SÍNDROME

DE TURNER
 Síndrome de Turner

  A síndrome é nomeada em
1938, quando o americano de
Oklahoma Henry Turner, relata
sete mulheres com baixa
estatura e infantilismo sexual,
que ele atribuiu ser
consequente à insuficiência
hipofisária.
 A origem do hipogonadismo foi redefinida em 1942 por
Fuller Albright, que comprovou a insuficiência ovariana. O
relacionamento entre o fenótipo da Síndrome de Turner e
as alterações cromossômicas, são relatadas somente a
partir de 1954 por Paolo Polani e Charles Ford e publicadas
em 1959. A síndrome é conhecida como Turner na literatura
médica americana e inglesa, como Ulrich-Turner no
continente europeu.
 O que é Síndrome de Turner?
A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos
X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X
ausente ou parcialmente ausente.
 Cariótipo

A síndrome de Turner (ST)  é uma doença do cromossomo sexual

causada pela perda total ou parcial de um cromossomo X, mais
frequentemente encontrado como cariótipo 45, X. No entanto, cerca de
50% dos casos têm outros cariótipos. Aproximadamente um quarto
dos casos de síndrome de Turner envolve cariótipos em mosaico, nos
quais apenas uma proporção de células é 45, X.
 Causas
A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente
ou incompleto. A grande maioria dos casos é esporádica e são casos
únicos na família.

As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:

 Monossomia completa

Completa ausência de um
cromossomo X. Geralmente
ocorre devido a um erro no
esperma do pai ou no óvulo da
mãe. Isso resulta em todas as
células do corpo com apenas um
cromossomo X. A monossomia
completa do cromossomo X
ocorre em 50% dos casos da
Síndrome de Turner.
 Mosaicismo
Em 20 a 30% dos casos de
Síndrome de Turner apresentam
o cariótipo em mosaico. Isso
significa que a paciente
apresenta em seu organismo
células normais (46,XX) e
células com a monossomia do X
ao mesmo tempo (45,X). Em
alguns casos, há um
cromossomo X completo e um
exemplar alterado.
 Fatores de risco

 A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às

vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e
outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no
início do desenvolvimento fetal.

 O histórico familiar não é um fator de risco, por isso é pouco

provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner
tenham outra criança com o transtorno.

 Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da

idade da mulher.
 Características Fenotípicas
 Pescoço largo
 Retrognatismo (mandíbula não
proeminente)
 Palato bucal alto e estreito
 Peito largo, com mamilos
amplamente espaçados
 Dedos curtos
 Braços que dobram para fora na
altura dos cotovelos
 Unhas estreitas que viram para cima
 Inchaço das mãos e pés,
especialmente ao nascer
 Pés chatos
 Quarto metacarpo curto (osso na
mão por baixo da junta)
 Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
 Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na
direção da garganta linha de cabelos
 Escoliose
 Pálpebras caídas
 Devido à falência ovariana,
podem não ocorrer as
mudanças típicas da
puberdade como nascimento
de pelos e crescimento de
seios

 Antecipação do fim ciclos

menstruais

 Na maioria dos casos,

incapacidade de conceber uma
criança sem tratamento de
fertilidade.
 Tratamento

O tratamento é feito com

reposição hormonal, inclusive o
hormônio do crescimento (GH)
que deve ser inserido
precocemente. Além disso, é
importante ter o
acompanhamento por médicos
cardiologista e endocrinologista
devido a perda hormonal.
 A maioria das mulheres com
síndrome de Turner apresenta
hipogonadismo primário,
ocasionando falha no
desenvolvimento puberal e
amenorréia primária e/ou
parada puberal. Para a maioria
dos pacientes, a terapia com
baixas doses de estrogênio
deve ser iniciada por volta dos
11 a 12 anos de idade para
permitir o tempo e ritmo
normais de puberdade.
 Bibliografia
 SÍNDROME DE TURNER. Muito somos raros. Disponível em: https
://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/anomalias-congenitas-ou-de-manifestacao-t
ardia/sindrome-de-turner
/ . Acesso em 18/11/2020

 SINROME DE TURNER. Muito bem vindo. Disponível em: https://

www.muitobemvindo.com.br/sindrome-de-turner. Avesso em 16/11/2020

 OS CROMOSSOMOS E O CARIÓTIPO NORMAL E TIPOS DE ALTERAÇÕES

CROMOSSÔMICAS (LIGADASAOS CROMOSSOMOS SEXUAIS). Material de apoio
disponibilizado pelo Professor RIBEIRO, Henrique Quintas Teixeira. Acesso em 16/11/2020.
Aluna: Esther de Almeida Costa Sampaio

RA: 320201735