GENÉTICA BÁSICA

Prof. João Abel S. Oliveira

 OBJETIVOS
1. Iniciar o estudo de genética com alguns conceitos
fundamentais.
a. Como é a molécula e qual a função de DNA e RNA.
b. O que são e qual a função dos cromossomos.
c. O que é e qual a função dos genes.
d. O que é o ciclo celular e suas fases.
 INTRODUÇÃO À GENÉTICA BÁSICA
➢ Genética estuda os mecanismos da hereditariedade:
▪ Como essas informações são passadas.
▪ Como e porque as características são transmitidas.
➢ Interrelação com outras áreas:
▪ Biologia molecular.
▪ Biologia celular.
▪ Evolução.
 BIOLOGIA MOLECULAR E A GENÉTICA
CONCEITOS BÁSICOS
DNA e RNA
✓ Chamados de material genético.
✓ Presente em seres eucariontes e procariontes.
✓ DNA - Armazenamento de instruções para construção da vida.
✓ RNA - Várias funções celulares.
• RNA mensageiro (mRNA).
• RNA funcional.
✓ Estrutura semelhante com poucas diferenças.
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DNA (ácido desoxirribonucleico)
✓ Estrutura modelo de dupla fita antiparalela.
• 1953 Watson e Crick.
✓ Molécula formada por bases nitrogenadas, carboidrato e
grupo fosfato.
✓ Armazena os códigos para construção da vida (proteínas).
• Genoma compactado dentro dos cromossomos, no núcleo da célula.
Bases nitrogenadas: adenina, timina, guanina e citosina.
Carboidrato: pentose = desoxirribose. Nucleotídeo
Fosfato: molécula de monofosfato.
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Bases nitrogenadas (DNA)
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Nucleotídeo de DNA.
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Nucleotídeo de DNA.
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DNA (ácido desoxirribonucleico)
✓ Estrutura:
• Orientação antiparalela.
• Crescimento na extremidade livre:
❖ Carbono 3 – hidroxila livre.
❖ Carbono 5 – fosfato livre.
• Fosfato livre (𝑃− )na porção 5’ liga-se com a hidroxila (OH) na
porção 3’.
• Carbono 3 e carbono 5 – ligação entre os nucleotídeos na mesma
fita (ligação fosfodiester).
• Ligação entre os grupos fosfatos nas fitas antiparalelas
(ligação de hidrogênio).
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Estrutura do DNA (mesma fita).
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Molécula de DNA.
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RNA (ácido ribonucleico)
✓ Molécula formada por bases nitrogenadas, carboidrato e
grupo fosfato.
✓ Fita simples.
✓ Molécula capaz de sair do núcleo e ir para o citoplasma.

Bases nitrogenadas: adenina, uracila, guanina e citosina.

Carboidrato: pentose = ribose. Ribonucleotídeo
Fosfato: molécula de monofosfato.
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Bases nitrogenadas (RNA)
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Pentoses = ribose
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Grupo fosfato
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Nucleotídeo de RNA.
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RNA (ácido ribonucleico)
✓ RNA mensageiro (mRNA):
• “Carrega” a informação gênica para produção de proteína;
✓ RNA transportador (rRNA):
• Transporte de aminoácidos para tradução do mRNA.
✓ RNA ribossômico (rRNA):
• Principal componente do ribossomo.
• Associado a tradução do mRNA.
✓ RNA small nuclese (snRNA);
✓ Micro RNA (miRNA);
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CONCEITOS BÁSICOS
Cromossomos
✓ Localizado no núcleos das células.
✓ Longas molécula de DNA forma os cromossomos.
• Longas cadeias de DNA estão enroladas em proteínas (histonas).
✓ Cromatina:
• Rede difusa de filamentos de DNA cromossomais.
o Eucromatina: região do cromatina mais claras (“abertas”).
o Heterocromatina: região da cromatina mais escura (“fechada”).
✓ Número básico de cromossomos varia conforme a espécie.
• Associado a complexibilidade biológica.
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Cromossomos
✓ Cromossomos básicos (humanos):
• 23 (ovócitos e espermatozoides maduros)
✓ Cromossomos pares (humanos):
• 46 (indivíduo formado).
✓ Cromossomos duplicados (humanos):
• 92 (fase S do ciclo celular).
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Cromossomos
✓ Cromossomos homólogos:
• Par de cromossomos iguais.
• Informações genéticas e estruturais semelhantes.
✓ Cromossomos heterólogos:
• Par de cromossomos diferentes.
• Informações genéticas e estruturais não são semelhantes.
✓ Cromossomos sexuais (humanos):
X X = feminino
• X = Feminino.
• Y = masculino. Mãe Pai
X Y = masculino
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CONCEITOS BÁSICOS
Genes
✓ Região específica no DNA.
• Carregam características herdadas geneticamente.
• Códigos (instrução) para produção de proteínas específicas.
✓ Os genes são locais onde são transcritos mRNA.
✓ Os genes da célula estão ativos ou inativos conforme a
necessidade.
• Exceto o ovócito e espermatozoide todas as células do corpo
contém os mesmos genes.
• Quais genes estão ativos é o que diferenciar as células e funções.
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Genes
✓ Gene contem pares alelos.
• Uma cópia do pai e outra da mãe.
✓ Todos carregam duas cópias dos genes (1-pai / 1-mãe).
• Na maioria dos genes uma cópia = função ou doença.
❑ Genética = traço dominante e recessivo.
✓ Genes dominantes:
• Gene (alelo) funcional que expressa as características.
✓ Genes recessivos:
• Gene (alelo) não funcional, não expressa as características.
✓ Genes codominantes:
• Ambos os alelos expressam características.
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 INTRODUÇÃO À GENÉTICA BÁSICA
CONCEITOS BÁSICOS
Ciclo celular
✓ Processos de crescimento e desenvolvimento das células.
✓ “Ciclo de vida da célula”.
• Célula nasce, cresce, desenvolve, divide (multiplica) e morre.
✓ Processo altamente regulado.
• Falhas nesse processo = neoplasias.

G-0 G-1 S G-2 M

Interfase
 INTRODUÇÃO À GENÉTICA BÁSICA
Ciclo celular

G-0 Fase de repouso. Célula não está em processo de divisão.

Produção de componentes para duplicação do

G-1 Fase de crescimento. DNA.

S Síntese. Duplicação do material genético (DNA).

G-2 Fase de crescimento. Produção de componentes para divisão celular.

M Divisão celular Meiose ou mitose.

INTRODUÇÃO À GENÉTICA BÁSICA
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CONCEITOS BÁSICOS
Divisão celular (mitose x meiose)
Como uma única célula ovo originou um ser multicelular?
Os tecidos tem a capacidade de regeneração?
União de gametas e a formação da indivíduo?
✓ São processo de divisão, multiplicação celular.
✓ Objetivo é originar células-filhas com as informações
genéticas da espécie.
 INTRODUÇÃO À GENÉTICA BÁSICA
Mitose

✓ Um núcleo de uma célula se divide em dois núcleos.

• “Uma célula mãe dará origem a duas células filhas.”
• As duas células carregam a mesma informação genética.
✓ Chamadas de células diploides (2n).
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 INTRODUÇÃO À GENÉTICA BÁSICA
Meiose
✓ Um núcleo de uma célula se divide em quatro núcleos.
• “Uma célula mãe dará origem a quatro células filhas.”
• Cada célula carrega metade da informação genética da célula
mãe.
✓ Chamadas de células haploides (n).
✓ Momento em que ocorre o crossing over (permutação).
• Prófase 1 da meiose 1.
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1. ONCOGUIA. O que são genes? Especial Prevenção, 2015.

Disponível em: http://www.oncoguia.org.br/. Acesso em: 26/04/2023.

2. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 6ª ed.

Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013. 978-85-277-2277-3.

3. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3ª

ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. 978-85-65852-90-6.