Genética:

Herança Mendeliana, e as leis do Mendel.

Temas principais:

Herança Mendeliana; a 1ª lei do Mendel; a 2ª lei do Mendel; as experiências do Mendel;

exceções às leis do Mendel

Referências:

Livros de texto, com palavras chave:

Mendel; primeira lei do Mendel; segunda lei do Mendel; ervilhas; cruzamentos; alelo;
dominante; recessivo; homozigoto; heterozigoto; gameta; segregação; autossômica; herança;
diploide; haploide; genótipo; fenótipo

Alunos,

Um dos aspectos mais importantes da genética é o estudo de transmissão de características,

ou seja, como os pais passam características às crianças resultando em similaridades
fenotípicas entre membros da mesma família.

O que é uma característica? Dé três exemplos de características variáveis

Os primeiros experimentos importantes na área de herança genética foram feitos por um

monge chamado de Gregor Mendel, que publicou os seus dados no ano 1865 (há 150 anos).
Ele morava na cidade de Brno, no império da Áustria-Hungria. A cidade hoje em dia se
encontra no sul da Republica Tcheca, perto da fronteira com Áustria. O monastério do Mendel
ainda está lá, e contém um museu onde se encontra os produtos dos experimentos dele, e
também há um jardim onde os descendentes das plantas de ervilha do Mendel ainda crescem.

O Mendel fez cruzamentos usando plantas de ervilhas. Baseado nestes cruzamentos ele
chegou a elaborar as leis básicas de herança, as quais aplicam-se à maioria de organismos
eucarióticos, inclusive seres humanos. Essas leis não são simplesmente conceitos históricas,
mas são princípios que ainda aplicamos todo dia na prática de pesquisa em genética, e na
genética clinica/médica.
 Qual era a profissão do Gregor Mendel?

Inicialmente o Mendel examinou transmissão de características individuais nestas plantas.

Como exemplo, vamos começar com cor das flores (ele analisou 7 características em total). Cor
das flores pode ser ou púrpura ou branca.

O Mendel pegou duas plantas, uma com flores púrpuras, e a outra com flores brancas.
Chamamos essas plantas (os ´pais´) de geração F0. Ele fez cruzamentos entre as duas plantas, e
observou que nas proles (geração F1), sempre houve flores púrpuras só (100% púrpura).

No próximo experimento, o Mendel fez cruzamento entre duas plantas da geração F1. Essa vez
ele observou que nas proles (geração F2), as flores brancas reaparecerem. Não somente isso,
mas na geração F2 houve 25% de plantas com flores brancas, e 75% de plantas com flores
púrpuras. Ou seja, para cada 3 plantas púrpuras, houve 1 planta branca. Isso é a famosa
proporção de 3:1 (leia: três para um).

Repetindo esse experimento com as demais características (altura da planta, cor das vagens,
forma das sementes etc) o Mendel sempre observou as mesmas proporções na geração F2; ex:
3 plantas altas para cada uma baixa; 3 plantas com sementes redondas para cada uma com
sementes rugosas etc. Cada característica tinha duas variantes. Uma variante sumiu na
geração F1 e reapareceu na geração F2 em 25% das plantas.

Obs:

75% = ¾

50% = ½

25% = ¼

Qual é a significância da proporção 3:1 no primeiro experimento do Mendel?

Como explicar os dados do Mendel? O Mendel chegou a definir uns termos, e vamos agora
usar esses termos junto com uns conceitos mais modernos para explicar os experimentos. O
Mendel disse que para qualquer característica (exemplo cor das flores), existem duas formas
(alelos)- exemplo púrpura e branca. Ele disse ainda que um desses alelos é dominante, e o
outro é recessivo. Ele ainda falou que qualquer indivíduo (planta) possui dois alelos. Esses
alelos podem ser iguais (homozigoto), ou diferentes (heterozigoto). Desse jeito, qualquer
indivíduo pode ter 2 alelos dominantes (é homozigoto dominante), dois alelos recessivos (é
homozigoto recessivo), ou um alelo dominante e um recessivo (é heterozigoto).
Frequentemente usamos letras para representar os alelos. Por exemplo, poderemos dizer que
para cor das flores, o alelo dominante é aquele que determine cor púrpura, e representamos
esse alelo com P. Já o alelo recessivo é aquele que determine cor branco, e representamos
esse alelo com p.

Define:

-Alelo

-Homozigoto
 -Heterozigoto

-Dominante

-Recessivo

O genótipo é o conjunto de alelos no indivíduo. Assim, considerando cor das flores, o

homozigoto dominante tem genótipo PP, o heterozigoto tem genótipo Pp, e o homozigoto
recessivo tem genótipo pp.

O fenótipo é a manifestação (característica) determinada pelo genótipo. Nos exemplos do

Mendel, a característica dominante (ex. cor púrpura) está manifestada tanto no homozigoto
dominante (PP), quanto no heterozigoto (Pp). A característica recessiva está manifestada
somente no homozigoto recessivo (pp). Outro jeito de pensar nisso é que a característica
recessiva está manifestada apenas na ausência do alelo dominante. [Esse último é a minha
definição pessoal de recessivo, e é bem útil em determinadas situações que encontraremos no
futuro].

Define:

-genótipo, e dá dois exemplos

-fenótipo, e dá dois exemplos

Resumindo (para cor das flores):

Genótipo PP (homozigoto dominante) = flores púrpuras

Genótipo Pp (heterozigoto) = flores púrpuras

Genótipo pp (homozigoto recessivo) = flores brancas

Bom, vamos explorar o primeiro experimento do Mendel. Primeiramente, temos de chegar na

primeira lei do Mendel (lei de segregação): O Mendel falou que:

Durante a formação de gametas, os dois alelos de um par têm de separar-se do jeito que
metade dos gametas recebem um alelo do par, e a outra metade recebem o outro alelo.

Isso faz sentido. Igual seres humanos, a planta de ervilha é diploide (ou seja, o zigoto é diploide
– tem dois alelos para cada gene-, e a maioria das células somáticas são diploides). Nós
sabemos que gametas são haploides,- contém um alelo para cada gene. Assim faz sentido que
quando o organismo cria gametas, apenas um alelo para cada gene entra no gameta.
 O que disse o Mendel na primeira lei dele?

Assim, o primeiro experimento:

O Mendel começou com uma planta com flores púrpuras (podendo ser ou PP ou Pp), e outra
planta com flores brancas (pp). Vamos fazer as duas possibilidades de cruzamento – PP x pp; e
Pp x pp.

A primeira possibilidade: as plantas da geração F0 são PP e pp

De acordo com a primeira lei do Mendel, a primeira planta vai criar gametas, botando o alelo P
em metade dos gametas, e alelo P na outra metade, ou seja, produza 100% de gametas com P.
Similarmente, a segunda planta produza 100% de gametas com alelo p.

Durante fecundação, qualquer gameta da primeira planta vai combinar com qualquer alelo da
segunda planta para produzir proles. Enquanto a primeira planta tem apenas gameta P, e a
segunda planta tem apenas gameta p, todas as proles recebem P e p, e assim todas as proles
(geração F1) têm genótipo Pp, e fenótipo de flores púrpuras.

Depois, o Mendel fez cruzamento entre 2 plantas da geração F1. Essa vez, o cruzamento é Pp x
Pp. Na formação de gametas, de acordo com a primeira lei do Mendel, ambas as plantas
podem produzir dois tipos de gameta. Ambas produzem 50% de gametas com P, e 50% de
gametas com p.

Na fecundação (criação da geração F2), qualquer gameta do ´pai´ pode combinar com
qualquer gameta da ´mãe´. Assim, na geração F2 temos 4 possibilidades, cada uma ocorrendo
com frequência igual:

25% das proles na geração F2 recebem P do pai e P da mãe.

25% recebem P do pai e p da mãe

25% recebem p do pai e P da mãe

25% recebem p do pai e p da mãe

Poderemos observar que a proporção de genótipos é 1:2:1, ou seja, em cada 4 proles teremos
1 PP, 2 Pp e 1 pp.

Em termos de fenótipo, temos 3 plantas com flores púrpuras para cada 1 planta com flores
brancas. Lembre-se que isso foi o resultado que o Mendel produziu no primeiro experimento
dele.

Qual é a significância da proporção 1:2:1 na primeira lei do Mendel?

Poderemos representar tudo isso visualmente:

Primeiro cruzamento (F0): PP X pp

Gametas: P (100%) X p (100%)

Geração F1 (só 1 possibilidade): Pp (100%)

Fenótipos: Púrpura (100%)

Segundo cruzamento (F1 x F1): Pp X Pp

Gametas: P, p (50% cada) X P, p (50% cada)

Geração F2 (4 possibilidades): PP, Pp, Pp, pp (25% cada)

Fenótipos: Púrpura (75%), branca (25%) [ou seja, 3 púrpura para cada 1
branca]

Assim conseguimos entender como no experimento do Mendel as flores brancas sumiram na

geração F1 e reaparecerem na geração F2 em proporção de 25%. A mesma coisa ocorre com
as outras características que o Mendel analisou,- altura das plantas, forma das sementes etc.

Agora vamos ver como seria o resultado se o cruzamento original fosse entre planta púrpura
(Pp) e planta branca:
F0: Pp X pp

Gametas: P, p (50% cada) X p (100%)

Geração F1 (2 possibilidades): Pp , pp (50% cada)

Fenótipos: Púrpura, Branca (50% cada)

O Mendel não sabia nada de gene, DNA etc, porém aplicando os nossos conhecimentos mais
atuais, poderemos pensar nas características transmissíveis do Mendel como equivalente aos
genes. Os alelos são formas diferentes do mesmo gene com capacidade de produzir variações
no fenótipo. Por exemplo, o gene que determine cor das flores tem dois alelos,- um que
produz cor púrpura (dominante) e outro que produz cor branca (recessivo). Mais uma vez o
fenótipo associado com o alelo recessivo vai ser expresso apenas na ausência do alelo
dominante. *Na verdade, os alelos representam variação na sequencia dos genes
(polimorfismos), como discutido em aula anterior. Obviamente esses polimorfismos são
responsáveis por produzir variação normal*.

Tudo isso também pode ser relacionado ao nosso entendimento de divisão celular e
fecundação. Por exemplo, nos seres humanos, temos 2 cópias do cromossomo 11. E cada
cópia do cromossomo 11 contém (entre outros genes) uma cópia do gene beta-globina. Desse
jeito, temos 2 cópias (alelos) do gene beta-globina (lembrando que os alelos podem ser iguais
ou diferentes). Na hora de meiose, cada gameta vai receber uma cópia do cromossomo 11, e
assim cada gameta recebe 1 alelo do gene beta-globina (bem como 1 alelo de todo outro
gene). Na hora de fecundação, o espermatozoide combine com o ovócito, e desse jeito o
zigoto novamente tem 2 cópias de beta-globina, uma cópia que vem do pai, e outra que vem
da mãe. E assim o genótipo (e fenótipo) da prole está oriundo parcialmente da mãe e
parcialmente do pai.

A segunda lei do Mendel trata da transmissão de múltiplas características. Basta considerar as

características em pares para entender essa segunda lei.

Por exemplo, vamos considerar cor das sementes e forma das sementes. A cor pode ser ou
amarela (dominante, representado por Y [do inglês yellow]), ou verde (recessivo, representado
por y). Forma das sementes pode ser redonda (dominante – R), ou rugosa (recessiva – r).
Vamos considerar o cruzamento entre dois plantas, ambas heterozigotas para as duas
características. Ou seja, as plantas têm o genótipo composto YyRr.

Então vamos ver a segunda lei do Mendel (lei de segregação independente):

Na formação de gametas, a segregação os alelos de um par é independente da segregação dos

alelos de qualquer outro par.

Isso significa que o sorteamento de um par de alelos (ex: Yy), não está afetado pelo
sorteamento do outro par (Rr). Na prática isso significa que um gameta pode receber Y junto
com R, ou pode receber Y junto com r. Igualmente y pode segregar junto com R ou pode
segregar junto com r. No final das contas, isso significa que as nossas plantas (YyRr) podem
produzir 4 tipos de gameta:

YR, Yr, yR, yr. Enquanto isso é aleatório, o organismo vai produzir na média 25% de cada tipo
de gameta.

*É importante reconhecer que cada gameta contém um, e apenas um, alelo para cada gene
(característica). Desse jeito, no nosso exemplo, cada gameta tem de ter um alelo para cor (ou Y
ou y), e um alelo para forma (ou R ou r). Importante saber que um gameta normal não pode
conter dois alelos para a mesma característica. Ou seja, Yy não é um gameta*.

Bom, as duas plantas na geração F0, ambas YyRr produzem 4 tipos de gameta cada. E assim, na
geração F1, temos 16 possíveis combinações. Para simplificar a situação usamos uma
ferramenta chamada de quadro de Punnett. Esse quadro tem uma coluna vertical para cada
gameta paternal, e uma linha horizontal para cada gameta maternal:

Mãe Pai YR Yr yR yr
YR YYRR YYRr YyRR YyRr
Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr
yR YyRR YyRr yyRR yyRr
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr

Quantos alelos para cada gene se encontram em um gameta?

O que disse o Mendel na segunda lei dele?

Observa que temos 16 combinações para as proles (ambos com 2 alelos para cada gene, sendo
que um alelo vem do pai e um da mãe).

Em termos de fenótipos, temos 9 com 2 características dominantes (amarela e redonda), 3

com a primeira característica dominante e a segunda recessiva (amarela e rugosa), 3 vice-versa
(verde e redonda), e 1 com 2 características recessivas (verde e rugosa). Isso é a proporção
esperada,- 9:3:3:1.

*Verifique que você consegue entender os genótipos e fenótipos de cada uma das proles. Olhe
também os slides 11-13 do PDF.

Outro exemplo:
Os princípios elaborados pelo Mendel estão de alta relevância para os nossos estudos de
fenótipos em seres humanos, inclusive no estudo de doenças genéticas. Existem várias
características em seres humanos que estão transmitidas de pais para filhos do jeito que o
Mendel explicou (especialmente relevante é a primeira lei).

Qual é a significância da proporção 9:3:3:1 na segunda lei do Mendel?