SÍNDROME DE RETT

CARACTERIZAÇÃO GERAL

Condição descrita por Andreas Rett (1966)

No Brasil, os primeiros casos foram identificados em 1986

Acomete o sexo feminino, ligada ao cromossomo X dominante (por isto, normalmente herdado do
pai)

Em raros casos familiares, herda-se o cromossomo “defeituoso” materno

Quando no menino, pode resultar em aborto espontâneo

Raríssimas exceções: meninos que nascem com condições que se assemelham à Síndrome de
Rett, geralmente associada à Síndrome de Klinefelter (cariótipo XXY)

Ocasiona deficiência mental severa

Transtorno invasivo do desenvolvimento

Normalmente, só se observa alteração no desenvolvimento normal após os 18 primeiros meses de

vida

Desordem genética ligada ao cromossomo X dominante e por mutações das proteínas metil-CpG-
binding2 (MecP2), onde ocorre uma progressiva deterioração neuromotora severa

A prevalência é estimada em torno de 1:10.000 a 1:15.000 meninas nascidas vivas

Muitos profissionais de saúde ainda desconhecem aspectos da Síndrome.

CID-10

F84 Transtornos globais do desenvolvimento

“Grupo de transtornos caracterizados por alterações qualitativas das interações sociais recíprocas
e modalidades de comunicação e por um repertório de interesses e atividades restrito, estereotipado
e repetitivo. Estas anomalias qualitativas constituem uma característica global do funcionamento do
sujeito, em todas as ocasiões”

F84.2 – SÍNDROME DE RETT

Transtorno descrito até o momento unicamente em meninas, caracterizado por um desenvolvimento

inicial aparentemente normal, seguido de uma perda parcial ou completa de linguagem, da marcha
e do uso das mãos, associado a um retardo do desenvolvimento craniano e ocorrendo
habitualmente entre 7 e 24 meses.

A perda dos movimentos propositais das mãos, a torsão estereotipada das mãos e a hiperventilação
são características deste transtorno. O desenvolvimento social e o desenvolvimento lúdico estão
detidos enquanto o interesse social continua em geral conservado.

A partir da idade de quatro anos manifesta-se uma ataxia do tronco e uma apraxia, seguidas
frequentemente por movimentos coreoatetósicos. O transtorno leva quase sempre a um retardo
mental grave.
 DIAGNÓSTICO

Normalmente, a gestação, o parto e o desenvolvimento inicial da menina ocorre normalmente

A manifestação da doença ocorre entre o 5° e o 18° mês de vida

Anomalias observadas: dificilmente engatinham, são caracterizados como bebês

“excessivamente bonzinhos”, presença de hiperamonemia (atualmente, essa presença excessiva
de amônia foi deixada de lado como um dos critérios diagnósticos da SR)

1) Nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até 6 a 18 meses

2) Diminuição do crescimento da cabeça
3) Perda temporária do contato social (frequentemente são confundidas com crianças autistas)
4) Movimentos estereotipados das mãos, como bater palmas, levar as mãos, esfregá-las ou
leva-las à boca
5) Poucas crianças conseguem fazer o uso funcional das mãos
6) Raramente desenvolvem a linguagem oral
7) Desvio de coluna (escoliose)
8) Dificuldade para andar, nos casos de marcha preservada
9) Desenvolvimento de comunicação predominantemente pelo olhar.

EVOLUÇÃO

Irreversível; quadro clínico previsível

Forma clássica da doença é dividida em quatro estágios bem característicos

Sobrevida pode ser limitada, principalmente em decorrência de problemas que podem estar
associados à SR

ESTÁGIO I – DESACELERAÇÃO PRECOCE

 Entre 6 e 18 meses;

 Atraso no desenvolvimento devido à desaceleração do crescimento do perímetro craniano;

 Desinteresse por brincadeiras e diminuição da interação social;

 Bebês muito calmos, com hipotonia e atraso postural.

ESTÁGIO II – RAPIDAMENTE DESTRUTIVO

• Entre 1 e 3 anos de idade;

• Dura semanas ou meses;

 • Regressão psicomotoras;

• Comportamentos semelhantes aos do autismo (dificuldade de diagnóstico);

• Podem surgir crises epiléticas (ou, na verdade, crises intensas de apneia que podem gerar
episódios de ausência);

• Diminuição ou perda da comunicação e das competências adquiridas (função voluntária das

mãos, coordenação motora fina, estereotipias, controle postural);

• Irregularidades respiratórias: apneia, aerofagia, hiperventilação.

ESTÁGIO III – PSEUDOESTACIOÁRIA

• Entre os 3 e 10 anos;

• Pode haver melhora nas habilidades sociais e comunicativas;

• Alterações motoras, em especial nas meninas que ainda andam, que desenvolvem um ritmo
irregular de marcha;

• Escoliose (que prejudica mais a respiração);

• Alterações comportamentais: risos e choros excessivos, crises de gritos de horror.

ESTÁGIO IV – DETERIORAÇÃO MOTORA TARDIA

• A partir dos 10 anos;

• Deficiência física severa, progressão dos atrasos motores, deficiência física severa,
diminuição dos movimentos estereotipados;

• Num momento o uso da cadeira de rodas é indispensável;

• Desnutrição, disfunção gastrintestinal, emagrecimento;

• Incontinência urinária e fecal.

LIPOFUSCINOSES CEROI DES

Nomenclatura que agrupa quatro doenças hereditárias, autossômicas recessivas, que têm em
comum um acúmulo anormal de uma substância nas células, em especial nos neurônios.

Diagnóstico: conjunto de sinais e sintomas - decadência intelectual significativa, epilepsia,

mioclonias (rigidez muscular rápida e involuntária), amaurose precoce (doença na retina) + coleta
de tecido + dosagem enzimática dos fluidos.

Forma infantil precoce: nas meninas, o diagnóstico diferencial é a Síndrome de Rett (12-18 meses,
perda do contato afetivo com o meio, estereotipias manuais). Seguida de forte deterioração motora.
Expectativa de via: em torno de 7 anos.

Forma infantil tardia: a mais comum, entre 3-5 anos, convulsões e ausências, mioclonia e
decadência das funções intelectuais, amaurose. Expectativa de vida: em torno de 10 anos.
 INTERVENÇÃO

Inicialmente: estimulação essencial;

Fisioterapia indispensável ao longo da vida;

Terapias podem variar de acordo com o quadro clínico individual;

Atenção especial aos pais: diagnóstico tardio e difícil;

Atenção médica: pediatra, neurologista, outras especialidades médicas;

Atenção terapêutica: fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia; musicoterapia, psicologia,

equoterapia, hidroterapia, psicopedagogia, entre outros.

EQUOTERAPIA

• Terapia que tem o cavalo como mediador do processo terapêutico;

• Abordagem interdisciplinar (educação, saúde e equitação);

• Movimento do cavalo se assemelha ao movimento do homem;

• Equipe mínima: equitador, fisioterapeuta psicólogo;

• Visa benefícios biopsicossociais ao praticante (equilíbrio, postura, autoestima, comunicação,

lazer, etc).