Extensões e Exceções

à Segregação
Mendeliana
• Nesta aula iremos discutir padrões
de herança que não seguem as leis
do Mendel
Premeiro: Revisão e Heredogramas
• Características, inclusive doenças, podem seguir os padrões de
herança descritos pelo Mendel:
• Autossômica dominante
• Autossômica recessiva

• O que significa?
• Quando uma doença é dominante,
significa que precisa-se de apenas
um alelo com mutação para
manifestar a doença

• No heredograma, o alelo A contém

a mutação, e os símbolos rosas
representam os indivíduos
afetados
Ou pai ou mãe
passe o alelo com
mutação
• Ex: Acondroplasia
• Quando a doença é recessiva, precisa-
se de dois alelos com mutação para
manifestar a doença

• Pai e mãe ambos passam um alelo

com mutação

• Ex: Fibrose cística

• No heredotrama, 'a' representa o alelo

com mutação e os símbolos rosas
representam as pessoas afetadas

Pais e filhos de pessoas afetados são

portadores (heterozigotos) obrigatórios
Por que estas doenças são
dominantes/recessivas?
• No caso da doença dominante, na pessoa heterozigota (Aa), o
alelo 'doente' (A) causa danos que não podem ser
compensados pela presença do alelo normal (a)
• No caso da doença recessiva, o alelo normal (A) no
heterozigoto compensa a função do alelo 'doente' (a).
• A doença é manifestada apenas quando não há alelo normal: no
homozigoto recessivo (aa)
• Observa-se que os alelos estão se comportando do mesmo
jeito que os alelos nas ervilhas do Mendel

• Lembram-se da definição de alelo?

Lembrete importante
• Esses alelos são variantes no gene
• Os variantes podendo ser apenas 1 nucleotídeo trocado
dentro de milhares
• Exemplo: Acondroplasia (AD) é causada por mutação em uma
das cópias do gene FGFR3
• Fibrose cística (AR) ocorre quando a pessoa tem mutação em
ambas as cópias do gene CFTR
Exceções às leis do Mendel

Ligação ao sexo

Herança mitocondrial

Dominância incompleta

Co-dominância
Herança ligada ao
sexo: introdução
Os cromossomos
sexuais
Herança ligada ao
sexo:
X-recessiva

X-dominante

Ligada ao Y (Holândrica)
 Associada a genes localizados
no cromossomo X
Herança
recessiva, Mulheres: 2 cópias; Homens:
ligada ao X apenas 1 cópia

Por isso, doenças ligadas ao X

são mais comuns em homens

Ex: Daltonismo, Hemofilia,

Distrofia muscular de Duchenne
• Homens são Hemizigóticos para o cromossomo X
• Têm apenas 1 alelo para cada gene [O cromossomo Y não contém
esses mesmos genes!]
• Não podem ser heterozigotos! (para ser heterozigoto, precisa-se de
pelo menos 2 alelos)

• Assim, se tiver uma mutação recessiva, o homem não pode ter

outro alelo (normal) para compensar
• Homem afetado passa a
mutação para Todas as
filhas
• Portadoras
obrigatórias

• Homem não pode

passar a mutação para
filho

• Filho de uma mulher

portadora tem 50% de
risco de ser afetado
• Pois, tem 50% de
chance de receber
o X com mutação, e
50% de chance de
receber o X normal
(Com exceções raras!)
Herança holândrica:
Ligada ao Y
Herança materna: Os mitocôndrios
• O mitocôndrio também contém DNA e genes
• Mutações podem ocorrer no DNA mitocondrial
• Enquanto os genes são importantes, mutações podem causar
doenças genéticas
Mitocôndrios
Heteroplasmia
Exemplos de
doenças
mitocondriais:
Dominância incompleta
• Ocorre quando o alelo
dominante não domina
completamente o alelo recessivo
• Há uma interação entre os dois
alelos
• Resulta em um fenótipo
intermediário no heterozigoto
Co-dominância
• Importante saber que para qualquer gene, podem existir
vários diferentes alelos dominantes e recessivos
• É possível uma pessoa ser heterozigoto, mas com ambos os
alelos serem dominantes
• Neste caso, os dois alelos podem ser expressos juntos e
igualmente: Co-dominância