Helicase Baixa estatura

Causas Características
Telômeros curtos Pescoço muito curto e largo

Gameta mutante Esterilidade sem ciclo menstrual

Turner
Envelhecimento rápido Ausência total ou parcial de um dos cromossomos X
1 ano=7 anos
Afeta apenas mulheres

Diabetes e arterosclerose
Unica fonte de estrógeno são as suprarrenais
genitais não desenvolvidas Hutchinson-Guilford(Progeria) Alterações de caráter endócrino

Baixa estatura Testículos pequenos e esterilidade por azoospermia

Características Klinefelter
Dentição atrasada Dois cromossomos sexuais X e um Y

Cabelo escasso Variação irregular nos níveis de FSH e LH

Tratamento feito com testosterona

Trissomia no cromossomo 13 Assimetria facial, hipertelorismo ocular, orelhas mal formadas

Características
Associada a idade materna avançada Patau Síndromes Microcefalia
Não disfunção dos cromossomos

Atrofia dos membros

Vivem até no máximo 3 anos
Retardo mental acentuado
Malformações graves do sistema nervoso centa
miado do gato
Cri-du-chat
Quebra parcial do braço curto do cromossomo 5
Telocêntrico
Apenas 1 braço, centrômero terminal
Cromatina condensada
Metacêntrico
Braços iguais, centrômero central Molécula de DNA empacotada com proteínas
Centrômero Cromossomos
Genes e Cromossomos Homólogos
Autossomos
Um braço longo e outro curto, centrômero submediano
Submetacêntrico
Podem ser
Cromossomos sexuais/Alossomo
Braços desiguais, centrômero na extremidade. Não-homólogo
Acrocêntrico O cromossomo é 1/3 de DNA e 2/3 de proteínas
Complexo DNA-histonas IMPORTANTE !
As histonas estão entre uma das proteínas mais bem
conservadas, qualquer mutação nelas é LETAL.
Nucleossomo A massa das proteínas histonas = Massa das proteínas não-
DNA+Proteínas(Histonas e não-histonas) histonas
Cromatina

Série completa de informações do DNA de um organismo

Expressão gênica
Genes Genoma
Informações biológicas importantes 46 cromossomos
Unidades fundamentais do DNA
DNA,Cromossomo e hereditariedade Seres humanos
Nucleotídeos

Exons
Apenas uma parte muito pequena do genoma codifica
protéina

Lixo de DNA
Introns
Os eucariontes possuem um excesso enorme de DNA
intercalante que parece não conter informações relevantes Proteção Monitor: Felipe Arcanjo