Doenças

neuromusculares
PROFA. LUCIANA FURTADO SEACERO GRANJA
Esclerose Latera Amiotrófica

 Perda de neurônios motores cortéx-medula.

 Alteração ou perda de neurônios motores superiores e

inferiores.

 Degeneração dos neurônios motores , envolvendo áreas

bulbares, cervical, lombar e torácico.

 Na descoberta dos sintomas, grande parte dos neurônios já

foram acometidos.
ELA

 Não afeta neurônios sensitivos.

Causas

 Causas: morte celular por agressão autoimune nos canais do

cálcio e incremento do cálcio intracelular, infecção viral,
estresse oxidativo, dano por radicais livres, neurotoxicidade
por glutamato e disfunção das mitocôndrias ou dos
mecanismos de transporte axonal.
Evolução

 Evolução:
 causando debilidade
 atrofia progressiva da musculatura respiratória e dos membros
 espasticidade (aumento do tônus muscular)
 distúrbios do sono, estresse psicossocial
 sintomas de origem bulbar como disartria (dificuldade na
articulação ou na pronúncia das palavras) e disfagia
(dificuldade de deglutição).
Sintomas

 sinais e sintomas resultantes diretos da degeneração

motoneuronal − fraqueza e atrofia, fasciculações e cãibras
musculares, espasticidade, disartria, disfagia, dispneia e
labilidade emocional.
 sinais e sintomas resultantes indiretos dos sintomas
primários − distúrbios psicológicos, distúrbios de sono,
constipação, sialorréia, espessamento de secreções mucosas,
sintomas de hipoventilação crônica e dor.
ELA

2,5 -100000 habitantes

Autossômico dominante: mutação SOD 1
(10%)
Esporádicos: 90%
Surgimento entre 55-75 anos.

Bulbar/não bulbar
https://www.youtube.com/watch?
v=UReHYG_dL60
Esclerose Múltipla

 Definição: doença inflamatória crônica, autoimune,

dismielinizante.
 Causas genéticas (100 genes podem estar envolvidos)
 Ambientais: falta de vitamina D, tabagismo, obesidade na
infância,
 O sistema imunológico começa a agredir a bainha de
mielina que recobre os neurônios e isso compromete a
função do sistema nervoso.
 Surtos onde o quadro piora.
Esclerose múltipla

 20 e 30 anos
 Sintomas: muito sutis na fase inicial
 Visão turva, falta de controle na urina, dores e perda de
movimentos.
 Evolução: sintomas sensitivos, motores e cerebelares
de maior magnitude representados por fraqueza,
entorpecimento ou formigamento nas pernas ou de um lado
do corpo, diplopia (visão dupla) ou perda visual prolongada,
desequilíbrio, tremor e descontrole dos esfíncteres.
Tratamento

 Diminuir a fase aguda e tentar aumentar o intervalo entre os

surtos.
 Corticosteroides
 Imunossupressores e imunomoduladores ajudam a espaçar
os episódios de recorrência e o impacto negativo que
provocam na vida dos portadores de esclerose múltipla.
 Células-tronco
Síndrome Guillain-Barrét

 Polirradiculoneurite aguda: inflamação aguda com perda

da mielina (membrana de lipídeos e proteína que envolve os
nervos e facilita a transmissão do estímulo nervoso) dos
nervos periféricos e às vezes de raízes nervosas proximais e
de nervos cranianos (nervos que emergem de uma parte do
cérebro chamada tronco cerebral e suprem às funções
específicas da cabeça, região do pescoço e vísceras).
 Origem autoimune: o indivíduo produz auto-anticorpos
contra sua própria mielina. Os nervos não podem
transmitir os sinais que vêem do sistema nervoso central
com eficiência, ocorrendo uma perda da habilidade de
grupos musculares.
 Inicialmente podem ocorrer infecção de vias respiratórias
altas, de gastroenterite aguda e num pequeno número de
casos por vacinação especialmente contra gripe e em raras
ocasiões contra hepatite B. Antecedentes de infecções
agudas por uma série de vírus tais como, citomegalovirus,
HTLV, HIV, e diversos vírus respiratórios têm sido
descritos.
 Manifestações Clínicas

 Dor nos membros inferiores seguida por fraqueza muscular progressiva de distribuição
geralmente simétrica e distal

 Perda dos reflexos profundos de início distal, bilateral e simétrico a partir das primeiras
horas ou primeiros dias
 Sintomas sensitivos: dor neurogênica, queimação e formigamento distal

Pode haver alteração da deglutição devido a acometimento dos nervos cranianos XI, X e IX
(relacionados com a deglutição), e paralisia facial por acometimento do VII par craniano
(que inerva os músculos da face); a paralisia facial pode ser bilateral

 Comprometimento dos centros respiratórios com risco de parada respiratória

Sinais de disfunção do Sistema Nervoso Autônomo traduzidos por variações da pressão
arterial (pressão alta ou pressão baixa), aumento da freqüência ou arritmia cardíaca,
transpiração, e, em alguns casos, alterações do controle vesical e intestinal
 Alteração dos movimentos dos olhos decorrente de acometimento do III,
IV e VI nervos cranianos e ataxia cerebelar (déficit de equilíbrio e
incoordenação) associada a ptose palpebral (pálpebra caída) e perda dos
reflexos sobretudo na variante Miller-Fisher

 Assimetria importante da fraqueza muscular ou da perda de movimento,

distúrbios graves de sensibilidade e disfunção vesical ou intestinal
persistentes induzem questionamentos embora não excluam o diagnóstico
Tratamento

 Na fase aguda, primeiras quatro semanas de início dos sintomas, o

tratamento de escolha é a administração intravenosa de imunoglobulinas.
 Fase Aguda
 Havendo insuficiência respiratória (10 -30% dos casos), o paciente deve
permanecer em Unidade de Terapia Intensiva.
 Na presença de distúrbios da deglutição, a alimentação deve ser oferecida
por sonda nasogástrica
 Altas doses de imunoglobulinas (anticorpos), administradas por via intra-
venosa .
 Posicionamento adequado no leito objetivando prevenir o
desenvolvimento de úlceras de pele por pressão ou deformidades
articulares.
 Movimentação passiva das articulações para evitar deformidades
articulares.
Fase de Recuperação
 Reforço da musculatura com função.
 Órteses para favorecer a marcha.
 Havendo deficiência motora importante após dois anos do
início da doença deve-se priorizar os trabalhos visando a
independência
 Melhora clínica, eletrofisiológica e funcional acontece,
geralmente, até 18 meses. Porém na maioria dos casos
observa-se a recuperação em até 3 meses.
Distrofia Miotônica de Steinert

 O gene responsável pela DMS, o DMPK (sigla de Dystrophia

Myotonica-Protein Kinase), está localizado no cromossomo
19q13.3.
 A distrofia miotônica de Steinert apresenta herança autossômica
dominante com penetrância incompleta (parte dos portadores da
mutação não manifesta a doença) e expressividade variável (quadros
clínicos diferentes).
 Muitos portadores obrigatórios da mutação (indivíduo que tem um
filho afetado) são assintomáticos. O risco de um filho (ou filha) de
um afetado herdar a mutação é de 50%, risco que independe da
gravidade do quadro clínico do afetado. Um portador assintomático
da mutação no gene corre o mesmo risco de 50% de transmiti-la a
sua prole, mas não é possível prever qual será a gravidade do quadro
clínico nos futuros descendentes. A forma congênita grave só é
transmitida por mulheres portadoras da mutação.
Distrofia Miotônica de Steinert

 O risco de um filho (ou filha) de um afetado herdar a

mutação é de 50%, risco que independe da gravidade do
quadro clínico do afetado.
 Portador assintomático da mutação no gene corre o mesmo
risco de 50% de transmiti-la mas não é possível prever qual
será a gravidade do quadro clínico nos futuros
descendentes.
 A forma congênita grave só é transmitida por mulheres
portadoras da mutação.
Distrofia Miotônica de Steinert

 É uma doença que afeta diversos sistemas do organismo e

que apresenta grande variabilidade clínica. A idade de
instalação dos sinais clínicos e a velocidade de progressão
da doença são também muito variáveis.
Sintomas

 Fraqueza e atrofia muscular,

 Catarata, fenômeno miotônico (dificuldade para relaxar a
musculatura das mãos após a contração).
 Ptose (queda) de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo
masculino
 Dificuldade para falar disartria
 Disfagia progressiva
 Sonolência, alterações hormonais (diabetes, infertilidade,
distúrbios menstruais) e cardíacas (especialmente distúrbios
de condução e arritmias).
Distrofia Miotônica de Steinert

 Existem formas graves com início na infância, incluindo a

forma congênita, que é transmitida quase que
exclusivamente pela mãe. Pessoas portadoras do gene
DMPK alterado, podem permanecer assintomáticas durante
toda a vida ou apresentar apenas sinais leves. Em famílias
com distrofia miotônica de Steinert ocorre o fenômeno
conhecido como antecipação clínica, ou seja, a cada geração
a doença pode se manifestar cada vez mais precocemente e
com quadro clínico mais grave.
Distrofia Miotônica de Steinert