Princípios de Genética ACH4226_2023

AULA_2_GENE e
EXPRESSÃO GÊNICA
 GENE
• O que essa figura mostra em telômero

relação aos genes?

A

• Os genes estão distribuídos em B

genes

um cromossomo;
C
• Cada gene é uma pequena parte D

do DNA do cromossomo; regiões

intergênicas E

• O cromossomo é o “veículo” que centrômero

carrega vários genes. 2
ORGANIZAÇÃO MOLECULAR MATERIAL GENÉTICO
Cromossomo humano 22
48.000.000 nucleotídeos
entre 500 a 600 genes

Relação entre gene humano codificador para

proteína e localização no DNA
3
 GENE
• O que é um gene?
• Uma sequência de nucleotídeos que carrega uma informação
genética.
telômero

CUIDADO! B
genes

• Centrômero e telômero C
D
também carregam
regiões
informação genética. intergênicas E

centrômero
4
 GENE
• O que é um gene?
• Uma sequência de nucleotídeos que carrega uma informação
genética para gerar uma proteína.

CUIDADO!

• Nem todo gene carrega

informação para gerar
proteína.

5
 GENE
• Alguns genes codificam para
um produto final que é um
RNA;

• Por exemplo, RNAs

ribossomais e
transportadores.

6
• O que é um gene?

• É uma sequência de nucleotídeosque carrega

informação genética necessária para gerar um
RNA.

7
• No caso do gene gerar um RNA mensageiro (RNAm), o gene
codifica uma informação para gerar uma proteína.

GENE

8
• De que forma o gene viabiliza essa
informação?

EXPRESSÃO GÊNICA

9
 EXPRESSÃO GÊNICA

• Expressão gênica ou atividade gênica (ou

funcionamento gênico);

• Significa o gene ter a sua informação

convertida em produto.

10
EXPRESSÃO GÊNICA

• A expressão do gene ocorre em duas

etapas;

• Isso, quando a informação genética

codifica para uma proteína.

• Alguns genes carregam informação

genética cujo produto final é um RNA!

11
 Qual a mecânica da expressão gênica?

• TRANSCRIÇÃO
• É a síntese do RNA
mensageiro

• TRADUÇÃO
• É a síntese de proteína proteína
12
 ERITRÓCITO
• Eritrócito ou glóbulo vermelho é a célula que transporta O2 e
CO2 na corrente sanguínea.

13
 HEMOGLOBINA
• A proteína hemoglobina é
a molécula que se liga aos
gases e viabiliza a função
dos eritrócitos;
• É formada por 4
subunidades (cadeias
polipeptídicas);
• Duas alfa-globinas e duas
beta-globinas;
• Holoenzima com grupo
prostético hemo (cofator). 14
 GENES de GLOBINA

• As proteínas globina,
assim como todas
proteínas celulares, são
geradas a partir de
genes;
• No caso da hemoglobina
são necessários três
genes;
• Um responsável pela
beta-globina!
15
PROTEÍNA GLOBINA BETA

16
 EXPRESSÃO GÊNICA
• A informação do gene da beta-globina, assim como
outros genes codificadores de proteínas;

• É utilizada primeiro para gerar uma molécula

intermediária no núcleo, um RNA mensageiro, no
caso RNAm da beta-globina;

• O RNAm é enviado para o citoplasma e nos

ribossomos, a informação do RNAm é convertida
numa sequência de aminoácidos para gerar uma
proteína;

• No caso, para a proteína beta-globina. 17

 EXPRESSÃO GÊNICA
• A expressão gênica ocorre em duas etapas;

• Em um primeiro momento, a informação de um gene é

convertida em RNA mensageiro no núcleo da célula;

• O RMA mensageiro é uma molécula intermediária no processo

de expressão gênica;

• O RNAm é enviado para o citoplasma e nos ribossomos, a

informação do RNAm é convertida numa sequência de
aminoácidos para gerar uma proteína. 18
DE VOLTA…

…PARA O CROMOSSOMO

19
 LOCUS
Cromossomo 11

Posição do gene da Posição dos genes

beta globina no globina no
cromossomo 11 cromossomo 11
• Esse é o locus do gene da • Esses são os loci gênicos
beta globina no dos genes globina no
cromossomo 11 cromossomo 11

• locus é a posição ocupada por um gene em um

cromossomo 20
 LOCUS
• Como os cromossomos estão aos
GENE GENE
pares na células diplóides (tem
homólogos);

• Cada homólogo tem um LOCUS para

o mesmo gene;

• Localizado em região equivalente em

homólogos cada um dos homólogos.
21
 ALELO
ALELO ALELO
• Alelo é o nome que se dá a cada cópia
(a sequência de nucleotídeos) de um
gene;

• Que pode ocupar um locus;

• Ou seja, cada cromossomo homólogo

homólogos carrega um alelo para cada gene.
22
 ALELO
ALELO ALELO

• Se os dois alelos são iguais, o indivíduo

é homozigoto;

• Na HOMOZIGOSE, o locus de cada

homólogo é ocupado pelo mesmo tipo
de ALELO.
homólogos
23
 ALELO
ALELO ALELO

• Mas os genes podem ter alelos

diferentes!

• Ou seja, diferenças nas sequências de

nucleotídeos, mas ainda assim, relativos
ao mesmo gene.
homólogos
24
 ALELO
ALELO ALELO

• Se os dois alelos são diferentes entre si,

o indivíduo é heterozigoto;

• Na HETEROZIGOSE, o locus de cada

homólogo é ocupado por uma alelo
diferente.
homólogos
25
 ALELO
IMPORTANTE
• Variações nas sequências de nucleotídeos do DNA;

• Podem ocorrer em qualquer região do

cromossomo, além dos genes.

26
ALELO

• Alelos diferentes podem

existir em uma região
intracromossômica

27
ALELO
• Podem existir 2 ou mais
possibilidades de alelos

ACTGTCAAGGCTAGTCGGA
ACTGTCTAATGCTAGTCGGA
ACTGTGGAAGCTAGTCGGA

28
 ALELO
• Mas em um indivíduo diplóide;
• Em cada célula podem ocupar apenas dois alelos;
• Um em cada cromossomo homólogo.

ACTGTCAAGGCTAGTCGGA ACTGTCTAATGCTAGTCGGA
TGACAGTTCCGATCAGCCT TGACAGATTACGATCAGCCT

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 VARIAÇÃO GENÉTICA
• Os alelos são considerados VARIAÇÕES GENÉTICAS;

• Portanto, VARIAÇÕES GENÉTICAS;

• São variações nas sequências de DNA;

• Em regiões gênicas ou não gênicas dos cromossomos.

30
 VARIAÇÃO GÊNICA

• A VARIAÇÃO GÊNICA é a variação genética restrita as regiões

dos genes;

• Será que a beta globina tem alelos?

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 VARIAÇÃO GÊNICA

Como surgem os diferentes alelos

de um gene?

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