SÍNDROME DE TURNER E SÍNDROME DE NOONAN

PEDIATRIA UEA

DRA. LETÍCIA SCARLLET – R1 DE PEDIATRIA

PROF. DRA. VÂNIA GADELHA- MODERADORA

 SÍNDROME DE TURNER - ETIOLOGIA?

Em 1 a cada 1.500-2.500
crianças do sexo
A síndrome de Turner é feminino nascidas vivas
a anormalidade dos
cromossomos sexuais
mais comum nas Afeta mulheres que
mulheres possuem um cromossomo x
intacto e ausência parcial ou
completa do segundo
cromossomo sexual

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 CLÍNICA

Auditiva
Baixa estatura Fáscies típica
Cardiovascular

Disgenesia Pescoço alado Tireoidite

gonadal Hipertelorismo Renal

Falha Deficiência
Infertilidade
puberdade cognitiva

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 DIAGNÓSTICO

CLÍNICA CARIÓTIPO
Caracteríticas fenotípicas
Monossomia do
cromossomo X (45X)
Isocromossomo Xq
Mosaicismos
Deleções Xp
Cromossomo X em anel,
entre outros

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 TRATAMENTO

Hormômio do crescimento e
Reposição de estrógenos

Acompanhamento
multidisciplinar

Tratamento individualizado

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SÍNDROME DE NOONAN

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 ETIOLOGIA

É hereditária, Distribuição
tendo caráter semelhante Apesar da ocorrência
herdada, 60% dos
autossômico em ambos os casos são esporádicos
dominante sexos

❖A incidência varia de 1:1000 a 1:2500 nascidos

vivos
❖Os genes PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS e SHOC2
foram relacionados como fatores etiológicos.

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 CLÍNICA

Malformações cardíacas Alt. dermatológicas

Fáscies típica
Oftalmológicas e Renais
Pescoço alado

Pectus carinatum Def fatores da coagulação e

Baixa estatura Criptorquidia

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CLÍNICA

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 TRATAMENTO

Hormônio do
crescimento

Acompanhamento
multidisciplinar

Tratamento
individualizado

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 CASO CLÍNICO 1

Criança, sexo feminino, 11 anos. Tem o diagnóstico de Síndrome de Turner.

Vem a consulta em CAIC, mãe refere que nunca mais veio ao pediatra, porque a filha
estava assintomática. Porém, vem notando déficit de crescimento na criança. Nega
outras queixas.

1. QUAL SERIA A CONDUTA MAIS ADEQUADO PARA O MÉDICO/PEDIATRA DO CAIC DE

MODO GERAL?
2. QUAL SERIA A CONDUTA MAIS ADEQUADO PARA O MÉDICO/PEDIATRA DO CAIC
COM RELAÇÃO A QUEIXA DA MÃE?
3. SE A MÃE PERGUNTASSE SE A ALTURA PODERIA FICAR NORMAL O QUE
RESPONDERÍAMOS?
4. SE A MÃE PERGUNTASSE SOBRE A POSSIBLIDADE DE GRAVIDEZ NO FUTURO. QUAL
SERIA SUA RESPOSTA?

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 CASO CLÍNICO 2

Criança, sexo masculino, 4 anos. Tem o diagnóstico de Síndrome de Noonan.

Vem a consulta em CAIC, criança sem queixas no momento. Mãe trouxe para vacina
de 4 anos. Aproveitou para marcar consulta e tirar algumas dúvidas.

É preconizado que todos os pacientes devem ser submetidos a uma avaliação

cardiológica por um especialista ao momento do diagnóstico, além de realizar uma
radiografia de tórax, ECG e ecocardiograma?

O acompanhamento desses pacientes deve ser individualizado, de acordo com os

distúrbios específicos presentes. Pacientes sem cardiopatia em sua avaliação inicial
devem ser reavaliados a cada 5 anos?

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 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

• Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome de Turner.

Ministério da Sáude, 2018.
• Nelson, Tratado de Pediatria. Editora Elsevier, 2005. 17ª edição.
• Síndrome de Noonan. Residência Pediátrica A revista do Pediatra.
Volume 7, número 3, 2017.
• Síndrome de Turner. Residência Pediátrica A revista do Pediatra.
Volume 8, número 3, 2018.

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