Distrbios dos Autossomos

e Cromossomos Sexuais
 Aneuploidia em humanos

Aneuploidias Autossmicas

Trissomia do 21 ou Sndrome de Down

Trissomia do 18 ou Sndrome de Edwards

Trissomia do 13 ou Sndrome de Patau

Aneuploidias de Cromossomos Sexuais

Sndrome de Turner 2n=45,X

Sndrome de Klinefelter 2n=47,XXY

Sndrome duplo Y 2n=47,XYY

Trissomia do X 2n=47,XXX
 Origem das aneuploidias

Surge a partir de gametas com nmero
irregular de cromossomos meiose I ou
II no-disjuno
 Sndrome de Down

Descoberta por: John Langdon Down em
1866;

A alterao cromossmica por Jrome
Lejeune em 1959.

A trissomia autossmica com melhor
perspectiva de vida.
 Sndrome de Down

A trissomia livre do 21
 Achados clnicos

Hipotonia

Baixa estatura

Orelhas de baixa implantao

Lngua grande

Fenda palpebral

Prega palmar nica
Portador da Translocao Portador da Sndrome de Down
por Translocao
Heredograma da Translocao
Gametas de um portador da rob(14/21)
Mosaicismo e Quimerismo
Microquimera
Sndrome de Patau
 Achados clnicos

Grave malformaes do
sistema nervoso;

Microcefalia;

Microftalmia;

Fenda labial e palatina;

Polidactilia;

Superposio do
segundo e quinto dedo.
Sndrome de Edwards
 Achados clnicos

Retardo mental;

Hipotonia;

Orelhas malformadas;

Esterno curto;

Malformaes
cardacas;

Malformaes nas
mos e nos ps.
Deleo em cromossomos
humanos

Sndrome do cri-du-chat- del 5p-

 Microdelees

Del 15q11-13

Sndrome de Angelman cromossomo materno
 Microdelees

Del 15q11-13

Sndrome de Prader-Willi cromossomo paterno
 Cromossomos sexuais

O cromossomo Y

O Gene SRY;

Gene DAZ;

Genes AZFs.
O desenvolvimento gonadal
Indivduos sexo-reverso

Mulheres XY

Homens - XX
 Inativao do X

10-15% dos genes escapam (>Xp)
 Inativao do X

Centro de Inativao do X e o gene XIST

Xq13

XIST lcus regulador / Forma RNA -codificante;

Transcritos especficos do X inativo liga-se ao X
inativando-o.
 Inativao no -aleatria

Ocorre em casos de X com alteraes
estruturais.
 Anormalidades dos
cromossomos sexuais

Indicaes:

Retardo do incio da puberdade;

Amenorria;

Infertilidade;

Genitlia ambgua.

Consequncias:

Infertilidade;

Problemas do desenvolvimento.
Incidncia das Sndromes
Sndrome de Klinefelter
 Sndrome 47,XYY

Fentipo normal;

Origem da alterao: no-disjuno
paterna;

Diminuio do desempenho intelectual,
compreenso verbal (leitura), dficit de
ateno, hiperatividade e impulsividade.
 Trissomia do X

Fentipo normal;

Origem da alterao: no disjuno
materna ou paterna na meiose II;

Aumento da gravidade em tetra e penta X.
Sndrome de Turner
 Sndrome de Turner

Origem da alterao:

70% dos casos h perda do X

Caritipos possveis:

45,X 50%

46,X,i(Xq) 15%

45,X/46,XX 15%

45,X/46,X,i(Xq) 5%

45,X/outra anomalia de X 5%

Outros mosaicos/45,X 5%
Resumo Geral