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SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO ................................................................................... 3
7 MUTAÇÕES..................................................................................... 50
BIBLIOGRAFIA ...................................................................................... 64
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1 INTRODUÇÃO
Prezado aluno!
O Grupo Educacional FAVENI, esclarece que o material virtual é
semelhante ao da sala de aula presencial. Em uma sala de aula, é raro –
quase improvável - um aluno se levantar, interromper a exposição, dirigir-se ao
professor e fazer uma pergunta , para que seja esclarecida uma dúvida
sobre o tema tratado. O comum é que esse aluno faça a pergunta em voz alta
para todos ouvirem e todos ouvirão a resposta. No espaço virtual, é a mesma
coisa. Não hesite em perguntar, as perguntas poderão ser direcionadas ao
protocolo de atendimento que serão respondidas em tempo hábil.
Os cursos à distância exigem do aluno tempo e organização. No caso da
nossa disciplina é preciso ter um horário destinado à leitura do texto base e à
execução das avaliações propostas. A vantagem é que poderá reservar o dia da
semana e a hora que lhe convier para isso.
A organização é o quesito indispensável, porque há uma sequência a ser
seguida e prazos definidos para as atividades.
Bons estudos!
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2 A BIOLOGIA MOLECULAR
Fonte: ung.br
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da ciência. O impacto daquele fato científico, seus rápidos desdobramentos nas
esferas institucionais e educacionais, bem gomo na prática da pesquisa
científica, pareciam indicar uma profunda ruptura no desenvolvimento da
genética. (COUTINHO, 1998)
Os primeiros filósofos já falavam de alguns fenômenos genéticos, mesmo
sem saber a suas causas, e com o desenvolver da sociedade, profissionais de
diversas áreas como médicos, matemáticos, físicos, padres e filósofos, também
contribuíram com ideias, pesquisas e estudos, para o entendimento da
hereditariedade.
No século XVII, um monge Augustiniano chamado Gregor Mendel, deu o
primeiro grande passo para desvendar a hereditariedade. Através da análise dos
cruzamentos entre ervilhas, Mendel deduziu a presença de fatores hereditários
que eram propagados de forma estável de geração a geração, sendo
responsáveis pela formação de características individuais. Com o avanço dos
estudos de biologia celular, pôde-se determinar quais os principais componentes
moleculares da célula. Durante muito tempo as proteínas carregaram o papel de
propagadoras da informação hereditária. Em 1928, Frederick Griffth, um médico
londrino, em experimentos com Pneumococcus, células bacterianas causadoras
de pneumonia, descobriu o fenômeno da transformação. (SILVA,2001)
Em 1952, um experimento conhecido como o liquidificador de Alfred
Hershey e Martha Chase, ajudou a confirmar que o DNA era o material genético.
Nesse experimento, Hershey e Chase utilizaram bacteriófagos (vírus que
infectam bactérias), a bactéria E. coli e colorações a base de enxofre e fosfato
radioativo. Através desse experimento constatou-se que, o que realmente
passava para dentro da bactéria, e que era responsável pela formação dos
outros fagos, era o DNA e não as proteínas.
Apesar da constatação de que o DNA desempenhava um papel
imprescindível na hereditariedade, a comunidade científica ainda relutava um
pouco para considerar que o DNA era o possuidor da informação genética.
Silva (2001), diz:
Em 1953 James Watson e Francis Crick, baseados em vários trabalhos
da época sobre o DNA (Como o trabalho de Chargaff, sobre a
composição do DNA e as proporções das bases e os trabalhos de
Wilkins com Introdução à Biologia Molecular Centro de Biotecnologia
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Molecular Estrutural 4 difração de raios-X de moléculas de DNA),
publicaram na revista científica Nature um trabalho denominado
“Molecular Structure of Nucleic Acids- A Structure for Deoxyribose
Nucleic Acid” (Estrutura molecular dos ácidos nucléicos- Uma Estrutura
para o Ácido Desoxirribonucléico), que descrevia a estrutura do DNA.
Watson e Crick descreveram o DNA como uma dupla fita, enrolada em
hélice ao redor de um eixo, sendo as fitas antiparalelas. O DNA possui
uma estrutura periódica que se repete a cada 10 nucleotídeos. As
bases nitrogenadas das duas fitas estão voltadas para o interior da
hélice e pareiam de forma complementar entre si, na qual Adenina se
liga a Timina e Guanina se liga a Citosina.
Fonte: qnint.sbq.org.br
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Fonte: pt.slideshare.net
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(desoxirribose), um grupo fosfato, e uma das quatro bases nitrogenadas:
adenina (A), timina (T), guanina (G) ou citosina (C). (PRAY, 2008)
Os ácidos nucleicos são as moléculas responsáveis pela hereditariedade.
Os seres vivos apresentam dois tipos de ácidos nucleicos: o ácido
desoxirribonucleico (DNA) e o ácido ribonucleico (RNA).
Tanto o DNA como o RNA são macromoléculas constituídas por algumas
centenas ou milhares de unidades ligadas entre si. As unidades são
chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é constituído de 3 partes, um grupo
fosfato, ligado a uma pentose (açúcar de 5 carbonos), que por sua vez está
ligado a uma base orgânica nitrogenada
As bases citosina (C) e timina (T), são chamadas de piridiminas, enquanto
as bases adenina (A) e guanina (G), são chamadas de purinas. As purinas têm
uma estrutura de anel duplo com um anel de seis membros fundido a um anel
de cinco membros. As pirimidinas são menores em tamanho; eles têm uma
estrutura de anel de seis membros.
Os nucleotídeos de DNA se reúnem em cadeias ligadas por ligações
covalentes, que se formam entre o açúcar desoxirribose de um nucleotídeo e o
grupo fosfato do próximo. Esse arranjo faz uma cadeia alternada de grupos
fosfato e de açúcar desoxirribose no polímero DNA, uma estrutura conhecida
como esqueleto de açúcar-fosfato.
Fonte: educabras.com
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3.2 Bases nitrogenadas
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Fonte: dagenetica.wordpress.com
Fonte: uel.br
Fonte: uel.br
As bases púricas (adenina e guanina) e pirimídicas (timina e citosina)
estariam do lado de dentro da dupla hélice, enquanto que as unidades fosfato e
o açúcar (uma desoxirribose), estariam do lado de fora. Cada uma das hélices,
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formada por uma cadeia de nucleotídeos (nucleotídeo = uma base nitrogenada
+ um açúcar + um grupamento fosfato), seria mantida por ligações fosfodiéster,
onde um grupamento fosfato ligaria duas desoxirriboses adjacentes. (UEL,2012)
As bases nitrogenadas formam estruturas planas, como os degraus de
uma escada, se empilhando parcialmente umas sobre as outras na estrutura
torcida da dupla hélice, conforme pode ser visto na figura ao lado. E as duas
hélices seriam mantidas unidas por pontes de hidrogênio formadas entre as
bases nitrogenadas. Assim, a adenina formaria duas pontes de hidrogênio com
a timina e, a guanina, três pontes com a citosina.
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Fonte:USP
Fonte: significados.com.br
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Diferenças entre DNA e RNA
A principal diferença entre esses dois ácidos nucleicos é que o DNA é o
responsável pelo armazenamento da informação genética utilizada no
desenvolvimento dos organismos vivos, enquanto o RNA é o responsável por
sintetizar proteínas.
Quanto a estrutura, Gomes (2014) apud Conrad (2014), relata:
O RNA é formado por uma cadeia simples de nucleotídeos
diferentemente da molécula de DNA que possui um formato helicoidal
de dupla hélice. Mesmo tendo uma estrutura em cadeia simples, o
filamento de RNA possui a habilidade de se dobrar de modo que parte
de suas próprias bases se pareiam umas com as outras.
Esse pareamento intramolecular é um fator importante na
forma do RNA, pois, dessa forma, sua molécula se torna capaz de
assumir uma grande variedade de formas moleculares complexas,
mais especificamente, formas secundárias e terciárias o que o habilita
a uma ampla gama de funções celulares
Fonte: sobiologia.com.br
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DNA RNA
Tipo de açúcar
(pentose) Açúcar desoxirribose Açúcar ribose
Bases As bases são citosina, guanina, adenina e As bases são citosina, guanina, adenina e
nitrogenadas timina uracila
Estabilidade
química Muito estável Pouco estável
O DNA é encontrado no núcleo de uma Varia de acordo com o tipo de RNA, podendo
célula. Existe também o DNA mitocondrial, ser encontrado no núcleo de uma célula, no
Localização que se encontra na mitocôndria citoplasma e no ribossomo
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Tipos de RNA
Existem três tipos de RNA: mensageiro (RNAm), ribossômico (RNAr) e
transportador (RNAt).
RNA mensageiro
O RNA mensageiro é a molécula responsável por levar as informações
genéticas do DNA para o citoplasma.
Quando uma célula requer a produção de determinada proteína, o DNA
inicia o processo de transcrição, através do qual o código genético é copiado,
sintetizando assim uma tira de RNAm. Esse RNA funciona como uma cópia
móvel do DNA que leva a mensagem ao citoplasma e informa o tipo de proteína
que deve ser produzida.
RNA ribossômico
O RNA ribossômico (ou ribossomal) é a substância que compõe
aproximadamente 60% do ribossomo, organela na qual ocorre a síntese de
proteína. Sua função é auxiliar na tradução da informação trazida pelo RNA
mensageiro.
O RNA ribossômico é sintetizado em uma região densa localizada no
núcleo da célula, chamada nucléolo. Por ser o principal componente do
ribossomo, o RNAr é essencial para todas as funções da organela, sobretudo
para o pareamento correto entre o RNA mensageiro e o RNA transportador.
RNA transportador
O RNA transportador (ou de transferência) é a molécula responsável por
levar aminoácidos ao ribossomo a fim de auxiliar na síntese de proteínas.
Quando o RNA mensageiro informa o tipo de proteína que deve ser
produzida, o RNA ribossômico auxilia no repasse da informação para o RNA
transportador. Com base nos códons (sequência de três bases nitrogenadas), o
código genético é identificado e o RNAt se encarrega de transportar aminoácidos
compatíveis para a produção da proteína.
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Fonte: colegiovascodagama.pt
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Essa baixa taxa de mutação, é, no entanto, fundamental para a evolução,
pois é através dessas falhas que novos alelos (uma das formas alternativas do
gene que ocupam o mesmo lugar em cromossomos homólogos e são
responsáveis por traços diferenciados.), se formam.
Os genes são feitos de DNA e a sua expressão fenotípica ocorre na forma
de moléculas de RNA, que são traduzidos em peptídeos. Assim, quando se
refere ao gene A B, ou C, normalmente se diz que esses segmentos codificam
um peptídeo A B ou C que exercerá alguma função dentro da célula ou no
organismo. Por outro lado, quando falamos em alelo A¹, A² ou a, isto significa
que o gene A é capaz de – por meio de seus diferentes alelos – codificar um
mesmo peptídeo com pequenas diferenças em sua composição de aminoácidos.
Essas diferenças podem resultar em alterações no funcionamento ou na
expressão desses peptídeos, o que pode acabar modificando o fenótipo dos
indivíduos. (UEL, 2012)
Replicação do DNA
Os mecanismos básicos da replicação do DNA são semelhantes entre os
organismos. A replicação do DNA é semiconservativa, ou seja, cada fita na dupla
hélice atua como modelo para a síntese de uma nova fita complementar. Esse
processo tem início com uma molécula e leva a formação de duas moléculas
"filhas", cada uma com uma dupla hélice recém-formada contendo uma fita nova
e uma velha.
O novo DNA é feito por enzimas denominadas DNA polimerases, que
necessitam de um molde e um primer (iniciador) e sintetizam DNA na direção 5'
para 3'.
Durante a replicação do DNA, uma nova fita (fita líder) é feita como uma
peça contínua. A outra (fita tardia) é feita em pequenas partes. A replicação do
DNA requer outras enzimas além da DNA polimerase, incluindo DNA
primase, DNA helicase, DNA ligase, e topoisomerase.
A replicação do DNA envolve três etapas:
Iniciação
Ampliação ou alongamento
Término
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Para que a síntese de DNA ocorra, são necessários dois substratos
fundamentais: desoxinucleosídeos trifosfatados e uma junção iniciador: molde.
O DNA começa a ser sintetizado pela extensão de extremidade 3’ do
iniciador. Essa é uma característica universal do DNA e do RNA. A fita molde irá
orientar qual dos quatro nucleosídeos trifosfatados será adicionado. As duas fitas
possuem uma orientação antiparalela, o que significa que a fita molde para a
síntese de DNA tem orientação oposta à fita de DNA que está sendo sintetizada.
(SNUSTAD, SIMMONS, 2008)
A síntese do DNA é catalisada pela enzima DNA-polimerase. Ela utiliza
um único sítio ativo para catalisar a síntese do DNA. O pareamento correto das
bases é necessário para que a DNA-polimerase catalise a adição do nucleotídeo.
Ambas as fitas do DNA são sintetizadas juntas na forquilha de replicação, com
orientação antiparalela. (WATSON, et al 2006)
Durante o processo de replicação, as pontes de hidrogênio são
catalizadas e os nucleosídeos livres unem-se a elas, respeitando sempre a regra
do emparelhamento: Adenina-Timina, Citosina-Guanina. À medida que se
encaixam nas cadeias do DNA, vão formando duas novas cadeias, obedecendo
a regra da replicação semiconservativa.
Fonte: infoescola.com
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Em sua maioria, os erros são rapidamente removidos e corrigidos por uma
série de enzimas do sistema de reparo do DNA que primeiro reconhecem que
filamento na dupla hélice recém-sintetizada contém a base incorreta e então a
substitui pela base complementar correta. A replicação do DNA precisa ser um
processo extremamente preciso, pois a carga de mutação sobre um organismo
é intolerável, embora ocorra a uma taxa de menos de uma mutação de par de
bases por divisão celular. (WATSON, et al 2006)
Do ponto de vista da genética médica molecular, seria possível, grosso
modo, chamar de mutação toda alteração do código genético que tem uma
doença como consequência final. No entanto, esse conceito não é aceito pelas
comunidades científicas nos dias atuais.
Segundo Werneck et al (2014):
Mutações são quaisquer alterações da sequência de
nucleotídeos em um organismo que possuam frequência inferior a 1%.
Essas alterações podem ser causadas por erros de cópia do material
durante a divisão celular no próprio indivíduo ou podem até ter sido
transmitidas pelos ancestrais. Toda alteração na sequência de DNA
encontrada na população geral com uma frequência superior a 1%, e
que não causa manifestações clínicas drásticas no fenótipo
(características clínicas ou metabólicas do indivíduo), passa a ser
chamada de polimorfismo.
A palavra “mutação” é, de forma geral, assimilada como fator
genético responsável por originar doenças. Nos dias atuais, sabe-se
que nem todas as mutações causam danos aos organismos. Algumas
podem ser consideradas neutras, por não acarretarem alteração
alguma; outras podem até causar um efeito protetor, em vez de
originarem uma doença.
Transcrição
O primeiro obstáculo encontrado na etapa inicial do processo de
transcrição é a diferença de localização entre a informação genética e toda a
maquinaria de produção proteica.
Werneck, et al (2014), descreve esse processo:
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O DNA, que contém a instrução nas bases nitrogenadas,
encontra-se no núcleo; o aparato para a produção da sequência de
aminoácidos (cadeia polipeptídica) encontra-se no citoplasma. Está
bem estabelecido que o DNA transmite sua informação para uma
molécula intermediária, o RNAm, pelo processo chamado transcrição.
Quando um correto pareamento é estabelecido, o nucleotídeo
a ser incorporado é ligado de forma covalente à fita crescente
transcrita, no sentido de 5’ para 3’. A ligação das bases ocorre mediada
pela RNA-polimerase do tipo III, que age na formação das ligações
fosfodiéster. O transcrito resultante é liberado da fita-molde de DNA
sob a forma de uma fita simples, o RNAm.
Fonte: foconoenem.com
Tradução
O processo de tradução envolve uma organela citoplasmática, os
ribossomos, que são formados por duas subunidades, (de tamanhos maior e
menor), de moléculas de RNAr associadas com proteínas: as proteínas
ribossômicas.
Werneck, et al (2014) esclarece:
A atividade de descodificação do RNAm é realizada pela
subunidade menor, onde ocorrerá a ligação do RNAm. A subunidade
maior realiza a atividade enzimática essencial para a formação da
cadeia peptídica (peptidiltransferase). Dois RNAt serão ligados na
subunidade maior do ribossomo, aproximando os seus aminoácidos,
para que possam ser realizadas as ligações peptídicas entre eles.
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Posteriormente, o ribossomo se desloca, realizando assim a extensão
da cadeia polipeptídica. A tradução no RNAm inicia-se com um códon
específico (AUG). Também existe um códon específico de terminação
para a finalização do processo. Nenhuma das trincas (UAA, UAG e
UGA) será reconhecida por qualquer tipo de RNAt existente, sendo
então a função dos códons de terminação informar ao ribossomo a
necessidade de encerrar o processo de tradução.
Fonte: grupoescolar.com
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significa semelhante ao núcleo, já que o DNA dessa região não está envolto por
membrana nuclear e por isso não se trata de um núcleo verdadeiro.
O DNA das células procariontes, localizado na região nucleoide do
citoplasma, forma um cromossomo circular com menor quantidade de proteínas
que o cromossomo das células eucariontes, além de não estar associado as
histonas. Os cromossomos eucariontes têm forma linear e não circular.
Na grande maioria das células procariontes, existe apenas um único
cromossomo circular e anéis de pequenos segmentos de DNA
chamados plasmídeos, os quais são importantes para a troca de informações
genéticas entre as bactérias.
Uma outra característica marcante de todas as células procariontes é a
falta de organelas intracelulares envolvidas por membranas e a ausência de
citoplasma dividido em compartimentos. A única organela existente nos
procariontes é o ribossomo, o qual pode estar ligado à molécula de RNA
mensageiro, formado uma fileira de ribossoma chamada polirribossomos.
De acordo com Moura (2018):
O citoplasma da célula procarionte é desprovido de
citoesqueleto e a forma dessas células é mantida somente pela rigidez
da parede celular. De um modo geral, a células procariontes são
capazes de locomoverem-se principalmente através de flagelos.
Esses flagelos possuem estrutura mias simples que os
flagelos das células eucariontes mas são capazes de fornecer
velocidade incrível à célula. Algumas bactérias são capazes de
moverem-se cerca de 50μm a cada segundo, ou seja, 50 vezes ou seu
tamanho a cada segundo, se considerarmos uma célula de 1 μm de
diâmetro.
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Fonte: flogao.com.br
24
Fonte: maxaug.blogspot.com
Fonte: ebc.com.br
Fonte: raciociniocristao.com.br
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O Código genético é a relação entre a sequência de bases no DNA e a
sequência correspondente de aminoácidos, na proteína. Fazendo uma analogia,
o código genético seria equivalente a uma língua e é constituído basicamente
por um dicionário de palavras, que seria a tabela do código genético, e por uma
gramática, que correspondente às propriedades do código e estabelece como a
mensagem codificada no material genético é traduzida em uma sequência de
aminoácidos na cadeia polipeptídica. (GRIFFITHS, et al, 2006)
Fonte: aprendaki.webcindario.com
Códons
Os códons correspondem a uma sequência de três bases nitrogenadas
de RNA-m que codificam um determinado aminoácido ou que indicam o ponto
de início ou fim do processo de tradução de uma cadeia de RNA mensageiro.
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No código genético existem os códons de finalização e os códons de
iniciação. Os códons de finalização - UAA, UGA e UAG - indicam à célula que a
sequência de aminoácidos referentes àquela proteína específica, acaba ali.
Enquanto os códons de iniciação - UAA, UGA e UAG – indicam que a
sequência de aminoácidos referentes àquela proteína específica, começa a ser
codificada ali. Este códon – AUG - codifica o aminoácido Metionina (Met) de
forma que todas as proteínas começam com o aminoácido Met.
Fonte: aprendendobiologia.com.br
Genes
É a unidade fundamental da hereditariedade. Ele compreende a região
da molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), contendo em seu segmento
uma instrução gênica codificada através de bases nitrogenadas (adenina,
guanina, citosina e timina), que pela expressão transcrita (formação de
moléculas de RNA) coordena indiretamente a síntese (tradução) de um
polipeptídeo (uma proteína).
Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos -
as biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação
genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico
(DNA) e ácido ribonucléico (RNA). (SADLER, 2001)
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Fonte: netnature.wordpress.com
Cromossomos
Todo o DNA de uma célula não se concentra em um único cromossomo.
Cada espécie tem um número determinado de cromossomos. A espécie humana
tem um total de 46 cromossomos, sendo dois de cada tipo, totalizando 23 pares,
presentes nos núcleos de cada célula. Na verdade, temos dois cromossomos de
cada tipo, ou seja, eles formam duplas.
Como a fita de DNA é muito longa, ela poderia atrapalhar na hora da
divisão celular. Por isso o DNA se condensa, formando as estruturas que
chamamos de cromossomos. Eles nada mais são do que o DNA altamente
condensado. São filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear
de todas as células.
Cada cromossomo é formado por moléculas bifilamentares de DNA e de
diversas proteínas. Além do DNA e das proteínas, o RNA também podem estar
associados aos cromossomos. Os cromossomos das células eucarióticas são
geralmente maiores e mais complexos do que os cromossomos das células
procarióticas. (SNUSTAD, SIMONNS, 2013)
De acordo com Stansfield et al (2017):
Os eucariontes possuem múltiplos cromossomos lineares
dentro do núcleo celular. Cada cromossomo tem um centrômero e,
durante a divisão celular, apresenta dois braços (que representam,
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inicialmente, cópias idênticas) saindo do centrômero,
os cromatídeos ou cromátides-irmãs.
As extremidades dos cromossomos possuem estruturas
especiais chamadas telómeros que possuem a função de manter a
estabilidade estrutural dos cromossomos, iniciar o pareamento dos
cromossomos homólogos e ancorar o cromossomo ao envoltório
nuclear.
Fonte: blogdoenem.com.br
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cromátides-irmãs é mais firme no centrômero, uma região do DNA que é
importante para a separação das cromátides durante estágios posteriores da
divisão celular. (SCITABLE,2014)
Enquanto as cromátides-irmãs estão ligadas pelo centrômero, elas ainda
são consideradas como sendo um único cromossomo. No entanto, tão logo elas
se separam durante a divisão celular, cada uma é considerada um cromossomo
avulso.
Fonte: sobiologia.com.br
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Fonte: todoestudo.com.br
Cromatina
Snustad e Simonns, (2013), explicam:
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Fonte: tiraojaleco.com.br
6 DIVISÃO CELULAR
Fonte: escolakids.uol.com.br
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Os organismos pluricelulares, como os humanos, contêm cerca de dez
trilhões de células. No entanto, esse complexo organismo foi gerado a partir de
uma única célula denominada célula ovo. Além disso, as divisões celulares são,
também, as responsáveis pela regeneração de diversos órgãos, como o fígado.
(BRUCE, 2010, JESUS, 2009)
Trata-se do processo que ocorre nos seres vivos, na qual uma célula,
denominada célula-mãe, origina duas ou quatro células-filhas, contendo, essas,
toda a informação genética de sua espécie. Essas células podem ser geradas
por meio de dois processos conhecidos como mitose e meiose.
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células germinativas são aquelas que originam os gametas e serão n
= 23, X ou n = 23, Y, no caso masculino, e n = 23, X nas fêmeas.
Fonte: formacao.es-loule.edu.pt
Ciclo Celular é o conjunto de fases que uma célula passa com o intuito de
duplicar-se, dando origem a duas células novas. Ele compreende duas fases:
a Interfase, que é uma fase de preparação, e o Período de Divisão Celular que
é a própria mitose (fase mitótica).
A mitose é um processo de divisão celular, já que, a partir de uma célula
formada, originam-se duas células com a mesma composição genética (mesmo
número e tipo de cromossomos), mantendo assim inalterada a composição e
teor de DNA característico da espécie (exceto se ocorrer uma mutação). Este
processo de divisão celular é comum a todos os seres vivos, desde animais e
plantas multicelulares, até organismos unicelulares. (STANSFIELD et al, 2017)
Interfase
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Nessa fase, material genético se prepara para a mitose. A interfase é o
momento entre duas divisões celulares seguidas. Nesse momento, os filamentos
cromossômicos continuam descondensados dentro do núcleo, o que constitui
a cromatina. Esta fase é o período do ciclo celular, onde a célula aumenta o seu
volume e duplica os seus cromossomos.
Ela divide-se em três fases:
G1: fase de crescimento e síntese de RNA e proteínas)
S: fase em que o DNA é replicado)
G2: continuação da síntese de proteínas de polimerização
microtubular.
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Fonte: qieducacao.com
Fonte: ciclocelular.com.br
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3) G2 Intervalo ou Pré-mitótico
Ocorre desde o final da síntese de DNA até o início da mitose, com a
síntese de biomoléculas essenciais à divisão celular. Há um aumento da síntese
de proteínas, e como consequência, um maior gasto de energia. É nessa fase
em que há a produção das substâncias necessárias para a formação de células-
filhas e organelas, e a duplicação dos centríolos (o que implica a formação de
dois pares), se a célula for animal.
Fonte: maisbiogeologia.blogspot.com
6.3 Mitose
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Nessa fase, ocorre as seguintes etapas: prófase, metáfase, anáfase e
telófase.
1) Prófase
Quando a mitose começa em uma célula diploide, os cromossomos e o
centrossomo estão duplicados. Na prófase, o condensamento dos cromossomos
começa. Os cromossomos são constituídos por dois cromatídios, que são unidos
pelo centrômero. Eles são chamados de cromossomos dicromatídeos. (CALVO,
2004)
Logo depois, os centríolos são deslocados para os polos opostos. Nesse
momento, a formação do fuso acromático (ou fuso mitótico) é iniciada. O
invólucro nuclear é desorganizado e os nucléolos desaparecem. Essa fase é
fundamental para que a divisão dos cromossomos aconteça.
Fonte: docplayer.com.br
Prometáfase
A dissolução do envelope nuclear em fragmentos e seu desaparecimento
marca o início da segunda fase da mitose, a prometáfase. Os microtúbulos que
emergem dos centrossomas nos pólos do aparelho mitótico atingem
os cromossomas, agora condensados.
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Na região do centrómero, cada cromátide irmã possui uma estrutura
proteica denominada cinetócoro. Alguns dos microtúbulos do aparelho ligam-se
ao cinetócoro, arrastando os cromossomas. Outros microtúbulos do aparelho
fazem contacto com os microtúbulos vindos do pólo oposto. As forças exercidas
por motores proteicos associados a estes microtúbulos do aparelho movem o
cromossoma até ao centro da célula. Já se tornam visíveis por meio do
microscópio óptico. (KARP,2008)
Fonte: pontobiologia.com.br
2) Metáfase
A metáfase é a fase mitótica em que os centrômeros dos cromossomos
estão ligados às fibras cinetocóricas que provêm dos centríolos, que se ligam
aos microtúbulos do fuso mitótico. É a fase mais estável da mitose. (BOLSOVER
et al, 2004)
Os cromatídeos tornam-se bem visíveis e logo em seguida partem-se
para o início da anáfase. É nesta altura da mitose que os cromossomos
condensados alinham-se no centro da célula, formando a chamada placa
metafásica ou placa equatorial, antes de terem seus centrômeros duplicados e
da ocorrência do encurtamento das fibras cinetocóricas pelas duas células-filhas,
fazendo com que cada cromátide-irmã vá para cada polo das células em
formação. (PANNO, 2005)
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Ocorre a duplicação dos centrômeros no final da metáfase e no início da
anáfase.
Fonte: pontobiologia.com.br
3) Anáfase
Durante essa fase, o centrômero é duplicado. Dois cromatoplastídeos são
separados e passam a formar dois cromossomos independentes. As fibrilas
ligadas a estes dois cromossomos encolhem, o que faz com que estes se
afastem e migrem para polos opostos da célula - ascensão polar dos
cromossomos-filhos. O que leva a que no final, em ambos os polos haja o mesmo
número de cromossomos, com o mesmo conteúdo genético e igual ao da célula
mãe.
Fonte: pontobiologia.com.br
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4) Telófase
Na Telófase os cromossomos se descondensam, os cromossomos filhos
estão presentes nos dois polos da célula e uma nova membrana nuclear
organiza-se ao redor de cada conjunto cromossômico. Com a descondensação,
os cromossomos retornam à atividade, voltando a produzir RNA, e os nucléolos
reaparecem. (SPERELAKIS et al, 2001)
Durante a telófase, os cromossomos descondensam tornando-se menos
visíveis. O invólucro nuclear reorganiza-se em torno de cada conjunto de
cromossomos e reaparecem os nucléolos. O fuso acromático desaparece e dá-
se por concluída a cariocinese. No final da Telófase inicia-se o processo de
Citocinese.
Fonte: pontobiologia.com.br
Citocinese
A Citocinese é a divisão do citoplasma que permite que as células-filhas
sejam individualizadas. Nas células animais se formam, na zona equatorial, um
anel com filamentos de proteínas. Eles se contraem e puxam a membrana para
dentro levando de início ao aparecimento de um sulco de clivagem que vai
estrangulando o citoplasma, até se separarem as duas células-filhas. Como a
divisão é feita em forma de "estrangulamento", é chamada de citocinese
centrípeta.
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Fonte: blogbiodna.blogspot.com
6.4 Meiose
MEIOSE I
Antes de entrar na meiose I, a célula precisa primeiro passar pela
interfase. Como na mitose, a célula cresce durante a fase G1, copia todos os
seus cromossomos na fase S e se prepara para a divisão durante a fase G2.
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Prófase I
Como na mitose, os cromossomos começam a se condensar, mas na
meiose I, eles também pareiam. Cada cromossomo cuidadosamente se alinha
com o seu par homólogo, de forma que os dois se combinem ao longo de suas
porções correspondentes por todo seu comprimento. (RAVEN, 2015)
Ocorre o emparelhamento dos cromossomos homólogos (sinapse ou
complexo sinaptonémico), formando um bivalente, ou tétrada cromatídica (4
cromatídios). Os cromossomos homólogos trocam partes do seu DNA um com
o outro. Esse processo é denominado de crossing-over, que é facilitado por uma
estrutura proteica, chamada de complexo sinaptonêmico, que mantém os
homólogos juntos, e contribui para o aumento da variabilidade dos
descendentes.
Fonte: querobolsa.com.br
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Fonte: querobolsa.com.br
Metáfase I
Nessa fase ocorre o desaparecimento da membrana nuclear, forma-se um
fuso e os cromossomos pareados se alinham no plano equatorial da célula com
seus centrômeros orientados para pólos diferentes.
Fonte: universiaenem.com.br
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Anáfase I
Ocorre a separação dos cromossomos homólogos, que são puxados
para polos opostos da célula. Contudo, as cromátides-irmãs de cada
cromossomo permanecem unidas uma a outra e não se separam
Fonte: planetabiologia.com
Telófase I
Ocorre a descondensação do nucléolo e formação de dois núcleos com
metade do número de cromossomos. Os cromossomos chegam aos polos
opostos da célula. Em alguns organismos, a membrana nuclear se reorganiza e
os cromossomos se descondensam, mas em outros, esta etapa é pulada — já
que as células rapidamente vão entrar em outro ciclo de divisão, a meiose II. A
citocinese geralmente ocorre ao mesmo tempo que a telófase I, formando duas
células-filhas haploides. (ALBERTS, 2002, REECE et al,2011)
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Fonte: gracieteoliveira.pbworks.com
Meiose I completa:
Fonte: estudopratico.com.br
MEIOSE II
As células passam da meiose I para a meiose II sem copiar o seu DNA. A
meiose II é um processo mais curto e mais simples do que a meiose I.
As células que entram na meiose II são aquelas formadas na meiose I.
Estas células são haploides — têm apenas um cromossomo de cada par
homólogo — mas seus cromossomos ainda consistem de duas cromátides-
irmãs. Na meiose II, as cromátides-irmãs se separam, formando células
haploides com cromossomos não-duplicados. (ALBERTS et al, 2002)
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Prófase II
Cada uma das duas células-filhas formada na meiose I entra na prófase
II. Ocorrem os eventos clássicos, como a duplicação dos centríolos,
desaparecimento da carioteca e condensação dos cromossomos.
É mais rápida que a prófase I. Os cromossomos tornam-se mais
condensados (caso tenham descondensado na telófase I), desaparece a
membrana nuclear e forma-se o fuso acromático.
Fonte: pt.slideshare.net
Metáfase II
Os cromossomos ficam dispostos com os centrômeros no plano
"equatorial" e com as cromátides voltadas cada uma para seu polo, ligadas às
fibrilas do fuso.
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Fonte: pontobiologia.com.br
Anáfase II
Na anáfase II, duplicam-se os centrômeros, separando-se as duas
cromátides que passam a formar dois cromossomos independentes e ascendem
para os polos opostos.
Fonte: gracieteoliveira.pbworks.com
Telófase II
Na telófase II, as membranas nucleares formam-se novamente em torno
de cada conjunto de cromossomos, e estes se descondensam. A citocinese
separa os conjuntos de cromossomos em novas células, formando os produtos
finais da meiose: quatro células haploides nas quais cada cromossomo tem
apenas uma cromátide. Em humanos, os produtos da meiose são os
espermatozoides ou os óvulos.
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Fonte: slideplayer.com.br
Meiose II completa:
Fonte: infoescola.com
7 MUTAÇÕES
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possuírem sofisticados mecanismos para reparar essas lesões, umas poucas
deixam de ser corrigidas e se perpetuam na descendência. Essa baixa taxa de
mutação é, no entanto, fundamental à evolução, pois é dessa forma que surgem
novos alelos. (USP,2017)
Erros de replicação e danos no DNA acontecem nas células de nossos
corpos durante o tempo todo. Mas na maioria dos casos não ocorre mutações
porque eles geralmente, são detectados e corrigidos por mecanismos de revisão
do DNA e correção. Ou, se o dano não puder ser corrigido, a célula sofrerá morte
celular programada chamada apoptose, para evitar transmitir o DNA defeituoso.
Mutação pode ser definida como qualquer tipo de alteração na sequência
nucleotídica do DNA. Ela pode ser uma simples substituição de um par de bases,
pode ser a deleção ou inserção de uma ou algumas bases ou corresponder a
alterações maiores na estrutura de um cromossomo, como alterações de número
dos cromossomos e de estrutura de cromossomos (como, por exemplo,
inversões e translocações de segmentos cromossômicos). A estas alterações de
maior escala dá-se o nome de mutações cromossômicas.
Nos organismos multicelulares as mutações podem acontecer tanto em
células somáticas quanto em células germinativas. As mutações somáticas
afetam apenas o indivíduo no qual elas ocorrem, não sendo transmitidas às
gerações futuras, a não ser no caso de reprodução assexuada. Esse tipo de
mutação é responsável pelo desenvolvimento da maioria dos tipos de câncer. Já
as mutações que acontecem nas células germinativas podem ser transmitidas
às gerações futuras.
As mutações acontecem, e são transmitidas para as células filhas, apenas
quando esses mecanismos falham. O câncer, por sua vez, se desenvolve
apenas quando várias mutações nos genes relacionados à divisão se acumulam
na mesma célula. (HANG,2010)
Mutação gênica:
Muitas mutações envolvem alterações em um único par de bases numa
determinada região do DNA (por exemplo, a substituição de um par de bases por
outro ou a duplicação ou deleção deste). Se esta mutação ocorrer dentro de um
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gene, este pode mutar de uma forma alélica para outra. Tal mudança que ocorre
em um gene ou dentro dele é frequentemente chamada de mutação de ponto.
(SOUZA,2013)
Mutação cromossômica:
Segmentos de cromossomos, cromossomos inteiros, ou até conjuntos de
cromossomos podem estar envolvidos em alterações genéticas, tais como
duplicações, translocações, deleções etc. A este processo chamamos
de mutação cromossômica. A mutação gênica não está necessariamente
envolvida em tal processo e os efeitos da mutação cromossômica costumam ser
devido aos novos arranjos dos cromossomos e dos genes que ele contém.
(SOUZA,2013)
Fonte: uel.br
Síndromes cromossômicas
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Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner
Substituição:
Uma substituição é uma mutação que troca uma base por outra (por
exemplo, a troca de uma única “letra química” como trocar um A por um G). Essa
substituição poderia, segundo Delitti et al (2006):
I. Mudar um códon para um que codifica um aminoácido diferente e
causa pequenas mudanças na proteína produzida. Por exemplo, a
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anemia falciforme é causada por uma substituição no gene da beta-
hemoglobina, o qual altera um único aminoácido na proteína produzida.
II. Mudar um códon para um que codifica o mesmo aminoácido e não
causa mudanças na proteína produzida. Essas são chamadas de
mutações silenciosas.
III. Alterar um códon codificador de aminoácido para um códon
“finalizador” e causar uma proteína incompleta. Isso pode ter efeitos
sérios já que a proteína incompleta provavelmente não irá funcionar
Fonte: ib.usp.br
Inserção:
Inserções são mutações nas quais pares de bases extras são inseridos
em um novo lugar no DNA. (DELITTI et al 2006).
Fonte: ib.usp.br
Deleção:
Deleções são mutações nas quais um trecho de DNA é perdido ou deletado.
Fonte: ib.usp.br
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Deslocamento do quadro de leitura:
De acordo com Delitti et al (2006):
Como o DNA codificador de proteínas é dividido em códons de
três bases cada, inserções e deleções podem alterar um gene a ponto
de sua mensagem perder o sentido. Essas alterações são chamadas
de deslocamento do quadro de leitura.
Por exemplo, considere a frase: “Com dor nos pés”. Cada letra
representa um códon. Se deletarmos a primeira letra e tentarmos
analisar a frase da mesma maneira, não fará sentido. Em deslocações
de quadro de leitura ocorre um erro similar em nível molecular, fazendo
com que os códons sejam analisados incorretamente. Isso geralmente
produz proteínas inúteis, do mesmo modo que “Omd orn osp és” é.
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Reparo por malpareamento
Vários erros são corrigidos pela revisão, mas alguns poucos
escapam. Reparo de malpareamento acontece logo após o novo DNA ter sido
feito, e sua função é remover e substituir as bases malpareadas (aquelas que
não foram corrigidas durante a revisão). O reparo do malpareamento também
pode detectar e corrigir pequenas inserções e deleções que ocorrem quando as
polimerases "deslizam" perdendo seu local de inserção na fita molde.
(DEXHEIMER,2013)
Reversão de danos
Em alguns casos, a célula pode reparar a avaria do DNA pela simples
reversão da reação química que a causou. A "avaria do DNA" frequentemente
envolve apenas um grupo extra de átomos ligando-se ao DNA através de uma
reação química.
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Por exemplo, a guanina (G) pode sofrer uma reação que une um grupo
metil (−CH3) a um átomo de oxigênio na base. Se a guanina contendo o grupo
metil não for corrigida, irá parear com timina (T) ao invés de citosina (C) durante
a replicação do DNA. Felizmente, humanos e muitos outros organismos têm uma
enzima que pode remover o grupo metil, revertendo a reação e retornando a
base ao normal. (COOPER,2000)
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Reparo de quebra de fita dupla
Alguns tipos de fatores ambientais, como radiação de alta energia, podem
causar quebras na dupla hélice do DNA (dividindo o cromossomo em dois).
Quebras da dupla hélice são perigosas porque segmentos extensos de
cromossomos, e as centenas de genes que eles contêm, podem ser perdidos se
a quebra não for reparada. Dois caminhos envolvidos no reparo das quebras da
hélice dupla de DNA são as vias da união das extremidades não homólogas e
da recombinação homóloga.
Na união de extremidades não homólogas, as duas pontas quebradas do
cromossomo são simplesmente coladas juntas novamente. Esse mecanismo de
reparo é “sujo” e normalmente envolve a perda, ou algumas vezes a adição, de
uns poucos nucleotídeos no local do corte. Assim, a união de extremidades não
homólogas tende a produzir uma mutação. (ALBERTS,2002)
Na recombinação homóloga, a informação do cromossomo homólogo que
corresponde ao danificado (ou da cromátide irmã, se o DNA foi copiado) é usada
para reparar a quebra. Nesse processo, os dois cromossomos homólogos se
juntam e a região não danificada do homólogo ou da cromátide é usada como
modelo para substituir a região danificada do cromossomo quebrado. A
recombinação homóloga é “mais limpa” que a união das extremidades não
homólogas e não costuma causar mutações. (KIMBALL,2015)
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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DUCLOS, C.C.A. BIOLOGIA MOLECULAR. Disponível em:
http://www.biomol.org/. Acesso em: abr. 2019.
KARP, G (2008). Cell and Molecular Biology. Concepts and Experiments (em
inglês) 5ª ed. New Jersey: John Wiley. p. 586-587. ISBN 978-0-470-04217-5.
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MENDES, A. PEREIRA, A. NEVES, R. Divisão celular. Disponível em:
http://educacao.globo.com/biologia/assunto/fisiologia-celular/divisao-
celular.html. Acesso em: mai. 2019
PANNO, J. (2005). The Cell. Evolution of the First Organism (em inglês). New
York: Facts on File. p. 69. 186 páginas. ISBN 0-8160-4946-7
http://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-structure-and-
function-watson-397. Acesso em: abr. 2019.
Raven, P. H., Johnson, G. B., Mason, K. A., Losos, J. B., and Singer, S. R. (2014).
Cell structure. Em Biology (10th ed., AP ed., p. 63). New York, NY: McGraw-
Hill.
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REECE, J. B., L. A. URRY, M. L. CAIN, S. A. WASSERMAN, P. V. MINORKSY,
and R. B. JACKSON. "Meiosis Reduces the Number of Chromosomes from
Diploid to Haploid." In Campbell Biology. 10th ed. (San Francisco, CA:
Pearson, 2011), 258.
STANSFIELD, William D.; COLOMÉ, Jaime S.; CANO, Raúl J. Molecular and
Cell Biology (em inglês). New York: McGraw-Hill. p. 32-33. 122 páginas.
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UEL – Universidade Estadual de Londrina. Prof. Rogério F, de Souza. Mutações
gênicas e cromossômicas e suas consequências. Disponível em:
http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_04.html. Acesso
em: mai. 2019
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BIBLIOGRAFIA
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