Síndromes de microdeleções

★ Deleção 1p36 – Mais comum das deleções. Pode causar deficiência mental moderada a grave. Essa deleção pode ser comprovada
por meio de hibridização in situ por fluorescência.
★ Principais características clínicas: testa encurvada, olhos fundos, raiz nasal plana, posicionamento palpebral horizontal e hipotonia
muscular com retardo do desenvolvimento.
★ Deleção 1p36 - Fenótipo de duas crianças diferentes com idades de 2 meses e 2 anos.
★ ¡Características: testa encurvada, olhos fundos, raiz nasal plana, posicionamento palpebral horizontal e deficiência mental
Síndrome de Prader-Willi – Deleção no cromossomo 15 paterno afetado.

problemas comportamentais, deficiência intelectual e baixa estatura, puberdade atrasada

e fome constante, levando à obesidade.

Síndrome de Angelman – Deleção no cromossomo 15 materno afetado.

atrasos de desenvolvimento percebido entre 6 a 12 meses de idade.

incapacidade de engatinhar ou balbuciar, fala mínima e risos frequentes.

16p13.3 - Síndrome de Rubinstein-Taybi – Deficiência mental, aparência facial

característica, polegares largos e grandes dedos dos pés.

Deficiência cognitiva, alta socialização e sensibilidade ao excesso de ruído.

Aspectos clínicos da síndrome de Rubinstein-Taybi.

A – Face típico.

B – Polegar largo.

C – Grandes dedos dos pés.

¡Deleção 22q11 - Síndrome de Di George

As deleções nessa região resultam em fenótipo sobreposto, dependendo da localização

exata.

Deleção geralmente esporádica.

¡Malformações faciais e um defeito cardíaco conotruncal,

¡mau funcionamento do sistema imunológico,

Fenda palatina - alguns pacientes.

Resumo das principais síndromes autossômicas

● ¡Síndrome de Down
● ¡Trissomia do 21
● ¡50% F e M
● ¡1-2/1000 nascidos
● ¡95% erro na meiose materna – aumentando com a
idade 1/25 (mais de 45 anos)
● ¡Deficiência mental variável
● ¡Hipotonia
● ¡Fácies típica
● ¡Cardiopatias congênitas em 50%

● ¡Síndrome de Edwards
● ¡Trissomia do 18
● ¡1M / 3F
● ¡1-2/3.500-8.000 nascidos
● ¡aumentando com a idade 1/200 (mais de 35 anos)
● Deficiência mental e 30% morte no 1º mês.
● ¡Hipotonia e retardo no crescimento
● ¡Occipúcio proeminente, hipertelorismo ocular, etc
● Cardiopatias congênitas em 99% (CIV e P Art.)
●

● Síndrome de Patau - lábio no meio cortado.

● ¡Trissomia do 13
● ¡1M / 3F
● ¡1-2/8.000-25.000 nascidos
● ¡aumentando com a idade 1/720 (mais de 35 anos)
● ¡Deficiência mental e motora – malformação cerebral
● ¡45% morrem antes de 1 mês de vida, 90% antes dos 6
meses
● ¡Hipotonia ou hipertonia
● ¡Microcefalia, anoftalmia ou microftalmia, etc
● ¡Cardiopatias congênitas em 88% (CIV, P Art., rotações)

Trissomias autossômicas
● ¡Síndrome de Warkany
● ¡Trissomia do 8 ou trissomia C
● ¡3M / 1F
● ¡Expectativa de vida regular
● ¡Sem representação quanto a origem ou risco materno
● ¡Deficiência mental variável
● ¡Fronte alta e saliente com fácies alongada
● ¡Cardiopatias congênitas menos de 50%,
● ¡Desvios vertebrais e costais importantes
● ¡Síndrome do Olho de Gato
● ¡Trissomia do 22
● ¡1M / 1F
● ¡Sem referencia de risco de origem materna
● ¡Deficiência mental variável
● ¡Expectativa de vida reduzida
● ¡Microcefalia, fissuras palatinas, orelhas dismórficas
● ¡Cardiopatias congênitas em 70%
● ¡Alta incidência de deslocamento congênito quadril
● ¡Mãos com polegares anormais - desproporcionais

Monossomias autossômicas
● ¡Síndrome do Miado de Gato ou Cri-du-chat
● ¡Monosomia 5p – 46, 5p-
● ¡1M / 2F
● ¡1/50.000
● ¡Sem referencia de risco de origem materna
● ¡Retardo mental grave e retardo DNPM
● ¡Hipotonia na criança e hipertonia no adulto
● ¡Expectativa de vida variável – podendo chegar a idade adulta
● ¡Microcefalia, “cara de lua”, expressão de constante alerta, hipertelorismo ocular
● ¡Cardiopatias congênitas em 30%
● ¡Malformação dos membros (sindactilia, clinodactilia)

● ¡Síndrome do 4p- Síndrome de Wolf-Hirschhorn

● ¡Monossomia 4p – 46, 4p-
● ¡1M / 1F
● ¡Mais rara que o 5p-
● ¡Sem referencia de risco de origem materna
● ¡Retardo mental grave e retardo DNPM, convulsões
● ¡Hipotonia
● ¡Expectativa de vida variável
● ¡Microcefalia, falha na linha média do couro cabeludo,
orelhas grandes, dismórficas e com apêndices pré auriculares
● ¡Cardiopatias congênitas em 40% e associadas a desvios de coluna e caixa torácica
● Malformação dos pés, com tortuosidades e unhas malformadas.
¡Síndrome do triplo X

¡Trissomia do 47, XXX

¡Não disjunção meiose materna ou paterna ou

pós zigótica

¡Incidência no sexo feminino

¡1 / 1.000 recém nascidos

¡Retardo mental leve (65%), dificuldades verbais

e linguagem, incoordenação motora leve e
imaturidade social.

¡Expectativa de vida normal

¡Apresenta pregas epicânticas

¡Alguns casos apresentam esterilidade

¡Clinodactilia do 5º dedo e alta estatura

Síndromes cromossômicas sexuais

● ¡Síndrome de Turner
● ¡Monossomia 45X
● ¡77% não disjunção meiose paterna
● ¡Incidência no sexo feminino
● ¡1 / 2.500-6.000 recém nascidos
● ¡Desenvolvimento intelectual normal, deficiências específicas (espacial, matemática, fluência
verbal, imaturidade emocional)
● ¡Expectativa de vida normal
● ¡Fácies típica, pescoço alado (50%) e implantação baixa do cabelo na nuca
● ¡Cardiopatia em 35%, tórax em tonel, hipertelorismo mamilar,
● Disgenesia ovular, infertilidade e imaturidade sexual, amenorréia.
● Clinodactilia do 5º dedo e linfedema no dorso das mãos.

● ¡Síndrome de Klinefelter
● ¡Trissomia do 47, XXY
● ¡60% não disjunção meiose materna
● ¡Incidência no sexo masculino
● ¡1 / 700 - 850 recém nascidos (aumenta com a idade materna)
● Desenvolvimento intelectual regular a bom, deficiências específicas (dificuldade
verbal, leitura e escrita, memória a curto prazo, desatenção e coordenação
motora) – pode apresentar comportamento psicopatológico.
● ¡Expectativa de vida normal
● ¡Ausência de barba e aspecto eunucóide
● ¡Ausência de pelos, ginecomastia, azoospermia - infertilidade
● Clinodactilia do 5º dedo e MMII longos