Caso clínico de integração metabólica – “Uma enfermeira de 27 anos de idade foi

atendida”

1) Discutir os mecanismos bioquímicos de regulação de glicose no

estado de jejum
sistemas interligados
2) Discutir os mecanismos bioquímicos de regulação de glicose no
estado pós-prandial
armazenamento em forma de gordura
3) Como a insulina é produzida e secretada no pâncreas? (Aspectos
bioquímicos)
síntese nas células beta das ilhotas pancreáticas a partir das pró-insulinas,
que formam duas cadeias polipeptídicas (insulina)
secreção endócrina
4) Se esta paciente estivesse utilizando sulfoniluréias, os resultados de
hipoglicemia poderia ser explicados, mas ela nega o uso. Como as
sulfoniluréias funcionam?
mecanismo de ação do medicamento: regula (estimula) a secreção de
insulina através da interação com os canais de potássio sensíveis ao ATP
(na membrana das células beta, que são despolarizadas)
5) Como o abuso de álcool poderia estar relacionada a esse quadro de
hipoglicemia?
álcool metabolizado por reações de oxidação, libera NADH que desvia
intermediários da gliconeogênese para rotas alternativas, provocando a
hipoglicemia
6) Por que foi pedido exame funcional de rim e fígado? Como isso
poderia estar relacionado a hipoglicemia da paciente?
rim: insuficiência renal (gliconeogênese)
fígado: insuficiência hepática (gliconeogênese e glicogenólise)
7) Por que foi feito um exame de imagem do peito, abdômen e pelvis?
Como isso poderia estar relacionado como quadro de hipoglicemia
da paciente?
diagnosticar insulinoma
8) Valores contraditórios de insulina e peptídeo C foram encontrados.
Como isso se explica?
insulina: quantidade medida contabiliza tanto a endógena quanto a
exógena (injetada)
pep C: representa a quantidade de insulina produzida pelo pâncreas
(endógena), porque é liberado na clivagem da pró-insulina
pacientes diabéticos: insulina alta (end + exo) e pep C baixo (apenas end)
9) Finalmente, qual o diagnóstico da paciente?
hipoglicemia factícia (questões psicológicas)
CHATGTP:
Este caso clínico aparenta ser de um quadro de hipoglicemia hipoglicemia induzida
por insulinoma, que é uma rara forma de hipoglicemia decorrente da produção
excessiva de insulina por uma lesão tumoral no pâncreas (insulinoma). Os
sintomas descritos pela paciente, incluindo fome, tremores, suor e palpitações, são
típicos de hipoglicemia, e o fato de seu nível de açúcar sanguíneo ter sido medido
em 1mM durante o último episódio é consistente com hipoglicemia. Além disso, os
níveis elevados de insulina e ausência de peptídeo C sugerem a presença de um
insulinoma.

O fato de os episódios de hipoglicemia serem intermitentes e frequentemente

precedidos por sintomas de fome sugere que eles são devidos a uma produção
inadequada de insulina, e não a uma condição mais geral de insuficiência
pancreática ou problemas com a glicemia. A normalidade dos exames de imagem e
dos exames laboratoriais de fígado e rins sugere que não há outras causas
subjacentes de hipoglicemia.

A conduta a ser seguida inclui o tratamento cirúrgico do insulinoma, que é

geralmente curativo e leva à resolução dos episódios hipoglicêmicos. Além disso, é
importante monitorar a paciente após a cirurgia e realizar exames de
acompanhamento para garantir que não haja recidiva ou outras complicações.

Em resumo, é provável que a paciente descrita tenha um insulinoma, e o

tratamento adequado é cirurgia para remoção da lesão. É importante continuar
monitorando a paciente após a cirurgia para garantir a resolução dos sintomas e
prevenir complicações futuras.

Caso Clínico de metabolismo de lipídeos- “Uma mulher de 24 anos de idade era

investigada”

CHATGTP:
Esta paciente apresenta uma miopatia vacuolar, que é uma condição de músculo
esquelético que leva a fraqueza muscular progressiva. O teste de jejum realizado
revelou uma queda na glicose sanguínea e aumento de ácidos graxos livres, mas não
houve aumento nas concentrações de acetoacetato e beta-hidroxibutirato. Além disso,
a concentração de carnitina sérica era anormalmente baixa.

A suplementação oral de L-carnitina foi utilizada como tratamento e após 4 meses de

terapia, houve melhora significativa nos sintomas e no quadro laboratorial da
paciente, com aumento dos níveis de carnitina sérica, muscular e hepática e urinária.
 Estes achados sugerem que a paciente pode ter uma condição relacionada à carnitina,
que é necessária para o transporte de ácidos graxos através da mitocôndria para
serem oxidados e gerar energia. O tratamento com suplementação de L-carnitina
ajudou a melhorar a função muscular e aumentar os níveis de carnitina no corpo, o
que indica que a carnitina pode ter um papel importante no tratamento da miopatia
vacuolar na paciente

Prova 2 – Caso Clínico de metabolismo de proteínas- “Uma criança de 6 meses de idade

começou a vomitar de vez em quando “

1. Explique o sintoma da sonolência como efeito das altas secreções de glutamina.

Excesso de glutamina disponivel favorece a formação de amonia. A amonia elevada
pode ser tóxica para a célula muscular e alterar o metabolismo cerebral, induzindo
fadiga periférica e central. A amonia aumentada no SNC pode interferir com a
concentração de metabólitos chave do ciclo de Krebs e do conjunto malato-aspartato
que transporta equivalentes reduzidos do citosol para cadeia transportadora de
elétrons na mitocondria, o que provoca um desequilibrio na produção de
neurotransmissores.
2. Explique como a administração de glicose intravenosa melhorou rapidamente o
quadro clinico do paciente.
A terapia em curto prazo sugere que seja feita uma oferta alta de energia (por isso a
glicose) e sem proteina.
3. Um dos maiores problemas encarados por essa patologia é o aparecimento elevado
de uma substância no sangue. Qual é essa substância e por que demonstrar tanta
atenção sobre ela?
Amonia: pode levar a encefalopatias e alcalose respiratória, a toxidade da amónia no
corpo, pode levar o paciente a um estado comatoso com Depleção de ATP cerebral (o
aumento da concentração de NH4 ativa a glutamato desidrogenase), diminuição da
quantidade de alfa- cetoglutarato e de NADH para formar glutamato, aumento do
número de receptores do GABA (inibitório), aumento da produção de glutamina nos
astrocitos e hepatomegalia (sobrecarga do figado).
4. Sendo este caso uma patologia hereditária, quais seriam as terapias nutricionals a
serem adotadas para a estabilização do quadro.
O tratamento consiste em três regaras essências, redução do precursor toxico adição
do produto deficiente e, encorajamento de vins alternativas para excreção do
nitrogênio. Ou seju, deve ser feita uma prescrição formal que inclus quantidades
recomendadas de proteina, energia, fluido e L-ARG (além de medicamentos que
aumentem a perda de nitrogénio). A prescrição proteica deve ser baseada no
diagnostico especifico, no grau de comprometimento do ciclo da ureia e nas
concentrações sanguineas de amonia, e correlacionada com vários parâmetros de
crescimento de altura e peso e alterações em cabelos, unhas, dente e pele. Dietas com
restrições de proteinas podem ser necessario suplementação de L-carnitina.
Carboidratos não devem fornecer mais do que 50% da energia, por causa das
frequentes concentrações plasmáticas elevadas de triacilglicerol. O mais recomendado
para cura desse distúrbio é uma dieta com Ingestão controlada de proteinas,
suplementação dos aminoacidos essenciais como arginina, em complemento ao uso
de compostos que capturam o nitrogênio dos aminoácidos e formam moléculas
eliminadas na urina e administração de ácidos aromáticos.
CHATGTP:
A partir das informações fornecidas, parece que a criança está sofrendo de
hiperamoniemia, ou seja, altos níveis de amônia no sangue. Esta condição pode ser
causada por vários problemas, incluindo falência do fígado, problemas com a
eliminação de amônia pelos rins ou uma desordem metabólica rara.

O fato de a criança ter apresentado vômitos, perda de peso, aumento de fígado e

sonolência, além de anormalidades no eletrocardiograma, sugere que a
hiperamoniemia está afetando significativamente seu sistema nervoso e
funcionamento hepático.

A administração de glicose intravenosa parece ter ajudado a criança a sair do coma, o

que sugere que ela estava sofrendo de hipoglicemia (baixos níveis de glicose no
sangue) em combinação com hiperamoniemia.

É importante realizar mais exames, incluindo análise de sangue e urina, além de testes
genéticos e de imagem para determinar a causa subjacente da hiperamoniemia e
encontrar o tratamento adequado. O tratamento pode incluir dieta especial,
medicamentos, terapia de substituição de enzimas ou transplante de fígado,
dependendo da causa subjacente.

Em geral, é importante que a criança receba atendimento médico o mais rápido

possível para tratar a hiperamoniemia e garantir sua recuperação completa.