PROVA REGIMENTAL

GLANDULAS

 O hipotálamo (que não é glândula) produz ADH e a ocitocina e quem guarda esses
hormônios e a NEUROHIPOFASE,
 Hipófise produz, sintetiza secreta e libera alguns hormônios: Folículo estimulante (age nas
gônadas, na formação dos gametas) FSH, e o hormônio luteinizante.
 LH nas mulheres induz a ovulação e a secreção de progesterona, nos homens estimula a
formação de testosterona.
 GH – Hormônio de crescimento – Maior produção na infância e na adolescência. O
 O hipotálamo vai produzir alguns hormônios que são conhecidos como hormônios
liberadores do GH ou hormônios inibidores. Esses hormônios liberadores aumenta a
liberação (secreção) do GH na corrente sanguínea. Os hormônios inibidores
diminuem a produção e na corrente sanguínea.
 Nanismo:
 Nanismo Hipofisário: É relacionado com essa diminuição da liberação de
GH pela hipófise,
 Acondroplasia (Genético) – Mutação de um gene específico em um
cromossomo.
 Gigantismo: Hiper função do GH

 TIROIDE Secreta dois hormônios importantes o T3 E O T4. O hipotálamo influência a

glândula tireoide a produzir e secretar hormônios
 O TSH (TIREIDROFICO): Produzido pelo hipotálamo, vai para a corrente sanguínea
e influência na produção de T3 e T4.
 T3 E T4: Sua função regulação do metabolismo celular, manutenção de temperatura
corporal, síntese de proteína, aumento de glicose e reter armazenar, aumento da
degradação de lipídeos.
 Cretinismo (ausência do hormônio T4): Está associado ao hipotireoidismo
congênito, ou seja, NASCEMOS ou precocemente adquiriu a doença, no dia
a dia afeta o desenvolvimento psicomotor, memoria, atenção,
desenvolvimento da fala, porque a falta desse hormônio prejudica a síntese
proteica.
 Hipotireoidismo – Causado pela carência básica do Iodo ou a retirada de
parte da tiroide. Causa: Aumento de peso, cansaço, sono, fadiga. Ausência
do feedback negativo o hipotálamo não recebe a informação que os níveis de
hormônio estão bons.
 GENÉTICA

 Genética: É o estudo do Gene e de como ocorre sua transmissão

 Gene É um segmento do DNA que possui informações genéticas.
 Transcrição: Acontece no núcleo que a passagem do códon para trinca de bases.
 Tradução: (acontece no citoplasma) é síntese em si, através do RNA transportadores que
leva os aminoácidos ate o ribossomo..
 Cromossomo: É a cromatina condensada. Contem o material genético. Temos 23 pares
22 autossomos e 1 sexual.
 Genoma: Conjunto de todos os genes, mas estamos falando de todo o DNA inclusive a
não codificante.
 Genótipo: Característica que o gene carrega, não pode ser alterado.
 Fenótipo: Como o gene se expressa, pode ser alterado pela interação com o meio
ambiente.
 Genes Alelos: Estão no mesmo locus gênico nas cromátides irmãs
 Cromossomos homólogos: Iguais. Não sofreram permutação
 1ª Lei de Mendel: Lei da segregação dos fatores.
 Meiose: Da origem aos gametas. Celula diploide da origem a quatro células haploides
 Mitose: Célula haploide da origem a duas células diploides.

Doenças Genicas:
 TAY SACHS
 Dá para identificar nos bebês
 Autossômica recessiva (aa)
 Está no cromossomo 15, apresenta um defeito na proteína que atua como enzima, sem
essa enzima não é possível degradar os lipídeos do encéfalo o que gera acumulo de
gordura e assim eles não conseguem passar as informações de um para o outro,
diminuindo o impulso nervoso e o neurônio morre.
 Fenótipo: Não é possível identificar, pois em cada pessoa tem um fenótipo.
 Sintomas: Convulsão, cegueira, degeneração de habilidades motoras e cognitivas.
Identificamos no exame de sangue,

 DOENÇA DE HUNTINGTON – CORÉIA

 É uma herança genética
 Gene dominante (Aa ou AA)
 Defeito no cromossomo 4: apresenta replicações do códon CAG (glutamina), a junção de
várias glutaminas forma a proteína Huntingtina que se acumulam nas células do sistema
nervoso. É uma proteína importante para o fechamento de tubo neural.
 Fenótipo e sintomas: Aparece na meia idade, movimentos involuntários esquisitos, às
vezes a personalidade muda conforme o tempo.
 ESCLEROSE MÚLTIPLA

 É uma mutação genica, pessoas que carregam o gene NRH13, apresentam a esclerose.
 A Bainha de Mielina e uma capinha de gordura, e no nosso sistema eles ajudam no
processo de levar informações, a bainha ajuda que o impulso nervoso seja saltatório. A
esclerose é a ausência dessa bainha, o que dificulta a transmissão dos impulsos nervosos
 É degenerativa e autoimune. O sistema imunológico passa a destruir as células que
possuem a bainha de mielina por entender que é prejudicial
 Fenótipo/sintomas: A esclerose múltipla causa muitos sintomas diferentes, entre eles
perda da visão, dor, fadiga e comprometimento da coordenação motora. Os sintomas, sua
gravidade e duração variam conforme a pessoa. Alguns indivíduos podem não apresentar
sintomas por quase toda a vida, enquanto outros têm sintomas crônicos graves que nunca
desaparecem.

 X-FRÁGIL
 O comprometimento é maior nos meninos, por terem apenas um X.
 Tem implicações no gene, pois repete a trinca CGG por volta de 70 a 80 vezes mais do
que o normal.
 Fenótipo/sintomas: Atraso da fala, ansiedade e comportamento hiperativo, algumas
pessoas possuem convulsões. Já na aparência física a pessoa pode ter orelha grande,
rosto comprido, mandíbula e testa grandes e pés chatos, movimentos repetitivos.
 Tratamento: Podemos tratar com terapia comportamental, medicamentos para transtorno
de humor e agressividade. E trabalham juntos muitos profissionais, psicólogo,
fisioterapeuta, Neurologista, Fonoaudiólogo etc…

 SÍNDROME DE RETT
 Casa genética. Mutação no cromossomo X, no gene MECP2. Como o sexo masculino é
caracterizado pelos cromossomos XY, o defeito no X acaba levando à morte precoce. Já
no sexo feminino (XX), o outro cromossomo X compensa a mutação e proporciona a
sobrevivência das mulheres, que geralmente são inférteis. Desta forma, mesmo sendo
genética, a doença não costuma ser hereditária. Ataxia e Apraxia: Estão referenciando a
falta de coordenação.
 Se manifesta no primeiro ano de vida a criança começa a ter regressões, por exemplo, na
fala e no desenvolvimento, além de desinteresse e introspecção
 Fenótipo/sintomas: Choro e grito inconsolável, mudança abrupta de humor, movimento
das mãos como se tivesse batendo palmas ou as lavando.
 É mais observada em meninas, os meninos nascem mortos ou são abortados.
  SÍNDROME DE WILLIANS –
 A síndrome de Williams é causada pela ausência de cerca de 21 genes do
cromossomo 7, incluindo os genes responsáveis pela produção de elastina, uma
proteína que forma as fibras elásticas – muito comuns em regiões como o pavilhão
auditivo, a trompa de Eustáquio, a epiglote, a cartilagem da laringe e as artérias
elásticas. Essa ausência não tem causas genéticas, supõem-se que ocorra
aleatoriamente. A falta desses genes leva a problemas cardiovasculares e renais,
podendo causar também o desenvolvimento irregular do cérebro.

 Fenótipo/sintomas: O fenótipo marcante é a habilidade para música e ritmo. Possuem

hipercalcêmica (aumento do cálcio). O teste do QI é bem prejudicado e suas funções
executivas também como memória, memória de trabalho, atenção etc. No físico podemos
notar o rosto sempre sorrindo/felizes. Afeta tanto homens como mulheres igualmente.
Possuem nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes
pequenos, sorriso frequente.

Mutações cromossômicas estruturais: Altera estrutura do cromossomo todos esses tem

cariótipos.
Delação: Cromossomo perde um segmento (perda gene)
Inversão: Parte do cromossomo se inverte. Não há síndromes descritas na literatura.
Duplicação: Fragmento duplicado do cromossomo, fazendo que ocorra a repetição de genes.
Translocação: Troca de fragmentos entre os cromossomos. (Não homólogos)
 HIDROCEFALIA-
 Translocação do cromossomo 4 para o 20
 É o acumulo do LCR (Liquidocefaloraquidiano) no encéfalo que aumenta a cabeça e gera
dor.
 SÍNDROME CRI-DU-CHAT
 Perda de genes no braço curto do cromossomo 5. Geralmente ocorre na formação dos
gametas ou nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal.
 Fenótipo: Arcada dentária para frente, conhecido por ter choro do gato, Hipotonia
(criança mais molinha sem tônus corporal). As crianças podem apresentar microcefalia,
baixa peso ao nascer. Os indivíduos afetados também têm formatos faciais peculiares,
incluindo olhos bem separados (hipertelorismo), orelhas baixas, mandíbula pequena e face
arredondada. Algumas crianças com a síndrome cri-du-chat nascem com defeitos
cardíacos.
  SÍNDROME DE ANGELMAN
 Deleção de origem materna na porção proximal do braço longo do cromossomo 15 do
gene de E3A)
 Fenótipo: Dificuldade em movimentos simples com de pinça com as mãos, a língua
maior que a boca, ausência de linguagem e retardo mental + grave que o normal.
Possuí crise de riso fácil, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e
crises convulsivas. Tamanho da cabeça menor do que o normal, freqüentemente com
achatamento posterior. Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente,
dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência
a deixar a língua entre os dentes).

 Síndrome Prader- Willi

 Delação de origem paterna na porção proximal do braço longo do cromossomo 15)
 Fenótipo A principal manifestação do distúrbio é a fome insaciável, que persiste o tempo
todo e pode levar os portadores da síndrome a comer exageradamente e
compulsivamente, além dos problemas com o apetite incontrolável, que podem levar à
obesidade precoce e às complicações geradas pelo excesso de peso (hipertensão arterial,
apneia do sono e diabetes, por exemplo),Traços faciais típicos. São eles: olhos
amendoados, cantos da boca virados para baixo, lábio superior bastante fino,
estreitamento na região das têmporas, problemas dentários e visuais. Baixa estatura, mãos
e pés pequenos, hipogonadismo (ovários e testículos pouco desenvolvidos, criptorquidia),
pele e cabelos mais claros do que os dos pais, saliva espessa e viscosa, escoliose são
outras características físicas comuns nos
portad
ores da
síndro
me.

Mutações Cromossômicas Numericas:

 SÍNDROME DE DOWN –
 A forma mais comum é a cópia extra do cromossomo 21 – trissomia do 21, mas pode
ser por translocação entre o cromossomo 4 e 20. Um dos pais, geralmente a mãe passa 2
cromossomos.
 Fenótipo: Baixa estatura, problemas cardíacos, problemas respiratórios, hipotonia (A
diminuição do tônus muscular) língua protusa (para fora da boca), olhos oblíquos, atraso
mental, prega palmar única.
 SÍNDROME PATAU -
 Trissomia do cromossomo 13, possui um cromossomo a mais, tem origem no gameta
feminino e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da
meiose.
 Fenótipo: Má formação do SNC, Microcefalia, orelhas mal formadas, fendas labial, Má
formação cardíaca, Baixo peso no nascimento, defeitos nos olhos, ou ausência do
mesmo.

 SÍNDROME KLINEFELTER –
 Nessa síndrome o menino tem um X a mais, ou seja, XXY.
Fenótipo: Geralmente os homens têm baixa quantidade de testosterona e massa
muscular, os pelos faciais e corporais são bastante reduzidos e eles quase não
possuem esperma ou pode chegar a zero, voz fina, muita gordura na região do
abdômen.

 SÍNDROME DE TURNER –
 Ausência de um cromossomo sexual nas mulheres X
 Fenotipo: Baixa estatura, ovários atrofiados sem produção de ovócitos, genitália
infantilizada, poucos pelos pubianos, atraso mental leve
 SÍNDROME DE EDWARDS-
 Trissomia no cromossomo 18 – Podem ser em homem e mulher,
 Fenótipo: Fenda lateral, face pequena punhos cerrados, pés arqueados, hipertonia
(Corpo rígido), unhas finas.