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1. O que a adrenoleucodistrofia?

? A adrenoleucodistrofia, ou simplesmente ADL uma doena gentica rara, de carter progressivo, includa no grupo das leucodistrofias (doenas genticas que destroem a bainha de mielina). Ela pode se manifestar de trs formas, sendo que a mais comum acomete o cromossomo X. ligada ao sexo, sendo transmitida por mulheres que so portadoras e, portanto, afetando quase que exclusivamente os homens. Pelo fato das mulheres apresentarem dois cromossomos X e os homens somente um, elas no deveriam manifestar a doena, mas algumas mulheres portadoras da mutao do gene X-ALD podem manifestar a doena devido inativao de do cromossomo X com o alelo normal.

2. Fisiopatologia A adrenoleucodistrofia afeta a mielina, protena presente na parte branca do sistema nervoso. Sua funo acelerar a velocidade da conduo do impulso nervoso. Os indivduos afetados tornam-se incapazes de degradar os cidos graxos saturados, fazendo com que eles se acumulem nos tecidos. O sistema nervoso funciona como uma espcie de circuito elctrico e a mielina tem a funo de isolar as clulas nervosas deste circuito, quando h alterao na mielina, a transmisso de impulsos nervosos deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funes.

3. Fatores genticos A incidncia da adrenoleucodistrofia de cerca de 1 para cada 10.000 pessoas. As possibilidades de haver descendentes a partir de uma mulher portadora da ALD e de um homem normal so 2 : 25% de chances de nascer um filho normal; 25% de chances de nascer um filho afetado; 25% de chances de nascer uma filha normal; 25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendncia para um homem afetado e mulher homozigota dominante, por sua vez, so: Se tiver filhas, sero todas portadoras do gene, porm normais; Se tiver filhos, sero todos normais.

4. Formas da doena Neonatal:

Se manifesta nos primeiros meses de vida, quando os genes causadores dessa forma da doena ainda no esto localizados no cromossomo X. Isso significa que a doena pode afetar crianas de ambos os sexos. A expectativa de sobrevida de cinco anos. Infantil ou clssica:

a forma mais grave e a mais comum da doena, manifesta-se no incio da adolescncia ou no incio da idade adulta. A expectativa de sobrevida atinge cerca de dez anos. Adulta:

a mais branda, e o perodo de sobrevida chega a dcadas. Manifesta-se no incio da adolescncia ou no incio da idade adulta. Diagnstico

O diagnstico da doena deve ser feito inicialmente com a anlise dos sintomas e sinais caractersticos. Atravs de exames de sangue pode-se detectar variaes na quantidade de cidos graxos de cadeia longa. No entanto, esse teste s eficiente em homens, nas mulheres portadoras que estejam manifestando sintomas o teste ineficiente. O teste de DNA capaz de assegurar com certeza a existncia da disfuno.

5. Sintomas principais O quadro clnico da adrenoleucodistrofia pode ser bastante variado, de acordo com a intensidade da transformao do gene. A forma clssica infantil a mais branda. Algumas das complicaes gerais mais perceptveis so: Problemas de fala, viso, aprendizagem, e percepo; Insuficincia adrenal grave; Deteriorao neurolgica; Convulses; Msculos fracos; Mudanas de personalidade e de comportamento; Pigmentao da pele; Fraqueza. Deficincia nos movimentos; Hipoglicemia.

6. Tratamento O maior desafio para os pesquisadores , no entanto, reverter os danos provocados no sistema nervoso, motivo das principais causas de deteriorao. leo de Lorenzo:

As tentativas iniciais de elaborar uma terapia diettica para tratar a doena envolvendo a restrio de ingesto de cidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA). A dieta no a nica fonte desses cidos graxos no corpo, eles tambm so produzidos internamente. Esse leo uma mistura de cidos insaturados (trioleato de glicerol e trierucate glicerilo em uma proporo de 4:1) que inibem o alongamento das gorduras saturadas no corpo. O leo atua interrompendo a sntese dos cidos graxos, estagnando a evoluo de algumas doenas desmielinizantes. Este leo uma espcie de azeite que, ao fazer parte da dieta dos doentes, reduz a velocidade com que os cidos graxos so produzidos, de forma a tornar mais lenta a deteriorao do crebro. Suplementar a dieta do paciente com esse leo mostrou uma normalizao das concentraes dos cidos no corpo, mesmo que a sua eficcia no tenha sido realmente comprovada. Porm, o leo no para a evoluo da doena, mas retarda a degradao neurolgica dos pacientes, principalmente os portadores da forma neonatal. Terapia gentica

A terapia gentica tem se provado a alternativa mais recomendada para os pacientes que no encontram um doador adequado para um transplante. Vetores escolhidos so selecionados, modificados e transplantados para o paciente, como em um transplante de medula ssea. Esse tratamento, apesar de ter sido testado em poucos pacientes, tem sido bem sucedido, diminuindo quase que totalmente o progresso da doena.

Transplante

O transplante o nico tratamento que pode parar a desmielinizao. Ele deve ser feito em uma fase inicial da doena, para manter a eficcia. Se a desmielinizao tem progredido, o transplante pode piorar o resultado e aumentar a taxa de desmielinizao. Embora transplantes tenham mostrado melhora ao parar o processo de desmielinizao nos pacientes que apresentam a forma cerebral infantil de ALD, o acompanhamento destes pacientes mostrou que ele no melhora a funo adrenal.

7. leo de Lorenzo e filme O leo de Lorenzo, um dos tratamentos utilizados para a doena, foi desenvolvido por Michaela e Augusto Odone, pais de Lorenzo. Lorenzo Odone era um garoto normal, porm quando tinha seis anos descobriu ser portador da ADL. Michaela e Augusto, frustrados com o pouco progresso e a curta expectativa de vida, comearam a estudar e

a pesquisar sozinhos, na esperana de descobrir algo para impedir o progresso da doena. A histria de Lorenzo e a descoberta do remdio serviram de inspirao aos roteiristas de Lorenzo's Oil, um filme sobre a histria do menino. Lorenzo Odone morreu aos 30 anos, em 30 de maio de 2008, por causa de uma pneumonia, aps viver 20 anos a mais que os mdicos previram.

INSTITUTO ANGLICANO BARO DO RIO BRANCO

ADRENOLEUCODISTROFIA
Natlia Ribeiro 1 ano Simone Felizari Biologia

TAPEJARA, SETEMBRO DE 2013

INTRODUO O objetivo desse trabalho apresentar uma anlise elaborada da doena Adrenoleucodistrofia, e tambm apontar o problema gentico que o causa, os tratamentos, e os sintomas que podem ajudar a identificar a doena.

CONCLUSO Esse trabalho possibilitou uma melhor compreenso da adrenoleucodistrofia, assim como os problemas enfrentados pelos pacientes. Tambm auxiliou no aprendizado sobre como pequenos erros genticos podem desencadear grandes problemas na vida de uma pessoa portadora.