Genoma: conj de cromos que identifica uma espécie
Genótipo: patrimônio genético de um indivíduo. Conj de genes para uma carac. Cromoss homólogos: cromss que possuem genes para as mesmas carac. Encontram-se aos pares. Locus = local, no cromoss, onde se encontra o gene Alelos = genes que ocupam o mesmo locus em croms homol. Formas variantes de um gene.
PADRÕES DE HERANÇA MONOGENICA
Representa a transm de uma carac de uma geração p a outra, cuja expressão do fenótipo depende de somente um gene. Existem algumas carac genéticas dependentes de padrões de herança multifatoriais Mutações -> distúrbios: são determinadas por um alelo especifico num único locus em um ou ambos crom de um par de homol. Também chamado de mendelismo. É causado por mudanças ou mut que ocorrem na sucessão de DNA de um único gene. Pode estar relacionado aos crom autossômicos ou sexuais Dominante = é expressa da mesma forma em homo e hetrozigo. A recessiva = expressa só em homozigose. DOMINANTE = o fenótipo aparece em todas as gerações e toda pessoa afetada tem um genitor afetado. Pais freneticamente normais não transmite a carac aos seus filhos. O fenótipo tem incidência igual em hom e mulh. Um afetado tem no mínimo 50% dos filhos afetados. Acrondoplasia. RECESSIVO = devem herdar um alelo mut da cada pai. O fenótipo salta gerações. Os afetados, em geral, possuem genitores normais -> não afetados podem ter filhos afetados. Os pais do indv afetado em alguns casos são consanguíneos -> 25% dos filhos são afetados. Ambos os sexos tem a mesma probabilidade. Ex: albinismo.
HERANÇA LIGADA AO SEXO
LIGADA AO X = pode ser dom ou recss. DOM = Homem afetado = todos as filhas afetadas e todos os filhos normais . Um homem afetado possui uma mae afetada. As mulheres hom dom transmitem para todos os seus filhos e filhas, 100% afetados. Há mais mulheres afetadas 2x mais. RECESS = Mulher afetada = todos os filhos afetados. É transm por um homem afetado através de suas filhas, que são portadoras. Então 50% dos netos homens serão afetados. Para um homem, o gene é sempre transm. por sua mãe. Há mais homens afetados que mulheres. Os homens afetados geralmente tem filhos normais. Ex: daltonismo. Hemofilia.
HERNAÇA RESTRITA AO SEXO = HOLANDRICA = Y
Genes localizados na região não homóloga (exclusiva) de Y. Afeta somente homens.
HERNAÇA INFLUENCIA PELO SEXO
Genes nos autossomos Ocorre nos dois sexos, com manifestações diferentes. A manifestação depende de TESTOSTERONA. Ex: calvície hereditária: gene “C”. O gene C tem comportamento recessivo nas mulheres e comportamento dominante nos homens. f(♀calvas) = q2 = c*c = cc f(♂calvos) = P2 + 2pq = C*C + 2*C*c = CC e Cc
HERANÇA MITOCONDRIAL Só a mãe transmite. Homens podem ser afetados, mas não transmitem.