Padrões de Herança Humana

CONCEITOS

Genótipo: conjunto de todos os alelos que o indivíduo possui

Fenótipo: é o que se expressa a partir dos alelos, expressão observada de uma
característica
Homozigoto: dois alelos idênticos
Heterozigoto: dois alelos diferentes
Hemizigoto: gene localizado no cromossomo X dos homens (XY)
Dominante: fenótipo expresso tanto em homozigotos como heterozigotos
Recessivo: características mascaradas ou suprimidas
Alelo Selvagem: é o alelo que predomina
Alelo Mutante: é o alelo que sofre alteração

HEREDOGRAMAS

- Representação gráfica da história familiar com o estudo da herança de determinada

característica
HERANÇA MONOGÊNICA

- Tipo de herança determinada por um único gene

- Pode ser autossômica ou ligada ao sexo

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

- O fenótipo é normalmente visto em uma geração após a outra

- Pessoas afetadas têm pelo menos um genitor afetado
- As características autossômicas dominantes aparecem igualmente em homens e
mulheres
- A segregação alélica ocorre da seguinte forma:

- Exemplos: neurofibromatose; esclerose lateral amiotrófica; hipercolesterolemia

familiar; acondroplasia

Obs.: nomenclatura da posição da alteração

HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

- Rara nas populações

 - Aparecem igualmente em homens e mulheres
- Tende a pular gerações
- Características autossômicas recessivas mais provavelmente aparecem entre a
prole de pessoas aparentados (consanguinidade)
- A segregação alélica ocorre da seguinte maneira:

- Exemplos: ictiose lamelar; fibrose cística; fenilcetonúria; xeroderma

pigmentar; albinismo; doença de tax-sacks

Obs.: o heterozigoto (Aa) apresenta anomalia nos distúrbios dominantes, enquanto não
apresenta nos distúrbios recessivos

HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X

- Pode ser dominante ou recessiva

- Mãe afetada com pai normal gera filhos e filhas afetados em proporções iguais
- Pai afetado gera filhAs afetadas (quando casados com mulheres normais)
- A frequência de mulheres afetadas é maior do que homens afetados
- Exemplos: Síndrome de do X frágil; Raquitismo hipofosfatêmico; Incontinência
pigmentar do tipo I;
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X

- Os afetados são quase sempre filhos de genitores sem a anomalia

- Indivíduos com anomalia são quase sempre do sexo masculino
- Mulheres normais, heterozigotas, casadas com homens normais, geram filhOs
normais e afetados na mesma proporção, porém as filhAs serão normais, sendo
50% apenas portadoras do alelo
- Observar: mãe normal com filhO afetado

- Exemplo: Distrofia muscular de Duchenne;

Obs.: Hipótese de Mary Lyon - Inativação do X e expressão dos genes ligados ao X.

Heterozigotas manifestas podem ser pouco afetadas.

PADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO Y

- Herança holândrica
- Apenas homens afetados
- Toda prole masculina de um afetado também será afetada
- Exemplo: Retinite pigmentosa

Obs.: Gene SRY - reversão sexual do Y pelo fator de determinação de testículo, codifica
uma proteína que se liga ao DNA, afeta a expressão de genes que codificam a formação de
testículos (Aula professor Fábio em embriologia)

HERANÇA LIMITADA AO SEXO

- O fenótipo só se expressa em um dos sexos

- Os genes são autossômicos mas o efeito fenotípico é determinado pelo sexo
(geralmente determinada pelos jormônios sexuais)
 - Exemplo: caracteres sexuais secundários

HERANÇA INFLUÊNCIADA PELO SEXO

- Pode aparecer nos dois sexos, mas a dominancia é influenciada pelo sexo do
indivíduo
- Genes autossômicos
- Exemplos: calvície

PADRÃO DE HERANÇA MITOCONDRIAL

- DNA mitocondrial é mais mutável

- Afeta igualmente homens e mulheres mas são transmitidas apenas por mulheres
(apenas a mãe oferece mitocôndrias)
- Exemplo: neuropatia de Leber; Epilepsia Mioclônica; Vários outros distúrbios
mitocondriais

VARIAÇÃO DAS RELAÇÕES DE DOMINÂNCIA

1. Dominância completa: segue as leis de Mendel

2. Dominância incompleta: fenótipo intermediário no heterozigoto
3. Codominância: o heterozigoto tem o fenótipo de ambos progenitores homozigotos.
Exemplo: anemia falciforme, podem ter os dois tipos de hemoglobina

FATORES QUE COMPLICAM OS PADRÕES DE HERANÇA

- Variabilidade da expressão de heterozigotos

- Mutações novas: não nasce com a mutação, mas acontece durante a vida
- Mosaicismo Germinativo: era normal no embrião, mas modifica nas clivagens
- Idade atrasada de manifestação
- Penetrância reduzida
- Expressividade variável

HERANÇA COMPLEXA OU MULTIFATORIAL

- Caracteres condicionados por vários genes com efeitos aditivos

- Influenciados por fatores ambientais
- Ocorrência de doenças que não se ajustam a padrões mendelianos de herança
- Herança quantitativa: vários genes não alelos atuam de forma aditiva na expressão
de uma característica com efeito cumulativo, com uma variação fenotípica e
contínua entre um valor mínimo e um valor máximo
Ex.: altura, peso, cor de pele, cor de olhos - observar os distúrbios advindos disso,
como a obesidade