Colégio Estadual Cívico Militar Unidade Polo

Adler da Rocha Vedovelli

N 1 Série: 1 – A

Síndrome de Down

Campo Mourão

2022
Colégio Estadual Cívico Militar Unidade Polo

Adler da Rocha Vedovelli

N 1 Série: 1 – A

Síndrome de Down

Trabalho trimestral da matéria de biologia

sobre síndromes cromossômicas.

Professor Paulo Santos Bueno.

Campo Mourão

2022
 Síndrome de Down

Resumo

A síndrome de Down é a condição genética causada pela presença de três cromossomos

21 nas células dos indivíduos, em vez de dois. Por isso, também é conhecida como
Trissomia do cromossomo 21.

Palavra-Chave

Síndrome Cromossômica
 Síndrome de Down

Sumário

O que são, as alterações cromossômicas? ..................................................... página 1

Alterações cromossômicas têm cura? ............................................................ página 2
Síndrome de Down e suas características ...................................................... página 3

Conclusão ....................................................................................................... página 4

O que são, afinal, as alterações cromossômicas?

Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a alterações
estruturais dos cromossomos, que são os pedacinhos dos genes que, juntos, formam o
nosso DNA. Neste caso, o DNA do bebê apresenta pequenas falhas ou inversões em sua
estrutura. A segunda é aquela que diz respeito a modificações numéricas, isto é, quando
faltam ou sobram cromossomos. É importante frisar, neste caso, que alterações
cromossômicas são diferentes das congênitas. Se no primeiro caso, o que ocorre é uma
alteração nos genes, no segundo, a doença é hereditária, ou seja, transmitida dos pais
para o filho.

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Alterações cromossômicas têm cura?
Como as alterações genéticas são modificações nos genes, não existe possibilidade de
cura. Apenas há tratamento para as disfunções que aparecem devido a presença das
síndromes. Por exemplo, portadores de síndrome de Down podem possuir problemas
cardíacos. Estes sim podem ser tratados. É importante frisar que crianças que
apresentem algumas das síndromes listadas abaixo precisam de acompanhamento
médico durante toda a vida, com uma frequência e uma variedade bem maior de visitas
aos especialistas.

Página 2
Síndrome de Down
Também conhecida pelo nome de Trissomia do 21, a Síndrome de Down foi descoberta
no ano de 1966, quando o médico britânico John Langdon Down apontou a presença
extra de um cromossomo no número já previsto para uma célula normal.

Características da Síndrome de Down

As características físicas de um bebê com Down são: olhos amendoados, baixa estatura,
sendo as mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e
orelhas pequenas localizadas numa posição mais inferior da cabeça. Sinais como a
hipotonia muscular, isto é, diminuição do tônus e da força, predisposição ao
desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas respiratórios e lentidão no
processo de aprendizagem também são sinais da síndrome.

A incidência da síndrome de Down em níveis mundiais é relativamente pequena, isto é,

aparece uma vez em uma amostra de 700 a 900 indivíduos que nasceram vivos.
Entretanto, há um aumento significativo quando se analisa a incidência em relação à
idade materna. A possibilidade de uma mãe que possua idade acima de 40 anos de ter
um bebê com Down é uma a cada cem gestações.

Página 3

Conclusão
A síndrome de Down é caracterizada por uma diferenciação no número de
cromossomos, sendo que o cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par,
apresenta três cromossomos, na chamada trissomia simples do cromossomo 21,
apontada como causa da síndrome de Down.

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