Genética

1º Conteúdo

Funções de ácidos nucleicos

Tipos de ácidos nucleicos.
Estrutura principal
DNA Estrutura Secundaria. Modelo de Watson-Crick. Estruture terciário.
RNA. Tipos de ARN. Estrutura tridimensional.
Conceitos básicos.

Funções dos ácidos nucleicos

1 - Armazenar e transmitir a informação genética de uma vida de uma geração para
outra;
2 - Assegurar a expressão da informação genética contida no núcleo da célula.
Tipos de ácidos nucleicos
Há duas famílias de ácidos nucleicos
ADN. Contém açúcar desoxirribose e bases nitrogenados T, G, C, A
ARN. Contém açúcar ribose e bases nitrogenados U, G, C, A

Estrutura geral
 DNA

Estrutura Secundaria. Modelo de Watson-Crick

Estrutura do RNA
RNAt RNAr
Conceitos Básicos em Genética

Alelo: Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em

cromossomos homólogos.
-Cada gene pode ter muitos alelos
-Uma pessoa so pode ter apenas dois alelos para cada gene
-Exemplo: Gene A (Alelos A e a).
Alelo dominante: É o Alelo que se expressa no fenotipo, enquanto presente no
genotipo.
Exemplo: Se o alelo A é dominante sob alelo a, o alelo A expressa-se tanto no
homocigótico AA, como no heterocigótico Aa.
Alelo recesivo: É o alelo que se expressa no fenotipo apenas se no genotipo está presente em
dose dupla;
Exemplo: Se o alelo a é Recesivo, apenas expressa na homocigótico aa.

Aneuploidia: Alteração cromossômica numérica que afeta um ou mais tipos de

cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia, em que há um
cromossomo extra, ou seja, a pessoa apresenta 47 cromossomos, mas o padrão é 46.
Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais,
ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de
cromossomos autossômicos.
Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo.
Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se.
Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes.
Cromossomos homólogos: cromossomos que formam pares durante a meiose I,
apresentando formato e tamanho similares e mesmo loci.
Dominância: Um gene exerce dominância quando ele se expressa mesmo que em dose
simples, ou seja, em heterozigose.
Epistasia: Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de
outro gene. Conceitos Básicos em Genética.
Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é
alterado.
Fenótipo: Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observáveis em um
indivíduo. O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente.
Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos.
É a unidade fundamental da hereditariedade.
Genótipo: Constituição genética de uma pessoa.
Heterozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em
cromossomos homólogos.
Homozigoto: Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em
cromossomos homólogos.
Locus gênico (plural loci): Posição que um gene ocupa em um cromossomo.Seção 21 -
Temas Especiais
Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é
alterado.
Fenótipo: O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente.
Expressão do genotipo em qualquer nível de observação;
Ele pode ser uma característica física, bioquímica ou fisiológica;
Dependendo do caractere determinado pelo gene, são as possibilidades de observar-lo;
Quanto mais nos aprofundarmos o fenotipo, quanto mais nos aproximamos do genotipo.
Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos.
É a unidade fundamental da hereditariedade.
Genótipo:Composição de alelos de um indivíduo para um locus específico;
A constituição genética de um indivíduo de um gene particular, ou o caractere
determinado pelo gene;
Um gene pode ter muitos alelos, o indivíduo recebe apenas dois, que formam o seu
genotipo para esse carácter;
Exemplos: AA, Aa, aa.
Locus gênico (plural loci): Posição que um gene ocupa em um cromossomo.
Os Alelos ocupam o mesmo locus em os cromosomos homólogos
Heterozigoto: É o indivíduo que num locus particular tem dois alelos DIFERENTES
Exemplo: Aa
O indivíduo é heterocigótico para o carácter determinado pelo gene A
Homozigoto: É o indivíduo que num locus particular, tem dois alelos IDÊNTICOS
Exemplo: AA ou aa;
O indivíduo é homocigótico para o carácter determinado pelo gene A.
2º Conteúdo

1-Breve história sobre a genética

2-Organização do Genoma Humano
3-Classificação das doenças genéticas
4-Tipos de mutações
5-Os experimentos e as Leis de Mendel
6-A Meiose e a sua relação com as Leis de Mendel

A genética é a ciência da herança

1-História
A historia da Genética começou com os trabalhos de Gregor Mendel, na metade do
Século XIX. Quem teve sua execução com o descubrimento das Leis de Mendel.
Estes foram redescobertas nos inicios do Século XX.

2-Organização do genoma humano

Genoma humano: Conjunto de toda a informação genética do organismo humano.
Divide-se em:
Genoma nuclear:
• Informação genética que se encontra nas 24 moléculas de ADN, que formam a
estrutura dos cromosomas, que se encontram no núcleo de cada uma das células,
do organismo humano
Genoma mitocondrial:
• Informação genética que se encontra no número variável de moléculas de ADN,
que se encontram no interior do número variável de mitocondrias, no citoplasma
de cada uma das células do organismo.

Mutações. conceito e características

Conceito:
• São cambios permanentes na sequência de bases do ADN de um organismo
• Dano ou erro do ADN, que não é corrigido correitamente
Características das mutações:
 • Se trasmiten de uma geração a outra;
• São a base do surgimento dos alelos;
• Repercutem na variabilidade e evolucão das espécies.

Clasificação das mutações

Pela sua origem:
1. ESPONTÂNEAS: Relacionadas aos processos funcionais do DNA
2. INDUCIDAS: Produzidas por agentes externos (agentes mutagénicos)
Pela sua magnitude (morfologia):
1. Cromosómicas;
2. Génicas.

Mutações cromosómicas
• Elas são mudanças numéricas e rearranjos estruturais dos cromosomas;
• Elas afetam grandes segmentos do ADN;
• São visíveis ao microscópio óptico;
• Elas são responsáveis pelas doenças cromosómicas, e por outros distúrbios
humanos.

Mutações génicas
• Afectam pequenos sectores do ADN;
• São produzidas por mudanças, adições ou subtracções de uma base nitrogenada
(mutações pontuais), ou um pequeno número de bases;
• Elas são submicroscópicas;
• Elas são responsáveis pelas doenças monogénicas ou hereditárias.

Primeira lei de mendel ou lei da segregação

Os membros de um par de alelos segregam-se (separan-se) e eles acabam em diferentes
gametas;
Os membros de um par de alelos ocupam o mesmo locus em cromosomas homólogos;
MEIOSIS: Os membros de um par de cromosomas (cromosomas homólogos), são
separados e vão para diferentes gametas.
 Um par de genes

A a

A a

Gametas

Segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente

Os membros de diferentes pares de alelos segregam-se independentemente uns dos
outros.
MEIOSE: Membros maternos e paternos de diferentes pares de cromosomas, são
distribuídos aleatoriamente entre as células-filhas.

Dois pares de genes

A a

A B b a

B b

Gameto Gameto

A a

A a
b B
b B

Gameto
Cromossomos
O cromossomo (croma=cor; soma=corpo) é uma fita dupla de DNA que, durante o
processo de divisão, aparecem no lugar da cromatina. O cromossomo é formado por
pedaços de cromatina que se dobram diversas vezes sobre si e possuem um formato de
bastonete. Antes que ocorra a divisão, o cromossomo se duplica e são formadas as
cromátides (a cromátide é cada um dos filamentos de DNA que são formadas na
duplicação do cromossomo).

As cromátides pertencentes ao mesmo cromossomo recebem o nome de cromátides-

irmãs e as não irmãs são as que surgiram de cromossomos diferentes. Quando acontece
a divisão celular, as cromátides-irmãs separam-se e se deslocam para uma célula-filha.
Quando a divisão acaba, o cromossomo volta a possuir apenas um fio de cromatina, que
recebe o nome de cromonema.
O cromossomo possui o centrômero e, dependendo de sua posição, pode lhe
proporcionar uma classificação diferente:
- Metacêntrico: quando o centrômero está no meio;
- Submetacêntrico: Quando o centrômero está um pouco distante do meio;
- Acrocêntrico: Quando ele se encontra perto de um dos polos;
- Telocêntrico: O centrômero está em cima de um dos polos.
Cariótipo
O cariótipo é o conjunto de cromossomos de cada espécie, pois cada uma possui um
conjunto de cromossomos que podem ser diferenciados com base em sua forma,
tamanho e sua quantidade. Para uma análise do cariótipo do ser humano, os
cromossomos devem ser numerados com base no tamanho e arrumados conforme a
posição do centrômero.
Os cromossomos sexuais não recebem uma numeração e não ficam com os demais que
recebem o nome de autossomos. Os cromossomos surgem em pares, com exceção do
cromossomo sexual masculino (nele, há o cromossomo X e o Y). Essa paridade ocorre
porque os organismos se desenvolvem a partir de uma célula-ovo que é o resultado da
união do espermatozoide e do óvulo.