O que é?

É uma doença neurológica progressiva e degenerativa que causa a morte dos neurónios

motores, localizados no córtex, tronco cerebral e medula espinhal, responsáveis pelo controlo

dos músculos voluntários. Por sua vez, esta origina a diminuição do tamanho dos músculos e

consequente dificuldade na fala, deglutição e respiração. No entanto, a consciência do paciente

permanece inalterada, assim como o tato, olfato, visão e audição.

Sabia que…?

Existem 3 a 5 casos por cada 100 mil habitantes, a nível mundial, que sofrem desta patologia,

afetando pessoas de qualquer idade, sendo mais vulgar em idades superiores a 50 anos e mais

evidente em pessoas do sexo masculino.

Causas

Embora se desconheça a causa em 90% a 95% dos casos, estima-se que cerca de 5% a 10% tem

origem genética, devido a algumas mutações dos genes, nomeadamente do gene SOD1, que

leva a que as proteínas formem aglomerados de três moléculas, que são altamente tóxicas aos

neurónios motores, resultando na morte dessas células nervosas.

Sintomas

O principal sintoma é a fraqueza muscular, acompanhada de endurecimento dos músculos

(esclerose), inicialmente num dos lados do corpo (lateral), e também de atrofia muscular

(amiotrófica). Contudo, podem existir outros sintomas, tais como:

 Perda progressiva de força

 Problemas com a coordenação motora

 Arrastamento da fala que se pode tornar mais lenta que o normal

 Dificuldades em respirar e engolir

 Tremores

 Cãibras

 Espasmos musculares

 Mudanças na voz

 Dificuldade em manter a cabeça erguida

 Perda de peso
Diagnóstico

O diagnóstico começa com uma avaliação clínica minuciosa dos sinais/sintomas, de forma a

descartar outras doenças com manifestações idênticas à patologia em questão.

Só depois é que são realizados outros exames que ajudam a identificar o verdadeiro estado

clínico do paciente, nomeadamente:

 Eletrodiagnósticos

 Ressonância magnética cerebral

 Exames laboratoriais

Tratamento

Ainda não existe cura para esta doença. Porém, existem métodos que visam retardar a evolução

da doença, através do acompanhamento médico em várias especialidades, tais como

fonoaudiologia, fisioterapia e nutrição, com o intuito de prolongar a vida do paciente.

Deste método fazem parte:

 Toma do medicamento “Riluzol”

 Uso de ventilação não-invasiva

 Fisioterapia e reabilitação

Prognóstico

À medida que a doença progride, vai afetando os músculos envolvidos na respiração e

deglutição, provocando na maioria dos casos, a morte por insuficiência respiratória. Assim

sendo, a esperança média de vida destes indivíduos é muito reduzida, podendo sobreviver

entre 2 a 5 anos após a sua evolução. No entanto, estima-se que cerca de 10% dos casos têm a

sorte de poder sobreviver por mais tempo.

Curiosidade…

O famoso físico britânico Stephen Hawking foi a pessoa que mais viveu com a doença pois,

desde que foi diagnosticado com ELA aos 21 anos, ainda conseguiu sobreviver por mais 55

anos, vindo a falecer a 14 de março de 2018 com 76 anos, depois de realizar inúmeros feitos na

sua área de atuação e virar referência mundial.

Stephen Hawking: “Enquanto há vida, há esperança.”

Stephen Hawking: “Enquanto há vida, há esperança.”