Conceitos básicos

Genética

Prof.
c Giancarlo Nicoletti
@prof.giancarlonicoletti Giancarlo_nicoletti1@hotmail.com

Farmacêutico/bioquímico –UFRN
Especialista em análise clínica e toxicológicas - ESTÁCIO
Especialista em Farmacologia Aplicada - CRF/RN
Mestrado em Biologia Parasitária – UFRN
Conceitos básicos

• Conceitos de genética básica

• Evolução e variabilidade genética
Conceitos de genética básica

• DNA
• Cromossomos
• Cariótipo
• Genoma
• Gene
• Alelos
• Genótipo
• Hereditariedade
• Segregação
 Conceitos básicos
• CÉLULA
 Conceitos básicos
CÉLULA: É a unidade fundamental dos seres vivos, ou a menor
unidade capaz de manifestar as propriedades de um ser vivo; ela
é capaz de sintetizar seus componentes, de crescer e de
multiplicar-se. Todos os seres vivos são compostos de células,
desde as mais simples estruturas unicelulares, as bactérias e os
protozoários, até os mais complexos, como o ser humano e as
plantas. Dentro do mesmo indivíduo as células de diferentes
tecidos são diferentes.
 Conceitos básicos
• Células-tronco
 Conceitos básicos
CÉLULA - Composição química:
-Água;
-Carboidratos;
-Proteínas;
-Lipídeos;
-Sais Minerais.
 Conceitos básicos
• CÉLULA
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico)
• Molécula que armazena informações genéticas;
• Forma de um espiral duplo.
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico)
• Dois ramos compostos por moléculas de açúcar (desoxirribose) e
de fosfatos;

• Ligam-se devido ao pareamento de quatro moléculas denominadas

bases nitrogenadas: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina
(C).
DNA
Bases nitrogenadas
Adenina (A) – Timina (T)
Guanina (G) – Citosina (C)
Ligações: pontes de hidrogênio
DNA
A fita de DNA humano mede aproximadamente 1,70m.

Dr. Francis Crick (Prêmio Nobel – 1961)

Dupla hélice: Dr. Francis Crick e

Dr. James Watson
DNA
Como organizar a fita dentro do núcleo?
Núcleo (12-20 μmetros)
Cromossomos
Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das células.
• "Os cromossomos, são formados por DNA e proteínas associadas.
Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das células.
Cromossomos

• Pares homólogos:
Mesmo tamanho
Mesma posição relativa dos centrômeros
Mesma posição de constrições secundárias
.
 Cromossomos
• Pares homólogos: Um cromossomo de cada um dos pais.
Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
•Autossomos
•Sexuais: determinam a formação do sexo do individuo.
 Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
No par de cromossomos sexuais podem haver diferença.

Cromossomos autossomos Cromossomos Sexuais

Cromossomos
Cromossomos sexuais:
Cariótipo
• O conjunto de cromossomos de um indivíduo é denominado
de cariótipo.

Homem

23 pares de cromossomos
Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes:
•Síndrome de Down
Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes:
•Síndrome de Turner
Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes:
•Síndrome de klinefelter
 Cariótipo

Caprinos: 30 pares de
cromossomos. Ovinos: 27 pares de
cromossomos.

Suínos: 19 pares Coelhos: 22 pares Abelhas: 16 pares de

de cromossomos. de cromossomos. cromossomos.
Cariótipo

Galinhas: 39 pares de Cavalos: 32 pares de

cromossomos. cromossomos.

Jumento: 31 pares de
cromossomos.
Cariótipo
• Nº de pares de cromossomos: n HAPLOIDE
• Células animais 2n  pares de cromossomos DIPLOIDE
Cariótipo

• As células em que o nº de cromossomos aparecem aos pares é o

diplóide (2n);

• As células em que o nº de cromossomos ocorre pela metade:

genoma haplóide (n).
Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
•Sistema XY:
- Mamíferos

Fêmeas: XX
Machos: XY
Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
•Sistema ZW:
- Aves

Machos: ZZ

Fêmeas: ZW
Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
•Sistema XO: Fêmeas: XX
- Insetos: Abelhas

Machos: XO
Genoma
• É todo o material genético de uma célula;
• Conjunto de genes.
• que possui toda a informação hereditária
Gene
• Segmento de DNA que ocupa uma posição específica de um determinado
cromossomo.
• É a parte funcional do DNA. No caso do genoma humano, por exemplo, apenas
3% é formado por genes. O resto é apenas, agrupamentos de proteínas que
não contêm nenhuma informação. Os genes, portanto, são sequências especiais
de centenas ou até milhares de pares (do tipo A-T ou C-G) que oferecem as
informações básicas para a produção de todas as proteínas que o corpo precisa
produzir.
Gene
• Determinam as características do indivíduo;
Ex.: Cor da pelagem dos animais.

Alelos
Alelos

• Alelos diferentes  heterozigotos (Aa)

• Alelos iguais  homozigotos (AA ou aa)

Alelos
• Gene A: AA
• Gene B: Bb Homozigoto
• Gene C: cc Heterozigoto
Homozigoto
 Alelos
• São formas alternativas de um mesmo gene
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos
Alelos
• Podem afetar a mesma característica de maneiras diferentes;
• Pequenas diferenças na seqüência de bases

A a
A–T A–T
G–C G–C
G–C C–G
C-G C-G
Genótipo
• É a combinação de genes alelos provenientes das células
germinativas feminina (♀
) e masculina (♂
).
Genótipo
• Característica fixa de um organismo;
• Fica constante durante toda a vida;
• Não é mudada por fatores do ambiente.
Fenótipo
• Expressão física do genótipo.
• Muda em resposta a fatores ambientais.
• Boa indicação da genética do indivíduo.
• Menos confiável.
Fenótipo

F = G + A
Alelos
• EX.: Cor da pelagem em bovinos Aberdeen Angus
Alelos
• EX.: Presença de chifres em bovinos.
Estudos de Mendel
Mendel observando as ervilhas,
verificou que haviam “variações” nas
características, e que essas
características se transmitiam de pai
para filho.

1ª Lei de Mendel: “Cada caractere é determinado por

um par de fatores que se separam na formação dos
gametas, indo um par para cada gameta”
1ª lei de Mendel
• Esquemas de cruzamentos:
 Hereditariedade
• É a transmissão de características dos pais para seus filhos por meio do
material genético.

• Transmissão ocorre no momento da fertilização

Segregação
• Separação dos alelos de um loco durante a meiose.
• Metade dos gametas carrega um dos alelos e outra metade carrega o
outro alelo.
• Os pais transmitem os alelos (genes) para os seus filhos e não os
genótipos.
• Crossing-over.
Cromossomos
Cromátides
homólogas

Par de
Centrômero cromossomos
Lócus gênico homólogos
(loci)

A A Genes alelos a a

Cromátides-irmãs
Conceitos importantes

Cromossomos
Conceitos importantes
Células diploides (2n):
Possuem pares de cromossomos homólogos.

Célula haploide (n)

Conceitos importantes

Células haploides (n):

Possuem apenas um cromossomo de cada par de homólogos.

2n = 4 n=2
Conceitos importantes
Telômeros
Estabilizam as pontas dos cromossomos;
Importantes na limitação do número de divisões celulares;
Telomerase – células embrionárias, células que darão origem
aos gametas. ENZIMA
Envelhecimento;
Câncer.
Na medida em que nossas células se dividem
para se multiplicar e para regenerar os tecidos e
órgãos do nosso corpo, a longitude dos
telômeros vai se reduzindo e, por isso, com o
passar do tempo, eles vão ficando mais curtos.
Introdução à divisão celular

Tipos:
Mitose; 2n Mitose n
Meiose.

E!

2n 2n n n

EQUACIONAL
Introdução à divisão celular
Meiose
2n
Tipos:
Mitose;
1 FASE (R) Reducional!
Meiose. R!

n n

2 FASE (E)
E! E!
EQUACIONAL!
MUITO PARECIDA
n n n n
COM A MITOSE
Ciclo celular  É dividido em dois períodos:
1. Interfase – a célula não está se
dividindo;
2. Mitose – a célula se divide em duas.
Ciclo celular
1. Interfase – dividida em 3 fases:
a) G1 – não há atividade relacionada com o processo de divisão celular;
b) S – ocorre a duplicação do DNA (semiconservativa)
c) G2 – DNA já se duplicou; é a fase que antecede a mitose. Fase de reparo

A intérfase compreende o intervalo de tempo entre duas divisões consecutivas. É um período de intensa atividade metabólica e
de maior duração do ciclo celular. Em células de ciclo celular curto, a intérfase chega a corresponder 95% do ciclo. Para se ter
uma ideia, se o ciclo celular tiver uma duração de 24 horas, a intérfase ocupará cerca de 23 horas do ciclo, restando apenas cerca
de 1 hora para a divisão propriamente dita.
 Controle do ciclo celular
G1
a)O tamanho está adequado;
b)Meio externo é adequado;
c)DNA está danificado;
G2
a)Duplicação do DNA – lesão ou não duplicação;
M
a)Cromossomos não pareados na metáfase.
 Mitose em células animais
1. Prófase:
 As fibras de cromatina se tornam mais firmemente enroladas;
 Cada cromossomo é formado por 2 cromátides-irmãs;
 Os nucléolos desaparecem;
 O fuso mitótico inicia sua formação;
 Migração dos centros celulares para polos opostos da célula;
 Formação das fibras polares (áster);
 Desaparecimento da carioteca.
 Mitose em células animais
2. Metáfase:
 Mitose em células animais
2. Metáfase:
 Os cromossomos atingem o máximo de condensação;
 Os centrossomos estão agora em polos opostos da célula.
 Localizam-se na placa equatorial da célula (placa metafásica);
 Para cada cromossomo, os cinetócoros das cromátides-irmãs são ligados aos
microtúbulos do cinetocoro vindos de polos opostos.
 Formação do fuso mitótico (microtúbulos do áster, microtúbulos do
cinetócoro, microtúbulos polares).
 Mitose em células animais
3. Anáfase:
 A anáfase é o estágio mais curto da mitose;
 A anáfase inicia quando as proteínas coesinas são clivadas.
 Os dois cromossomos-filhos liberados começam a se mover em direção às
extremidades opostas da célula à medida que os microtúbulos do cinetócoro encurtam.
 A célula se alonga à medida que os microtúbulos não pertencentes ao cinetócoro
aumentam.
 No final da anáfase, as duas extremidades da célula possuem coleções equivalentes – e
completas – de cromossomos.
Mitose em células animais
Mitose em células animais
4. Telófase e citocinese:
 Dois núcleos-filhos se formam na célula;
 O nucléolo reaparece;
 Os cromossomos se tornam menos condensados;
 Os microtúbulos remanescentes do fuso desaparecem;
 Cariocinese: divisão do núcleo;
 Citocinese (centrípeta): divisão do citoplasma.
Mitose em células animais
Variação da quantidade de DNA na mitose
QUANTIDADE DE DNA

Separação das cromátides-irmãs.

4X

2X

METÁFASE
PRÓFASE
G1 S G2 ANÁFASE

2 células com

TELÓFASE
mesmo número de
cromossomos da
inicial (E!)

TEMPO
(UFPA) O período que precede a mitose é denominado de interfase. Nessa fase
ocorre a duplicação do DNA, evento que garante a transmissão das informações
existentes na célula original para cada uma das células-filhas. A duplicação do
DNA origina a formação de pares de
a) cromátides-irmãs presas uma à outra pelo centrômero.
b) cromossomos homólogos ligados pelos quiasmas.
c) nucléolos portadores de genes alelos.
d) cromossomos duplos, cada um com uma cromátide.
e) cromatinas diploides dispersas no nucléolo.
(UFPA) A prófase é a primeira fase do processo de divisão celular denominado de
mitose. Nessa fase, o nucléolo começa a se tornar menos evidente e termina por
desaparecer. A desintegração do nucléolo está relacionada à
a) separação e distribuição dos cromossomos para as células-filhas.
b) necessidade dos cromossomos de se ligarem às fibras do fuso.
c) interrupção da síntese de RNA nos cromossomos condensados.
d) disposição dos cromossomos na região mediana da célula.
e) duplicação dos cromossomos.
(UFAC) A mitose é um processo de divisão celular contínuo, durante o qual a célula
passa por profundas transformações, que culminam com sua divisão em duas
células-filhas. Algumas drogas, como a colchicina, têm sido muito usadas nos
estudos sobre os cromossomos, devido à propriedade de paralisar a mitose em
uma de suas quatro etapas principais. Mediante tais informações, assinale a
alternativa que indica a etapa da mitose em que a célula é paralisada pela ação da
colchicina.
a)Interfase
b)Prófase
c)Metáfase
d)Anáfase
e)Telófase
(Unifor-CE) Durante a vida de uma célula, diversas reações químicas e
diversos processos metabólicos ocorrem no seu núcleo. Por exemplo:
I. síntese de RNA mensageiro
II. formação dos ribossomos
III. duplicação do DNA
No núcleo interfásico ocorre
a) somente I.
b) somente II.
c) somente I e II.
d) somente II e III.
e) I, II e III.
(UFPI) Sobre a mecânica da divisão celular, é correto afirmar:
a) O DNA é replicado na fase M e as duas cópias de cada cromossomo replicado
permanecem juntas por coesinas.
b) A citocinese em eucariotos é mediada por um anel contrátil, que é composto de
filamento de actina e miosina e uma grande variedade de outras proteínas.
c) As cromátides-irmãs se separam sincronizadamente para formar dois
cromossomos-filhos durante a prófase.
d) Os cromossomos ligam-se aos microtúbulos do fuso por meio dos seus
cinetócoros e sofrem movimentos ativos.
e) Os cromossomos-filhos separam-se em dois grupos iguais, nas extremidades da
célula, e começam a descondensação na telófase.
(UFRN) A recuperação da pele queimada ocorre em função da maior
proliferação das células epiteliais. Uma característica da multiplicação dessas
células é
a) o número de cromossomos ser reduzido com o aumento do número de
células.
b) a divisão do citoplasma ocorrer por estrangulamento da membrana
plasmática.
c) a formação do fuso mitótico não influenciar na migração dos
cromossomos.
d) o conteúdo de DNA da célula ser aumentado durante a fase G1 da
interfase.
(UNIFOR-CE) A colchicina é um composto que impede a organização
dos microtúbulos celulares. Se colocado em contato com células em
processo de divisão, este composto inibe a
a) duplicação do DNA.
b) organização da cromatina.
c) formação do fuso mitótico.
d) formação da placa metafásica.
e) condensação dos cromossomos.
 Meiose
Processo de divisão celular que torna possível a reprodução sexuada;
Importante para manter o número de cromossomos de uma espécie na
reprodução sexuada;
Ocorre apenas em algumas células diplóides;
Permite variabilidade genética.
CROSSING-OVER
Comportamento dos cromossomos na
meiose
OBS1: Na meiose há uma duplicação do material genético (DNA) na fase S
da interfase e duas divisões celulares (meiose I e II).

OBS2: O processo da meiose, de forma geral, é um processo reducional

(R!), pois origina 4 células com metade do número de cromossomos da
célula original.

OBS3: Os processos que ocorrem na meiose II são iguais aos da mitose.

Introdução à divisão celular
Meiose
2n

Meiose I
Reducional!

n n

Meiose II
Equacional! Equacional!
Igual a mitose
n n n n
Fases da meiose
Meiose I: REDUCIONAL
1.Prófase I;
2.Metáfase I;
3.Anáfase I;
4.Telófase I.
Meiose II = Mitose : EQUACIONAL
1.Prófase II;
2.Metáfase II;
3.Anáfase II;
4.Telófase II.
 Meiose I
1. Prófase I:
 Cada cromossomo é formado por duas cromátides-irmãs;
 Início da condensação dos cromossomos;
 Emparelhamento dos cromossomos homólogos – sinapse;
 Formação da tétrade ou bivalente;
 Ocorre a permutação ou crossing-over (variabilidade genética)
 Formação dos quiasmas;
 A carioteca desaparece.
 OBS: subfases da prófase I
1. Prófase I:
 Leptóteno;
 Zigóteno;
 Paquíteno;
 Diplóteno;
 Diacinece.
 OBS: subfases da prófase I
1. Prófase I:
 Leptóteno;
 Inicio da condensação dos cromossomos – cromômeros.
 OBS: subfases da prófase I
1. Prófase I:
 Zigóteno;
 Emparelhamento (pareamento) dos cromossomos
homólogos – sinapse.
 OBS: subfases da prófase I
1. Prófase I:
 Paquíteno;
 Cromossomos continuam a se condensar – completamente
emparelhados.
 Bivalente ou tétrade.
 Permutação ou crossing-over.
OBSdaOBS: A permutação tem importante significado biológico, pois a troca de
fragmentos entre cromátides homólogas aumenta as misturas genéticas,
levando a uma maior variedade de gametas formados por um indivíduo.
OBS: subfases da prófase I
Tétrade ou bivalente
 OBS: subfases da prófase I
1. Prófase I:
 Diplóteno;
 Cromossomos homólogos começam a se separar – cromátides-irmãs
nítidas;
 Desorganização do complexo sinaptonêmico;
 Cromossomos homólogos presos pelos quiasmas.
 OBS: subfases da prófase I
1. Prófase I:
 Diacinese;
 Cromossomos homólogos concluem movimento de separação;
 Cromossomos homólogos presos pelos quiasmas – terminalização dos
quiasmas.
 Desaparecimento dos nucléolos;
 Desintegração da carioteca e final da prófase I.
Meiose I
2. Metáfase I:
 Os cromossomos atingem o máximo de condensação;
 Localizam-se na região equatorial da célula;
 Formação das fibras do cinetócoro
Meiose I
3. Anáfase I:
 Separação dos cromossomos homólogos para polos
opostos da célula;
 Desaparecimento dos quiasmas;
 Formação das díades.
Meiose I
4. Telófase I:
 Descondensação dos cromossomos;
 Reorganização da carioteca e nucléolo;
 Citocinese.
Meiose I – resumo
Meiose II
 Variação da quantidade de DNA na meiose
QUANTIDADE DE DNA

4X

METÁFASE I
2X
PRÓFASE I

G1 S G2 ANÁFASE I

TELÓFASE I

PRÓFASE II

METÁFASE II
X

ANÁFASE II
TELÓFASE II

TEMPO
(UNIFOR-CE) “Forma-se o fuso e os cromossomos homólogos duplicados e
emparelhados dispõem-se na região equatorial dessa estrutura, ficando os
componentes de cada par voltados para polos opostos.”
Essa descrição é válida
a) somente para a metáfase I da meiose.
b) somente para a metáfase da mitose.
c) somente para a metáfase II da meiose.
d) tanto para a metáfase da mitose como para a metáfase I da meiose.
e) tanto para a metáfase da mitose como para a metáfase II da meiose.
(UEMS) Em dado momento do desenvolvimento dos organismos multicelulares,
um grupo de células diploides (2n) se diferencia e dá origem a uma linhagem
celular especial, linhagem germinativa. As células germinativas realizam, ao final
do seu
desenvolvimento, um processo de divisão em que o número de cromossomos é
reduzido à metade (n) nas células-filhas. Qual o nome desse processo?
a) mitose
b) meiose
c) síntese
d) citocinese
e) interfase
(UCG-GO-Adaptado) Avalie se a afirmação é verdadeira (V) ou falsa (F).

( ) Em algumas tribos indígenas é comum a mudança de partes do

corpo com propósitos culturais e de enfeite. Uma dessas mudanças
consiste em colocar um objeto arredondado no lábio inferior para
aumentá-lo. Biologicamente, isso é possível pela multiplicação das
células do epitélio labial, mediante divisões meióticas, induzidas pelas
repetidas lesões provocadas durante o ritual.
(FAZU-MG-Adaptado) Entre as frases abaixo em relação à divisão celular por mitose,
qual é a frase incorreta?
a) Na metáfase, todos os cromossomos, cada um com duas cromátides, encontram-se
no equador da célula em maior grau de condensação.
b) A célula-mãe dá origem a duas células-filhas com metade do número de
cromossomos.
c) As células-filhas são idênticas à célula-mãe.
d) Ocorre nas células somáticas tanto de animais como de vegetais.
e) É um processo muito importante para o crescimento dos organismos.