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Biologia - 12 - Património genético

Genética (Universidade do Minho)

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Gene - segmento do DNA. Unidade básica da hereditariedade

Cromossomas - se
Alelos - variações de genes.
Cariótipo - o conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo
Homozigóticos - AA ou aa
Heterozigótico - Aa
Linhas puras - se indivíduos que quando cruzados entre si geram descendentes iguais, em relação à característica estudada
Híbrido - resultado do cruzamento entre 2 linhas puras de fenótipos diferentes

➔ 44 cromossomas não sexuais / autossomas

➔ 2 cromossomas sexuais / heterossomas

ExPEriências DE MEnDEl

O trabalho de Mendel lançou as bases da genética clássica e

estabeleceu leis que ainda hoje são válidas em muitas situações
de herança genética.
A ervilheira foi escolhida por Mendel como planta-modelo para
as suas experiências porque:
● Felicidade de cultivo
● Características marcantes e distintas
● Ciclo de vida pequeno
● Fácil de fazer polinização artificial

➔ Mono-hibridismo
Mendel iniciou as suas experiências cruzando plantas provenientes de linhas puras que diferiam no aspeto que uma dada
característica. Desse cruzamento teve resultado plantas "híbridas" relativamente apenas a essa característica, levando-o a deduzir que
a Primeira Lei de Mendel - os genes separam-se durante a formação dos gâmetas, transmitindo apenas um alelo.

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➔ Alelos letais
Cuénot estudou 2 tipos de camundongos: Amarelo (Cc) e cinzento (cc). Quando cruzou
2 camundongos amarelo, obteve uma proporção estranha - 2 : 1
Então deduziu que o genótipo CC é letal!

➔ Semi dominância e codominância

A maioria das características hereditárias não
obedecem a um padrão de transmissão. Um novo
fenótipo pode resultar de outros tipos de interação
entre os alelos, nomeadamente:

○ Dominância incompleta - só com

alelos recessivos
○ Codominância - só com alelos dominantes

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➔ Cruzamento-teste ou retrocruzamento
O retrocruzamento utiliza-se para saber se um par de alelos é homozigótico ou heterozigótico, baseado no genótipo dos filhos.

➔ Di-hibridismo
Podem acontecer 2 situações:

( 1 ) Os alelos das 2 características estão no mesmo par

cromossómico. ( 2 ) Os alelos das 2 características estão em pares
cromossómicos diferentes.

A segunda situação ocorreu com Mendel, levando-o a deduzir a Segunda Lei de Mendel - a herança de duas características distintas
é independente uma da outra durante a reprodução, sendo distribuída de forma aleatória - esta lei pode acontecer ou não.

SistEma ABO E sistEma Rh

Os alelos A e B são dominantes. O alelo O ou 0 é recessivo. No tipo de sangue AB ocorre codominância.

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➔ Eritroblastose fetal

HErança sExUal

Existem genes que só pertencem aos cromossomas sexuais (XX ou XY).

➔ Herânça sexual ligados ao sexo? Parte não homóloga do cromossoma X. (ex.: Daltonismo e
Hemofilia)

➔ Herânça sexual restrita ao sexo? Parte não homóloga do cromossoma Y. Só afeta os homens.
[(ex.: hipertricose auricular) Se o indivíduo III (1) tiver um filho qual a probabilidade de ele ter hipertricose
auricular? 100%]

➔ Experiências de Morgan
Thomas Morgan estudou as moscas da fruta, fornecendo a primeira confirmação da teoria cromossómica.
Morgan descobriu uma mutação que afetava a cor dos olhos das moscas. Ele observou que a mutação era herdada de forma diferente
pelas moscas macho e fêmea. Com base no padrão de herança, Morgan concluiu que o gene para cor dos olhos deve estar localizado
no cromossomo X.

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MUtaçÕEs

Uma mutação é qualquer tipo de alteração genética. Todas as mutações são: ao acaso, não intencionais, não justificadas e fatores
importantes de variabilidade genética.

➔ Mutações genéticas

As mutações por substituição podem ser:

● Silenciosas (não alteram a proteína produzida)
● Nonsense (gera um codão stop)
● Missense (altera a proteína)

As mutações por deleção e inserção alteram a sequência toda.

➔ Mutações cromossómicas
Existem 2 tipos de mutações cromossómicas:
➢ Numéricas
● Euploidia - altera o cariótipo
○ Haploidia (n)
○ Triploidia (3n)
○ Poliploidia (4n, 5n, …)

● Aneuploidia - altera 1 par cromossómíco.

○ Monossomia [ex.: síndrome de Turner (45, X)]
○ Trissomia [ex.: síndrome de Klinefelter (47, XXY); síndrome de Down (47, XX + 21)]

➢ Estruturais

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➔ Agentes mutagénicos

« Pontos de controlo - momentos do ciclo celular em que a célula verifica as condições para o prosseguimento ou a interrupção do
ciclo celular, durante G1, G2 (apoptose) e entre a Metáfase e a Anáfase. »

● Proto-oncogene - produz proteínas que estimulam o ciclo celular.

● Gene supressor de tumor - reprime o ciclo celular e promove a apoptose.

A ocorrência de mutações nos proto-oncogenes e nos genes supressores levam à ocorrência de tumores que, depois da angiogénese
e metastização, originam cancro. As mutações referidas são induzidas por agentes mutagénicos, que podem alterar a sequência de
nucleotídeos do DNA ou provocar anomalias nos cromossomas. Esses agentes podem ser:

● Físicos - raios X, raios ultravioleta, radioatividade

● Químicos - substâncias presentes nos alimentos, fumo do tabaco, radicais livres, metais pesados e hidrocarbonetos
● Biológicos - vírus e bactérias

➔ Oncogenes
Ao atuarem sobre os proto-oncogenes, os agentes mutagénicos podem transformá-los em oncogenes, que expressam proteínas que
podem formar ou proliferar tumores. Quando esses agentes atuam no DNA dos proto-oncogenes, pode acontecer:

● Translocação (mutação cromossómica estrutural):

○ Processo: Partes de um cromossoma que contém um proto-oncogene são transferidas para outro cromossoma.
○ Impacto: O proto-oncogene pode agora estar numa posição onde a sua regulação normal é perturbada, resultando numa
expressão excessiva ou anormal. Isso pode levar à ativação do proto-oncogene, transformando-o num oncogene.
● Amplificação do Gene:
○ Processo: Aumento no número de cópias de um proto-oncogene dentro de uma célula.
○ Impacto: A célula produz quantidades excessivas da proteína codificada pelo proto-oncogene. Esse excesso de proteína
pode desregular o controlo normal do crescimento celular, contribuindo para o desenvolvimento do cancro.
● Mutação Génica:
○ Processo: Mudanças na sequência de ADN de um proto-oncogene, como substituições, inserções ou deleções.
○ Impacto: Essas mutações podem resultar na produção de uma proteína com atividade anormal. Se a proteína adquirir
funções que promovem o crescimento celular descontrolado, o proto-oncogene é transformado num oncogene.

Ou seja: Os agentes mutagénicos (físicos, químicos ou biológicos) podem atuar em várias partes dos proto-oncogenes, mas
quando atuam no DNA podem causar translocação, amplificação do gene ou mutação génica, consequentemente, gerando
oncogenes.

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➔ ADN recombinante (rDNA)

Clonagem de DNA é uma técnica da biologia molecular

para fazer muitas cópias idênticas de um pedaço de DNA,
tal como um gene.

1. Cortar e abrir o plasmídeo e "inserir" o gene. Esse

processo baseia-se em enzimas de restrição (que
cortam o DNA) e na DNA ligase (que une/cola o
DNA).

2. Inserir o plasmídeo na bactéria. Utilizar a seleção por

antibiótico para identificar as bactérias que pegaram
o plasmídeo.

3. Cultivar lotes de bactérias portadoras de plasmídeo e

usá-las como "fábricas" para fazer a proteína.
Colher a proteína das bactérias e purificá-la.

➔ Eletroforese
A Eletroforese em gel é uma técnica usada para separar fragmentos de DNA (ou outras macromoléculas, como o RNA e proteínas)
com base no tamanho e carga.
Quanto mais longe os fragmentos forem, mais pequenos são.

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➔ Técnica do cDNA

O cDNA é utilizado para clonar genes de

eucariontes em procariontes. Isto porque os
procariontes não têm maturação do RNA, logo,
fariam a redução de todo o DNA.

1. O DNA é transcrito em mRNA

2. O mRNA sofre maturação e são removidos

os intrões, e adicionados uma poli-A à
extremidade 5’ e um grupo metil-guanina
extremidade 5’

3. As várias moléculas de mRNA maduro

são extraídas da célula

4. Adiciona-se transcriptase reversa e

nucleótidos, e a síntese do cDNA
propriamente dita é iniciada

5. Para sintetizar cadeias de DNA adicionais é

necessário digerir a cadeia de RNA usando
a enzima RNase A

6. Após a digestão do RNA, o DNA de cadeia

simples (CSDNA) enrola dado que as
cadeias simples de ácidos nucleicos têm
propriedades hidrofóbicas.

Reação em cadeia de polimerase - PCR

A reação em cadeia da polimerase, ou PCR, é uma técnica para

fazer muitas cópias de uma região específica do DNA, in vitro (em um tu

Desnaturação (96º C): Aquece fortemente a reação para separar, ou de

Anelamento (55º - 65º C): Resfria a reação para que os primers possam

Extensão (72º C): Eleva a temperatura da reação para que a Taq polim

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➔ Edição genética

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