Prevalência de doenças hereditárias conforme padrão de

herança genética.

A prevalência de doenças, síndromes ou características herdadas varia de

acordo com o tipo de padrão de herança genética que está envolvido. Existem
cinco padrões principais de herança genética: autossômico recessivo,
autossômico dominante, recessivo ligado ao cromossomo X, dominante ligado
ao cromossomo X e ligado ao cromossomo Y.
1. Herança autossômica recessiva:
Neste padrão de herança, a doença ou característica só se manifesta
quando o indivíduo herda duas cópias do gene recessivo defeituoso, uma do
pai e outra da mãe. Os portadores geralmente não apresentam sintomas, mas
podem transmitir o gene para seus filhos. Exemplos de doenças autossômicas
recessivas incluem anemia falciforme, fibrose cística e albinismo. A prevalência
dessas doenças varia de acordo com a frequência do gene recessivo
defeituoso na população. Em geral, as doenças autossômicas recessivas são
mais comuns em tolerantes endogâmicas, onde há maior probabilidade de que
os indivíduos compartilhem genes comuns.
2. Herança autossômica dominante:
Neste padrão de herança, a doença ou característica é manifestada quando
o indivíduo herda apenas uma cópia do gene dominante defeituoso, seja do pai
ou da mãe. Os indivíduos afetados têm 50% de chance de transmitir o gene
para seus filhos. Exemplos de doenças autossômicas dominantes incluem a
doença de Huntington, uma neurofibromatose tipo 1 e a síndrome de Marfan. A
prevalência dessas doenças também varia de acordo com a frequência do
gene defeituoso na população.
3. Herança recessiva ligada ao cromossomo X:
Neste padrão de herança, a doença ou característica é causada por um
gene recessivo localizado no cromossomo X. Como as mulheres têm dois
cromossomos X e os homens têm apenas um, as mulheres geralmente são
portadoras saudáveis, mas os homens são autônomos com frequência maior.
As mulheres suportadas têm 50% de chance de transmitir o gene para seus
filhos. Exemplos de doenças recessivas causadas pelo cromossomo X incluem
distrofia muscular de Duchenne e hemofilia. A prevalência dessas doenças é
mais comum em homens do que em mulheres.
4. Herança dominante ligada ao cromossomo X:
Neste padrão de herança, a doença ou característica é causada por um
gene dominante localizado no cromossomo X. As mulheres têm maior
probabilidade de serem contratadas do que os homens, pois têm duas cópias
do cromossomo X. transmitir o gene para suas filhas, mas não para seus filhos.
Exemplos de doenças infecciosas ao cromossomo X incluem a síndrome do X
frágil e a doença de Rett. A prevalência dessas doenças é mais comum em
mulheres do que em homens.

5. Herança ligada ao cromossomo Y:

Neste padrão de herança, a doença ou característica é causada por um
gene localizado no cromossomo Y, que só é encontrado em homens. Como as
mulheres não possuem esse cromossomos, elas não são esperadas por
doenças causadas pelo cromossomo Y. Exemplos de doenças causadas pelo
cromossomo Y incluem a síndrome da insensibilidade ao androgênio e distrofia
muscular ligada ao cromossomo Y. A prevalência dessas doenças é muito
baixa, uma vez que o cromossomo Y é relativamente pequeno e contém
poucos genes em comparação com outros cromossomos. Além disso, a
transmissão da doença ocorre apenas de pai para filho, o que reduz ainda mais
a probabilidade de o gene defeituoso ser transmitido para a próxima geração.