PRINCIPAIS DOENÇAS GENÉTICAS:

X recessivo: Daltonismo, Hemofilia,

X dominante: Raquitismo hipofosfatêmico, síndrome de rett ( geralmente letal para

meninos)
Autossômica recessiva: fibrose cistica, Albinismo, Anemia falciforme, Fenilcetonúria
Autossômica Dominante: Acondroplasia, Neurofibrimatose
Herança Autossômica Recessiva
• Ambos os sexos têm a mesma probabilidade de serem afetados
• Em geral não está presente em genitores ou outros ancestrais
• Maior frequência de consanguinidade entre pais de afetados
• A mutação (a) se expressa somente na ausência do alelo dominante (A)
• Risco de recorrência: genitores heterozigotos portadores – 25%

Herança Autossômica Dominante

• Transmissão vertical do fenótipo
– fenótipo aparece em todas as gerações
– afetado tem um dos pais afetado
– ocorre transmissão pai‐filho
• Ambos os sexos têm a mesma probabilidade de serem afetados
• Característica (mutação – A) se expressa sempre que presente
• Risco de recorrência: 50% na prole de um genitor afetado (heterozigoto Aa)

Herança ligada ao X recessiva

• Preponderância de homens afetados
• Homem afetado transmite para todas as filhas o alelo afetado
• Sem transmissão pai‐filho do gene mutado
• A mutação é transmitida por mulheres portadoras
• Risco de recorrência:
– mulher heterozigota portadora (risco de 25%: 50% filhos afetados 
+ 50% de filhas portadoras)
– homem afetado (0% afetados na prole: 100% filhas portadoras)
 
Herança ligada ao X dominante
• Dobro de mulheres afetadas
– a menos que seja letal em homens
• Homem afetado transmite para todas as filhas
• Sem transmissão pai‐filho
• Pulo de geração é incomum
• Risco de recorrência:
– mulher heterozigota é afetada (50% prole afetada)
– homem afetado (100% filhas afetadas; nenhum filho afetado)
Exercícios
1. (UFRS) Leandro, preocupado com a possibilidade de vir a ser calvo, consultou um amigo que estava
estudando genética. Contou que, embora seus pais não fossem calvos, sua avó materna era. Na família
do avô materno, não havia histórico de calvície. Seu amigo explicou que a calvície é uma característica
influenciada pelo sexo e que se expressa nos homens em homo e heterozigose e nas mulheres, somente
em homozigose. Assim concluiu que a chance de Leandro vir a ser calvo era de 50%. Essa conclusão
baseia-se no fato de:
a) sua mãe ser heterozigota.
b) seu avô paterno ser calvo.
c) sua avó paterna ser heterozigota.
d) seu pai ser heterozigoto.
e) sua avó materna ser heterozigota.
2. (Fuvest-SP) O daltonismo é de herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão normal, cujo pai
é daltônico, casou-se com um homem de visão normal. A probabilidade de crianças daltônicas na prole
dessa mulher é de :

a) 1 /4 dos meninos.
b) 1/4 das meninas.
c) 1/2 dos meninos.
d) 1/8 das crianças.
e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.
3. (UFMG) - As proposições a seguir estão de acordo com a transmissão de gene recessivo ligado ao
cromossomo X, EXCETO
a) Todos os filhos do sexo masculino de uma mulher afetada casada com homem normal são afetados.
b) Todos os filhos do sexo feminino de um homem afetado casado com uma mulher normal são
afetados.
c) Mulheres heterozigotas transmitem o gene responsável pela característica à metade de seus filhos de
ambos os sexos.
d) Todos os filhos de ambos os sexos de mulheres afetadas casadas com homens afetados são também
afetados.
e) Metade dos filhos do sexo feminino de mulheres heterozigotas casadas com homens afetados são
normais.

4. (UFMG) - A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Na

prole de homens afetados com mulheres normais, todas as meninas são afetadas e todos os meninos,
normais. É correto concluir que a anomalia em questão é:
a) determinada por um gene dominante autossômico.
b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.
c) determinada por um gene recessivo autossômico.
d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.
e) determinada por um gene do cromossomo Y.