ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS
Euploidias: Alterações de todo um genoma
2n n, 3n, 4n,
Aneuploidias: alterações numéricas de
cromossomos
Nulissomia: perde um par de homólogos
Monossomia: perde um cromossomo
Trissomia: ganha um cromossomo
NULISSOMIA:
Perda de um par de homólogos

*Letal na espécie humana

 MONOSSOMIA:
Perda de um cromossomo
- 44A + Y__ (ou 44A + Y0)
-Síndrome de Turner: 44A + X__
(ou 44A + X0)
 MONOSSOMIA:
Perda de um cromossomo

44A + Y__ (ou 44A + Y0)

*Anomalia letal
MONOSSOMIA:
-Síndrome de Turner: 44A + X_
(ou 44A + X0)
-Mulher
-Atrofia do aparelho reprodutor
-Estéril
-Baixa estatura
-Pescoço alado
-Raramente com deficiência mental
-diminuição da organização motora perceptiva
SÍNDROME DE
TURNER
Síndrome de
Turner
 TRISSOMIA:
*um cromossomo a mais
-Síndrome de Klinefelter: Homem com um X a mais (XXY)
-Síndrome triplo X - mulher com um X a mais (XXX)
-Síndrome XYY- homem com um Y a mais
-Síndrome de Down: um cromossomo 21 a mais
-Síndrome de Edwards: um cromossomo 18 a mais
-Síndrome de Patau: um cromossomo 13 a mais
 Síndrome de Klinefelter
44A + XXY
-Sexo masculino
-Magro e alto
-Atrofia do aparelho reprodutor
-Esterilidade
-Desenvolvimento da mamas
-Atraso no desenvolvimento mental

*Células com corpúsculo de BAAR

Síndrome de
Klinefelter
SÍNDROME XYY
(44A + XYY)
-Homem
-Elevada estatura
-problemas comportamentais (agressividade)
*surge por não disjunção na meiose II da
espermatogênese.
TRISSOMIA DO X
(44A + XXX)
-Mulher
-Elevada estatura
-Férteis
-Atraso mental
SÍNDROME DE DOWN
TRISSOMIA
DO 21
(44A + XX + 21) ou (44A + XY + 21)

-Pregas palpebrais de aspecto oriental

-macroglossia (boca aberta)
-mão com prega simiesca
-pescoço curto
-hipodesenvolvimento dos genitais
Síndrome de
DOWN
SÍNDROME DE EDWARDS
TRISSOMIA DO 18
(44A + XX + 18) ou (44A + XY + 18)

-Retardo mental
-má-formação cardíaca
-má-formação do sistema nervoso
-baixa sobrevida pós natal
SÍNDROME DE PATAU
(TRISSOMIA DO 13)
(44A + XX + 13) ou (44A + XY + 13)

-Má-formação do SNC
-Retardo mental severo
-Fendas labiais
-Polidactilia
.....
.
PATAU - PATREZE
EDWARD-EDEZOITO