Conceitos Básicos de Genética

→ Conceitos Básicos em Genética

•Alelo: Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo
lócus em cromossomos homólogos.
•Aneuploidia: Alteração cromossômica numérica que afeta um ou
mais tipos de cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia é a
trissomia, em que há um cromossomo extra, ou seja, a pessoa
apresenta 47 cromossomos, mas o padrão é 46.
•Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos
quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e
o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos.
•Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo.
Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose
expressam-se.
•Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes.
•Cromossomos homólogos: cromossomos que formam pares durante
a meiose I, apresentando formato e tamanho similares e mesmo loci.
•Dominância: Um gene exerce dominância quando ele se expressa
mesmo que em dose simples, ou seja, em heterozigose.
•Epistasia: Condição em que um alelo de um gene bloqueia a
expressão dos alelos de outro gene.
•Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o
conjunto cromossômico é alterado.
•Fenótipo: Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas
observáveis em um indivíduo. O fenótipo é determinado pelo
genótipo e pelo meio ambiente.
•Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características
dos organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade.
•Genótipo: Constituição genética de um organismo.
•Heterozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um
mesmo lócus em cromossomos homólogos.
•Homozigoto: Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo
lócus em cromossomos homólogos.
•Locus gênico (plural loci): Posição que um gene ocupa em um
cromossomo.
•Recessividade: Um gene recessivo só se expressa em homozigose.

Gene
O gene é um segmento de uma molécula de DNA
(ácido desoxirribonucleico), responsável pelas
características herdadas geneticamente. Cada gene é
composto por uma sequência específica de DNA que
contém um código (instruções) para produzir uma
proteína que desempenha uma função específica no
corpo. Cada célula humana tem cerca de 25.000
genes.

A maioria dos genes está contida nos cromossomos. O

cromossomo é constituído por uma longa cadeia de
DNA envolvido em torno de uma proteína especial
denominada histona. A maioria dos cromossomos
contêm vários genes diferentes. As células humanas
contêm 23 pares de cromossomos – um par de
cromossomos sexual (XX nas mulheres ou XY nos
homens), mais 22 pares de cromossomos não sexuais
denominados autossomos. Os espermatozoides e os
óvulos contêm apenas metade deles, ou seja, 23
cromossomos. Os cromossomos são transmitidos dos
pais para os filhos por meio do esperma e óvulos. Um
cromossomo de cada par é herdado da mãe e o outro
do pai. Isto explica porque as crianças se parecem com
seus pais, e porque podem ter uma tendência a
desenvolver determinadas doenças hereditárias.

Uma célula usa seus genes seletivamente; ou seja,

pode ligar (ou ativar) os genes que precisa no
momento certo e desligar outros genes quando não
precisa. Todas as células do corpo (exceto óvulo e
espermatozoide) contêm os mesmos genes. Ativando
alguns genes e desativando outros é como uma célula
torna-se especializada, isto é, como a célula se torna
uma célula muscular e não uma célula óssea. Alguns
genes ficam ativos o tempo todo para produzir as
proteínas necessárias para as funções básicas da
célula. Outros são desligados quando terminam sua
função, podendo reiniciar sua atividade, se necessário,
posteriormente.

Genes Dominantes x Genes Recessivos

Nós temos 2 cópias da maioria dos genes, um herdado

de cada progenitor. Para alguns genes somente uma
cópia é necessária para ter determinada função ou
doença (em genética isto é chamado de traço, sendo
um dominante e outro recessivo. Por exemplo, o gene
para olhos castanhos é dominante, enquanto o gene
para olhos azuis é recessivo, então se você recebe
uma cópia do gene do olho castanho de um pai e uma
cópia do gene do olho azul da mãe, você terá olhos
castanhos. Só terá olhos azuis se você tiver 2 cópias
do gene do olho azul (um de cada progenitor). Esta
classificação também se aplica às mutações do gene.
Genes ligados ao Cromossomo X

As coisas são um pouco diferentes em

termos de genes no cromossomo X.
Normalmente, temos 2 cromossomos
sexuais, as mulheres dois cromossomos
X, enquanto os homens têm um
cromossomo X e um Y. Se o
cromossomo Y contém diferentes genes
que o cromossomo X, os homens têm
apenas uma cópia dos genes do
cromossomo X. Algumas
doenças/condições são causadas por
genes no cromossomo X. No caso do
daltonismo, uma mulher tem que ter 2
cópias do gene (um em cada
cromossomo X) para ter a condição. No
caso do homem, ele só tem que ter o
gene no seu cromossomo X. Doenças e
condições como estas são denominadas
de ligadas ao cromossomo X e são mais
frequentes em homens.