PBL - Estudo de Caso

52 - Homem de 35 anos apresentando ataques de pânico, relatou que estava tendo episódios de
ansiedade durante os últimos quatro meses, com aumento da gravidade e da duração. Junto com o
aumento da ansiedade, ele sentia palpitações e dores de cabeça. No exame físico apresentava sudorese,
frequência cardíaca de 124 bpm e pressão sanguínea de 160/105 mmHg. A frequência cardíaca estava
anormalmente irregular. O eletrocardiograma (ECG) mostrou taquicardia rápida sem ondas P, e o sangue
apresenta níveis elevados de catecolaminas e a massa das glândulas suprarrenais podiam ser vistas por
tomografia computadorizada.

a) Qual o diagnóstico mais provável?

Tumor feocromocitoma é um tumor que normalmente se origina das células cromafins das
glândulas adrenais, o que provoca a superprodução de catecolaminas, hormônios potentes
que causam hipertensão arterial e outros sintomas, resultando em ataques de pânico.

b) Qual é o mecanismo dos sintomas apresentados pelo paciente?

As catecolaminas endógenas norepinefrina, epinefrina e dopamina (e outras substâncias
sintéticas) formam uma classe importante de neurotransmissores (NT) e hormônios. Ao
ativar os receptores adrenérgicos essas substâncias químicas promovem alterações em
diversas funções fisiológicas na periferia e no SNC.
Desta forma, as catecolaminas promovem os seus efeitos simpaticomiméticos sobre o
organismo, tais como: estimulação da frequência e contratilidade cardíaca, estimulação do
músculo liso vascular, inibição do músculo liso brônquico e intestinal, lipólise, glicogenólise
e outros efeitos no sistema nervoso central.

c) É de origem genética?
Provável origem adquirida.

d) Principal diagnóstico e tratamento?

Massa das glândulas suprarrenais.
Biopsia para análise das células da massa.
Após avaliação cirúrgica ou tratamento medicamentoso.
53 – Menino de cinco semanas é levado ao setor de emergência de um hospital após apresentar crise de
diarreia por dois dias, alimentar-se pouco, inchaço abdominal e aparência doentia. Os pais também
falaram que a aparência da criança estava mais escura do que o normal. O menino nasceu de parto
natural sem complicações e a termo. A criança foi atendida pelo seu pediatra na sua primeira consulta
neonatal e durante o dia é cuidada por sua avó e recebe tanto amamentação materna como mamadeira. O
exame fisico mostrou que a criança estava com aparência doentia, coloração escura e aumento de tempo
de reposição de sangue capilar. Os sinais vitais eram pulso de 150 pulsações por minuto, pressão de
75/40 mmHg frequência respiratória de 58/min, suor e temperatura retal de 37,8. Pesa 4,8 kg. fontanela
anterior é afundada e membranas mucosas são secas. Os pulmões estavam limpidos à auscultação, mas
respirava com dificuldade. A auscultação cardíaca estava normal, mas extremidades estavam mal
perfundidas. Os resultados de laboratório mostraram hentócrito de 25,4%, contagem de leucocitos de 28,6
x 10/mm e contagem de plaquetas de 953 x 10mm. As amostras de sangue eram notavelmente escuras,
coloração mais para o marrom do que as amostras de crianças normais. O pH do sangue arterial era de
7.18 (faixa normal: 7,35 -7,45), po, de 190 mmg e pCO, de 24 mml Ig

a) Qual é a causa mis provável da acidose da criança e dos sintomas anormais encontrados no
exame clínico?
A condição mais provável que explica a acidose e os sintomas apresentados pela criança é a
acidose láctica. Os sintomas, como diarreia, pouco ganho de peso, aparência doentia, coloração
escura, aumento do tempo de reposição capilar, pulso rápido, pressão baixa, frequência
respiratória elevada, sudorese, temperatura retal elevada, fontanela anterior afundada e
extremidades mal perfundidas, sugerem um estado de má perfusão e acidose.

A acidose láctica pode resultar da produção aumentada de ácido lático ou da diminuição da sua
remoção. Em crianças, uma possível causa de acidose láctica é a deficiência de enzima G6PD
(glicose-6-fosfato desidrogenase), que pode levar à hemólise (destruição prematura de glóbulos
vermelhos), anemia e acidose láctica.

A metemoglobina é uma forma de hemoglobina na qual o ferro não está no seu estado oxidativo
(férrico). O ion férrico não é capaz de se ligar ao oxigênio, o que leva a uma anemia funcional pela
redução do transporte de oxigênio aos tecidos. Os individuos afetados têm aparência cianótica, e
o sangue tem uma aparência mais escura. A citocromo b5-redutase é importante na conversão da
metemoglobina em hemoglobina Pacientes com defeito na citocromo b5-redutase (defeito
congênito) correm risco de terem quantidades excessivas de metemoglobina e anemia. Além da
metemoglobinemia congênita, existem também causas adquiridas (drogas/substâncias quimicas)
dessa doença. O tratamento é feito com azul de metileno, porque ele reduz a metemoglobina
novamente à hemoglobina.

b) Qual é o tratamento para este estado?

O tratamento dependerá da causa subjacente, mas medidas gerais podem incluir:
1. Reidratação: A criança apresenta sinais de desidratação, e a reidratação adequada é
essencial. Isso pode envolver administração de líquidos por via intravenosa.
2. Correção da acidose: Se a acidose láctica for grave, pode ser necessário administrar
bicarbonato de sódio para corrigir o pH do sangue.
3. Tratamento da causa subjacente: Se a deficiência de G6PD for confirmada, pode ser
necessário tratar as complicações associadas, como a anemia, e evitar substâncias que
desencadeiem crises de hemólise, como certos medicamentos e alimentos.
c) Possíveis desencadeadoras da diarreia.

1. Infecção Gastrointestinal:
 Infecções por vírus, bactérias ou parasitas podem causar diarreia em lactentes. Rotavírus e
norovírus são exemplos comuns em crianças.
2. Intolerância à Lactose:
 O paciente recebe tanto amamentação materna quanto mamadeira. Algumas crianças podem
desenvolver intolerância à lactose, que pode causar diarreia após a ingestão de leite.

d) É de origem genética?

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a doença hereditária mais comum do

metabolismo dos eritrócitos.

e) O quadro clínico apresentado sugere um caso de acidose metabólica em um recém-nascido de

cinco semanas. Vamos analisar os achados clínicos e os resultados dos exames para entender a
correlação.

1. Crise de diarreia e alimentação insuficiente:

 A diarreia pode levar à perda significativa de bicarbonato, um componente importante para a
regulação do equilíbrio ácido-base no corpo.
2. Inchaço abdominal e aumento do tempo de reposição de sangue capilar:
 Esses sintomas podem indicar desidratação, que é comum em casos de diarreia persistente.
3. Aparência doentia e coloração escura da pele:
 A aparência doentia e a coloração mais escura da pele podem ser atribuídas à má perfusão
tecidual, indicando uma possível diminuição do fluxo sanguíneo e oxigenação inadequada
dos tecidos.
4. Pulso elevado, pressão arterial baixa, frequência respiratória elevada e extremidades mal
perfundidas:
 Esses achados são consistentes com a resposta compensatória do corpo diante da acidose
metabólica. O aumento do pulso e da frequência respiratória são mecanismos para tentar
corrigir a acidose, melhorando a eliminação de dióxido de carbono e aumentando a entrega
de oxigênio aos tecidos.
5. Resultados laboratoriais:
 O hematócrito baixo (25,4%) indica diluição do sangue, provavelmente devido à
desidratação.
 A contagem elevada de leucócitos (28,6 x 10/mm³) pode ser uma resposta ao estresse ou à
presença de infecção.
 A contagem de plaquetas elevada (953 x 10/mm³) pode ser um sinal de resposta à
desidratação ou à presença de uma condição inflamatória.
6. Amostras de sangue escuras:
 A coloração mais escura das amostras de sangue pode ser atribuída à presença de acidose
metabólica, que pode levar a alterações na cor do sangue.
7. Valores de gases sanguíneos:
 O pH arterial baixo (7,18) está abaixo da faixa normal, indicando acidose metabólica.
 A concentração de bicarbonato (HCO₃⁻) baixa (pCO₂ de 24 mmHg) confirma a acidose
metabólica.

Em resumo, a acidose metabólica nesse paciente pode ser explicada pela perda significativa de bicarbonato
através da diarreia, levando a uma diminuição na capacidade do corpo de neutralizar os ácidos. Os sinais e
sintomas observados são consistentes com a tentativa do corpo de compensar essa acidose, mas a
desidratação e a má perfusão tecidual contribuem para a gravidade do quadro. O tratamento deve incluir a
correção da desidratação, a reposição de bicarbonato, se necessário, e a identificação e tratamento da causa
subjacente da acidose metabólica.