Síndrome de

Klinefelter
Causas , Sintomas, diagnóstico e tratamento
Causas Sintomas
Circunstâncias que ocasionam essa Sinais clínicos e visíveis no individuo
doença. afetado.

Diagnóstico Tratamento
A descoberta através de exames Meios visando o melhoramento da
clínicos. doença
 Introdução

1942 – Harry Klinefelter;

1959 – Causa genética - P.A Jacobs e J.A Strong;

Aneuploidia do cromossomo X ( 2n + 1 ) ;

Ocorre apenas em homens;

Condição genética não é rara , 1 em cada 600 homens

tem a doença.
 Causas
Geralmente é causada pela não – disjunção dos cromossomos durante
as divisões celulares;

Falha genética ocorre de maneira aleatória;

Formará gametas com cromossomos a mais ou a menos.

 Sintomas

Hipogonadismo hipergonadotrófico;

Infertilidade e a Azoospermia;

Atrofia Testicular;

Hipodesenvolvimento de caracteres sexuais secundários;

Ginecomastia;

Desproporção morfológica;

Animais com Síndrome de Klinefelter apresentam,

normalmente, esterilidade.
 Características
As características fenotípicas geralmente presentes são: estatura elevada; índice de massa
corpórea de baixa a média (são magros); braços relativamente longos; pênis pequeno;
testículos pouco desenvolvidos, devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos;
pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, diminuição no crescimento de
barba; ginecomastia, devido aos níveis de estrogênio, alta estatura, aumento da envergadura
em relação à estatura, distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa
periférica, obesidade abdominal, síndrome metabólica, maior risco de doenças
autoimunes e câncer, podem ser observados com diferentes frequências de acordo com a
população avaliada, a faixa etária incluída e o cariótipo encontrado.
 Diagnóstico

O diagnóstico geralmente é confirmado através do exame de cariótipo, onde é verificado se

existe ou não o XXY no par de cromossomos sexuais;

Em homens adultos, o médico pode solicitar exames adicionais como exames dos hormônios
ou à qualidade do esperma, ajudando assim na confirmação do diagnóstico;

A grande diversidade fenotípica dos afetados, resulta da variabilidade de padrões genéticos

possíveis, e é causa de diagnósticos tardios nos pacientes com formas pouco exuberantes da
doença.
Década de 60
 Tratamento

Síndrome de Klinefelter não tem cura; atualmente é impossível alterar os cromossomos de uma
criança com a síndrome. No entanto, os sintomas que a síndrome produz podem ser tratados.

Existem diferentes terapias que podem ser realizadas, dependendo dos sinais e sintomas de cada
paciente.
 Substituição de testosterona
A terapia de reposição de testosterona está focada em estimular as alterações típicas que
aparecem durante o estágio da puberdade

As aplicações são feitas através de injeções na pele ou a aplicação de adesivos, que liberam
gradualmente o hormônio ao longo do tempo.
 Psicologia
A intervenção psicológica será focada no tratamento das dificuldades pessoais e sociais da criança,
adolescente ou adulto com Síndrome de Klinefelter.

Fisioterapia
Ajuda a melhorar a fraqueza muscular que aparece frequentemente associada à síndrome.

Terapia da fala
Pode ser usada para estimular e facilitar a expressão da linguagem oral.
 Esses gatos são chamados de machos
Klinefelter, em homenagem ao pesquisador que
descobriu a síndrome. As únicas alterações
mais evidentes são testículos menores, provável
infertilidade e a possível coloração tricolor.

O resultado é um padrão de pelagem composto de tufos alternantes de pelo preto e amarelo. Os tufos pretos vêm de
grupos de células nas quais o X com o alelo para a cor preta está ativo, enquanto os tufos amarelos vêm das células
nas quais o X com o alelo para a cor amarela está ativo.
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia
genética que se manifesta em indivíduos do
sexo masculino e caracteriza-se pela má
formação dos órgãos reprodutores e
esterilidade.
 Referências

GAMEIRO, Catarina; FORTE, Patena; BARROS, Fortunato. Síndrome de Klinefelter

no Adulto: Um Caso e Revisão Breve. 2011. 1 v. Tese (Doutorado) - Curso de Medicina,
Centro Hospitalar de Lisboa Central., Serviço de Urologia do Centro Hospitalar de
Lisboa Central., Lisboa, 2011.

POWELL-HAMILTON, Nina N.. Síndrome de Klinefelter (47,XXY). 2018. Sidney

Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. Disponível em:
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/
anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-
klinefelter. Acesso em: 11 maio 2021.
REFERÊNCIAS

HARDING, Dra. Mary. Síndrome de Klinefelter. 2018. Revisada pelo Dr. John Cox.
Disponível em: https://patient.info/mens-health/klinefelters-syndrome-leaflet#. Acesso
em: 11 maio 2021.

ALVARENGA, Dr. Conrado. Biópsia Testicular. Urologista, Membro da Divisão de

Urologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Disponível em:
https://conradoalvarenga.com.br/especialidades/azoospermia/azoospermia-biopsia-
testicular.html. Acesso em: 11 maio 2021.
REFERÊNCIAS
WAYSS, Ana Luísa. SÍNDROME DE KLINEFELTER https://canteirobarao.com.br/wp-
content/uploads/2020/11/Artigo-Cient%C3%ADfico_Ana101.pdf

Drª. Beatriz Beltrame Como identificar e Tratar a síndrome de Klinefelter

https://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/

Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R.,
Martínez, M. e Aszpis, S. (2010). Síndrome de Klinefelter em diferentes idades:
experiência multicêntrica. Revista Argentina de Endocrinologia e Metabolismo, 47
OBRIGADA PELA ATENÇÃO !

Karine Fernanda
Lidia Nogueira
Nathalia Cândido
Raquel Muniz