Hereditariedade

Experiências de Mendel
A ervilheira (Pisum sativum) foi escolhida por Mendel como planta-modelo para as suas experiências por várias razões:
possui características diferentes e estáveis ao longo das gerações; é facilmente cultivada, permitindo a obtenção de
descendências numerosas em curtos intervalos de tempo; e possui uma flor que, para além de favorecer a
autopolinização, apresenta uma anatomia que permite a fecundação cruzada de forma controlada.
Mendel começou por cultivar as plantas até obter linhas puras relativamente a cada uma das sete características que
selecionou para estudo. Para obter linhas puras, Mendel cruzava ervilheiras idênticas em relação a uma determinada
característica, durante várias gerações, eliminando sucessivamente aquelas que surgiam com uma variação à que ele
pretendia apurar.

Uma linha pura corresponde, assim, a

um conjunto de plantas que preservam o
aspeto de uma característica ao longo
das gerações, se forem autofecundadas
ou se forem cruzadas entre si.
Atualmente, utiliza-se o termo fenótipo
para designar cada um dos tipos que
podem ser distinguidos por observação,
direta ou indireta, relativos a uma dada
característica.

Experiências de mono-hibridismo
Mendel iniciou as suas experiências cruzando plantas provenientes
de linhas puras que diferiam no aspeto que uma dada característica
(cor das plantas). Esse cruzamento parental foi feito manualmente,
de forma cruzada, impedindo a ocorrência de autopolinização, tendo
dele resultado plantas “híbridas” relativamente apenas a essa
característica (mono-híbridos). Dessa forma, obteve uma primeira
geração (F1) uniforme, ou seja, todas as plantas da geração F1
tinham flores púrpura. De seguida, permitiu que as plantas da
geração F1 se autopolinizassem. Obteve, assim, uma segunda
geração (F2), na qual encontrou plantas com flores púrpura e plan-
tas com flores brancas.

O fenótipo de cada uma das características hereditárias é governado por um par de fatores hereditários discretos e que
esses fatores se separam um do outro aquando da formação dos gâmetas nas plantas. Dessa forma, cada gâmeta
transportará apenas um dos fatores, sendo a probabilidade de transportar cada um deles de 50%. Este enunciado,
conhecido como princípio da segregação fatorial, constitui o pressuposto fundamental daquela que é conhecida como a
primeira lei de Mendel.
Uma vez que os indivíduos da geração F1 apresentam uniformidade fenotípica, pode assumir-se que, enquanto um dos
progenitores da geração parental (P) seria portador de dois fatores dominantes (convencionalmente representados por
letra maiúscula, por exemplo PP, no caso das plantas com flores púrpura), o outro seria portador de dois fatores
recessivos (representados pela mesma letra do fator dominante mas em minúscula, pp, no caso das plantas com flores
brancas).
Na geração F1, os fatores recessivos não se manifestaram, uma vez que, em cada indivíduo, estaria sempre presente
um fator dominante, representando-se os fatores presentes, neste caso, por Pp. Esta dedução da relação de
dominância-recessividade entre os fatores é comprovada pelo aparecimento de indivíduos com fenótipo recessivo na
geração F2. Essa ocorrência, nas proporções observadas por Mendel, só é possível se for admitida a produção de
gâmetas masculinos e femininos com o fator recessivo e a sua união nos indivíduos dessa geração. Sendo assim, é
possível determinar todas as possibilidades de combinação de gâmetas num cruzamento de indivíduos mono-híbridos e
prever as proporções fenotípicas nos descendentes. Essa previsão é feita com recurso ao quadro de Punnett.
Na primeira coluna deste diagrama, colocam-se os fatores dos gâmetas de um indivíduo e, na primeira linha, os
possíveis gâmetas do outro indivíduo, uma vez que, de acordo com a primeira lei de Mendel, a probabilidade de um
gâmeta portador de um dos fatores estar envolvido numa fecundação é de 50%. Este diagrama é também conhecido
por xadrez mendeliano, uma vez que permite determinar a probabilidade de manifestação de diferentes fenótipos em
função dos fatores que os determinam de acordo com as leis de Mendel.

Atualmente, chamamos genes aos fatores cuja existência Mendel deduziu e que sabemos estarem localizados nos
cromossomas (fig. 6). A maioria dos genes que integram o genoma de qualquer ser vivo possui variantes desig- nadas
por alelos. À luz desta terminologia, a primeira lei de Mendel refere-se então à segregação do par de alelos na
formação dos gâmetas (princípio da pureza dos gâmetas). De uma forma simplista, poder-se-á dizer que existe, por
exemplo, um gene responsável pela forma da ervilha que pode corres- ponder a um alelo dominante (L) ou a um alelo
recessivo (ℓ). Dessa forma, é possível considerar que plantas com ervilhas enrugadas são sempre homozigóticas para
essa característica, uma vez que possuem necessaria- mente dois alelos iguais (ℓℓ), enquanto as ervilheiras com
ervilhas lisas podem ser homozogóticas (LL) ou heterozigóticas, se forem portadoras de dois alelos diferentes (Lℓ) para
a característica. O termo genótipo é utilizado para designar a constituição genética de cada indivíduo relativamente a
uma dada característica. O fenótipo é o resultado da expressão genética dos alelos que constituem o genótipo. Dessa
forma, os genótipos LL e Lℓ determinarão o fenótipo liso, enquanto o genótipo ℓ deter- minará o fenótipo enrugado,
relativo à forma das sementes ℓ.

Cruzamento-teste ou retrocruzamento
Da aplicação da primeira lei de Mendel, decorre que o fenótipo dominante, relativo a uma dada característica, poderá
corresponder a dois genótipos. Se tomarmos como exemplo a cor da flor, as plantas com flores púrpura pode- rão ser
homozigóticas (PP) ou heterozigóticas (Pp), uma vez que ambos os genótipos levam ao aparecimento de flores com cor
púrpura. A determinação do genótipo destes indivíduos poderá ser feita através de um cruzamento-teste, ou
retrocruzamento, e posterior observação dos fenóti- pos da descendência. Esse teste consiste no cruzamento de um
indivíduo com fenótipo dominante, cujo genótipo se pretende conhecer, com um indi- víduo homozigótico recessivo
(fig. 9). pp ?

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 Cada cromossoma
 Tem vários genes (fragmentos do DNA);
 Tem dois cromatídeos em que um provém da mãe e outro do pai;
A molécula de DNA tem uma estrutura dupla em hélice
O ser humano tem 46 cromossomas -» 23 pares, sendo 22 = 22 para
homem e mulher sendo que o 23 define sexo.
DNA (a sua replicação é semi-conservativa) RNA
Adenina - Timina Adenina - Uracilo
Citosina - Guanina Citosina - Guanina

Geração pura- tem 2 alelos iguais, não tem mistura de genes

P - alelo dominante, para a cor roxa
p - alelo recessivo, para a cor branca }
fenótipo
Geração p(arental) a característica recessiva só se manifesta nos homozigóticos

PP x pp -» característica de um indivíduo
Genótipo de uma geração pura - homozigótica

PP pp -» gâmetas

Pp Pp Pp Pp

Xadre mendliano
P P Genótipo, é todo heterozigótico (100%)
p
p
Pp
Pp
Pp
Pp } F1 Fenótipo - 100% cor púrpura

Cruzamento entre dois individuos da geração F1

F1 Pp x Pp Genótipo:
- 50%
P cor púrpura
p (Pp) 75% cor púrpura
P - 25%
PPcor Pp
púrpura (PP)
- 25% cor branca (pp)
p Pp pp

Dominância incompleta: se o fenótipo dos heterozigóticos for intermédio do fenótipo dos

homozigóticos, resultando, sobretudo, da expressão atenuada do gene dominante.

Exemplo:
V - alelo para a cor vermelha
B - alelo para a cor branca

VV x BB

}
V V
B VB VB F1
B VB VB
VB (100%)

Cor rosa

VB x VB

}
V B - 50% cor de rosa
F2V VV VB - 25% vermelha
B VB BB - 25% branca
Genótipo «-» Fenótipo

a incompleta - nenhuma carcteristica domina

Codominância: se o fenótipo resultar da expressão de ambos os alelos, ambas as características
manifestam-se

Exemplo:
C - castanho
B - branco

CB x CB
C B - 50% cor branca e castanha (cavalos)
C CC CB - 25% cor branca
B CB BB - 25% cor castanha

Di-hibridismo: 4 alelos

L - lisa A - amarela
l - rugosa a - verde

(LL x AA) -» homozigótico para as duas caraterísticas, nestes casos com ambos os genes dominantes

Exemplo: ervilheira
LL AA ll aa -» homozigótico recessivo

LA
LA la -» gâmetas la Ll x Aa

Ll Aa x ll aa