Colégio Estadual Antônio de Castro Alves, Alvorada.

Professora Veridiana
Biologia
Primeiros Anos, Turmas 109 a 114 (3° Bimestre)

Alterações cromossômicas na espécie humana

Em várias espécies, inclusive na espécie humana, podem nascer

indivíduos com alterações cromossômicas em relação ao cariótipo normal.
Essas alterações causam modificações no funcionamento celular, levando a
doenças ou até mesmo à morte.
Certas alterações afetam estruturas de um ou mais cromossomos,
sendo por isso denominadas alterações estruturais; se, por exemplo, um
cromossomo perde um pedaço, ocorre uma deleção; se os cromossomos
não homólogos trocam pedaços, temos a chamada translocação. Outras
alterações, decorrentes de erros no processo de divisão celular, afetam o
número de cromossomos da célula e são conhecidas como alterações
numéricas.
*Síndrome de Down
Uma das alterações cromossômicas numéricas bem estudadas na
espécie humana é a trissomia do cromossomo 21, assim chamada porque as
células da pessoa não possuem apenas um par do cromossomo designado
pelo número 21, como seria o correto, e sim três exemplares desse
cromossomo. Pessoas com essa alteração cromossômica podem apresentar
uma série de características típicas: atraso no desenvolvimento mental,
fraqueza muscular, baixa estatura, anomalias cardíacas, olhos com aspecto
amendoado, prega única nas palmas das mãos, entre outras.
 Graças aos avanços na compreensão da doença, as pessoas com
Síndrome de Down têm sido cada vez mais bem acolhidas na sociedade. Os
pais de crianças nascidas com a trissomia do cromossomo 21 devem
procurar ajuda especializada tão logo a síndrome seja diagnosticada; sabe-
se que a estimulação física e mental precoce melhora o desenvolvimento
neuromuscular e a capacidade de comunicação de crianças com essa
síndrome.
*Síndrome de Turner
Outros exemplos de alteração no número de cromossomos na espécie
humana são a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter.
A pessoa com Síndrome de Turner tem apenas um cromossomo
sexual (monossomia), o cromossomo X, e é do sexo feminino. As
principais características dessa síndrome são baixa estatura, problemas no
desenvolvimento dos órgãos genitais, infertilidade e, em alguns casos,
atraso mental leve e desenvolvimento de pregas de pele nos lados do
pescoço (pescoço alado).
*Síndrome de Klinefelter
A pessoa com Síndrome de Klinefelter tem três cromossomos
sexuais, sendo dois X e um Y, e é só do sexo masculino. As principais
características dessa síndrome são problemas no desenvolvimento dos
órgãos genitais, geralmente acompanhados de infertilidade e atraso leve no
desenvolvimento mental.
Exercícios Avaliativos 2 (3° Bimestre):

1) Quais podem ser as consequências das alterações cromossômicas

na espécie humana?
2) O que são alterações cromossômicas estruturais? Dê exemplos:
3) O que são alterações cromossômicas numéricas? Dê exemplos:
 4) Por que a Síndrome de Down também é conhecida como
Trissomia do 21?
5) Quais são as principais características das pessoas com Síndrome
de Down?
6) Qual o melhor procedimento que os pais de crianças com
Síndrome de Down devem exercer?
7) O que ocasiona a Síndrome de Turner?
8) Quais são as principais características das pessoas com Síndrome
de Turner?
9) O que ocasiona a Síndrome de Klinefelter?
10) Quais são as principais características das pessoas com
Síndrome de Klinefelter?

*Copiar o texto no caderno em casa. Trazer o texto já no caderno

para a próxima aula com as questões (somente as questões copiadas no
caderno). Irão responder as questões em aula.