「SÍNDROME DE DOWN」

Trabalho realizado por:

• Daniel Pinto nº5;
• Gonçalo Conceição nº11; 9ºE
• José Proença nº16.
Índice
• Introdução
• Definição de síndrome de down
• O que são cromossomas?
• Prevalência e letalidade
• Causas, sintomas e manifestações
• Tratamento
• Conclusão
• Bibliografia/webgrafia
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 Introdução

A Síndrome de Down, também

conhecida como Trissomia 21, é uma
doença genética que afeta
cerebralmente e corporalmente um ser
humano.
Síndrome de Down em criança.

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 Definição

A Síndrome de Down ocorre devido à

presença de um cromossoma 21 extra. Em
condições normais, as células humanas
possuem 23 pares de cromossomas. Este
cromossoma adicional provoca um
desequilíbrio genético.

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Cariótipo humano com síndrome de Down
Definição (cont.)
Existem 3 variantes de Trissomia 21:
Trissomia Livre

Trissomia Parcial

Trissomia em Mosaico

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 O que são cromossomas?

Cromossomas são estruturas que contém o

material genético dentro da célula. Em
outras palavras, um cromossoma é uma
molécula de ADN condensada, que carrega
informação genética herdada dos
progenitores.

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Cariótipo humano(masculino).
Prevalência e
letalidade
Cerca de 15 mil pessoas, em Portugal, têm Síndrome de
Down e nascem entre 100 a 120 crianças com a doença
todos os anos.
A Trissomia 21 está presente durante toda a vida, mas a
esperança media de vida das pessoas que possuem esta
doença está a aumentar.

Mulher com síndrome de down Síndrome de Down numa criança

 Causas
A principal causa da doença tem •20 anos -----> 1 / 1530
relação com a idade da mãe (como •30 anos -----> 1 / 900
referido na tabela), mas se o pai ou •35 anos -----> 1 / 360
a mãe tiver trissomia 21 existe 50% •40 anos -----> 1 / 100
de chance a mais, e se a mãe e o pai •45 anos -----> 1 / 30
tiverem a doença o valor sobe para
80%.
Sintomas
Características como por exemplo: olhos amendoados; pescoço curto;
defeitos cardíacos; estatura baixa; desenvolvimento cerebral deficiente;
entre outros.
Manifestações
As pessoas com esta doença manifestam pouca coordenação muscular,
atraso no desenvolvimento da linguagem e baixo coeficiente de
inteligência (QI), com um valor médio de 36,5

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 Tratamento

A Síndrome de Down não tem cura, mas

os vários sintomas têm tratamento e
medidas preventivas, que melhoram a
qualidade de vida do indivíduo, como por
exemplo tratamentos de fisioterapia ou
cirurgia

Síndrome de Down em adulto 9

 Conclusão

A Síndrome de Down é uma doença genética e

que não incapacita as pessoas que a têm a
fazer atividades do dia a dia. Antes de
terminarmos gostaríamos de mostrar um
vídeo sobre uma mulher com esta doença que
conseguiu construir uma vida:
https://youtu.be/tmX6qevULRs.
Símbolo da Síndrome de Down
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 Biografia/Webgrafia
• Lusíadas (https://www.lusiadas.pt/blog/criancas/bebes/que-sindrome-down)

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• Cuf (https://www.cuf.pt/mais-saude/7-factos-sobre-sindrome-de-down) 5
• Insa (https://www.insa.min-saude.pt/prevalencia-de-nados-vivos-com-sindrome-de-down-
Planning Marketing Design Strategy Launch
indicador-conjunto-da-gravidez-tardia-e-das-politicas-de-diagnostico-pre-natal-entre-
2011-2017/)
Synergize scalable Disseminate Coordinate Foster holistically Deploy strategic
e-commerce standardized metrics e-business superior networks with
applications methodologies compelling e-
• Estudo da universidade de Lisboa business needs
(https://repositorio.ul.pt/bitstream/10451/27304/1/ulfmd08033_tm_Maria_Domingues.pdf)

• Manual MSD (https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/anomalias-

gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-do-21)

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