Genética

Tema 1 : Alterações do material genético e Mutações

Escola Mouzinho da Silveira

Professora Graça Brandão

Elementos do Trabalho: Gonçalo Cacheiro

Gonçalo Batista
Jaime Marmelo

Disciplina : Biologia

Data: 19/12/2022

1
Índice
1-Introdução
2 - Desenvolvimento
2.1 - Génicas
2.2- Cromossómicas
2.2.1- Numéricas
2.2.2- Estruturais

1
O que é um gene?
Os genes são feitos de DNA, material que contém informações para o
funcionamento das células e que determinam as características pessoais de
cada indivíduo, como cor do cabelo e dos olhos.
Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomas em suas células,
que difere de espécie para espécie. A espécie humana, por exemplo, possui 46
cromossomas, sendo 22 pares de cromossomos autossomas e um par de
cromossomas sexuais.
No processo de reprodução herdamos genes de cada um dos progenitores que
podem vir acompanhados por mutações (alterações génicas).
Um indivíduo possuir uma mutação génica não significa que o mesmo tenha
alguma doença genética contudo pode aumentar o risco de desenvolver uma.
Os agentes mutagénicos podem ser:
-Químicos (nitrosaminas,ácido nítrico,colquicina ou o gás mostarda)
-Físicos (radiações tais como raios X,cósmicos, ultravioleta ou gama)

Algumas doenças genéticas potenciadas pelas mutações são :

Cromossómica - Afeta as estruturas que mantêm os genes dentro de cada
célula, chamada de cromossomas. Nestes casos, a pessoa não tem o
cromossoma/parte do cromossoma ou têm material cromossómico duplicado.
Complexa (multifatorial) - Esse tipo de doença genética resulta de uma
combinação de mutações genéticas e outros fatores externos, como exposição
química, dieta, uso de determinados medicamentos, tabaco ou álcool.
Gene único (monogénico) - Ocorre a partir de mutação de um único gene.
1
Alterações cromossómicas
Existem dois tipos de alterações cromossómicas:
-Numéricas
-Estruturais
As alterações cromossómicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do
cromossoma. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material
genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro
grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material
genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossoma, que não é mais
incorporada a ele. Esse cromossoma, portanto, não apresenta todos os genes , o que afeta
de forma considerável o indivíduo.
A duplicação é uma alteração cromossómica estrutural em que há uma repetição do
material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção. O fragmento
que foi perdido liga-se ao cromatídeo irmão, formando uma porção extra (duplicada).
Na inversão, há a separação de uma parte do cromossoma e a posterior união dessa
porção, mas de forma invertida. Nesse caso, nada se perde, porém, a ordem dos genes é
alterada.
A translocação é uma alteração cromossómica estrutural em que ocorre a incorporação
de uma porção cromossómica a um cromossomo não homólogo.

As alterações cromossómicas numéricas verificam-se quando ocorre o aumento ou a

diminuição do número de cromossomas.
Estas alterações podem ser de dois tipos:

1
-Euploidia
-Aneuploidia

A Euploidia altera completamente os conjuntos cromossómicos. Isso quer dizer que o

número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar
um organismo haploide (n) ou poliploide (conjuntos cromossómicos acima do nível
diploide). Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia,
normalmente, não é compatível com a vida.
A Aneuploidia ao contrário da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomas,
sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomas.
Quando um organismo possui um cromossoma a menos, chamamos a esta condição de
monossomia (2n-1); quando possui um cromossoma a mais, recebe o nome de trissomia
(2n+1); quando possui dois cromossomas a menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por
fim, quando apresenta dois pares de cromossomas a mais, é tetrassomia (2n+2).
Existem vários exemplos de Aneuploidias tais como:
-Síndrome de Down
-Síndrome de Turner
-Síndrome de Edwards
-Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois X e um cromossoma Y, o

indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco desenvolvidos,
ausência de espermatozoides, mama desenvolvida e corpo parecido com o feminino.
Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossoma X
(monossomia) e características femininas. São mulheres geralmente estéreis, baixas, com
mamas pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na base (pescoço
alado).
Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes anteriores,
essa aneuploidia é autossómica, ocorrendo o aumento de um cromossoma 21. Por essa
razão, o problema também é chamado de trissomia 21. Entre as características que uma
pessoa com síndrome de Down pode apresentar, podemos citar baixa estatura, prega
palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal contínua na palma da mão,
mão curta e larga e alterações na impressão digital.

1
Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa síndrome também é autossômica
e atinge o cromossoma 18, sendo chamada de trissomia do 18. Normalmente, as crianças
afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos cardíacos, renais e oculares,
além de problemas na flexão dos dedos.