PADRÃO DE HERANÇA LIGADO AO CROMOSSOMO X

Recessiva:
 Manifestação em todos os homens com X
 Mulheres podem ser homo ou heterozigotas
 Não é herdado pai-filho
 Herança pai-filha ou mãe-filha(o)
 Salto de gerações comum.

Dominante:
 Aparentemente homens afetados não sobrevivem;
 Mulheres com um X normal podem expressar a doença de forma branda
(Hipótese de Lyon)

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Heteroplóide: genoma com nº de cromossomos alterado

Euplóidia: número de cromossomos múltiplo de 23
Aneuplóide: é o tipo mais comum de anomalia numérica. Os pacientes aneuplóides
possuem qualquer outro número de cromossomos maior ou menor que 46.
Trissomia (3 cromossomos) ou monossomia (1 cromossomo) compõem a maioria
dos casos de aneuploidia, sendo a trissomia mais mortal quando em cromossomos
com muitos genes. A monossomia é letal na maioria dos casos, exceto quando
ocorre com o cromossomo X (ver Hipótese de Lyon). Durante as mitoses, é possível
que ocorra a não-disjunção das cromátides (mitose I) ou dos cromossomos (mitose
II), o que explica a aneuploidia.
Os principais cromossomos afetados são o 13, 18, 21, X e Y.
Também existem genomas tri ou tetraploides, mas são raros. (92,XXXX ou
92,XXYY).

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

Deleção: perda de um segmento cromossômico. Pode ser terminal ou intersticial

(entre)
Duplicação: repetição de um segmento causando aumentos no número de genes.
Maioria causada por crossing over desigual
Inversão: mudança na ordem dos genes de um cromossomo. Pode ser:
 Pericentrica: quando ocorre mudança entre as partes p e q
 Paricentrica: não ocorre mudança entre os dois lados do cromossomo.
Translocação: troca de pedaços (recíproca) ou perda de um braço e junção a outro
cromossomo (Robertsoniana)
 Doença Tipo Cromos Gen Motivo Forma Manifestação clínica
somo e
Síndrome de Dominante X Ausência de  Cromoss Afeta apenas meninas;
Turner Monossomi 45,X ou um omo em Ovários não desenvolvidos, infertilidade, ausência
a do 45, X0 cromossomo anel mensuração. Além de possíveis problemas cardíacos, de au
cromossom X  Monosso e dificuldades de aprendizagem; problema na tireoide e
o sexual mia Baixa estatura, pele extra no pescoço e mamilos afast
completa dedos curtos e pés pequenos.
 Mosaicis
mo

Síndrome de Trissomia 18 Presença de Expectativa de vida reduzida devido a má formação de a

Edwards 47,X ou 3 órgãos; microcefalia, deficiência mental grave, genitais ext
XY + 18 cromossomo anormais, pescoço mais curto, orelhas malformadas e baixo
s 18 ao nascer.
Síndrome de Trissomia 13 Presença de Baixa expectativa de vida (6 meses); mal formação do
Patau 47,XX ou 3 defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
XY + 13 cromossomo palatina e/ou lábio leporino, polidactilia.
s 18
Síndrome de X Presença de Afeta apenas meninos;
Klinefelter 46,XXY um Alterações no desenvolvimento físico e cognitivo; aumento
cromossomo mamas, falta de pelos pelo corpo ou atraso no desenvolvim
X extra do pênis; além de possuir músculos pouco desenvolv
estatura maior que a média, infertilidade, problemas de atenç
Trissomia do Trissomia X Presença de Fenótipo normal; alta estatura, maior atraso cognitivo, fal
X ou Super 47,XXX um ovariana prematura, anomalia renal e gastrourinárias, convul
fêmeas cromossomo
X extra.