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Síndrome de Turner
(Monossomia do X; disgenesia gonadal)
Por Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo out 2018

Na síndrome de Turner, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico
baseia-se em dados clínicos e confirmado pelo cariótipo. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para
correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a
ausência dos sinais puberais.

(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas e ver Visão geral das anomalias cromossômicas sexuais.)
A síndrome de Turner ocorre em cerca de 1/2.500 nascimentos femininos em todo o mundo. Entretanto, 99% dos fetos 45,X abortam
espontaneamente.
Em torno de 50% das meninas afetadas têm cariótipo 45,X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica (p.
ex., 45,X/46,XX ou 45,X/47,XXX). O fenótipo entre os mosaicos pode ser variável, desde o quadro típico da síndrome de Turner até o normal.
Ocasionalmente, as meninas afetadas têm um X normal e um X em forma de anel. Algumas meninas afetadas têm um X normal e um
isocromossomo de braço longo formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de um cromossomo com dois braços longos do
cromossomo X. Essas meninas tendem a apresentar muitos aspectos do fenótipo de Turner, do que se infere que o braço curto do cromossomo X
parece ter papel importante na determinação do fenótipo.

Fisiopatologia
As anomalias cardíacas incluem coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide. Com a idade, surge a hipertensão arterial, mesmo sem coarctação.
As anomalias renais e hemangiomas são frequentes. Ocasionalmente, ocorrem telangiectasia no trato GI, resultando em sangramento ou perda
proteica. Ocorre perda auditiva; estrabismo e hipermetropia (hipermetropia) são comuns e aumentam o risco de ambliopia. Tireoidite, diabetes
mellitus e doença celíaca são mais comuns do que na população geral.
Os lactentes têm alto risco de desenvolverem deslocamento do quadril. Cerca de 10% dos adolescentes apresentam escoliose. Osteoporose e
fraturas são relativamente comuns em mulheres com a síndrome de Turner. A disgenesia gonádica (os ovários são substituídos por fitas ou
estroma fibrosos bilaterais e não há desenvolvimento de óvulos) acontece em 90% dos casos em mulheres. Entre 15% e 40% das adolescentes com
síndrome de Turner têm puberdade espontânea, mas apenas 2 a 10% têm menarca espontânea.
O retardo mental é raro, mas muitas meninas têm diminuição de habilidades de percepção, deficit de atenção/hiperatividade e não conseguem
boa pontuação nos testes e em matemática, mesmo que alcancem melhor resultado nos testes verbais ou de inteligência.

Sinais e sintomas
Muitos neonatos são levemente afetados; entretanto, alguns apresentam acentuado linfedema do dorso das mãos e dos pés e linfedema ou
pregas lisas de pele redundante na nuca. Outras anomalias frequentes incluem pescoço alado e tórax largo, mamilos invertidos e hipertelorismo
mamário. Meninas afetadas muitas vezes apresentam baixa estatura em comparação à aquela dos familiares.
Mais raramente aparecem implantação baixa de cabelos na nuca, ptose, inúmeros nevos pigmentados, 4º metacarpo e metatarso curtos, coxins
dos dedos proeminentes com estrias nos dermatóglifos da ponta dos dedos e hipoplasia ungueal e cúbito valgo. Ocorre ângulo de carregamento
aumentado no cotovelo.

Características físicas da
síndrome de Turner

Síndro
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Os sintomas das anomalias cardíacas dependem da gravidade. A coarctação da aorta pode causar hipertensão sanguínea nos membros superiores,
diminuição dos pulsos femorais e pressão arterial baixa ou ausente nos membros inferiores.
A disgenesia gonádica resulta em impossibilidade de desenvolver puberdade, tecido mamário e menarca. Outros problemas médicos associados à
síndrome de Turner aparecem com a idade e podem não ser aparentes na triagem.

Diagnóstico
Aparência clínica

Testes citogenéticos por cariotipagem, análise FISH e/ou análise cromossômica por microarranjo

Testes para eventos associados

Nos neonatos, o diagnóstico da síndrome de Turner pode ser suspeitado com base na presença de linfedema ou pescoço alado. Na ausência
desses sinais, algumas crianças são diagnosticadas mais tarde, com base em baixa estatura, ausência de sinais puberais e amenorreia.
O diagnóstico é confirmado por análise citogenética (cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente [FISH] e análise cromossômica por
microarranjo [ACM]). (Ver também Diagnóstico das anomalias cromossômicas.)
Ecocardiograma ou RM está indicado para detectar anomalias cardíacas.
Análise citogenética e estudos da sonda específica Y são realizados na disgenesia gonádica para afastar mosaicismo com linhagem de células Y (p.
ex., 45,X/46,XY). Essas pessoas costumam ser fenotipicamente femininas e podem ter características variáveis da síndrome de Turner. Elas têm
maior risco de tumores gonadais, em especial gonadoblastoma, alguns dos quais podem se tornar malignos. Por causa desse potencial para
malignidade, a remoção profilática das gônadas, embora controversa, é frequentemente recomendada.

Condições médicas concomitantes

Algumas avaliações de rotina ajudam a identificar problemas que podem estar associados à síndrome de Turner:
Avaliação cardiovascular por um especialista; RM e ecocardiografia no momento do diagnóstico para descartar coarctação e valva da aorta
bicúspide e em seguida a cada 3 a 5 anos para avaliar o diâmetro da raiz da aorta

Ultrassonografia renal por ocasião do diagnóstico e, anualmente, análise urinária, ureia, creatinina, para pacientes com anomalias do sistema
renal

Audiometria feita por audiologista e audiograma a cada 3 a 5 anos

Avaliação de escoliose/cifose anualmente durante a infância e adolescência

Avaliação do deslocamento do quadril

Exame oftalmológico por oftalmologista pediátrico

Testes da função tireoideana em diagnóstico e, depois disso, a cada 1 ou 2 anos

Teste da doença celíaca (p. ex., níveis dos anticorpos antiendomísio)

Teste de tolerância à glicose pode ser anormal; glicemia em jejum e perfil lipídico anuais durante a idade adulta (mais cedo se indicado)

Tratamento
Tratamento das condições comórbidas

Possível reparação cirúrgica das anomalias cardíacas

Às vezes, hormônio de crescimento e estrogênio

Não há tratamento específico para a condição genética de base e o tratamento baseia-se nos resultados da pessoa.
A coarctação da aorta é reparada cirurgicamente. Outras anomalias cardíacas são monitoradas e corrigidas, se necessário.
O linfedema pode ser controlado com uso de meias apropriadas e outras técnicas, como massagem.
O tratamento com o hormônio de crescimento pode estimular o crescimento. A reposição de estrógenos é geralmente necessária para iniciar a
puberdade e administrada por volta dos 12 a 13 anos de idade. Por conseguinte, pílulas anticoncepcionais com progesterona são administradas
para manter as características sexuais secundárias. O hormônio de crescimento pode ser administrado com reposição de estrogênio até o
fechamento epifisário, após o que o hormônio de crescimento é suspenso. A manutenção da reposição do estrógeno ajuda a manter boa
densidade óssea e desenvolvimento do esqueleto.

Pontos-chave

Meninas não têm todo ou parte dos seus dois cromossomos X.

As manifestações variam, mas baixa estatura, pescoço alado, tórax largo, disgenesia gonadal e anomalias cardíacas (comumente
coarctação da aorta e valva da aorta bicúspide) são comuns; deficiência intelectual é rara.

O risco de câncer gonadal é maior; frequentemente recomenda-se a remoção profilática das gônadas, embora isso seja
controverso.
Fazer triagem de rotina específica para a idade a fim de detectar condições clínicas associadas (p. ex., anomalias cardíacas e
renais).

Administrar estrogênio para iniciar a puberdade seguido de pílulas anticoncepcionais com progesterona para manter as
características sexuais secundárias.

Tratar as manifestações específicas, e fornecer suporte social e educacional e aconselhamento genético.

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