Doenças humanas causadas por

alterações cromossômicas

ALUNOS: Carlos Fiorese, Danilo Broedel,

Emilly Amanda e Rodolpho Zucolotto Turma: D34
Introdução

Todo ser humano é formado por um conjunto de cromossomos,

sendo 23 do pai e 23 da mãe, formando o cariótipo;

No entanto, na formação do bebê, há uma

chance do cariótipo fugir desse “padrão”
causando as alterações cromossômicas;
As alterações podem se dividir em estruturais ou numéricas;

Pode ocorrer devido à falta ou excesso de cromossomos na célula.

Alterações cromossômicas estruturais

Afetam a estrutura dos cromossomos;

Na maioria das vezes ocorre na divisão celular;

Podem fazer os cromossomos ganharem, perderem e trocar pedaços entre eles;

As principais anomalias ligadas às alterações estruturais são:

De le ç ão

Ocorre normalmente devido à perda de uma parte de cromossomo;

Perdendo por consequência o material genético.

Duplicação

Ocorre com a perda de uma porção do material genético do cromossomo;

Essa parte perdida se liga à uma cromátide-irmã,

formando um segmento extra.
Inversão

O cromossomo possui uma de suas porções invertidas.

Translocaç
ão
Ocorre quando um fragmento do cromossomo se separa e se liga a um
cromossomo não homólogo.
Alterações cromossômicas numéricas
São afetadas de acordo com o número de cromossomos;

Uma das causas mais comuns é por meio da não disjunção;

As alterações numéricas se dividem em aneuploidias e euploidias.

Aneuploidias

Se caracterizam pelo aumento ou redução de um ou mais cromossomos sem

o comprometimento de todos os pares;

Pode afetar os cromossomos autossômicos e os sexuais;

Seus casos mais comuns são:

Monossomia
Ocorre Devido há ausência de um cromossomo;

Seu exemplo mais conhecido é a Síndrome de Turner, em que se observa que

a menina afetada apresenta apenas um cromossomo X.
Trissomia

Ocorre quando algum cromossomo está presente em triplicata, ou seja o

mesmo cromossomo apresenta 3 cópias.

A trissomia mais conhecida é a síndrome de Down.

Euploidias

Ocorrem quando há alteração no grupo completo de cromossomos das

células.

Dependendo do número de cromossomos apresentados na espécie, há

alguns tipos específicos de euploidia, sendo eles:
Monoploidia ou haploidia

Apresenta somente um conjunto básico de cromossomo;

Ou seja, ocorre quando há perda de uma rede de cromossomos, acarretando

assim na formação de indivíduos com apenas 23 cromossomos, em vez de 46.

Poliploidia
É a adição de um ou mais conjuntos cromossômicos.
Destaca-se a triploidia onde o indivíduo possui 3 grupos de cromossomos
e a tetraploidia, onde o indivíduo apresenta 4 grupos de cromossomos.
Principais doenças causadas por alterações cromossômicas

Destacam-se:

Síndrome de Down;

Síndrome de Turner;

Síndrome de Klinefelter;

Síndrome de Patau;

e Síndrome de Edwards.
Síndrome de Down
Descoberta em 1866 por por John Langdon Down;

Ocorre devido à uma alteração genética;

A pessoa apresenta 3 pares de cromossomos 21, ao invés de 2.

Pessoas portadoras possuem olhos amendoados, mãos e pés pequenos,
pescoço largo e orelhas posicionadas mais para baixo.
Síndrome de Klinefelter
É uma síndrome rara e afeta somente os meninos;

É marcado pela presença de um cromossomo X extra no cariótipo XY; onde o

indivíduo fica com um trio de cromossomos sexuais, sendo eles XXY;

Pessoas portadoras apresentam: atrasos no

desenvolvimento, alterações fenotípicas como
testículos e pênis de tamanho reduzido,
poucos pelos no corpo e aumento das mamas.
Síndrome de Turner
Afeta somente as meninas e é causada por uma anomalia relacionada ao
segundo cromossomo X;

Podendo ser gerada pela deleção de uma parte ou, até mesmo, a ausência
total do mesmo.
Portadoras normalmente apresentam: baixa estatura, o pescoço largo, os
dedos curtos, atrasos motores e cognitivos, entre diversos outros.
Síndrome de Patau
É causada por uma triplicação do cromossomo 13;

Atrapalha o desenvolvimento do feto;

A expectativa de vida dos pacientes é

de em média 3 dias.
Síndrome de Edwards
Descoberta no ano de 1960, pelo britânico John H. Edwards;

Causada pela trissomia do cromossomo 18;

Por causar múltiplas malformações severas,

a maior parte dos bebês afetados morrem
ainda no útero;

Dentre as crianças que chegam a nascer,

cerca de 60% sobrevivem apenas às
primeiras semanas ou ao primeiro ano de vida.
Alterações cromossômicas, possuem cura?
Infelizmente não possuem cura, pelo fato de se tratarem de anomalias nos
genes;

O que é possível, no entanto, é o acompanhamento do paciente de perto e o

oferecimento a tratamentos e estimulações adequadas que visam driblar as
disfunções e atrasos que aparecem por conta da síndrome;

No caso das síndromes de Klinefelter e Turner, o mais recomendado é o

tratamento hormonal.