Hereditariedade

Humana
 Genealogia Humana
Ao longo dos anos foram descobertas mais de 2500
caraterísticas humanas que são herdadas…
 Dificuldades
Para fazer estudos de hereditariedade em seres humanos
existem alguns entraves. Os principais são:
• Não é possível fazer cruzamentos experimentais (apenas
observar e recolher dados)
• O número de descendentes é reduzido
• O tempo de cada geração é muito longo
• Existência de grande número de cromossomas envolvidos
(23 pares)
• Difícil separar, nas doenças congénitas, o que é genético
do que é malformação, no desenvolvimento intrauterino
 Árvores genealógicas ou heredograma

Árvore genealógica – esquema que implica traçar a história da família,

permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de
varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de
certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
Transmissão da polidactilia
Sistema Sanguíneo ABO
 Alelo autossómico recessivo

- Os homens e as mulhe-
res são igualmente afeta-
dos;
- A maioria dos descen-
dentes afetados possui
pais normais;
- Os heterozigóticos apre-
sentam fenótipo normal;
- Dois progenitores afeta-
dos originam uma descen-
dência em que todos os
indivíduos apresentam a
anomalia.
Transmissão autossómica recessiva
Exemplos

• orelhas com lóbulo aderente

• inaptidão para enrolar a língua
• cabelo louro
• miopia
• albinismo
• fibrose quistica
 Alelo autossómica dominante
Mulheres e homens são afetados com a mesma
frequência;
Mulheres e homens transmitem o caráter com a mesma
frequência;
Gerações sucessivas são afetadas.
A transmissão do carácter pára numa geração em que
nenhum indivíduo seja afetado;
Pelo menos um dos pais de um indivíduo afetado também
é afetado;
Os indivíduos afetados são homozigóticos dominantes ou
heterozigóticos;
Transmissão autossómica dominante -
Exemplos
• orelhas com lóbulo solto
• capacidade de enrolar a língua
• cabelo castanho
• visão normal
• polidactilia
• intolerância à lactose
• sardas
Tolerância/Intolerância à lactose
Hereditariedade ligada ao sexo

O sexo é uma caraterística

herdada.
- Esta caraterística é definida
pelo par de cromossomas 23,
que apresenta dois cromosso-
mas diferentes.
- Um deles é o cromossoma X.
- E o cromossoma Y é caraterís-
tico do sexo masculino.
- Desta forma uma mulher é de-
finida pelo genótipo XX e um
homem pelo genótipo XY.
Pistas para reconhecer uma caraterística
recessiva ligada ao cromossoma X
 Pistas para reconhecer uma caraterística
dominante ligada ao cromossoma X
•Homens afetados transmitem o
alelo a todas as suas filhas,
mas não a seus filhos.
•As mulheres heterozigóticas
afetadas transmitem o alelo à
metade de seus filhos, indepen-
dente do sexo.
•Mulheres afetadas
homozigóticas transmitem o
alelo a todos os seus filhos.
•Por conta das mulheres serem
possivelmente heterozigóticas
ou homozigóticas, mais mulhe-
res apresentam traços do que
os homens. A diferença entre os
sexos é ainda maior se a doen-
ça for letal para homens.