-
ção pulmonar, como os demais mamíferos e
outros grupos.
2° ciclo investigativo
1. “Quais das características mencionadas
na pergunta anterior você consegue iden-
tificar nos cetáceos?”
Entre as características identificadas na
pergunta anterior, que incluem caracteres
exclusivos e não exclusivos de mamíferos, é
esperado que sejam identificadas também
nos cetáceos: respiração pulmonar, cuidado
parental, amamentação (glândulas mamá-
rias) e pelos.
Embora não esteja representada explicita-
mente nas imagens, a presença de narinas e
Referências
bibliográficas
SPAULDING, M.; O'LEARY, M. A.; GATESY, J.
Relationships of Cetacea (Artiodactyla) Among
Mammals: increased taxon sampling alters inter-
pretations of key fossils and character evolution.
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
a necessidade de emergir para respirar indi-
cam que esses animais realizam respiração
pulmonar, uma característica que, embora
não seja exclusiva de mamíferos, é difundida
entre os representantes do grupo. O cuida-
do parental, indicado na Figura 2a, embora
também não seja exclusivo do grupo, pode
levar à menção da amamentação, caracterís-
tica exclusiva dos mamíferos, assim como os
pelos, que podem ser identificados na ima-
gem da baleia-jubarte (2b), em que é possível
notar folículos capilares. Esses dois últimos
caracteres são suficientes para a classificação
de cetáceos como mamíferos.
2. “Identifique as características que per-
mitem a sobrevivência destes animais no
ambiente aquático.”
Entre as características que permitem a so-
brevivência destes animais no ambiente
aquático é possível citar a migração da narina
para a região dorsal, o formato hidrodinâmi-
co do corpo e a diferenciação de membros
anteriores em nadadeiras.
Plos One, v. 4, n. 9, 23 set. 2009. Public Library
of Science (PLoS). http://dx.doi.org/10.1371/
journal.pone.0007062.
CARVALHO, A. M. P. O Ensino de Ciências e a
proposição de sequências de ensino investigativas.
In: CARVALHO, Anna Maria Pessoa de. Ensino
de Ciências por Investigação. São Paulo: Cengage
Learning,. Cap. 1. p. 1-20, 2013.
Sociedade Brasileira de Genética 30
 MATERIAIS DIDÁTICOS Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

Uno das bases nitrogenadas:

recurso didático para o
ensino do emparelhamento
de bases e mutações pontuais

Ana Thaila Rodrigues Felix1, Priscila Barreto de Jesus2

Universidade do Estado da Bahia, Departamento de Tecnologia e Ciências Sociais, Juazeiro, BA
1

Universidade Federal do ABC, Centro de Ciências Naturais e Humanas, São Bernardo do Campo, SP
2

Autor para correspondência - priscila.jesus@ufabc.edu.br

Palavras-chave: DNA, jogos didáticos, nucleotídeo, purinas, pirimidinas, replicação

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 31

 MATERIAIS DIDÁTICOS
O Uno das Bases Nitrogenadas é um jogo que pretende facilitar o ensino da estrutura dos
nucleotídeos no DNA, com foco nas bases nitrogenadas e seu emparelhamento, além de tra-
balhar fundamentos das mutações pontuais de substituição de nucleotídeo único. A aplicação
deste material didático é recomendada desde o ensino médio até disciplinas da graduação nas
áreas da Biologia, de acordo com o nível de complexidade trabalhado previamente em sala de
aula.
Mutações são alterações permanentes no
DNA, ou seja, hereditárias, que modificam
a sequência de bases nitrogenadas. Tais al-
terações podem envolver desde mudanças
em um único par de bases até modificações
em grandes regiões do DNA, incluindo cro-
mossomos como um todo (mutações estru-
turais e numéricas). No jogo Uno das Bases
Nitrogenadas são trabalhadas mutações que
envolvem a substituição de um único par de
bases (transição e transversão). Esse tipo
de mutação pontual pode resultar do mau
funcionamento do sistema de replicação, in-
serindo uma base incorreta na fita de DNA
que está sendo sintetizada. Durante a repli-
cação, a maioria das DNA polimerases fa-
zem a revisão do seu trabalho a cada base que
acrescentam. Se a polimerase detecta que um
nucleotídeo errado foi adicionado, ela há de
removê-lo e substituí-lo imediatamente (re-
paro), antes de continuar a síntese de DNA.
No entanto, se a base incorretamente empa-
relhada não for detectada e substituída, as
alterações podem persistir após a replicação,
causando as mutações.
Apesar de ser um tema presente no cotidia-
no dos alunos, discutido em sala de aula em
todos os níveis e até bastante visto em jornais
e revistas, a compreensão do processo de mu-
tação ainda é difícil para a maioria dos estu-
dantes. Além de exigir conhecimento prévio
a respeito da estrutura dos nucleotídeos, re-
plicação e reparo do DNA, o entendimento
das mutações gênicas esbarra numa abor-
dagem geralmente expositiva, que dificulta
a aprendizagem do tema. No jogo Uno das
Bases Nitrogenadas, os alunos atuarão simu-
lando a ação da enzima DNA polimerase,
incorporando os nucleotídeos durante o pro-
cesso de replicação. Além disso, ao trabalhar
as consequências do emparelhamento errô-
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Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
neo, os alunos compreenderão que o proces-
so não é linear, havendo possibilidade de re-
paro, e que transições e transversões ocorrem
em taxas distintas. Utilizando-se do layout e
regras de um jogo mundialmente conhecido
(Mattel Inc.), espera-se que o contato com as
cartas reforce a compreensão do tema e leve
os alunos à aprendizagem significativa de
maneira divertida.
Instruções para
o(a) professor(a)
Recomenda-se que o jogo seja aplicado após
aulas teóricas sobre a estrutura dos nucleo-
tídeos, o processo de replicação e mutações.
O(A) professor(a) poderá imprimir o ma-
terial previamente e solicitar que os alunos
fiquem responsáveis por recortar as cartas
do jogo a fim de que se familiarizem com as
mesmas e relembrem os conteúdos vistos em
aula teórica. A turma pode ser dividida em
grupos de dois até cinco jogadores, além de
um moderador, e cada partida poderá variar
de 20 a 40 minutos, de acordo com o número
de participantes e as questões levantadas pe-
lo(a) professor(a), podendo ser adaptada aos
horários de aula. Antes de iniciar a atividade,
o(a) professor(a) deverá entregar o material
a cada grupo e solicitar que o(a)s aluno(a)s
leiam a ficha de instruções do jogo e tirem
possíveis dúvidas a respeito da dinâmica.
No entanto, após iniciada a partida, suge-
re-se que o(a) professor(a) não solucione as
problemáticas que surgirem, mas que oriente
cada grupo na construção do conhecimento
por conta própria. Caso a dúvida não seja
sanada dessa forma, o grupo poderá anotar
as questões para discutir com o restante da
turma após o fim da aplicação da atividade.
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 MATERIAIS DIDÁTICOS
Por fim, para avaliação da aprendizagem, re-
comenda-se a aplicação de questões a cada
grupo, que posteriormente devem ser discu-
tidas com toda a turma.
Seguem alguns exemplos de questões que
podem ser aplicadas, a depender do nível de
complexidade do tema abordado:
Questão 1. Quais são os componentes de
um nucleotídeo?
Questão 2. Quais são as bases nitrogenadas
púricas e pirimídicas? Quais as principais
diferenças entre os dois tipos?
Questão 3. Sabendo que um trecho de uma
cadeia de DNA apresenta a sequência de
bases 5’- GTAGCCAAGG -3’, qual a se-
quência do mesmo trecho da fita comple-
mentar?
Questão 4. O que é e como se origina uma
mutação pontual?
Questão 5. Diferencie as mutações pontuais
do tipo transição das mutações do tipo
transversão.
Questão 6. Quantas possibilidades existem
nas mutações do tipo transição e transver-
são? Liste-as.
Questão 7. Qual a relação entre os raios ul-
travioleta (UV) e a indução de mutações?
Questão 8. Durante o jogo, ao cometer erros
de emparelhamento, na maioria das vezes
ocorre reparo do DNA em vez de transi-
ções e transversões. Explique por que isso
ocorre.
Instruções para
os estudantes
1. Descrição do material
O jogo é composto por 138 cartas, sendo:
Cartas de ação:
• 20 cartas Adenina: 05 de cada cor (impri-
mir 5x)
• 20 cartas Timina: 05 de cada cor (impri-
mir 5x)
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• 20 cartas Guanina: 05 de cada cor (impri-
mir 5x)
• 20 cartas Citosina: 05 de cada cor (impri-
mir 5x)
Cartas especiais:
• 08 cartas +2 (Comprar duas cartas): 02
de cada cor (imprimir 1x)
• 08 cartas Inverte: 02 de cada cor (impri-
mir 1x)
• 04 cartas Bloqueio (imprimir 1x)
• 04 cartas Curinga (imprimir 1x)
• 04 cartas Curinga +4 (Comprar quatro
cartas) (imprimir 1x)
• 04 cartas Transição (imprimir 1x)
• 04 cartas Transversão (imprimir 1x)
• 22 cartas Reparo do DNA (imprimir 1x)
2. Dinâmica do jogo
Os alunos atuarão como a enzima DNA
polimerase, incorporando os nucleotídeos
(cartas) na fita de DNA de acordo com a
complementaridade das bases nitrogenadas.
Vencerá o jogador que ficar sem nenhuma
carta na mão primeiro, e este deverá utilizar
todos os meios possíveis para impedir que os
outros jogadores façam o mesmo.
Preparação
• Cada grupo deverá definir quem será o
mediador, que ficará responsável por ve-
rificar os emparelhamentos errôneos. Em
caso de turmas pequenas, o(a) próprio(a)
professor(a) poderá se encarregar de me-
diar todos os grupos.
• Criar duas pilhas de CARTAS CON-
SEQUÊNCIA (vide ficha de instruções)
viradas para baixo: uma com 11 cartas Re-
paro e 04 cartas Transição (recomenda-se
imprimir em papel colorido ou identificar
o verso destas cartas como TRANSI-
ÇÃO), e outra com mais 11 cartas Repa-
ro e 04 cartas Transversão (recomenda-se
imprimir em papel colorido ou identificar
o verso destas cartas como TRANSVER-
SÃO).
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 MATERIAIS DIDÁTICOS
• O mediador deverá embaralhar as outras
cartas (CARTAS DE AÇÃO + CAR-
TAS ESPECIAIS) e distribuir 07 para
cada jogador. As cartas restantes devem
ser viradas para baixo, formando a pilha
de COMPRAS.
• A carta superior da pilha de COMPRAS
deve ser virada para cima servindo de base
para que o jogo comece, ou seja, inician-
do a fita de DNA. Os jogadores atuarão
como a DNA polimerase, incorporando
os nucleotídeos (cartas) na fita de DNA
de acordo com a complementaridade das
bases nitrogenadas.
Observação: Se qualquer uma das CAR-
TAS ESPECIAIS for virada para dar
início à pilha de DESCARTE, consulte
as funções das mesmas para ler instruções.
Jogando
1. O jogador que estiver à esquerda do me-
diador começa o jogo, que seguirá em sen-
tido horário.
2. Na sua vez, você deve combinar uma car-
ta da sua mão com a carta do nucleotídeo
que está no alto da pilha da fita de DNA,
de acordo com a complementaridade das
bases. Exemplo: Se for jogada uma TI-
MINA verde, o próximo poderá jogar
uma ADENINA verde, vermelha, azul
ou amarela, ou seja, os pares podem ser
formados utilizando cores diferentes.
3. Caso o jogador não tenha a base comple-
mentar, ele poderá jogar uma base não
complementar, criando um emparelha-
mento errôneo. Neste caso, ele deverá pe-
gar uma CARTA CONSEQUÊNCIA
na pilha correspondente ao tipo de muta-
ção que foi criada (transição ou transver-
são) e que irá indicar se o erro no empare-
lhamento foi reparado ou não. Se o erro
for reparado (carta reparo), ele continua a
jogada; no entanto, as cartas de transição
e transversão punem o jogador que causar
uma mutação no DNA que não for repa-
rada (ver CARTAS ESPECIAIS).
4. Ao jogar a penúltima carta, o jogador de-
verá gritar “DNA” para indicar que só tem
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uma carta na mão. Caso não grite e os ou-
tros percebam antes do próximo começar
a jogar, o jogador pode ser penalizado com
a compra de duas cartas da pilha de com-
pras. A rodada termina quando um dos
jogadores zerar as cartas da mão.
Regra extra
(para turmas de cursos de graduação)
5. Quando a mutação criada for um dímero
de pirimidinas (timina com timina, timi-
na com citosina e vice-versa), indepen-
dentemente da cor, todos os jogadores de-
verão colocar a mão em cima da pilha de
descarte e o último a colocar a mão deverá
comprar duas cartas da pilha de compras.
O jogo tem algumas cartas especiais que o
tornam mais dinâmico e auxiliam na fixação
de conceitos relacionados ao tema. Abaixo
estão listadas as funções das CARTAS ES-
PECIAIS:
• Carta +2 (Comprar duas cartas): o jo-
gador poderá jogá-la respeitando a cor da
carta anterior. O próximo jogador deverá
pegar duas cartas do monte e perder a vez.
• Carta Inverte: O uso da carta inverso de-
verá obedecer a cor da carta anterior, e o
seu uso irá ocasionar a mudança no senti-
do do jogo (se estiver indo para a esquer-
da, muda para a direita e vice-versa).
• Carta Bloqueio: A luz UV irá bloquear
a replicação. Assim, o jogador seguinte
perderá a vez. Esta carta deve ser jogada
obedecendo a cor da carta anterior.
• Carta Curinga: Esta carta possui as qua-
tro bases nitrogenadas e poderá ser jogada
em qualquer momento do jogo, indepen-
dentemente da cor da carta anterior. O jo-
gador, então, poderá escolher uma cor ou
a próxima base a ser jogada.
• Carta +4 (Comprar quatro cartas): O
jogador também poderá jogá-la indepen-
dentemente da carta anterior, dando-lhe
o poder de escolher a cor das próximas
cartas, além de fazer com que o próximo
jogador pegue 4 cartas do monte de com-
pras.
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• Carta Reparo do DNA (monte CON-
SEQUÊNCIAS): Indica que o erro no
emparelhamento foi reparado pela DNA
polimerase e que o jogador que incorpo-
rou o nucleotídeo errado pode continuar
a jogada.
• Carta Transição (monte CONSE-
QUÊNCIAS): A transição ocorre quan-
do há substituição de base uma pirimídica
por outra pirimídica (ex: Timina → Cito-
sina e vice-versa), ou de uma base púrica
por outra púrica (ex: Adenina → Guani-
na e vice-versa). O jogador que causou a
mutação do tipo transição deve pegar +2
cartas da pilha de compras.
• Carta de Transversão (monte CON-
SEQUÊNCIAS): A transversão ocorre
quando bases pirimídicas são substituídas
por bases púricas ou quando bases púricas
são substituídas por bases pirimídicas (ex:
Timina → Adenina, Timina → Guanina,
Citosina → Adenina, Citosina → Guani-
na e vice-versa). O jogador que causar a
mutação do tipo transversão deverá pegar
+4 cartas da pilha de compras.
Respostas
Questão 1. O nucleotídeo é um conjunto
formado pela associação de 3 moléculas,
uma base nitrogenada, um grupamento
fosfato e um glicídio do grupo das pento-
ses.
Questão 2. As bases púricas são adenina e
guanina, e as pirimídicas são timina e cito-
sina. No RNA temos a uracila, que é uma
base pirimídica. As bases púricas são es-
truturas de duplo anel, enquanto as bases
pirimídicas apresentam anel simples.
Questão 3. 3’- CATCGGTTCC -5’
Questão 4. Por vezes, a enzima DNA poli-
merase insere nucleotídeos incorretos du-
rante a síntese de uma nova fita de DNA.
Caso não sejam detectados e corrigidos
pelos mecanismos de reparo do DNA pe-
las DNA-polimerases no sentido 3'→5',
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os nucleotídeos incorporados de forma
errônea podem persistir após a replicação
e causar mutações. Os erros de replicação
oriundos de maus emparelhamentos ori-
ginam mutações pontuais.
Questão 5. A substituição de uma purina
por outra purina ou de uma pirimidina
por outra pirimidina é chamada de tran-
sição, e a substituição de uma purina por
uma pirimidina, ou vice-versa, é chamada
de transversão.
Questão 6. Existem quatro possibilidades
de transição (Timina → Citosina, Citosi-
na → Timina, Adenina → Guanina, Gua-
nina → Adenina) e oito possibilidades de
transversão (Timina → Adenina, Timina
→ Guanina, Citosina → Adenina, Ci-
tosina → Guanina, Adenina → Timina,
Guanina → Timina, Adenina → Citosi-
na, Guanina → Citosina)
Questão 7. Os raios UV são absorvidos
principalmente por pirimidinas, que fi-
cam mais reativas, e podem formar díme-
ros entre pirimidinas adjacentes (dímeros
de pirimidinas). Estes dímeros podem al-
terar a dupla hélice do DNA, interferindo
na replicação precisa da molécula, além de
provocar erros durante o reparo do DNA
danificado.
Questão 8. O processo de replicação do
DNA apresenta fidelidade extremamente
alta. Além disso, vários mecanismos de re-
paro do DNA atuam de forma sequencial
para corrigir qualquer pareamento incor-
reto que possa ter ocorrido. Assim, erros
aleatórios nas sequências nucleotídicas
ocorrem muito raramente.
Agradecimento
À Pró-Reitoria de Extensão da Universidade
do Estado da Bahia (UNEB), pela bolsa de
monitoria concedida ao projeto Utilização
de modelos e jogos didáticos para facilitação
da aprendizagem de Biotecnologia no Ensi-
no Médio.  
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Anexo. Cartas de Ação e Cartas Especiais

Cartas Adenina e Timina

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Cartas Citosina e Guanina

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Cartas 2+

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Cartas Inverte

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Cartas Bloqueio e Curinga

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Cartas Curinga 4+

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Cartas Transição e Transversão

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Cartas Reparo do DNA

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Cartas Reparo do DNA

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Cartas Reparo do DNA

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Será que tem um pintinho?

Uma aula prática para
desvendar os segredos
do ovo de galinha

Larissa Ferragute Gouveia1, Igor Buzzatto Leite2, Thaís Metzker Pinto2,

Jórdan Fares Sampar2, Carolina Stefano Mantovani2, Lúcia Elvira Alvares2
1
UNICAMP, Instituto de Biologia, Campinas, SP
2
UNICAMP, Departamento de Bioquímica e Biologia Tecidual, Campinas, SP
Autor para correspondência - lealvare@unicamp.br
Palavras-chave: galinha, ovo, reprodução, ovogênese, meiose, aula prática

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À primeira vista, o ovo de galinha é apenas um alimento saboroso e nutritivo, comum na nos-
sa rotina. Contudo, nele ocorre um instigante fenômeno da natureza, que é a transformação
do ovo em um pintinho, em apenas três semanas. Essa admirável transformação só é possível
porque o ovo contém tanto as informações genéticas para gerar o pintinho, quanto o habitat
ideal para o seu desenvolvimento, fornecendo nutrição, proteção e hidratação, por meio de
um “oceano” particular. Neste artigo, apresentamos uma aula prática destinada ao estudo de-
talhado do ovo de galinha e das suas estruturas. Além de ser acessível e de baixo custo, o ovo
de galinha é um material que permite aos estudantes analisar a importância de suas diferentes
estruturas para a reprodução da galinha e traçar paralelos com a reprodução humana.

Onde mora a genética

Gameta feminino - Célula
reprodutiva haploide feminina.
Haploide - Contém uma única
cópia de cada cromossomo.
Célula-ovo ou zigoto - Célula
diploide gerada na fecundação,
pela junção de um gameta
masculino com um feminino.
Vitelo - Substâncias de reserva
nutritiva do ovo.
Disco germinativo - Região
em que se forma o embrião.
Meiose - Tipo de divisão
celular que gera os gametas
haploides.
no ovo de galinha?
O primeiro passo para gerar um pintinho é a fecundação,
Fecundação - Junção de
ou seja, o encontro do gameta feminino (óvulo) e do game- gametas que origina o zigoto
ta masculino (espermatozoide), que são células reprodutivas ou célula-ovo.
haploides (n). É a partir do material genético contido nos ga- Gameta masculino - Célula
metas que é formado o núcleo do zigoto, que é diploide (2n) reprodutiva haploide masculina.
e contém todas as informações para coordenar o desenvolvi-
mento embrionário do pintinho. Sabendo disso, fica evidente
que há uma relação importante entre o ovo de galinha e o óvu- Diploide - Contém duas
lo desta ave, dado que os pintinhos nascem dos ovos. Assim, cópias homólogas de cada
vamos analisar essa questão mais de perto. cromossomo.
A parte do ovo da galinha que corresponde ao óvulo é a gema.
Sim, a gema é uma célula imensa, repleta de reservas nutritivas
(vitelo) e delimitada pela membrana vitelínica. Como toda Membrana vitelínica -
célula, a gema contém um núcleo, que fica em uma região cha- Membrana que envolve o
mada disco germinativo. Nele, o núcleo é cercado por um ci- ovócito da galinha.
toplasma com pouco vitelo e, por isto, o disco germinativo tem
coloração diferente da gema como um todo. Assim, é possível
visualizar o disco germinativo como um ponto esbranquiçado,
de mais ou menos 3 mm, em cima da gema. É neste local que
ocorre a fecundação e, se ela for bem-sucedida, a formação do
embrião.
No momento em que a gema é liberada do ovário, ela ainda não
terminou a meiose, um pré-requisito básico para a formação
do gameta feminino da galinha. Por esse motivo, o nome técni-
co desta célula é ovócito. A gema só será um óvulo verdadeiro,
Ovócito - Célula reprodutiva da
no sentido de ter finalizado a meiose, se ocorrer a fecundação. galinha, que forma o óvulo.
Isto porque o ovócito das aves, assim como o dos mamíferos,
incluindo o humano, só completa a segunda divisão da meiose
se houver a fecundação. Veja mais detalhes no Box 1.

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Se a galinha tiver acasalado, espermatozoi- Independentemente de o ovócito ter sido

des serão depositados pelo galo na sua cloaca
e migrarão pelo oviduto da galinha. A fecun-
dação ocorre logo após a ovulação e é o estí-
mulo necessário para que o ovócito termine a
meiose. Logo em seguida, ocorre o encontro
do núcleo do óvulo com o núcleo do esper-
matozoide, gerando a célula-ovo ou zigoto.
Essa célula é muito especial, uma vez que é a
partir dela que são gerados todos os tecidos e
órgãos do pintinho.
fertilizado ou não, ele continuará descendo
pelo oviduto da galinha. Ao longo desse ca-
Oviduto - Canal do aparelho
minho, serão depositadas substâncias que reprodutor da galinha, que
irão envolver e proteger a gema, como a clara conduz o ovo.
(albúmen) e a casca calcária, terminando de
formar a estrutura completa do ovo de ga-
linha, antes de ser posto. Portanto, apenas
ovos fertilizados terão um embrião e pode-
rão formar um pintinho.
Ovulação - Liberação do
ovócito maduro.

Box 1.
A gametogênese feminina é um processo que envolve a redução pela metade do número de A gametogênese da galinha e a
cromossomos das células progenitoras (ovogônias), por meio de um tipo especial de divisão meiose.
celular chamado meiose. No caso da galinha, cada célula somática apresenta 38 cromosso- Cromossomos autossômicos
- Qualquer cromossomo que
mos autossômicos e dois cromossomos sexuais (Z e W). Por sua vez, o gameta feminino
não é um cromossomo sexual.
(óvulo) apresenta 19 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual. Como na galinha
Cromossomos sexuais -
a fêmea é o sexo heterogamético, estes cromossomos podem ser W ou Z. Diferentemente, Cromossomos responsáveis
na mulher, as células somáticas apresentam 44 cromossomos autossômicos e dois cromosso- pelas diferenças sexuais entre
mos sexuais, enquanto os gametas apresentam 22 cromossomos autossômicos e um cromos- machos e fêmeas.
somo sexual X, pois na espécie humana o sexo homogamético é o feminino. Heterogamético - Sexo
determinado por cromossomos
Na galinha, a meiose ocorre no disco germinativo, localizado em cima da gema (ovócito I), sexuais diferentes.
onde fica o núcleo desta célula. É importante lembrar que, ao término da meiose II, apenas Homogamético - Sexo
uma das células produzidas durante a gametogênese da galinha contribuirá para formar o determinado por cromossomos
ovócito II, enquanto as demais células, chamadas de corpúsculos polares, são pequenas e sexuais iguais.
degeneram. Na mulher, a meiose ocorre da mesma forma que na galinha, com a diferença de
que o ovócito II quase não contém reservas nutritivas e não é visível a olho nu.

Corpúsculos polares -
Representação das principais fases da gametogênese feminina na galinha Células de tamanho reduzido
geradas na meiose durante a
gametogênese da galinha.

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 MATERIAIS DIDÁTICOS
É preciso mais do que a meiose
para formar um pintinho: a linha de
montagem do ovo de galinha
Quando a galinha ovula, a gema ou ovócito
maduro percorre um longo trajeto no ovi-
duto, que contém vários compartimentos
especializados na adição dos diferentes en-
voltórios da gema (Figura 1). O primeiro
compartimento do oviduto é o infundíbulo,
formado por uma fina membrana, que rece-
be a gema quando ela é liberada do ovário. É
nesta região do oviduto da galinha que ocorre
a fecundação, caso espermatozoides estejam
presentes. No infundíbulo também ocorre a
formação das chalazas, duas espirais de ma-
terial proteico fibroso, que ficam conectadas
à região equatorial da membrana vitelínica.
As chalazas estabilizam e mantêm a gema
na posição central do ovo, atuando como um
amortecedor de choques mecânicos para o
embrião em um ovo fecundado. O segundo
compartimento é o magno, onde é adicionada
a clara do ovo, que é formada principalmente
por água e pela proteína albumina. A depo-
sição da clara do ovo demora mais ou menos
três horas. O terceiro compartimento é o
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istmo, em que é produzida uma membrana
dupla de fibras de queratina, que irá envol-
ver a clara do ovo. A formação desta dupla
membrana demora cerca de 1 hora. Você cer-
tamente já viu esta membrana quando des-
cascou um ovo cozido. Ela é aquela película
fina e branca que envolve a clara. O quarto
compartimento do oviduto da galinha é o
útero, onde o ovo permanece de 18 a 21 ho-
ras. Neste local há secreção de uma solução
aquosa contendo sais minerais, que faz com
que o ovo dobre de tamanho em poucas ho-
Chalazas - Estruturas proteicas
ras. Esse processo diminui ao longo do tem- fibrosas semelhantes a molas,
po, dando lugar à deposição de carbonato de que ficam localizadas na
cálcio, que irá endurecer a casca do ovo. Com região equatorial da gema,
a casca formada, ocorre a deposição da cutí- amortecendo o impacto de
choques mecânicos no ovo.
cula, uma camada fina e transparente, que
protege o ovo de contaminações após a eclo-
são. Por fim, o ovo é direcionado para a região
final do oviduto, a vagina, uma região na qual
não há modificações, apenas o transporte do
ovo. A partir da vagina, o ovo é direcionado
para a cloaca, por onde ocorre a postura.
Figura 1.
O ovário e o oviduto da galinha
formam a “linha de montagem”
do ovo.
Sociedade Brasileira de Genética 49
 MATERIAIS DIDÁTICOS
Na galinha apenas o ovário e oviduto es-
querdos são funcionais, tal como ocorre
em outras aves. Diferentemente, na mulher
o sistema reprodutor é formado por dois
ovários, duas tubas uterinas (anteriormente
Objetivo deste
material didático
Esta aula tem por objetivo permitir que os
estudantes sejam capazes de identificar as
diferentes estruturas que formam o ovo de
galinha e justificar a sua importância para a
reprodução das aves.
Público-alvo
Esta aula prática poderá ser adaptada a dife-
rentes públicos, dependendo do interesse do
professor. Ela poderá, por exemplo, ser apli-
cada a estudantes dos 7o e 8o anos do Ensino
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Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
chamadas de trompas de Falópio), além do
útero, vagina e genitália externa. Uma com-
paração de outros aspectos da reprodução
da galinha e da espécie humana é apresen-
tada na Tabela 1.
Tabela 1.
Semelhanças e diferenças entre
a reprodução da galinha e a
humana.
Fundamental, para complementar o ensino
sobre os tipos de reprodução dos animais.
No Ensino Médio, a aula poderá ser aplicada
para complementar o estudo de meiose e ga-
metogênese, bem como sobre padrões de re-
produção e desenvolvimento de vertebrados.
Instruções para
os professores
Sugere-se que o professor realize esta aula
prática após ter ministrado para seus alunos
conteúdos específicos como os exemplifica-
dos acima. Como material de apoio didático,
o professor poderá ler com seus alunos a in-
trodução deste artigo. Isso facilitará o enten-
Sociedade Brasileira de Genética 50
 MATERIAIS DIDÁTICOS
dimento por parte dos alunos da importância
desta aula prática, estimulando a curiosidade,
além de reforçar o conteúdo recém-aprendido.
Para se preparar para a aplicação desta prá-
tica, o professor deverá utilizar o roteiro e
a prancha de fotos, que ilustra os principais
passos para observação das estruturas do ovo
de galinha (Figura 2). Para facilitar a organi-
zação prévia da aula e estimular a interação e
Preparação
dos materiais
1. Imprimir o roteiro de aula prática para os
grupos de alunos.
2. Organizar os materiais para a realização
da aula. A lista de materiais e uma suges-
tão de organização deles é proposta no
Anexo 1.
Importante:
• Antes da aula prática, pergunte à turma
se há alguém com alergia ao ovo de gali-
nha. Caso afirmativo, oriente o estudante
para evitar o contato com os ovos durante
a prática. Os demais integrantes do grupo
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
discussão entre os estudantes, sugere-se que
o professor divida a turma em grupos de 3
a 5 alunos. Por fim, sugerimos ao professor
que, após a aula prática, ele aplique as ativi-
dades de fixação de conteúdo fornecidas nes-
te material didático.
Informações detalhadas sobre os materiais e
a organização da aula prática são apresenta-
das nos anexos.
Figura 2.
Principais passos da aula prática
para observação das estruturas
do ovo de galinha. Importante:
sugerimos que este material seja
de uso exclusivo do professor,
para não desestimular os alunos
a realizarem os procedimentos
propostos.
poderão fazer isso por ele. Alternativa-
mente, devem ser disponibilizadas luvas
para alunos alérgicos.
• O professor deve alertar aos alunos para
manterem equipamentos eletrônicos, tais
como celulares e tablets, distantes dos
ovos e demais materiais de aula prática,
para não os sujar e os danificar.
Após a aula prática
• Como fechamento da aula prática e para
avaliar se os alunos atingiram os objetivos
de aprendizagem propostos, é sugerida a
aplicação das atividades 1 e 2 (anexo), que
abordam os principais conceitos discuti-
dos ao longo da atividade.
Sociedade Brasileira de Genética 51
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Instruções para os estudantes

Roteiro de aula prática
1. Identifiquem o kit de trabalho disponibilizado pelo professor para o grupo. Localizem o ovo de galinha e o observem.
2. Cada aluno deverá segurar o ovo em suas mãos com firmeza, mas sem força exagerada, pois o ovo pode quebrar. Lembrem-se
que a galinha também aplica pressão sobre seus ovos no ninho, portanto o ovo é resistente, mas há um limite.
3. Observem atentamente a casca do ovo. Percebam que ela tem poros em sua superfície.
Pontos de parada e reflexão:
a. Qual a função da casca do ovo?
b. Para que servem os poros da casca do ovo?
c. Em que parte do oviduto da galinha se forma a casca do ovo? Do que ela é formada?
4. Um aluno do grupo deverá se encarregar de abrir o ovo. Para abri-lo, aproxime o ovo do recipiente fornecido e quebre-o com
cuidado. Em seguida, reserve a casca sobre papel toalha ou guardanapo.
Atenção: realize os procedimentos acima com muito cuidado para não quebrar a gema do ovo. Ela ainda será utilizada na
atividade!
5. O grupo agora deverá focar sua atenção nas cascas de ovo reservadas. Identifiquem aquela que contém a câmara de ar
e pressione-a com cuidado para não a danificar! Peguem essa casca e a quebrem ao meio com cuidado. Identifiquem as
membranas interna e externa da casca, que formam a câmara de ar. Ao contrário da casca calcária, estas membranas são muito
finas e tem flexibilidade como a pele humana.
Ponto de parada e reflexão:
d. Por que as membranas interna e externa do ovo são finas e flexíveis, diferentemente da casca calcária? Qual sua função?
6. O grupo agora deverá voltar a sua atenção para o conteúdo do ovo, que foi colocado no recipiente. Localizem a gema e a clara.
7. Na gema, tentem identificar o disco germinativo, que é um ponto esbranquiçado com cerca de 2-3 mm.
Importante: O disco germinativo apresenta um diâmetro maior quando o ovo é fecundado. Normalmente, ovos de granja não
são fecundados, apenas ovos provenientes de granjas que criam galinhas soltas em contato com galos fornecem
ovos fecundados.
8. Agora observem a clara ou albúmen. Coloquem o papel preto abaixo do recipiente com o ovo para dar maior contraste.
Identifiquem a clara densa, localizada próxima à gema, e a clara fluida, que fica na periferia. Há também uma pequena camada
de clara fluida no entorno da gema, de visualização mais difícil. Localizem as chalazas, que são duas estruturas de albúmen com
formato espiral, encontradas lateralmente à gema. Com o palito de dente, retire a chalaza do ovo. Cuidado para não furar a
gema!
Pontos de parada e reflexão:
e. Qual a contribuição da gema do ovo para a formação do pintinho?
f. Qual é a função da clara? E das chalazas?
9. Peguem o segundo recipiente fornecido pelo professor. Com cuidado, separem a gema da clara e a transfiram para o novo
recipiente.
10. Examinem a gema mais de perto. Notem que ela é envolvida por uma membrana, que ajuda a manter sua forma.
11. Perfurem a membrana que envolve a gema com o palito. O que acontece? Pode-se afirmar que há um “saquinho” envolvendo
a gema?
Ponto de parada e reflexão:
g. Qual o nome da membrana que envolve a gema? Qual a sua função?
12. Agora é hora de limpar! Joguem no lixo todo o material utilizado na aula prática, exceto os recipientes. Lave os recipientes
com detergente e sequem com os papéis fornecidos pelo professor.
Importante: Ovos de galinha podem ter bactérias nocivas à saúde humana. Algumas delas, como as Salmonella spp., podem
ser muito perigosas! Portanto, após a finalização da aula prática não esqueçam de lavar bem as mãos com água e
sabão.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 52

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Anexo 1A
Lista de materiais
a) Kit de trabalho para os grupos:
• 1-2 ovos de galinha;
• 1 suporte para ovos;
• 2 recipientes de vidro transparente;
• 1 pedaço de cartolina preta;
• Palitos de dente.
b) Materiais de limpeza
• Detergente;
• Papel toalha ou guardanapos de papel;
• Proteção para a superfície de trabalho (toalha, papel kraft ou outro item que sirva de forro protetor);
• Lixeiras com sacolas plásticas.
c) Material de proteção individual
• Luvas.

Anexo 1B
Sugestão de organização dos materiais para realização da aula prática.

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Atividade 1
Agora que vocês conheceram de perto o ovo de galinha, identifiquem suas estruturas no esquema abaixo.

1. 7.

2. 8.

3. 9.

4. 10.

5. 11.

6. 12.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 54

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Atividade 2
Complete o quadro e represente os cromossomos sexuais no esquema abaixo. A seguir, compare o resultado da gametogênese
humana com a da galinha e circule a imagem do sexo heterogamético em cada uma das espécies.

Humano Galinha

Número de autossomos: Número de autossomos:

Número de cromossomos sexuais: Número de cromossomos sexuais:

Ploidia do indivíduo: Ploidia do indivíduo:

Ploidia do gameta: Ploidia do gameta:

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 55

 MATERIAIS DIDÁTICOS
Respostas dos “Pontos de parada e
reflexão” para o professor
a. Qual a função da casca do ovo?
A casca do ovo tem as funções de 1) pro-
mover trocas gasosas entre o interior do
ovo e o ambiente externo a ele; 2) evitar
a desidratação do ovo pela perda da umi-
dade em excesso; 3) proteger o interior do
ovo de danos mecânicos; 4) atuar como
barreira física contra patógenos como bac-
térias, fungos e outros agentes externos
contaminantes e 5) ser uma importante
fonte de cálcio durante o desenvolvimento
do pintinho.
b. Para que servem os poros da casca do ovo?
Os poros da casca do ovo servem para que
haja a difusão e troca de gases, como oxi-
gênio e gás carbônico, permitindo que o
pintinho em desenvolvimento “respire”.
c. Em que parte do oviduto da galinha se forma
a casca do ovo? Do que ela é formada?
A casca do ovo é formada no útero do ovi-
duto da galinha. O principal componente
da casca do ovo é o carbonato de cálcio,
que será empregado pelo pintinho em de-
senvolvimento para a ossificação do seu
esqueleto.
d. Por que as membranas interna e externa do
ovo são finas e flexíveis, diferentemente da
casca calcária? Qual sua função?
As membranas interna e externa são fle-
xíveis por não terem composição calcária
como a casca externa do ovo, mas sim uma
composição predominantemente proteica.
Elas são compostas, em parte, de quera-
tina, uma proteína que também está no
cabelo, unhas e pele humanos.
As membranas interna e externa do ovo
envolvem e contêm a clara e protegem o
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
conteúdo do ovo de bactérias, além de
reduzir a perda de água pelo ovo, o que
é essencial caso haja um pintinho em for-
mação.
e. Qual a contribuição da gema do ovo para a
formação do pintinho?
A gema, por corresponder ao ovócito,
contribui com o material genético para a
formação do embrião. Esse material gené-
tico fica depositado no disco germinativo,
local onde se desenvolve o embrião que
irá gerar o pintinho, caso seja fecundado
por um espermatozoide. A gema fornece
ainda o aporte nutricional para o pintinho
em desenvolvimento, por meio do vitelo
contido no seu interior.
f. Qual é a função da clara? E das chalazas?
A clara fornece o meio líquido no qual
o embrião se desenvolve. Além disso, ela
contém uma grande quantidade de proteí-
nas, necessárias para o desenvolvimento
adequado do pintinho em formação.
As chalazas são estruturas de proteção,
que atuam como “amortecedores” para o
pintinho em desenvolvimento. Por terem
uma estrutura espiralada, elas são como
molas que mantém a gema no centro do
ovo, reduzindo o impacto de movimentos
bruscos, além de impedir o contato do
embrião com as membranas da casca.
g. Qual o nome da membrana que envolve a
gema? Qual a sua função?
Membrana vitelínica. Ela delimita a gema,
que contém internamente o vitelo, fa-
cilmente observável quando se rompe a
membrana, como proposto na aula prá-
tica. O vitelo é fonte de nutrição para o
pintinho em desenvolvimento.
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Atividade 1

1. Gema 7. Disco germinativo

2. Membrana vitelínica 8. Câmara de ar
3. Chalaza 9. Membrana interna
4. Clara fluida externa 10. Membrana externa

5. Clara densa 11. Casca calcária

6. Clara fluida interna 12. Cutícula

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Atividade 2
Humano Galinha

Número de autossomos: 44 Número de autossomos: 38

Número de cromossomos sexuais: 2 Número de cromossomos sexuais: 2

Ploidia do indivíduo: 2n Ploidia do indivíduo: 2n

Ploidia do gameta: n Ploidia do gameta: n

Para saber mais

GARCIA, S. M. LAUER; FERNÁNDEZ, C. G. Em- https://poultry.extension.org/articles/poultry-ana-
briologia-3. Artmed Editora, 2009. tomy/avian-reproductive-female/

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Uso de ferramentas
online no estudo
de mutações

Monica Laner Blauth1, Maria Helena Romano Santin2, Rafael Martins dos Santos3
1
UFPel, Instituto de Biologia, Dep. de Ecologia, Zoologia e Genética, Campus Capão do Leão, UFPel, Pelotas, RS
2
Graduando, Medicina, UFPel, Pelotas, RS
3
Graduando, Odontologia, UFPel, Pelotas, RS
Autor para correspondência - blauth.monica@gmail.com
Palavras-chave: classificação das mutações, tradução, alinhamento de sequências, querubismo, doença genética

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 59

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Uma grande quantidade de informações sobre os genes e genomas estão disponíveis em ban-
cos de dados com possibilidade de utilização em atividades didáticas, permitindo a aproxima-
ção dos conceitos abordados em sala de aula das práticas de análise de DNA. Essa abundân-
cia de informações, entretanto, pode ser um obstáculo para quem não trabalha com biologia
molecular. Aqui propomos um roteiro para a análise de sete sequências mutantes do gene
SH3BP2, que causam a doença conhecida como Querubismo. A proposta aborda a identifi-
cação de mutações por alinhamento de sequências de DNA e de aminoácidos, o processo de
tradução e a análise de mutações.

Mutação é qualquer alteração no DNA de
um descendente, comparada ao DNA de seu
ancestral. É a fonte primordial de variabili-
dade, podendo trazer vantagem, ser neutra
ou desvantajosa no contexto do genoma e
ambiente do indivíduo. Particularmente nos
cursos de graduação da área da saúde, e mes-
mo no ensino médio, as mutações são apre-
sentadas associadas a fenótipos relacionados
com doenças em humanos, tanto pelo en-
foque do curso, quanto por permitir que os
alunos façam a relação de alterações visíveis
com a função dos produtos gênicos de forma
mais fácil.
As mutações têm um sistema de classificação
complexo que pode referir-se ao ganho ou
perda da função de genes, ou se sua origem
é esporádica ou induzida. A classificação das
mutações que ocorrem em regiões codifican-
tes dos genes é particularmente interessante,
porque pode auxiliar na reflexão sobre o seu
efeito na proteína correspondente. Além dis-
so, trabalhar com mutações em regiões codi-
ficantes nos permite abordar alguns aspectos
do processo de tradução.
Querubismo é uma doença genética rara,
que ocorre pelo desenvolvimento excessivo
de tecido fibroso e pela degradação de ossos
da mandíbula e maxilar. A face arredonda-
da e o olhar voltado para cima, que lembra
a imagem infantil de anjos querubins, dá o
nome popular à doença. Além da alteração
facial, o fenótipo da doença pode envolver
problemas respiratórios, de visão, fala, de-
glutição e de formação e posicionamento
dos dentes. As lesões faciais tendem a regre-
dir entre 20 e 30 anos. O fenótipo é autos-
sômico dominante, com expressividade va-
riável e 11 genes foram descritos associados
à doença: SH3BP2, FAM193A, HAUS3,
MXD4, NAT8L, POLN, RNF4, TNIP2,
ZFYVE28, PTN11 e RIT1. A grande
maioria das mutações descritas é no gene
SH3BP2, localizado no braço curto do cro-
mossomo 4, e que codifica uma proteína que
se liga a várias outras proteínas, regulando
a sua atividade (GeneCards - The Human
Genes Database; OMIM - Online Mende-
lian Inheritance in Man).
A proposição da atividade é baseada na des-
crição de mutações feita por Ueki e cola-
boradores em 2001, disponível no OMIM
(SH3BP2- 602104), de sete mutações em
uma mesma região do éxon 9. Por se tratar
de mutações próximas, é possível fazer aná-
lise a partir de uma mesma comparação de
sequências.
As respostas estão no anexo 3.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 60

 MATERIAIS DIDÁTICOS
Material necessário
• Roteiro de atividade (entregue impresso
ou arquivo digital) - Anexo 1;
• Sequências nucleotídicas (arquivo digital,
enviado por e-mail ou compartilhado re-
motamente, por exemplo) - Anexo 2;
• Computador com acesso à internet para
uso dos programas.
Atividade
Cada aluno/grupo deverá ter um computa-
dor com acesso à internet, o roteiro de análi-
se (Anexo 1) e o arquivo com as sequências
(Anexo 2).
O Anexo 2 consiste em sete sequências com
mutação e uma sequência selvagem (padrão
ou normal, com uma sequência de nucleo-
tídeos que não causa a doença), no formato
necessário para análise, ou seja, no formato
txt. e identificadas com o símbolo >.
• Identificação da mutação
Cada sequência nucleotídica obtida de
uma pessoa doente deverá ser alinhada
com a sequência selvagem, usando o pro-
grama sugerido no roteiro. A troca de nu-
cleotídeo e a posição em que a alteração
ocorreu deverão ser anotadas.
• Identificação da alteração de aminoácido
Após a identificação da mutação, cada
uma das sequências nucleotídicas deve-
rá ser traduzida de acordo com o código
genético, usando o programa sugerido no
roteiro. As sequências traduzidas no pro-
grama deverão ser copiadas e coladas em
um arquivo de texto, mantendo a identi-
ficação da sequência (ex.: >selvagem). To-
das as sequências de aminoácidos, devida-
mente identificadas, deverão ser copiadas
e coladas no programa de alinhamento de
múltiplas sequências sugerido no roteiro.
A troca e a posição em relação à sequência
selvagem deverão ser anotadas.
• Identificação do tipo de mutação
Por fim, é feita a análise do tipo de mu-
tação, observando se as alterações de nu-
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
cleotídeos e de aminoácidos. Além das
alterações, a característica química dos
aminoácidos trocados poderá ser observa-
da para a conclusão sobre o tipo de mu-
tação, seguindo a classificação: mutação
sinônima (troca de nucleotídeos, mas não
dos aminoácidos), mutação conservativa
(troca de nucleotídeos e de aminoácidos,
mas os aminoácidos possuem a mesma ca-
racterística química), mutação de sentido
errado (troca de nucleotídeos e troca de
aminoácidos com características químicas
diferentes), mutação sem sentido (troca
de nucleotídeos e troca de um aminoácido
por códon de parada).
Para tornar a atividade mais rápida, cada alu-
no/grupo pode fazer a análise de uma muta-
ção. Nesse caso, como cada aluno/grupo terá
uma sequência diferente, ao final da ativida-
de o resultado poderá ser apresentado aos
demais colegas, promovendo uma discussão.
Atividades
alternativas
Com a finalidade de tornar a análise mais
atrativa, disponibilizamos mutações já des-
critas como associadas ao Querubismo e, as-
sim, a discussão ficará limitada às mutações
de perda de sentido e conservativa. Porém,
outras atividades podem ser realizadas com
a sequência selvagem disponibilizada:
Proposta alternativa 1
Solicite aos alunos que criem, na sequência
selvagem, uma mutação sinônima, uma de
erro de matriz de leitura e outra sem senti-
do. Além da mutação na sequência do DNA,
todos os passos de alinhamento de sequência
nucleotídica, tradução e alinhamento de se-
quência de aminoácido poderão ser solicita-
dos, usando o mesmo roteiro e programas. É
importante saber que:
• Para gerar uma mutação sinônima, é
necessário verificar a degeneração dos
códons. Com exceção do códon da Me-
tionina (ATG - AUG) e do Triptofano
(TGG- UGG), todos os outros aminoá-
cidos são traduzidos por mais de um có-
don. Para essa atividade é necessária uma
Sociedade Brasileira de Genética 61
 MATERIAIS DIDÁTICOS
tabela com o código genético disponível
como guia. As tabelas de códons geral-
mente usam os códons de RNA e, para
a atividade, usamos sequências de DNA.
Como as sequências de DNA disponibi-
lizadas são codificantes, os códons são os
mesmos, trocando apenas as bases Uracila
(U) da tabela de códons por Timina (T).
• Erros de matriz de leitura são possíveis a
partir da inserção ou deleção de um único
nucleotídeo, por exemplo. Quanto mais
próximo do início da sequência, mais fácil
será a observação da alteração dos ami-
noácidos após a mutação.
É importante observar que a inserção/de-
leção de múltiplos de 3 nucleotídeos em
sequência causará uma inserção/deleção
de aminoácido, não um erro de matriz de
leitura.
• Mutações sem sentido são aquelas que
criam um códon de parada. Para essa ati-
vidade, é necessário disponibilizar a tabe-
la de códons e propor que a alteração seja
de um único nucleotídeo, porque exigirá
uma análise melhor por parte do aluno.
Há diferentes possibilidades para criar
os códons UAA, UAG e UGA (ou TAA,
TAG e TGA, na sequência do DNA). Por
exemplo, os códons para o aminoácido li-
sina (AAA ou AAG) podem ser alterados
para TAA ou TAG, respectivamente, por
meio da mudança na primeira base.
Proposta alternativa 2
Considerando que as mutações são aleató-
rias, é possível sortear uma região e a muta-
ção (troca nucleotídica, inserção ou deleção)
para ser feita na sequência selvagem. Para a
análise, devem ser feitos todos os passos des-
critos no roteiro.
Importante:
• Usar sempre o frame (quadro de leitura)
1 (olhar roteiro) da tradução da sequên-
cia selvagem e o frame 1 da sequência
onde a nova mutação foi criada.
• Se os programas derem erro, verifi-
car se as sequências estão todas com
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a identificação e formatação corretas
(olhar o modelo no Anexo 1, que é o
mesmo a ser seguido para a sequência
de aminoácidos).
Considerações
finais
A grande quantidade de sequências de
DNA disponíveis em bancos de dados é
promissora para o desenvolvimento de ati-
vidades, ao mesmo tempo que pode con-
fundir aqueles que não conhecem a ferra-
menta. A proposição da atividade usando
o Querubismo veio, justamente, da neces-
sidade de encontrar sequências nucleotí-
dicas com mutações já descritas para uma
mesma doença e que estivessem posiciona-
das em locais próximos, permitindo o uso
de uma única sequência selvagem na análi-
se. Somado a isso, é um fenótipo de inte-
resse da área saúde, tendo sido usado em
aulas práticas do curso de graduação em
Odontologia. Operacionalmente, as maio-
res dificuldades são: ter computadores com
acesso à internet disponíveis e o fato de os
programas serem em língua inglesa. Para
tentar contornar o problema da compreen-
são dos programas, o roteiro mostra o que
fazer e quais campos devem ser alterados.
O roteiro e as sequências também podem
ser enviados aos alunos para realizarem a
atividade fora da instituição e, nesta pro-
posta, é imprescindível a discussão após a
realização da atividade para verificar o en-
tendimento dos alunos.
Por fim, prevendo algumas perguntas como:
“não foram descritas mutações sem sentido
ou de erro de matriz de leitura?” ou “só há
mutações em locais específicos?”, acrescen-
tamos possibilidades de trabalho alternati-
vas usando o mesmo roteiro e programas,
considerando que os alunos já estarão fami-
liarizados com o processo. Outros tipos ou
locais de mutações podem causar alterações
fenotípicas mais graves, impedindo o desen-
volvimento, ou alterações que não promo-
vam a alteração do fenótipo e, por isso, não
possuem sequência descrita.
Sociedade Brasileira de Genética 62
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Anexo 1
Roteiro para atividade de análise de sequência e
identificação do tipo de mutação
Identificação da mutação pelo alinhamento da sequência selvagem com
sequências obtidas em pessoas com Querubismo
Para facilitar o encontro da mutação, a sequência obtida de uma pessoa doente é alinhada
(nucleotídeos posicionados de acordo com a homologia com outra sequência) com a sequência
selvagem (sequência mais frequente na população, de uma pessoa sem a doença), usando o
programa disponível em https://www.ebi.ac.uk/Tools/psa/emboss_needle/ (Figura 1).

Figura 1.
Página do programa EMBOSS,
usado para o alinhamento de
sequências nucleotídicas. Está
destacado em amarelo o que
deve ser feito em cada campo.

Após alguns segundos, a resposta aparecerá no final da página, como mostrado na Figura 2.

Tradução de sequências codificantes

Como a sequência em que ocorreram as mutações é uma região codificante, podemos realizar
a tradução, usando o programa disponível em: https://www.ebi.ac.uk/Tools/st/emboss_
transeq/ (Figura 3). Após traduzir, copie e cole a sequência com a identificação correta em
um arquivo de texto.

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Figura 2.
Resposta do alinhamento de
duas sequências. O traço entre
os nucleotídeos simboliza que
são iguais, o ponto entre os
nucleotídeos mostra que são
diferentes.

Figura 3.
Página do programa EMBOSS,
usado para a tradução de
sequência nucleotídica. Está
destacado em amarelo o que
deve ser feito em cada campo.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 64

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Para a tradução das sequências há duas configurações importantes: a configuração do Frame e a

do Codon Table.

Os frames são as diferentes leituras possíveis para a mesma sequência de nucleotídeos. Como
geralmente as sequências que estudamos não se iniciam com o códon de início, ou não sabemos
se a sequência é a codificante (5’-3’) ou a molde (3’-5’), realizamos a tradução de seis maneiras
de leitura (seis frames).

5' 3'
1 2 3
{
{
{
AAGTCAGCCCA

{
{
{
3 2 1
3' 5'

Para a sequência do exemplo acima, a tradução poderia iniciar em:

• AAG (iniciando no primeiro nucleotídeo);
• AGT (iniciando do segundo nucleotídeo);
• GTC (iniciando no terceiro nucleotídeo);
• ACC (iniciando do primeiro nucleotídeo, fazendo a leitura inversa);
• CCC (iniciando do segundo nucleotídeo, fazendo a leitura inversa) e
• CCG (iniciando do terceiro nucleotídeo, fazendo a leitura inversa).

Após o primeiro códon, a leitura segue de três em três nucleotídeos em sequência e o programa
pode gerar seis leituras (seis frames) (Figura 4). Nestas situações, a identificação da sequência
codificante correta é feita por consulta em banco de dados. Como esse não é o objetivo da
presente proposta, deve-se usar o frame 1 para traduzir as sequências do Anexo 2, para obter a
sequência de aminoácido funcional.

Figura 4.
Resultado da tradução de uma
sequência nucleotídica nos seis
frames.

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Em Codon Table (tabela de códons) deve-se escolher que tipo de leitura de códons o programa
fará. Dependendo do organismo ou se é um gene nuclear ou mitocondrial, alguns códons levam
à incorporação de aminoácidos diferentes daquele conhecido como padrão. No caso de genes
nucleares humanos, a leitura dos códons é standard ou padrão.

Identificação da alteração de aminoácido por alinhamento da sequência

selvagem com as sequências obtidas em pessoas com Querubismo
O programa disponível em https://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/ (Figura 5) será usado
para alinhar todas as sequências traduzidas.

Figura 5.
Página do programa EMBOSS,
usado para o alinhamento das
sequências de aminoácidos.
Está destacado em amarelo
o que deve ser feito em cada
campo.

O resultado aparecerá como mostrado na Figura 6.

Cada uma das sequências é comparada com a selvagem nos pontos em que há indicação de
diferença. No exemplo da Figura 6, observamos as seguintes diferenças:
Sequência 1 = 5F>I (troca de F por I na posição 5)
Sequência 2 = 3A>P (troca de A por P na posição 3)

Figura 6.
Resultado do alinhamento de
três sequências de aminoácidos.
Os asteriscos indicam que há o
mesmo aminoácido em todas
as sequências e, quando há
pelo menos um aminoácido
diferente em pelo menos uma
das sequências, é deixado um
espaço em branco (indicado
pelas setas).

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 66

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Análise das mutações

Após o registro das mudanças de nucleotídeos e de aminoácidos, podemos classificar as
mutações:
• Mutação sinônima, se observa a alteração na sequência de DNA e não na sequência de
aminoácidos.
• Mutação conservativa, se observa a alteração de aminoácido e ambos possuem as mesmas
características químicas, o que pode manter a função da proteína, mas não é uma regra.
• Mutação de sentido errado, se observa a alteração de aminoácidos, que apresentam
características químicas diferentes.
• Mutação sem sentido, quando um códon de aminoácido é trocado por um de término.

A Tabela 1 lista os aminoácidos, as diferentes abreviaturas usadas para eles (uma letra e três
letras) e sua característica química. A tabela 2 é uma sugestão para a organização e apresentação
dos resultados.

Aminoácido Abreviaturas Característica química Tabela 1.

Ácido glutâmico E Glu ácido Aminoácidos que compõem
sequência de proteínas, suas
Alanina A Ala alifático
abreviaturas e característica
Arginina R Arg básico química (indicada pelas cores).
Asparagina N Asn amídico
Aspartato ou ácido aspártico D Asp ácido
Cisteína C Cis com enxofre
Fenilalanina F Phe aromático
Glicina G Gli alifático
Glutamina Q Gln amídico
Histidina H His básico
Isoleucina I Ile alifático
Leucina L Leu alifático
Lisina K Lis básico
Metionina M Met com enxofre
Prolina P Pro alifático
Serina S Ser hidroxilado
Tirosina Y Tir aromático
Treonina T Thr hidroxilado
Triptofano W Trp aromático
Valina V Val alifático

Alteração Alteração Tabela 2.

Sequência Tipo de mutação Modelo para apresentação das
nucleotídica aminoácido
respostas sobre mutações que
Ex. 120T>A 40F>I Sentido errado (aromático por alifático) causam Querubismo.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 67

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Anexo 2
Sequências de 282 nucleotídeos de DNA do gene SH3BP2 para análise
>selvagem
C AG G C AG C T TG CC G TCC TC AC AC AG AG G G TG G AG TG G G G AG G G G AG C AG AG G G TG G CC G CCCC G TG TC TG AC AG TG A A A
T G G T C C T G C C T T C C T C T C C C T G C C C C T C C A G G C G AT C A C C C C C C G AT G G G C A G A G T T T C A G G A G C T T C T C C T T T G A A A A
G C C C C G G C A A C C C T C A C A G G C T G A C A C T G G C G G G G A C G A C T C G G A C G A G G A C TAT G A G A A G G C A A G G C T G A G C G G C A A
G C C T G G G T C C C A G T G G C C A G TA G G T G G A C A G G T G G T G G G A A A G C C A
>1
C AG G C AG C T TG CC G TCC TC AC AC AG AG G G TG G AG TG G G G AG G G G AG C AG AG G G TG G CC G CCCC G TG TC TG AC AG TG A A A
T G G T C C T G C C T T C C T C T C C C T G C C C C T C C A G G C G AT C A C C C C G C G AT G G G C A G A G T T T C A G G A G C T T C T C C T T T G A A A A
G C C C C G G C A A C C C T C A C A G G C T G A C A C T G G C G G G G A C G A C T C G G A C G A G G A C TAT G A G A A G G C A A G G C T G A G C G G C A A
G C C T G G G T C C C A G T G G C C A G TA G G T G G A C A G G T G G T G G G A A A G C C A
>2
C AG G C AG C T TG CC G TCC TC AC AC AG AG G G TG G AG TG G G G AG G G G AG C AG AG G G TG G CC G CCCC G TG TC TG AC AG TG A A A
T G G T C C T G C C T T C C T C T C C C T G C C C C T C C A G G C C AT C A C C C C C C G AT G G G C A G A G T T T C A G G A G C T T C T C C T T T G A A A A
G C C C C G G C A A C C C T C A C A G G C T G A C A C T G G C G G G G A C G A C T C G G A C G A G G A C TAT G A G A A G G C A A G G C T G A G C G G C A A
G C C T G G G T C C C A G T G G C C A G TA G G T G G A C A G G T G G T G G G A A A G C C A
>3
C AG G C AG C T TG CC G TCC TC AC AC AG AG G G TG G AG TG G G G AG G G G AG C AG AG G G TG G CC G CCCC G TG TC TG AC AG TG A A A
T G G T C C T G C C T T C C T C T C C C T G C C C C T C C A G G C A AT C A C C C C C C G AT G G G C A G A G T T T C A G G A G C T T C T C C T T T G A A A A
G C C C C G G C A A C C C T C A C A G G C T G A C A C T G G C G G G G A C G A C T C G G A C G A G G A C TAT G A G A A G G C A A G G C T G A G C G G C A A
G C C T G G G T C C C A G T G G C C A G TA G G T G G A C A G G T G G T G G G A A A G C C A
>4
C AG G C AG C T TG CC G TCC TC AC AC AG AG G G TG G AG TG G G G AG G G G AG C AG AG G G TG G CC G CCCC G TG TC TG AC AG TG A A A
T G G T C C T G C C T T C C T C T C C C T G C C C C T C C A G G C G AT C A C C C C T C G AT G G G C A G A G T T T C A G G A G C T T C T C C T T T G A A A A
G C C C C G G C A A C C C T C A C A G G C T G A C A C T G G C G G G G A C G A C T C G G A C G A G G A C TAT G A G A A G G C A A G G C T G A G C G G C A A
G C C T G G G T C C C A G T G G C C A G TA G G T G G A C A G G T G G T G G G A A A G C C A
>5
C AG G C AG C T TG CC G TCC TC AC AC AG AG G G TG G AG TG G G G AG G G G AG C AG AG G G TG G CC G CCCC G TG TC TG AC AG TG A A A
T G G T C C T G C C T T C C T C T C C C T G C C C C T C C A G G C G AT C A C C C C A C G AT G G G C A G A G T T T C A G G A G C T T C T C C T T T G A A A A
G C C C C G G C A A C C C T C A C A G G C T G A C A C T G G C G G G G A C G A C T C G G A C G A G G A C TAT G A G A A G G C A A G G C T G A G C G G C A A
G C C T G G G T C C C A G T G G C C A G TA G G T G G A C A G G T G G T G G G A A A G C C A
>6
C AG G C AG C T TG CC G TCC TC AC AC AG AG G G TG G AG TG G G G AG G G G AG C AG AG G G TG G CC G CCCC G TG TC TG AC AG TG A A A
T G G T C C T G C C T T C C T C T C C C T G C C C C T C C A G G C G AT C A C C C C C C G AT G A G C A G A G T T T C A G G A G C T T C T C C T T T G A A A A
G C C C C G G C A A C C C T C A C A G G C T G A C A C T G G C G G G G A C G A C T C G G A C G A G G A C TAT G A G A A G G C A A G G C T G A G C G G C A A
G C C T G G G T C C C A G T G G C C A G TA G G T G G A C A G G T G G T G G G A A A G C C A
>7
C AG G C AG C T TG CC G TCC TC AC AC AG AG G G TG G AG TG G G G AG G G G AG C AG AG G G TG G CC G CCCC G TG TC TG AC AG TG A A A
T G G T C C T G C C T T C C T C T C C C T G C C C C T C C A G G C G AT C A C C C C C C G AT C G G C A G A G T T T C A G G A G C T T C T C C T T T G A A A A
G C C C C G G C A A C C C T C A C A G G C T G A C A C T G G C G G G G A C G A C T C G G A C G A G G A C TAT G A G A A G G C A A G G C T G A G C G G C A A
G C C T G G G T C C C A G T G G C C A G TA G G T G G A C A G G T G G T G G G A A A G C C A

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Anexo 3
Resposta da atividade
1) Tradução das sequências de DNA.
>selvagem
QAACRPHTEGGVGRGAEGGRPVSDSEMVLPSSPCPSRRSPPDGQSFRSFSFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKARLSGKPGSQWPVGGQVVGKP
>1
QAACRPHTEGGVGRGAEGGRPVSDSEMVLPSSPCPSRRSPRDGQSFRSFSFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKARLSGKPGSQWPVGGQVVGKP
>2
QAACRPHTEGGVGRGAEGGRPVSDSEMVLPSSPCPSRPSPPDGQSFRSFSFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKARLSGKPGSQWPVGGQVVGKP
>3
QAACRPHTEGGVGRGAEGGRPVSDSEMVLPSSPCPSRQSPPDGQSFRSFSFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKARLSGKPGSQWPVGGQVVGKP
>4
QAACRPHTEGGVGRGAEGGRPVSDSEMVLPSSPCPSRRSPLDGQSFRSFSFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKARLSGKPGSQWPVGGQVVGKP
>5
QAACRPHTEGGVGRGAEGGRPVSDSEMVLPSSPCPSRRSPHDGQSFRSFSFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKARLSGKPGSQWPVGGQVVGKP
>6
QAACRPHTEGGVGRGAEGGRPVSDSEMVLPSSPCPSRRSPPDEQSFRSFSFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKARLSGKPGSQWPVGGQVVGKP
>7
QAACRPHTEGGVGRGAEGGRPVSDSEMVLPSSPCPSRRSPPDRQSFRSFSFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKARLSGKPGSQWPVGGQVVGKP

2) Resultado do alinhamento das sequên- destaque estão as alterações de aminoácidos

cias de aminoácido. causadas pelas mutações e, sublinhada, a se-
quência selvagem, que deve ser usada para fa-
A imagem abaixo corresponde ao alinha- zer todas as comparações de cada sequência
mento das sequências de aminoácidos. Em obtida de um paciente.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 69

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3) Identificação das alterações do DNA e A tabela abaixo mostra as alterações em nu-

proteína de cada sequência e análise do cleotídeos e aminoácidos de sete sequências
tipo de mutação. que causam Querubismo e a classificação da
mutação.

Alteração Alteração Tabela.

Sequência Tipo de mutação Resposta da atividade.
nucleotídica na proteína

1 122C>G 41P>R Sentido errado (alifático por básico)

2 113G>C 38R>P Sentido errado (básico por alifático)

3 113G>A 38R>Q Sentido errado (básico por amídico)

4 122C>T 41P>L Conservativa (ambos alifáticos)

5 122C>A 41P>H Sentido errado (alifático por básico)

6 128G>A 43G>E Sentido errado (alifático por ácido)

7 127G>C 43G>R Sentido errado (alifático por básico)

Observações: a resposta apresentada significa: a posição da mutação (ex.: 122 na sequência 1), o
nucleotídeo da sequência selvagem (ex.: C na sequência 1) e o nucleotídeo da sequência do
paciente (ex.: G na sequência 1). Para os aminoácidos, a lógica é similar, na qual o número
é a posição na sequência, a primeira letra é o aminoácido da sequência selvagem e a última
letra é o aminoácido da sequência do paciente. Para o paciente 4, apesar de ter ocorrido
uma alteração conservativa, a pessoa apresenta o fenótipo doente.

Para saber mais

KANNU P, BASKIN B, BOWDIN S. Cherubism.
2007 [Atualização 2018]. In: ADAM MP, AR-
DINGER HH, PAGON RA, et al., editors.
GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
books/NBK1137/. Acessado em 15/01/2022
LO B, FAIYAZ-UL-HAQUE M, KENNEDY S,
AVIV R, TSUI LC, TEEBI AS. 2003. Novel
mutation in the gene encoding c-Abl-binding
protein SH3BP2 causes cherubism. Am J Med
Genet A,15: 37-40.
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man.
https://www.omim.org/. Acessado em
17/03/2022
UEKI Y, et al. 2001. Mutations in the gene encoding
c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism.
Nat Genet, 26:125-126.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 70

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Um monge
no jardim

Adauto Lima Cardoso, Ana Carolina Guedes Pedreira, Ana Carolina Milos Alves da Silva,
Ariana Musa de Aquino, Arthur Gasparindo Moreira, Ciro Hugo Elnatan de Souza Santos,
Gabriela Larissa Lima da Silva, Larissa Baldo Vieira, Layla Nechy Rodrigues dos Santos,
Maiara Ribeiro Cornacini, Renato de Oliveira Neves, Solange Rivas, Vitor Luiz da Silva
Bando de Teatro Científico Siriema, Agência de Divulgação Científica e Comunicação, Instituto de Biociências de Botucatu,
Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP
Os autores estão listados em ordem alfabética e todos contribuíram igualmente para o trabalho
Autor para correspondência - siriemabtc@gmail.com
Palavras-chave: teatro científico, Genética, DNA, cromossomo, célula, síndrome de Down

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 71

 MATERIAIS DIDÁTICOS
A peça teatral “Um monge no jardim” (Anexo) aborda diversos temas na área de genética, in-
cluindo desde a referência histórica sobre o surgimento da genética mendeliana até conceitos
básicos atuais, como a definição de célula, cromossomos, genes e herança genética. O texto
também se debruça sobre a existência das síndromes cromossômicas e conduz a uma reflexão
sobre a inclusão social de pessoas com síndrome de Down.
Além dos conceitos essenciais relacionados
à área, a obra contempla ainda a figura do
cientista, caracterizado como um ser curioso.
Este personagem em específico é muito im-
portante para enfatizar a temática e também
para trabalhar a ideia de humanização dos
pesquisadores, além de contribuir para a des-
mistificação do estereótipo de cientista. O
personagem, juntamente com o coro de cro-
mossomos, são, precisamente, os elementos
que geram a coesão da peça ao conduzir uma
conversa cheia de indagações e interações
com o cenário e com todos os demais per-
sonagens. Ademais, em alguns momentos, o
cientista interage diretamente com o público.
A linguagem utilizada para trabalhar os con-
ceitos foi escolhida na intenção de abranger
públicos diversos, incluindo, por exemplo,
estudantes dos ensinos fundamental e mé-
dio. O curto tempo de duração da cena (cer-
ca de 10 minutos) foi pensado para facilitar a
execução dessa atividade sem comprometer a
rotina escolar, além de minimizar a dispersão
dos espectadores. Por sua vez, os figurinos e
cenários foram construídos de forma mini-
malista, visando atender a diversas realidades
escolares. É possível realizar a montagem da
peça com materiais de baixo custo ou mesmo
reaproveitados.
A apresentação do conteúdo no formato de
teatro pode permitir que os alunos se sintam
sensibilizados pelo assunto e se identifiquem
com as ideias abordadas. Além disso, eles
também poderão desenvolver habilidades
relacionadas com a produção de figurinos e
cenário, direção, atuação, sonografia, entre
outras funções. Realizar a montagem da peça
com estudantes que já tiveram contato com
os temas abordados deve auxiliar no apren-
dizado e no aprofundamento dos conteúdos.
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
Além disso, envolver no processo estudantes
que ainda não tiveram contato com esse co-
nhecimento deve instigá-los a buscar conhe-
cimento extra.
Para a encenação são necessários onze ato-
res, cujo figurino e características podem ser
adaptados de acordo com os recursos dispo-
níveis e as ideias do proponente da atividade.
Essa peça foi originalmente roteirizada e en-
cenada por estudantes de graduação e pós-
-graduação da Universidade Estadual Pau-
lista “Júlio de Mesquita Filho”, na intenção
de ser levada ao ambiente escolar. É possível
consultar como foi realizada pela primeira
vez através do link: https://www.youtube.
com/watch?v=f1_Rl3Xhjuo&feature=you-
tu.be
Personagens
Coro (Cromossomos): É composto por um
conjunto de cinco atores que interpretam
diferentes cromossomos. Eles se caracteri-
zam de forma neutra e semelhante, muitas
vezes agindo como um único personagem.
O coro guia a apresentação fazendo per-
guntas, apresentações de personagens e
encenações com o protótipo celular a fim
de elucidar os conceitos abordados du-
rante a peça. A atuação do coro de cro-
mossomos é cheia de expressões faciais e
gestos para enriquecer o enredo através
da linguagem corporal. O figurino pode
ser composto de roupas pretas, luvas, ma-
quiagem toda branca e batom vermelho
para destacar os lábios.
Cientista: A cientista é uma personagem
muito atenta, comunicativa, interessada e
atenciosa. Ela se expressa com clareza e se
dispõe, com muita vontade, a responder as
Genética - é o estudo da
hereditariedade e de todos os
aspectos do gene.
Síndrome de Down - conjunto
de fenótipos humanos
decorrentes da trissomia
do cromossomo 21. Inclui,
dentre suas manifestações,
a deficiência intelectual,
aumento do risco de doenças
cardíacas, dificuldades motoras
e características físicas
como olhos oblíquos, rosto
arredondado, orelhas pequenas,
mãos pequenas com dedos
curtos, língua protusa e estatura
baixa.
Trissomia - condição na
qual estão presentes três
cromossomos de um mesmo
tipo em vez de dois, em
uma célula.
Célula - é a unidade básica
estrutural e funcional dos seres
vivos. Toda célula é composta
por citoplasma envolto por uma
membrana, material genético e
outras biomoléculas.
Cromossomos - estruturas
constituídas por proteínas
e ácidos nucleicos e estão
presentes aos pares no núcleo
de células eucariotas. Por
serem constituídos por DNA,
são as estruturas das células
que carregam os genes.
Humanos apresentam 23 pares
de cromossomos: 22 pares
autossômicos e 1 par sexual.
Gene - unidade fundamental
da informação biológica. Um
gene é um trecho de DNA
que carrega a informação para
produção de alguma molécula
funcional na célula.
Herança genética (ou
hereditariedade) - é o
processo de transmissão de
traços e características ao longo
das gerações.
DNA - molécula biológica
localizada no interior das
células e que carrega a
informação genética.
Sociedade Brasileira de Genética 72
 MATERIAIS DIDÁTICOS
perguntas feitas pelo coro, inclusive cha-
mando outros personagens para auxiliá-la
na ilustração dos conceitos. Essa persona-
gem frequentemente se dirige diretamente
ao público, mediando a interação entre a
plateia com os demais componentes das
cenas. Ela possui a função de quebrar o
paradigma do cientista inatingível, inco-
municável e ininteligível. Do ponto de
vista textual, a personagem é um impor-
tante elemento de coesão entre as cenas. O
figurino usado pode ser o de um cientista
clássico do imaginário popular, composto
por jaleco, óculos e outros elementos cien-
tíficos (lupa, vidrarias, entre outros).
Monge: esse personagem representa a figu-
ra de Gregor Johann Mendel, um frade
agostiniano alemão do século XIX que
foi reconhecido mundialmente por seus
trabalhos nas áreas de botânica e genética
e por escrever sobre as leis da hereditarie-
dade, mais tarde conhecidas por “leis de
Mendel”. Embora, em sua época, Mendel
não tivesse qualquer conhecimento sobre
termos e conceitos como os de "gene" e
"DNA", o personagem incorpora essas in-
formações. Na peça, o monge é mostrado
como um personagem tranquilo e pacien-
te, que calmamente explica os conceitos de
genética. Ele possui um sotaque alemão
estereotípico, que pode ser facilmente si-
mulado com a pronúncia carregada do R
e com a inversão do gênero de algumas
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
palavras. Seu figurino remete à roupa tra-
dicional usada por frades católicos agosti-
nianos, e é composto de uma túnica mar-
rom, uma corda sendo utilizadas como
cinto, sandálias ou chinelos e também um
par de óculos.
Senhorita Genética: Esse personagem é
uma cientista, porém, especializada em
genética. Ela é uma figura elegante e mui-
to prestigiada. Se expressa de forma asser-
tiva e possui a função de colaborar com a
cientista na elucidação de conceitos. Seu
figurino pode ser composto por um vesti-
do com elementos que remetem à área de
genética. Nessa personagem há a desvin-
culação da figura do cientista do conceito
de pessoa estudiosa destituída de beleza
ou vaidade estética.
Mãe: A personagem representa as diversas
mães que se encontram preocupadas com
a saúde de seu filho e procuram aconse-
lhamento médico a fim de encontrar res-
postas para dúvidas gerais sobre a gesta-
ção, desenvolvimento, etc. Ela se mostra
preocupada com a saúde de seu bebê,
que tem a síndrome de Down, mas vai se
resignando à medida que recebe esclare-
cimentos sobre essa condição genética.
Seu figurino pode ser composto por um
vestido longo e confortável para a barriga
da gestante, um lenço nos cabelos, além de
um sapato casual.
Figura 1.
Registro do elenco da primeira
montagem da peça “Um
monge no Jardim” apresentada
no Auditório do Instituto
de Biociências de Botucatu,
Universidade Estadual Paulista.
Sociedade Brasileira de Genética 73
 MATERIAIS DIDÁTICOS
Pai: Este personagem se revela sempre mui-
to preocupado com a saúde de sua esposa
(Mãe) e de seu bebê, que está prestes a vir
ao mundo. Assim como a Mãe, à medida
em que ele compreende a síndrome de
Down e se liberta de preconceitos, passa a
ter uma visão humanista e inclusiva.
Médico (a): Esta personagem tem a função
de trazer informação e quebrar os para-
digmas e preconceitos. A médica orien-
ta sobre os cuidados para com a criança
Protótipo
A peça aborda estruturas biológicas que es-
tão em nível microscópico, o que pode tornar
difícil a compreensão do conteúdo. Para auxi-
liar no entendimento desses temas, foi criado
um protótipo de célula eucariótica (Figura 3)
que é utilizado pelo personagem Monge para
explicar conceitos de biologia celular e gené-
tica. Esse recurso aborda de maneira básica a
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
com síndrome de Down e a importância
dos pais e da sociedade na inclusão dessas
crianças na sociedade. Ela usa cabelo pre-
so, roupa social, jaleco com nome ou um
crachá, pouca maquiagem e um estetoscó-
pio apoiado ao pescoço.
Enfermeira: A enfermeira é atenta e acolhe-
dora. Ela usa o cabelo preso e um jaleco
simples e carrega consigo um recém-nas-
cido, o qual apresenta ao coro de forma
animada.
Figura 2.
Registro da peça “Um Monge
no Jardim” sendo apresentada
no Auditório do Instituto de
Biociências de Botucatu, em
que aparecem o “Coro de
cromossomos” e o “Monge”
explicando o conceito de gene.
estrutura e organização da célula eucariótica
e do DNA. Os materiais utilizados para sua
produção são de baixo custo, como bacias de
plástico, esferas de plástico, tinta de artesa-
nato, fita autoadesiva (velcro), cola quente,
papel celofane, arame e barbante colorido. O
protótipo pode ser montado pelos próprios
estudantes e pode ser utilizado em outras
atividades que envolvam os conhecimentos
de biologia celular e genética.
Sociedade Brasileira de Genética 74
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Figura 3.
Protótipo de célula
eucariótica. (A) Representação
de célula eucariótica produzida
com esferas de plástico pintadas
com tinta de artesanato; uma
esfera isolada representa uma
única célula, a união das esferas
representa a associação de
células formando organismos
multicelulares; pequenos
pedaços de fita autoadesiva são
colados nas esferas, permitindo
que elas fiquem na forma livre
ou que sejam agrupadas. (B)
Protótipo de célula eucariótica
fechado, construído com
duas bacias pintadas com
tinta de artesanato e fixadas
pelas bordas por arames. (C)
Protótipo de célula eucariótica
aberto, no qual podem ser
observados citoplasma, núcleo e
material genético. (D) Esquema
representando as estruturas
celulares que podem ser
observadas no protótipo.

Considerações São Paulo (2015/16661-1; 2017/07484-4)

e à Professora Doutora Adriane Pinto Was-
finais ko (IBB-UNESP) pelo incentivo para reali-
zação dessa atividade.
A divulgação científica e a popularização da
ciência estão cada vez mais presentes no nos-
so cotidiano, constituindo um importante
papel das universidades e das escolas de for-
ma a levar para a sociedade os assuntos cien-
tíficos mais variados. Tão importante quanto
popularizar a ciência é a maneira como esse
processo é realizado. O teatro científico, nes-
se sentido, une dois elementos fundamen-
tais: a arte como forma de expressão humana
e a ciência como forma de obtenção de co-
nhecimento. Essa união de áreas tem enorme
potencial para levar o conhecimento para a
sociedade, contribuindo para tornar a popu-
lação mais interessada por ciência.

Agradecimentos
Agradecemos o apoio estrutural da Agên-
cia de Divulgação Científica e Comunica-
ção (AgDC) do Instituto de Biociências de
Botucatu da Universidade Estadual Paulista
(IBB-UNESP), ao apoio financeiro da Fun-
dação de Amparo à Pesquisa do Estado de

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 75

 MATERIAIS DIDÁTICOS Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

Anexo
Um monge no jardim
Personagens
Cientista
Monge
Srta. Genética
Mãe/Enfermeira
Pai
Médico(a)
Coro (Cromossomos): CI, CII, CIII e CIV
Época
Presente
Lugar da cena
Jardim

ATO I
Inicialmente, juntam-se à cena um coro formado por quatro cromossomos (CI, CII, CIII e CIV). Os personagens estão com vestes
pretas e situam-se em uma das laterais do cenário, composto por uma mesa central com algumas canetas, um caderno, pastas e, se
possível, elementos que remetam às ciências naturais (lupa, vidrarias e afins).
CENA I
O coro a uma só voz começa:
— Cromossomos um coro
Tão somente somos
Iguais
Cromossomos:
Nada mais
CENA II
O personagem “Cientista” entra na cena trajando um jaleco branco comprido, óculos e uma pasta. Até que o CI começa o diálogo,
apresentando nosso personagem:
CI: — Como todos podem ver, essa cidadã é uma cientista.
Cientista: — Muito prazer, sou uma cientista, como todos podem ver.
CII: — O que exatamente é um cientista?
CIII: — Um ser curioso, que sempre quer saber mais.
CIV: — Sobre os seres vivos, o universo…
Cientista: — E como somos.
Todos: — Cromossomos.
Cientista: — Sempre tem alguém que comenta na família ou entre os amigos:
CI: — Meu Marcelinho puxou a tia Hercília.
CII: — Tenho diabetes como o vovô.
CIII: — É a cara cuspida e escarrada do pai.
CIV: — Minha irmã tem olhos azuis e eu não.
CENA III
Nesse momento, a enfermeira entra em cena com uma criança recém nascida (uma boneca) enrolada numa manta:
Enfermeira: — Acabou de nascer, venham ver!
(rodeiam o “bebê”)
CI: — Bilú, bilú!
CII: — Para quem será que puxou?
CIII: — Tem o queixinho da mãe! “Cuti, cuti!”
CIV: — Igualzinho o joelho do tio Osvaldo!
Enfermeira: — Que cor de olhos será que vai ter?
(Congelam o quadro)

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 76

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ATO II
Nesse momento, uma nova cena se forma na história. A cientista passa a explicar para o público os fenômenos genéticos que fazem
parte do enredo. Assim, ela relembra a História da Genética, trazendo à tona as considerações de Mendel, algumas definições
importantes na área médica e científica.
CENA I
Cientista: — Quem primeiro se preocupou com essas questões, como: porque somos altos, ou baixos, de que cor são nossos
olhos… enfim, nossas características, foi um monge, no século dezenove, que estava um dia em seu jardim,
plantando ervilhas de cheiro.
(bate palmas)
— Tragam um jardim, por favor!
CENA II
O coro sai apressado, junto com a enfermeira, e voltam trazendo vasinhos de plantas que colocam na frente do palco. Entra o monge
com um regador.
O monge possui um sotaque alemão carregado. Esse sotaque pode ser interpretado pelo ator carregando na pronúncia dos R’s das
palavras, deixando de conjugar alguns verbos (ex.: são = ser) e trocando o gênero das palavras.
Música - (https://www.youtube.com/watch?v=nNH1uZetbro). O monge assobia.
Monge: — Estas ervilhas são muito interessantes. Meus interesses científicos me levaram a investigar os padrões de herança
(Exemplo de uso do sotaque: Essas ervilhas ser muito interressantes. Minhas interresses cientificas me levarram a
estudar os padrrões de herrança).
CI: — Herança? Tipo assim um tesouro, senhor Monge?
CII: — Um terreno, uma casa, um dinheiro bom guardado no banco?
CIII: — Ou debaixo do colchão?
CIV: — Ou será em um cofre?
Monge: — Não, não, não, quando eu digo herança, quero dizer herança genética. O que herdamos de nossos antepassados.
CI: — Tipo assim as manias, senhor Monge?
CII: — A profissão e as coisas que gostamos de fazer?
CIII: — Os objetivos de vida que vamos ter?
CIV: — Ou as comidas que preferimos comer?
Monge: — Essas coisas que vocês mencionaram não são coisas que vem do nascimento, são preferências que dependerão da
criação e do ambiente em que a pessoa vive. Portanto, elas não são herdadas. Quando eu digo herança genética me
refiro às características passadas dos pais para os filhos, que estão no DNA de nossas células (Essas coisas que vocês
mencionarram non ser coisas…).
CI: — Células?
CII: — São insetos como libélulas?
CIII: — DNA?
CIV: — Nessas letras o que há?
Monge: — Células são coisas muito pequenas que compõem os seres vivos. Uma célula sozinha não pode ser vista sem a ajuda
de um microscópio. Milhares de células juntas são o que formam pessoas, plantas e outros animais. E o DNA são
estruturas que ficam dentro do núcleo das células e são responsáveis pelas nossas características. Cada pedaço do DNA
tem uma função específica, que contribui para as nossas características, como a cor da nossa pele, cor dos nossos olhos
e nossa altura. Cada pedacinho desse DNA é chamado de gene (Pronúncia: Células ser coisas muito pequenas…).
(Nessa explicação, Mendel mostra um protótipo de célula gigante, de onde tira um núcleo, e do núcleo retira o material genético
conforme a explicação).

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 77

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CENA III
Cientista: — Mendel, o monge do século dezenove, não sem razão é chamado o pai da genética. Genética é o nome da ciência
que estuda o DNA e os genes. Que entre agora a senhorita Genética, uma brilhante cientista geneticista, ou seja,
uma especialista em genes.
Surge, portanto, uma nova personagem no enredo, a Senhorita Genética, quem vai explicar os processos biológicos envolvidos mais
precisamente. A personagem é muito elegante e bem vestida.
Música de entrada da geneticista ( https://www.youtube.com/watch?v=CUwMw0R_6TU)
Srta. Genética: (ajudando o monge a sair de cena)
— Muitas características são comuns entre os membros de uma família, como vocês já devem ter notado. A cor de
cabelo, cor dos olhos, ou até mesmo a chance de ter algumas doenças têm geralmente a ver com a genética.
São os padrões de herança humana, ou seja, características que passam dos pais para os filhos, como bem
descobriu Mendel estudando suas ervilhas.
Cientista: — Mendel realizou seus experimentos utilizando a ervilha de jardim, mostrando que a curiosidade pode nos fazer
descobrir coisas incríveis a partir de quaisquer interesses.
CI: — E eu que pensava que ervilhas só eram boas para sopa.
CII: — Então quer dizer que nossas características são determinadas pelos genes, que são herdados dos nossos pais.
CIII: — Andaram estudando, é?
CIV: — E nós? Cromossomos?
Srta. Genética: — Os cromossomos são conjuntos de genes, que são feitos de DNA. O ser humano possui 46 cromossomos, em
23 pares que carregam nosso material genético.
CII: — Como uma quadrilha de festa junina.
Música de quadrilha (https://www.youtube.com/watch?v=Q45AKyWxuY8. Os cromossomos saem em uma dança típica).
CIII: — Olha a cobra!
CIV: — Olha a ponte!
Srta. Genética: — Digamos que é assim mesmo. Vinte e dois parzinhos idênticos, e tem também o par de cromossomos que
define se vai ser menina ou menino, os chamados “cromossomos sexuais”, e eles têm tamanhos diferentes. São
os cromossomos X e Y.
(um par de cromossomos coloca um chapéu de palha e outro grinalda de noivinha, dançam a música junina).
Cientista: — O cromossomo 21 é o menor de todos. Um vem da mãe e outro do pai, como em todos os outros pares. Às vezes,
e ninguém sabe por que, a pessoa tem três cromossomos 21, ao invés de 2. A essa situação com 3 cromossomos
21 chamamos de trissomia do 21 ou síndrome de Down. Nessa situação, um dos dois, o pai ou a mãe, mandou dois
cromossomos em vez de um.
CI: — Um erro?
Cientista: — Mas o resultado não é um erro. Vamos imaginar uma cena assim:
CENA IV
Entra um casal, no qual a esposa está grávida. O casal passa numa consulta médica para entender como está o andamento da
gravidez:
Médico: — Como estão?
Mãe: — Olá, doutor. Perfeitamente bem, doutor!
Médico: — Doutor não. Doutor é quem tem doutorado. Eu sou médico.
Pai: — Os exames ficaram prontos, médico?

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 78

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Médico: — Sim, e pelos resultados já podemos afirmar que o bebê de vocês terá síndrome de Down.
Pai: — Nosso filho vai nascer doente?
Mãe: — Por que justamente conosco? Deve ter acontecido algum engano, não é possível.
Médico: — O bebê não é doente. É uma criança que, como todas as outras, precisa principalmente de carinho, alimentação
adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.
Pai: — Vai ter olhinhos puxados, então?
Médico: — É uma característica das pessoas com síndrome de Down. Leva um tempo para os pais se acostumarem com a ideia de
ter um filho com trissomia do 21, que pode levar a criança a ter alguns comprometimentos.
Mãe: — Quais comprometimentos?
Médico: — A criança provavelmente vai demorar um pouquinho mais para sentar, andar, pode ter algumas dificuldades de
movimentação e vai demorar mais para falar. Mas cada criança é uma criança, única em seu modo de ser e interagir
com o mundo.
Mãe: — Meu medo é que tenha problemas no coração. É comum que essas crianças tenham, não é?
Médico: — Em uma parte dos casos. Mas há maneiras médicas de resolver o problema, se o problema de fato for um problema.
Pai: — Nosso filho vai poder frequentar uma escola regular?
Médico: — Ele deve frequentar uma escola regular.
Mãe: — Então, assimilando a ideia aos poucos, seremos pais de uma criança especial?
Médico: — Todo filho é especial. Único. O preconceito e a discriminação são os piores inimigos. As crianças com síndrome de
Down são pessoas inteligentes e sensíveis, amorosas e gentis, como qualquer outra criada com amor e respeito.
Mãe: — Tem razão, seu médico.
(Neste momento foram acalmados os ânimos. O pai olha para os olhos da esposa gentilmente e pega em suas mãos para proferir
o texto):
Pai: — Nosso filho será feliz, porque será amado.
CENA V
Última cena da peça. Entram todos os personagens ao som de uma música de fundo disponível no link https://www.youtube.com/
watch?v=Vbv-xyiWTRI. A intenção é que seja uma cena mais sensível e reflexiva.
CI: — Pode ser que venha a ser um jardineiro.
CII: — Que cuide das ervilhas de cheiro .
CIII: — Porque certo dia, em um jardim, um monge descobriu os genes e sua importância.
CIV: — E isso fez do ser humano, um pouco mais conhecedor de si mesmo.
Cientista: — Não se sabe muitas vezes para o que viemos, mas o importante é que estamos aqui. E podemos a cada dia descobrir
mais sobre nós através da ciência.
Srta. Genética: — E fazemos parte dos nossos, de quem herdamos o que somos.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 79

 RESENHAS Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

Paper Models: um recurso

pedagógico acessível para
o ensino da estrutura de
ácidos nucleicos e proteínas
Renato Massaharu Hassunuma1, Luan Ednelson Soares Garcia2, Giovanni Augusto Lima de Oliveira3,
Patrícia Carvalho Garcia1, Michele Janegitz Acorci-Valério1, Marjorie de Assis Golim4,
Sandra Heloisa Nunes Messias5
1
Curso de Biomedicina, Universidade Paulista, UNIP, Bauru, SP
2
Graduando Biomedicina, Universidade Paulista, UNIP, Bauru, SP
3
Graduando Ciências Biológicas, Universidade Paulista, UNIP, Bauru, SP
4
Faculdade de Medicina de Botucatu, Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho", UNESP, Botucatu, SP
5
Curso de Biomedicina, Universidade Paulista, UNIP, São Paulo, SP
Autor para correspondência - rhassunuma@gmail.com
Palavras-chave: ácidos nucleicos, jogos e brinquedos, proteínas

A visualização da estrutura tridimensional de biomoléculas pode ser de difícil compreensão

para alunos quando o professor se utiliza de recursos bidimensionais tradicionais para apre-
sentação delas, como projeções em tela ou imagens impressas. Neste contexto, a utilização de
modelos didáticos de papel pode ser um recurso bastante acessível para ser utilizado em sala
de aula que, além de motivar, também permite que o aluno estabeleça uma conexão entre a
aula teórica e o desenvolvimento da atividade prática.
A página Paper Models (Modelos de papel, papel sulfite A4, com instruções de monta-
na tradução livre) pertence ao site Protein gem em inglês e vídeos disponíveis no You-
Data Bank e seu acesso pode ser obtido Tube com legenda com tradução automática
por meio do link: https://pdb101.rcsb.org/ para o português.
learn/paper-models. Esta página disponibi-
liza moldes para impressão em papel de áci- É importante ressaltar que, para montagem
dos nucleicos e proteínas de interesse bioló- dos modelos de papel, o aluno irá necessitar
gico, que o professor pode utilizar em sala de apenas do material impresso, tesoura, cola e
aula em disciplinas de Ciências, Genética ou fita adesiva. Assim, além da atividade possuir
Bioquímica do Ensino Médio ao Superior, baixo custo, ela também permite a produção
possuindo interdisciplinaridade com outras ilimitada de peças.
áreas como Artes e Matemática. A construção das moléculas pode ser realiza-
Alguns já são bastante conhecidos no meio da de forma individual ou em grupo. Como as
acadêmico, como o origami de DNA, mas instruções estão em inglês, o próprio professor
existem outros para o RNA transportador, pode explicar as etapas de montagem. Ao final
imunoglobulina G, insulina, proteínas fluo- da construção das biomoléculas de papel, o do-
rescentes verde e vermelha, receptor acopla- cente pode comparar o modelo criado com ima-
do a proteínas G e estruturas dos vírus da gens bidimensionais de livros ou de projeções.
dengue, HIV, HPV, Zika, entre outros. Caso o professor preveja que os alunos terão
dificuldade na execução do modelo, ele mesmo
Os modelos estão disponíveis em arquivo no pode construí-lo previamente à aula, utilizando
formado PDF, podendo ser impressos em o material apenas de forma expositiva.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 80

 RESENHAS
A partir da análise da estrutura tridimensio-
nal das moléculas construídas, o professor
pode realizar questionamentos como: qual
a diferença entre uma proteína e um ácido
nucleico? Onde estão localizadas e quais são
os tipos de ligações químicas presentes nesta
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
molécula? Quantos nucleotídeos ou aminoá-
cidos compõem a molécula? O que é a estru-
tura secundária e terciária de uma proteína?
É importante mencionar, contudo, que as per-
guntas devem ser realizadas de acordo com o
conteúdo e nível de escolaridade dos alunos.
Figura 1.
Instruções e Modelo de
papel do RNA transportador
apresentado na página Paper
Models. Fonte: tRNA paper
model. Disponível em: https://
pdb101.rcsb.org/learn/paper-
models/trna. Acesso em: 29
set. 2022.
Sociedade Brasileira de Genética 81
 RESENHAS Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

Heather Dewey-Hagborg:
arte contemporânea,
biopolítica e genética
Paula Fernandes Tavares Cezar-de-Mello
Colégio Pedro II, Campus Duque de Caxias
Autor para correspondência - paulamello@cp2.g12.br
Palavras-chave: ensino de genética, bioarte, determinismo genético, privacidade genômica, biohackers e biopolítica

Heather Dewey-Hagborg é uma artista contemporânea estadunidense que desenvolve obras

transdisciplinares por meio da tecnologia e da ciência. A artista ganhou a atenção dos críticos
e da mídia a partir da polêmica exposição intitulada Stranger Visions (2012 – 2013), obra
construída a partir do DNA presente em artefatos recolhidos pela artista nas ruas de Nova
Iorque. Unhas, cabelos, chicletes mascados e bitucas de cigarro serviram de fonte para obten-
ção do material genético deixado por desconhecidos (stranger) com a finalidade de reconstruir
seus respectivos rostos (visions) impressos em 3D (figura). Essa obra deu início a uma série
de outros projetos de bioarte, tendo o DNA como fonte problematizadora e fio condutor de
questionamentos e intersecções que reúnem aspectos das artes, genética e biopolítica.

O DNA e a biotecnologia já foram temas de aparentaria, agiria e pensaria? O quanto eu

outras manifestações artísticas, a exemplo de
Genesis (1999) e GFP Bunny (2000), do ar-
tista carioca Eduardo Kac. Dewey-Hagborg
coloca em pauta a privacidade dos dados
genéticos – ao utilizar, sem consentimento,
DNAs encontrados em vias públicas – e o
determinismo genético – ao trabalhar com
o imaginário de que o genoma determinaria
fidedignamente as feições e os traços (fenóti-
pos) dos indivíduos. A concepção do projeto
foi deflagrada pela presença de uma impres-
são ou pegada genética – um fio de cabe-
lo – preso em uma rachadura da vidraça da
sala de terapia: “de quem seria? Como o dono
poderia saber sobre uma pessoa a partir de um
único fio de cabelo?” É provável que algumas
dessas perguntas já tenham cruzado nossos
pensamentos e os dos nossos alunos, afinal,
a ciência de identificação genética de indiví-
duos não é nova e permeia o nosso cotidiano
na vida real e na ficção.
A articulação entre arte contemporânea,
ciência e ensino de genética, nesse ponto,
já deve ser conspícua e, dentre as inúmeras
possibilidades pedagógicas que esse trabalho
apresenta, destaco três: (1) determinismo
genético – a artista expõe um pressuposto

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 82

 RESENHAS
de que os genes e seus efeitos são determi-
nantes exclusivos dos fenótipos observáveis,
discussão que pode ser articulada com Pro-
bably Chelsea (2017), obra da mesma artista
que propicia uma crítica mais incisiva ao de-
terminismo genético. Nela, são estimadas 30
possibilidades de rostos para Chelsea Man-
ning, ativista política que vazou documentos
confidenciais para o WikiLeaks. (2) Privaci-
dade genômica – a exemplo dos dados no ci-
berespaço, os dados genéticos também estão
expostos. A obra denuncia a vigilância genéti-
ca à espreita, seja pelos rastros genéticos ou
pela popularização de testes genéticos direto
ao consumidor. A abordagem possibilita dis-
cussões interdisciplinares a respeito dos li-
mites legais e éticos desejáveis para garantir a
ANEXO
Sobre os artistas
Eduardo Kac
Site: http://www.ekac.org/transgenicin-
dex.html, acessado em 19/11/2022.
TEDx Vienna: https://youtu.be/IS_5WJ-
teCC8, acessado em 19/11/2022.
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
privacidade genética. (3) Biohackers e bioé-
tica – uma crescente cultura de amadores,
ou não, adeptos do do-it-yourself (DIY), di-
fundida especialmente no campo da Biologia
Molecular. Heather se tornou uma biohacker,
apropriando-se de técnicas de Biologia Mo-
lecular e Bioinformática, colocando a “mão na
massa” na coleta, extração do DNA e análise
dos dados. Tal prática levanta dúvidas sobre,
por exemplo, a regulamentação e permissão
de tais atividades, no âmbito da privacidade,
da bioética e da biossegurança.
Um olhar mais refinado e detalhado nessas e
em outras obras de bioarte de Heather De-
wey-Hagborg apontarão mais intersecções
no ensino e possibilidades de debates com
outras áreas do conhecimento.
Figura.
Stranger Visions. Chiclete
mastigado e rosto estimado
a partir dos rastros genéticos
deixados por um desconhecido.
Imagens: https://commons.
wikimedia.org/.
Heather Dewey-Hagborg
Site: http://www.deweyhagborg.com/,
acessado em 19/11/2022.
TEDx Vienna: https://youtu.be/666K-
q95xm1o, acessado em 19/11/2022.
Sociedade Brasileira de Genética 83
 UM GENE Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

Dsup: um gene de
tardígrado associado à
tolerância à radiação

Vitor Nolasco de Moraes1,2, Danyel Fernandes Contiliani1,2,3,

Tiago Campos Pereira1,2
1
Depto de Biologia, FFCLRP, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP
2
Programa de Pós-Graduação em Genética, FMRP, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP
3
Instituto Agronômico, Centro de Cana, Ribeirão Preto, SP
Autor para correspondência - vitor.moraes@usp.br
Palavras-chave: anidrobiose, radiação, radioproteção, proteína Dsup, quebra de DNA

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 84

 UM GENE Genética na Escola – ISSN: 1980-3540

Tardígrados são diminutos animais capazes de façanhas hercúleas, tais como tolerar
temperaturas próximas ao zero absoluto, dessecação extrema, vácuo e radiação. Pesquisadores
japoneses identificaram um gene exclusivo de tardígrados denominado Dsup. A proteína
Dsup pode interagir com o DNA em algumas situações, além de protegê-lo contra os efeitos
nocivos da luz ultravioleta e raios-X. Este artigo descreve o que já se sabe sobre o gene Dsup
e os mecanismos por meio dos quais a proteína Dsup é capaz de promover radioproteção
quando expressa em diferentes espécies.
Radioproteção - proteção
contra radiações.
Tardígrados e
poliextremotolerância Poliextremotolerância -
Tardígrados (do Latim, tardi: lento; gradus: doce. Seus corpos são segmentados, cons- tolerância a diversos tipos de
passo - aquele que anda lentamente) são pe- tituídos por cabeça, tronco e quatro pares condições extremas, tal como
extremos de temperatura, de
quenos animais invertebrados, cujos tama- de membros (pernas). Eles são comumente
pressão, radiação e vácuo.
nhos variam de 0,1 a 1,2 mm, e que habitam conhecidos como “ursos d’água” (Figura 1), e
diversas partes do globo, incluindo ambien- atualmente são descritas aproximadamente Limnoterrestre - ambientes
tes limnoterrestres, marinhos e de água 1200 espécies. terrestres úmidos, que estão
sujeitos a períodos de seca e de
imersão em água.

Tipicamente, os tardígrados são conhecidos
como os “organismos mais resistentes do
mundo” pelo fato de serem capazes de tole-
rar frio e calor extremos, fortes secas, radia-
ção, pressão hidrostática, vácuo e condições
do espaço. Entretanto, essa poliextremoto-
lerância ocorre apenas quando eles entram
em um estado de animação suspensa, de-
nominado anidrobiose (vide artigo O gene
Tps1 e seu papel na anidrobiose, publicado
nessa revista, (v. 16, n1, 2021). A anidrobio-
se é um estado especial em que o organismo
não apresenta sinais observáveis de metabo-
lismo, e se torna tolerante a diversos tipos
de estresses físico-químicos. Entretanto, os
tardígrados não são os únicos seres capazes
de entrar em anidrobiose. Espécies anidro-
biontes são encontradas entre as bactérias,
leveduras, nematódeos, crustáceos, mosqui-
tos e plantas.
Figura 1.
Microscopia eletrônica de
varredura do tardígrado
Ramazzottius varieornatus
em seu estado hidratado (a)
e em seu estado dessecado
(em anidrobiose) (b). Barras
de escala: 100 μm. A imagem
corresponde à figura 1a e
b do artigo Hashimoto, T.,
Horikawa, D., Saito, Y. et al.
Extremotolerant tardigrade
genome and improved
radiotolerance of human
cultured cells by tardigrade-
unique protein. Nat Commun
7, 12808, 2016. https://doi.
org/10.1038/ncomms12808.
Artigo do tipo Open Access;
reprodução da imagem
permitida devido a licença do
tipo CC BY-NC-SA 4.0.

Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023 Sociedade Brasileira de Genética 85

 UM GENE
O efeito da
radiação nas células
Na natureza existem diferentes tipos de ra-
diação. As radiações corpusculares são aque-
las constituídas por partículas, tais como a
radiação alfa (composta por núcleos de Hé-
lio) e a radiação beta (composta por elétrons
emitidos a partir do núcleo de átomos ins-
táveis). Por sua vez, as radiações eletromag-
néticas são aquelas formadas por ondas, tais
como a radiação gama, a ultravioleta (UV) e
os raios-X. Em especial, as radiações gama e
os raios-X são considerados ionizantes, sen-
do assim capazes de promover quebras nas
O gene Dsup
Durante o processo de sequenciamento do
genoma do tardígrado anidrobionte Ramaz-
zottius varieornatus, pesquisadores japoneses
identificaram um gene codificador de uma
proteína exclusiva de tardígrados, denomi-
nada de Dsup (do inglês, Damage suppres-
sor). Até o momento, esse gene ainda não
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
cadeias de DNA (Figura 2). Essas quebras
podem ser em apenas uma cadeia da dupla-
-hélice ou em ambas as cadeias. O primeiro
tipo de quebra é mais facilmente reparado
pela célula, ao passo que o segundo tende a
ser mais letal.
Adicionalmente, a energia da radiação X
pode converter moléculas de água em espé-
cies reativas de oxigênio (por exemplo, pe-
róxido de hidrogênio e superóxido), que são
moléculas que danificam os demais consti-
tuintes da célula (proteínas, lipídeos e ácidos
nucleicos) (Figura 2). Portanto, a exposição
de organismos a elevados níveis de radiação
ionizante tende a ser fatal.
Ionizante - capaz de ionizar
moléculas. Diz-se de radiações
altamente energéticas, capazes
de excitar e ejetar elétrons
de uma molécula, tornando-a
carregada positivamente.
Figura 2.
Lesões no DNA por radiação
ionizante. Os danos causados
no DNA decorrentes da
exposição celular a radiações
ionizantes podem ocorrer de
forma direta (i.e., a radiação
promovendo quebras no DNA)
e/ou indireta, envolvendo
a produção de espécies
reativas de oxigênio que,
por sua vez, geram quebras
no DNA. Imagem: Moraes,
V. N. utilizando elementos
disponibilizados em BioRender
(célula e moléculas de DNA).
foi detalhadamente caracterizado, porém
sabe-se que a proteína codificada (Dsup)
possui 445 resíduos de aminoácidos. Por-
tanto, o gene deve possuir no mínimo 1335
pares de bases; naturalmente, o tamanho de
fato deve ser maior ao se considerar a pro-
vável existência de íntrons (Figura 3). Dsup
é muito expresso durante as fases iniciais do
desenvolvimento embrionário de R. varieor-
Sociedade Brasileira de Genética 86
 UM GENE
natus, período marcado por intensa síntese
de DNA e múltiplas divisões celulares.
Curiosamente, até o momento não há outras
proteínas semelhantes à Dsup nos bancos
de dados, de tal forma que ela se apresenta
com uma identidade única. Apesar disso,
foi observada similaridade de uma pequena
região de 8 a 12 aminoácidos entre Dsup e
HMGN (proteínas que se ligam a nucleos-
somos, protegem contra radicais hidroxila e
Para verificar se essa interação ocorre dentro
da célula, os pesquisadores realizaram a fu-
são da proteína Dsup a uma proteína fluo-
rescente, permitindo a visualização de ambas
dentro da célula com o auxílio de microscó-
pio de fluorescência. Assim, eles confirma-
ram que Dsup se localiza no núcleo celular.
Para verificar se essa interação com o DNA
e localização no núcleo de fato eram me-
Genética na Escola | Vol. 18 | Nº 1 | 2023
Genética na Escola – ISSN: 1980-3540
que são encontradas apenas em vertebrados).
Em termos físico-químicos, trata-se de um
polipeptídeo muito básico (alcalino), espe-
cialmente em sua porção carboxi-terminal.
Considerando a carga positiva dessa região,
os pesquisadores levantaram a hipótese de
Dsup se associar ao DNA por meio de in-
terações eletrostáticas. De fato, ao testarem
experimentalmente essa ideia, eles verifica-
ram que Dsup se liga a ácidos nucleicos in
vitro, isto é, em um ambiente fora da célula.
diadas pela extremidade básica carboxi-ter-
minal de Dsup, os cientistas criaram uma
versão artificial da proteína, desprovida da
porção carboxi-terminal (Figura 3). Os en-
saios demonstraram que esta versão menor
é incapaz de se ligar ao DNA e de se loca-
lizar no núcleo, evidenciando assim o papel
da extremidade carboxi-terminal na atua-
ção da proteína.
Carboxi-terminal - a
extremidade da proteína em
que se situa o grupo carboxila
(-COOH), oposta à extremidade
na qual se encontra o grupo
amino (-NH2).
Interação eletrostática -
atração ou repulsão entre
moléculas eletricamente
carregadas.
Figura 3.
Aspectos moleculares de
Dsup. O gene Dusp e seu RNA
mensageiro são representados
com um número mínimo de
1335 nucleotídeos. A proteína
Dsup apresenta uma região
de α-hélice e um sinal de
localização nuclear (NLS,
que permite que a proteína
sintetizada no citoplasma
migre para o núcleo) na região
C-terminal. Em contraste,
a versão truncada de Dsup
é desprovida da porção
carboxi-terminal, assim não
apresentando o NLS. Imagem
baseada em: Hashimoto T,
Kunieda T. DNA Protection
Protein, a Novel Mechanism of
Radiation Tolerance: Lessons
from Tardigrades. Life. v.7, n.2,
p. 26, 2017.
Microscópio de fluorescência
- instrumento que permite
a visualização de estruturas
que, quando excitadas por
algum tipo de radiação
eletromagnética, emitem um
tipo de luz específico.
Sociedade Brasileira de Genética 87
 UM GENE
Adicionalmente, por meio de estudos com-
putacionais, um grupo de pesquisa espanhol
encontrou evidências de que a proteína Dsup
não possui uma estrutura terciária definida,
potencialmente podendo se “moldar” para se
ligar ao DNA.
Dsup confere
radiotolerância
em diversos
organismos
Considerando a interação de Dsup com o
DNA, e que os tardígrados possuem elevada
tolerância à radiação, os pesquisadores levan-
taram a hipótese de que essa proteína seria
capaz de proteger o DNA contra os danos
promovidos pela radiação ionizante também
em outros organismos.
Nesse sentido, eles realizaram a expressão
heteróloga do gene Dsup em células huma-
nas (a partir daqui denominadas “Células-D-
sup”), e as expuseram à radiação X. Por meio
do ensaio Cometa, eles perceberam que cé-
lulas-Dsup apresentaram menores danos no
DNA, isto é, menor fragmentação do mate-
rial genético.
Notoriamente, sabe-se que, por volta de uma
hora após a exposição à radiação, histonas
posicionadas próximas a sítios de quebra de
dupla cadeia de DNA apresentam fosfori-
lação. Portanto, histonas fosforiladas repre-
sentam sinais de dano causado por raios X.
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Os pesquisadores observaram que células-
-Dsup apresentavam menores focos de his-
tonas fosforiladas do que células do grupo
controle (i.e., não expressando Dsup).
Em especial, após exposição aos raios X,
os cientistas perceberam que as células do
grupo controle apresentavam aspecto anor-
mal e não adesão à placa de cultivo (que são
características de células mortas), ao passo
que algumas das células-Dsup apresentavam
morfologia normal e aderência. Por fim, as
células-Dsup que se apresentavam normais
também tiveram proliferação muito superior
(por volta de 100 vezes mais abundantes)
do que as células controle após 12 dias de
cultivo. Tomados em conjunto, todos esses
experimentos evidenciam que Dsup é uma
proteína que se liga ao DNA (e aos nucleos-
somos, possivelmente tal qual as proteínas
HGMN), protegendo-o de quebras promo-
vidas por radiação X, resultando em uma
maior viabilidade celular quando expostas
aos raios X.
Mais recentemente, um grupo de pesquisa
italiano verificou que Dsup é capaz de mo-
dular genes de reparo em células humanas
submetidas à radiação ultravioleta e estresse
oxidativo. Ou seja, quando as células-Dsup
são expostas a peróxido de hidrogênio, Dsup
se liga diretamente ao DNA, protegendo-o,
e ativa diversas vias de detoxificação para re-
mover radicais livres (Figura 4). Entretanto,
quando exposta à radiação UV, Dsup parece
ativar de maneira mais eficaz os mecanismos
de reparo do DNA, favorecendo uma recu-
peração celular mais rápida e a sobrevivência.
Expressão heteróloga -
transcrição e tradução de
um gene em uma célula (ou
organismo) que naturalmente
não possui aquele gene.
Ensaio Cometa - teste
realizado com células, as
quais são submetidas a uma
diferença de potencial elétrico.
Se o DNA estiver fragmentado
devido à radiação, os pedaços
de DNA vão se deslocar mais
rapidamente para o polo
positivo, gerando uma imagem
que se assemelha a um cometa.
Para mais detalhes, vide o
artigo: O uso do ensaio Cometa
para o ensino de genética
toxicológica, Genética na
Escola, Volume 2 - n°2, 2007).
Fosforilação - adição de um
grupo fosfato [(PO4)-3] em uma
determinada molécula.
Figura 4.
Dsup confere proteção contra
estresse oxidativo e radiação
UV. À esquerda, vemos que a
proteína Dsup pode interagir
com DNA para proteção contra
radicais livres. À direita, nota-se
que Dsup não se liga ao DNA,
porém ativa vias de reparo ao
dano no DNA. Imagem: Moraes,
V. N. utilizando elementos
disponibilizados em BioRender
(célula), Protein Data Bank
(estrutura de DNA – 103D) e
Alphafold Protein Structure
Database (protein - P0DOW4).
Sociedade Brasileira de Genética 88
 UM GENE
Em 2021, outro grupo de pesquisadores
espanhóis expressaram Dsup na bactéria
Escherichia coli, e demonstraram o seu im-
portante papel na tolerância a radiações ioni-
zante e ultravioleta. Resultados semelhantes
foram observados em plantas transgênicas
de Nicotiana tabacum (tabaco) expressando o
gene Dsup, geradas por um grupo de cientis-
tas nos Estados Unidos. Neste estudo nor-
te-americano, plantas do grupo controle e
plantas transgênicas foram semeadas em pla-
cas contendo 1 mM de etilmetano sulfonato
(EMS, um agente mutagênico) e cultivadas
por duas semanas. As plantas-controle apre-
sentaram redução no crescimento das raízes
e de massa total (massa fresca), ao passo que
plantas transgênicas Dsup apresentaram fe-
nótipos semelhantes a plantas que não foram
expostas a EMS, evidenciando assim o papel
protetor de Dsup quanto a esse agente es-
tressor. Semelhantemente ao observado em
células humanas expressando Dsup, o ensaio
Cometa realizado em células de tabaco ex-
postas a radiação X ou UV mostraram que
Dsup também protege o DNA em vegetais.
Conclusão
Estudos sobre os genomas de seres que habi-
tam locais extremos (i.e., organismos extre-
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mófilos) ou que toleram situações extremas
(i.e., organismos extremotolerantes) têm
o potencial de identificar genes singulares,
associados a essas propriedades fascinantes.
A caracterização pormenorizada das proteí-
nas codificadas por esses genes, como Dsup,
e de seus mecanismos moleculares de ação,
nos permitem compreender como é possível
haver vida em ambientes considerados “inós-
pitos”, assim como apresentam um imenso
potencial biotecnológico para a agricultura,
medicina e indústria.
mM - milimolar, equivalente a
10-3 molar.
Para saber mais
HASHIMOTO, T. et al. Extremotolerant tardigrade
genome and improved radiotolerance of human
cultured cells by tardigrade-unique protein. Na-
ture communications, v. 7, n. 1, p. 1-14, 2016.
Mutagênico - capaz de causar
MÍNGUEZ-TORAL, M. et al. A computational mutação nos ácidos nucleicos.
structural study on the DNA-protecting role of
the tardigrade-unique Dsup protein. Scientific re-
ports, v. 10, n. 1, p. 1-18, 2020.
Agente estressor - qualquer
PUIG, J. et al. DNA Damage Protection for Enhanced elemento físico, químico ou
Bacterial Survival Under Simulated Low Earth biológico que cause estresse no
Orbit Environmental Conditions in Escherichia organismo em estudo.
coli. Frontiers in microbiology, p. 3898, 2021.
KIRKE, J.; JIN, XIAO-LU; ZHANG, XING-HAI.
Expression of a tardigrade Dsup gene enhances
genome protection in plants. Molecular Biotech-
nology, v. 62, n. 11, p. 563-571, 2020.
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