O que é genética?

• É o ramo da ciência que estuda os genes e o

modo da sua transmissão para as gerações
futuras. É o estudo da hereditariedade!
 Como um caráter é herdado?
❖ Os caracteres são transmitidos de uma geração
a outra por meio de gametas (espermatozóides
e óvulos).
 Conceitos Básicos
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente
determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura
da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo
(humanos), cor das asas (insetos) etc.

Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por

um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável
pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína
condiciona o caráter.
Lócus gênico: É o local ocupado pelo gene em
cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter.

Genes Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus em

cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é
determinada por dois alelos que condicionam a coloração
amarela ou verde.
Cromossomos Homólogos: São aqueles que nas células
somáticas formam um par. Possuem o mesmo tamanho,
tem a mesma posição de centrômero e possuem genes
para o mesmo caráter.
 Genótipo: Conjunto de todos os genes do indivíduo.
Todos os genes que ele recebe de seus pais e que
poderão ser transmitidos para seus descendentes.
Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando
os genes presentes nas células somáticas.

Fenótipo: Características específicas do caráter analisado.

O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode
ou não ser facilmente observado. Ex: tamanho do pé;
tipo sanguíneo (proteína produzida).

Fenótipo = genótipo + o meio ambiente

Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais
em um certo lócus, sendo considerado puro para o
caráter. O genótipo do homozigoto é representado por
duas letras iguais (AA ou aa).

Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do

outro em um certo lócus. Cada um deles determina um
fenótipo diferente para o caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa).
Gene recessivo: gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter em homozigose (dois
alelos iguais). Só se manifesta quando estiver
presente em dose dupla (aa).

Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo

fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em
heterozigose (Aa).
 Nomenclatura dos pares de genes

❖ AA = dominante homozigoto (puro)

❖ Aa = dominante heterozigoto (híbrido)

❖ aa = recessivo homozigoto (puro)
Os Experimentos de Mendel e a
Primeira Lei
 Os Experimentos de Mendel
Gregor Mendel descobriu que as
características hereditárias são
herdadas segundo regras definidas
e propôs uma explicação para a
existência dessas regras, a partir
de um estudo realizado com as
ervilhas-de-cheiro (Pisum
sativum), nos jardins do
monastério onde vivia, na cidade
de Bürnn, hoje Brno, na República
Theca.
 O mérito do trabalho de Mendel
deve-se, basicamente, à (ao):
• escolha adequada do material de pesquisa;

• planejamento cuidadoso dos experimentos;

• coleta de grande quantidade de dados;
• aplicação de análise matemática aos resultados.
 Mendel estudou as
ervilhas-de-cheiro, pois apresentam:
• fácil cultivo;
• ciclo de vida (tempo de geração) curto, que
permite obter várias gerações e grande
quantidade de prole em pouco tempo;
• ampla gama de formas e cores facilmente
identificáveis;
• podem ser autofecundadas naturalmente ou
terem polinização/fecundação cruzada (forma
artificial).
As ervilhas realizam
autofecundação. Para realizar
a fecundação cruzada, o
cultivador deve abrir,
manualmente, a quilha e
cortar as anteras antes de
liberarem os grãos-de-pólen, a
fim de evitar a
autopolinização. Quando a
parte feminina está madura,
abre-se novamente a quilha e,
então, coloca-se o pólen de
outra planta sobre o estigma
receptor. Assim, podemos
cruzar variedades distintas e
obter sementes híbridas
(misturadas por cruzamento).
• As ervilhas pertencem à família das leguminosas (apresentam fruto
em forma de vagem/legume);.
• Possuem flor hermafrodita (apresentam os órgãos reprodutores
masculinos (anteras) e femininos (ovários) na mesma flor, os quais
ficam envolvidos por duas pétalas fundidas chamada de quilha ou
carena).

Partes de uma
Flor
Hermafrodita
 Mendel concentrou-se no estudo de sete
características bem contrastantes para estudar:

1. forma da semente (lisa ou rugosa);

2. cor da semente (amarela ou verde);
3. forma da vagem (lisa/inflada ou
ondulada/comprimida);
4. cor da vagem (amarela ou verde);
5. posição das flores nos ramos (axilar ou terminal);
6. altura da planta/caule longo ou curto (alta/longo
ou baixa/curto)
7. cor da flor (púrpura ou branca).
 As sete características estudadas por Mendel:

Para cada uma dessas características, Mendel se certificou que possuia linhagens
puras, isto é, toda a prole produzida por autofecundação ou cruzamento dentro da
população tinha que apresentar a mesma forma para a característica em questão.
 Cruzamentos realizados por Mendel.
Resultado dos cruzamentos Mendelianos nos quais os genitores diferiam em uma
característica.
Fenótipos parentais (geração Geração F2 e proporção de
Geração F1
parental) fenótipos
1. Sementes lisas X rugosas Todas lisas 2,96 lisas : 1 rugosa
Todas
2. Sementes amarelas X verde 3,01 amarelas : 1 verde
amarelas
3. Vagem lisa X ondulada Todas lisas 2,95 lisas : 1 ondulada
Todas
4. Vagens amarelas X verdes 2,82 verdes : 1 amarela
verdes
Todas
5. Flores axiais X terminais 3,14 axiais : 1 terminal
axiais
Todos
6. Caules longos X Caules curtos 2,84 longos : 1 curto
longos
7. Flor púrpura X branca Todas 3,15 púrpuras : 1 branca
púrpuras
 Conceitos...
• Geração parental: plantas de linhagens puras.
• Geração F1: plantas descendentes imediatas
das linhagens puras; primeira geração filial, a
qual é híbrida.
• Geração F2, F3, e assim por diante: gerações
subseqüentes produzidas por autofecundação
a partir da geração F1
 Mendel concluiu que:
• Os indivíduos da geração F1 eram sempre iguais a um dos pais.

• A autofecundação dos híbridos (geração F1) produzia indivíduos

(geração F2) com ambos os fenótipos da geração parental. Isto
levou Mendel a concluir que um dos fenótipos ficava em recesso,
isto é, encoberto na geração F1.

• O traço (fenótipo) que desaparecia na geração F1 das plantas

híbridas foi chamado de recessivo, enquanto o que se manifestava
foi chamado de dominante.

• O estudo das autofecundações da Geração F2 revelou que

subjacente à proporção fenotípica de 3:1, na geração F2, há uma
proporção mais fundamental (1/4 pura para o fenótipo dominante;
2/4 híbridas com o fenótipo dominante e ¼ pura para o fenótipo
recessivo).
Ex.: Cruzamento entre sementes amarelas x sementes verdes.
Cruzamento entre
ervilhas com cores de
sementes amarelas
(VV) e verdes (vv), gera
descendentes híbridos
com sementes de com
amarela (Vv), os quais,
por sua vez, ao
autofecundarem,
produzem ¼ sementes
amarelas puras (VV),
2/4 sementes amarelas
híbridas (Vv) e ¼
sementes verdes (vv).
¾ são de sementes
amarelas e ¼ sementes
verdes (proporção
fenotípica 3:1).
 Característica Fenótipo Genótipo Alelo
VV (Homozigoto
Amarela
dominante) V (dominante)
(dominante)
Cor da semente Vv (heterozigoto)
vv (Homozigoto
Verde (recessivo) v (recessivo)
recessivo)
 Para explicar o desaparecimento do fenótipo recessivo
em F1 e seu reaparecimento em F2, na proporção de 3
dominantes para 1 recessivo, Mendel elaborou uma
hipótese, cujas premissas são:

❖ Cada característica hereditária é determinada por fatores

(genes), herdados em igual quantidade da mãe e do pai;
❖ Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos
produzem gametas;
❖ Se o indivíduo é puro quanto a determinada característica,
todos os seus gametas terão o mesmo fator para aquela
característica;
❖ Se o indivíduo é híbrido, ele produzirá dois tipos de gameta
em mesma proporção: metade com o fator para um dos
alelos e metade com o fator para outro.
O quadrado de Punnett: o cruzamento entre dois
indivíduos heterozigóticos costuma ser esquematizado
na forma de uma tabela. Essa representação é
conhecida como quadrado de Punnet, em homenagem
ao seu inventor o geneticista Reginal Crundall Punnett.

F1
Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos
fatores ou lei da pureza dos gametas): “Os fatores
que condicionam uma característica segregam-se
(separam-se) na formação dos gametas; estes,
portanto, são puros com relação a cada fator”.

• A primeira lei de Mendel está baseada na

segregação de apenas um par de alelos de um gene.
Este tipo de herança recebe o nome de
monoibridismo ou herança monogênica.

• Monoibridismo: aplica-se aos casos em que apenas

um par de alelos de um gene está envolvido na
herança da característica em questão.
• Cruzamento-teste: permite distinguir
indivíduos homozigotos dominantes de
indivíduos heterozigotos. Este
cruzamento-teste consiste em cruzar o
indivíduo de fenótipo dominante com um
indivíduo de fenótipo recessivo, que é
certamente homozigoto.
 Se o indivíduo testado for homozigoto,
originará apenas um tipo de descendência.
Se o indivíduo testado for heterozigoto, originará dois
tipos de descendentes, 50% com fenótipo dominante
e 50% com fenótipo recessivo.

Heterozigoto