1.

Rever a fisiologia da via motora do córtex cerebral

motor até a contração muscular

2. ⁠Diferenciar os diagnósticos diferenciais de fraqueza

(musculares, neurológicas, reumatológicas, sistêmicas,…)

4. ⁠Explicar a síndrome do 1º e 2º motor diferenciando-as

(semio, topografia)

5. ⁠Caracterizar a fraqueza das doenças da junção

neuromuscular e das doenças musculares
3. ⁠Descrever a abordagem diagnóstica de fraqueza
• A anamnese deve constar, além dos dados rotineiros, os
seguintes tópicos: modo de instalação (súbita, aguda,
subaguda ou crônica); apresentação (focal, segmentar
uni/bilateral ou generalizada), presença de dor, cãibras,
disestesias, disfunção esfincteriana, febre, diplopia, disfagia,
dispnéia, incoordenação; antecedentes: trauma, neoplasias
(prostática, mama, pulmão, timo), endocrinopatias,
infecção recente, uso de drogas, etilismo, episódios prévios.
• O exame físico deve ser completo detalhado, incluindo
quando necessária a avaliação da função respiratória. O
exame neurológico deve responder se a fraqueza é
decorrente de miopatia, ou do comprometimento do SNP
ou do SNC.
6. ⁠Caracterizar (quadro clínico, topografia, fisiopato breve, • Com a doença em estágio terminal, a maioria dos
diagnóstico, tratamento): pacientes irá apresentar características de disfunção do
neurônio motor superior e do inferior que afetem os quatro
A) ELA membros e a musculatura bulbar.
-> Definição • Em aproximadamente 75% dos pacientes, a doença
• A Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença começa distal, focal e assimetricamente no membro
degenerativa idiopática, em que há o comprometimento superior e membro inferior ou territórios bulbar, seguido
gradual dos neurônios motores superiores e inferiores, pela disseminação progressiva da lesão em uma progressão
ocasionando a perda progressiva de movimento, força e anatomicamente lógica para grupos contíguos dos
coordenação muscular. neurônios motores.
• A ELA pode ser classificada em esporádica (90-95% dos • Os indivíduos afetados podem notar fraqueza, atrofia e
casos) ou familiar (5 a 10%). descoordenação motora de uma mão ou comprometimento
• Os únicos fatores de risco estabelecidos para ELA são a da dorsiflexão unilateral do pé.
idade e o histórico familiar. A incidência aumenta a cada • Cãibras musculares podem preceder outras características
década, especialmente após os 40 anos de idade, e atinge o clínicas, e as fasciculações são mais evidentes nos grandes
pico na sétima década de vida. músculos proximais dos membros.
• Alguns fatores adicionais, mas com evidência mais fraca -> Diagnóstico
incluem tabagismo, exposição a metais pesados. Alguns • O diagnóstico da ELA é essencialmente clínico, com
genes que atuam como genes mendelianos na ELA familiar, suporte da eletroneuromiografia e não há teste diagnóstico
como a superóxido dismutase (SOD1). específico.
-> Fisiopatologia
• A etiologia da ELA permanece desconhecida, os
mecanismos fisiopatológicos parecem multifatoriais com
evidência de uma interação complexa entre vias genética e
molecular.
• A neurodegeneração na ELA pode resultar de uma
interação complexa de agressões ao neurônio motor
envolvendo excitocinas, em particular o glutamato, geração
de radicais livres, agregação proteica, disfunção
mitocondrial e comprometimento do transporte axonal.
-> Glutamato: Um dos principais fatores responsáveis pela
patogenicidade da ELA, que leva à morte dos neurônios
motores, é a excitotoxicidade mediada pelo glutamato, que -> Tratamento
consiste no dano neuronal resultante da ativação excessiva • Ainda não existe um tratamento que modifique de forma
dos receptores glutamatérgicos devido ao aumento dos substancial o curso da doença. No Brasil, a única medicação
níveis de glutamato na fenda sináptica. disponível para o tratamento da ELA é o riluzol. Este que é
• Microscopicamente, os pacientes com ELA apresentam um inibidor da via glutamatérgica do SNC é capaz de
tipicamente a perda de mais de 50% de seus neurônios aumentar o tempo de vida dos pacientes, contudo, não
motores espinais e têm a deposição de gliose astrocítica evita o desfecho fatal da esclerose lateral amiotrófica.
difusa na substância cinzenta da medula espinal.
• Por comparação, os neurônios motores no núcleo de Onuf
da medula espinal sacral, que inervam os músculos do
assoalho pélvico, e os núcleos motores dos nervos
cranianos III, IV e VI, que controlam os movimentos
oculares, são relativamente preservados.
-> Quadro clínico
• ELA é caracterizada por uma combinação de degeneração
do neurônio motor superior e do inferior.
• A degeneração do neurônio motor inferior provoca
fraqueza, atrofia e fasciculação nos membros e na
musculatura bulbar.
• As características de disfunção do neurônio motor
superior incluem a presença de reflexos tendíneos vivos ou
exaltados em um membro atrofiado, aumento do tônus
muscular (hipertonia) e, às vezes, presença do sinal de
Babinski.
• A fadiga e a perda de peso também são sintomas
frequentes.
B) Esclerose Múltipla
-> Definição
• A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença autoimune, de
caráter desmielinizante, crônica e evolutiva que atinge
áreas do sistema nervoso central (SNC).
• A autoimunidade representa o processo de agressão à
bainha de mielina do SNC por uma resposta inflamatória
exacerbada e contínua. Tal elemento é essencial para o
curso das alterações progressivas ao indivíduo acometido
por essa patologia.
-> Fisiopatologia
• Fatores que desencadeiam a EM ainda não são bem
explicitados na literatura. Sabe-se que é uma doença
multifatorial, com iteração entre genética e fatores
ambientais.
• Além disso, é certo que tem um componente autoimune,
atuando de forma desregulada e agressiva ao SNC.
• A doença se inicia a partir da ativação desregulada do
sistema imune com linfócitos T na periferia, ou seja, no
sangue periférico e linfonodos. Com isso, há consequente
ativação de linfócitos B e monócitos que atravessam a
barreira hematoencefálica e chegam ao SNC gerando
reações inflamatórias indesejadas com a produção de
citocinas e anticorpos.
• Tal reação de maneira continua ocasiona por áreas
multifocais de desmielinização e cicatriz gliótica no cérebro
e na medula espinal.
• A perda de função durante um surto da doença ocorre
tanto pelo processo inflamatório agudo, quanto pelos
efeitos diretos da desmielinização que geram bloqueio da
condução dos impulsos nervosos.
• É possível que o processo inflamatório inicial seja
autolimitado e com a resolução do processo agudo exista
recuperação de funções durante as fases de remissão da
doença.
-> Quadro clínico
• A EM pode apresentar-se por muitas formas clínicas em
uma ampla faixa de idade e pode inicialmente simular uma
grande variedade de doenças. Na apresentação clássica,
identifica-se uma mulher jovem, branca, com sintomas de
início agudo ou subagudo com alteração da visão ou
sensibilidade. Fadiga, depressão, urgência miccional,
fraqueza, equilíbrio e coordenação prejudicados são
também sintomas comuns.
• Efeito visuais
• A neurite óptica é uma síndrome de apresentação
clássica, tipicamente com diminuição da acuidade visual em
um olho. Na neurite óptica, os pacientes muitas vezes se
queixam de dor ocular que piora com o movimento de
lateralização do olho. O comprometimento visual pode ser
descrito como olhar através de vidro fosco ou uma cortina.
• Os pacientes podem apresentar também diplopia franca
ou apenas visão turva, especialmente quando olham para
um lado rapidamente, como ao olhar por cima do ombro ao
dirigir um veículo.
• Sintomas Motores:
• Os sintomas motores mais comuns na EM são fraqueza e
coordenação prejudicada em um membro, com
comprometimento ascendente de distal a proximal e
comumente se alastrando ao membro contralateral ou
ipsilateral.
• Clinicamente, a fraqueza pode ser grave e pode resultar
em uma paralisia óbvia ou ser tão sutil a ponto de ser
indetectável.
• Fadiga e fraqueza induzidas pelo calor, ou ocorrendo
depois de 15 a 20 minutos de exercício e se resolvendo com
repouso, são características de doença dismielinizante
inicial.
• Na EM instalada há vários anos, os sinais clássicos de
tratos corticoespinais são muitas vezes evidentes e se
manifestam clinicamente com marcha espástica, espasmos
musculares, e clônus.
• Disfunção autonômica
• Os sintomas vesicais são extremamente comuns, mas
frequentemente não são relatados espontaneamente,
de modo que é preciso fazer perguntas específicas. Uma
anamnese cuidadosa pode revelar padrões isolados ou
mistos de disfunção urinária, urgência, incontinência ou
retenção.
• Disfunção sexual é também comum e pouco discutida na
EM. Em homens, a disfunção erétil é frequente.
• A disfunção intestinal comumente se manifesta sob forma
de obstipação, que pode ser primária (relacionada com o
comprometimento da medula espinal) ou secundária
(relacionada com a desidratação autoinduzida para reduzir
o número de micções).
-> Diagnóstico
• O diagnóstico de EM repousa sobre a demonstração de
evidência de pelo menos duas lesões dismielinizantes
inflamatórias em diferentes localizações no SNC, ocorrendo
em momentos diferentes (obrigatoriamente ≥ 1 mês de
intervalo), e para as quais não existe outra etiologia.
Ressonância Magnética: Não existe nenhum teste
laboratorial que confirme o diagnóstico definitivo de EM,
mas a imagem por ressonância magnética (RM) do cérebro
é extremamente útil e deve ser realizada em todos os
pacientes nos quais a EM for uma consideração diagnóstica.
Mais de 95% dos pacientes com EM clinicamente definida
têm RM cerebral anormal e, portanto, a ausência de lesões
hiperintensas (brilhantes) em T2 ou FLAIR, que são
características da EM, sugere outro diagnóstico.
C) Guillian - Barré

D) Miastenia Gravis
-> Definição
• A miastenia gravis (MG) é uma doença imunológica
mediada por anticorpos direcionados contra antígenos da
porção pós-sináptica do receptor nicotínico de acetilcolina
(AChR) na junção neuromuscular, com consequente
redução numérica e funcional destes.
-> Quadro clínico
• Miastenia grave apresenta-se clinicamente com fraqueza
muscular indolor, que aumenta com a atividade muscular e
melhora após repouso.
• Em muitos pacientes, a fraqueza começa nos músculos
oculares, resultando em visão dupla ou ptose (pálpebras
caídas). Em outros, pode comprometer de início a
musculatura bulbar.
• Virtualmente, qualquer músculo esquelético pode ser
comprometido à medida que a doença progride. De forma
típica, a fraqueza varia em distribuição e gravidade de dia
para dia e de semana para semana, e muitas vezes é pior à
noite.
• Os sintomas bulbares incluem fraqueza dos músculos
faciais com dificuldades em fechar os olhos e um sorriso
“mostrando os dentes”, fala anasalada ou empastada, que
pode se deteriorar de forma evidente à medida que a fala
continua, disfagia às vezes associada a regurgitação nasal de
líquidos, movimentos reduzidos da língua e queda da
cabeça relacionada com fraqueza do pescoço.
-> Diagnóstico
• O diagnóstico é baseado nas características clínicas, em
testes sorológicos para anticorpos específicos,
eletrofisiologia clínica e se ainda permanecer dúvida ou se
estes métodos não forem disponíveis, na resposta clínica à
medicação anticolinesterásica, teste farmacológico.
• Avaliação por imagem do mediastino é necessária para
excluir um timoma nos pacientes com anticorpos anti-AChR.
Teste do Gelo
• O teste do gelo consiste na aplicação de um bloco de gelo
na pálpebra acometida por um período de 2 minutos,
observando-se, em seguida, melhora da ptose por período
de 15 minutos.
• Apresenta sensibilidade de 89% e especificidade de 100%
para o uso no diagnóstico à beira do leito. Entretanto, esse
teste só se mostra útil na avaliação da ptose miastênica e
não na avaliação da fraqueza extraocular. Vale ressaltar que
a ptose pode melhora com o repouso, e este fenômeno
pode superestimar a melhora observada no teste do gelo.