Síndromes Genéticas e

Psicopatologias Psiquiátricas
Me. Alexandre Castelo Branco Herênio
Wallon Educacional
 Síndromes Genéticas e Psicopatologias

• As síndromes genéticas e as psicopatologias são

temas emergentes na educação, graças ao processo
de inclusão.
• Conhecer as características destas doenças é
importante para que o educador conheça os desafios
e as limitações de sua atuação junto aos indivíduos
portadores destas patologias.
 Síndromes Genéticas

• As síndromes genéticas são condições

caracterizadas por um conjunto específico de sinais
e sintomas, de causa genética, isto é, devido a uma
anomalia envolvendo um ou mais cromossomos ou
genes (mutação, deleção, duplicação ou outras).
• A maior parte pode ser prevista por meio do
aconselhamento genético.
 Manifestações Mais Comuns

• Neurológicas: Atraso do desenvolvimento

psicomotor, epilepsia, malformações cerebrais.
• Oftalmológicas: Déficit visual, estrabismo,
retinopatia;
• Otorrinolaringológicas: Déficit auditivo.
• Cardíacas: Cardiopatias congênitas.
• Gastrointestinais: dificuldades alimentares, refluxo
gastresofágico, doença celíaca, má progressão
estaturo-ponderal, obstipação.
 Manifestações Mais Comuns

• Endocrinológicas: Baixa estatura, alterações do

metabolismo do cálcio ou da função tireóide.
• Ortopédicas: Deformações várias, escoliose.
• Renais e dermatológicas.
 As Síndromes Genéticas

• As síndromes cromossômicas são anomalias

numéricas no conjunto de cromossomos do
indivíduo. Essas anomalias são chamadas de
aneuploidias e ocorrem durante o desenvolvimento
embrionário.
• É imprescindível o atendimento multidisciplinar à
saúde da criança portadora desta condição.
 As Síndromes Genéticas

• Em função da possível condição médica especial, o

processo de educação formal deve acontecer sempre
pautado no bem estar físico do indivíduo.
• Por este motivo, o educador deve sempre dividir sua
atenção entre o desenvolvimento da aprendizagem
da criança e sua respectiva condição de saúde.
 As Síndromes Genéticas e o Capacitismo

• Capacitismo é o termo utilizado para o preconceito

social contra pessoas com alguma deficiência.
• Em sociedades capacitistas, a ausência de qualquer
deficiência é visto como o normal, e pessoas com
alguma deficiência são entendidas como exceções.
• A deficiência é vista como algo a ser superado ou
corrigido, se possível por intervenção médica.
• Um exemplo de postura capacitista é dirigir-se ao
acompanhante de uma pessoa com deficiência física
em vez de dirigir-se diretamente à própria pessoa.
 As Síndromes Genéticas

• Síndrome de Alport
• A síndrome de Alport é uma doença genética
caracterizada por provocar a perda progressiva da
função renal e auditiva, que também pode afetar o
sistema visual. A presença de
sangue na urina (hematúria)
é quase sempre encontrada
nesta condição.
 As Síndromes Genéticas

• Síndrome de Brugada
• É uma arritmia hereditária que provoca um rápido
batimento dos ventrículos.
• Tem especial incidência em indivíduos adultos.
• Também ocorre com mais frequência em indivíduos
de origem asiática.
 As Síndromes Genéticas

• Síndrome de Cockayne
• É uma doença hereditária rara. Os pacientes
afetados têm um excesso de sensibilidade à luz
solar, têm estatura reduzida e sofrem de
envelhecimento prematuro.
 As Síndromes Genéticas

• Síndrome de Dubin-Johnson
• É uma doença que causa um aumento de bilirrubina
sem elevação das enzimas do fígado (ALT, AST).
Normalmente é diagnosticada na infância
 As Síndromes Genéticas

• Síndrome de Dubin-Johnson
• O transporte de bilirrubina do fígado para o sistema
biliar é anormal e a ela se acumula no fígado. Os
pacientes possuem icterícia de baixo grau durante
toda a vida, a qual pode ser agravada pelo consumo
de álcool, gravidez, infecção e outros fatores
ambientais.
 As Síndromes Genéticas

• Síndrome de Usher
• A síndrome de Usher é uma doença genética que
causa surdez e cegueira. É basicamente uma retinite
pigmentosa de carácter progressivo combinada com
deficiências auditivas graves de natureza congênita.
 Síndrome de Down

• A trissomia do cromossomo 21 foi a primeira

anomalia cromossômica detectada na espécie
humana, sob o nome de idiotia mongólica.
• Sua incidência é por volta de 1:700.
• A idade da mãe influencia no desenvolvimento da
síndrome.
Características do down
 Características do down

• A deficiência intelectual é um dos fatores que

dificultam a escolarização.
• Isto implica em um atraso significativo no
desenvolvimento cognitivo, que limita o pensamento à
uma realidade concreta na maioria dos casos.
• É possível que o indivíduo com esta condição genética
conquiste um nível de autonomia que possibilite uma
importante independência, embora alguns indivíduos
necessitem de supervisão durante toda a vida.
 Características do down

• As estratégias pedagógicas direcionadas para o

indivíduo com a Síndrome de Down devem ser
adaptadas ao nível de desenvolvimento cognitivo do
aluno. Na maioria dos casos, prioritariamente
concreta.
• A relação que o professor estabelece com o aluno é,
neste caso, determinante para o interesse para com o
processo de aprendizagem. Isto porque é típico do
retardo mental uma maior labilidade afetiva.
 Características do down

• Com relação à sobrevida das pessoas com Síndrome

de Down, cerca de três quartos dos conceptos
perdem-se por aborto no primeiro trimestre. Os
pacientes com menores chances de vida são aqueles
com cardiopatias e metade dos pacientes sobrevive
mais de 50 anos apesar da senelidade prematura.
 Síndrome de Turner

• Os pacientes com síndrome de Turner possuem

traços fenotípicos característicos e de fácil
identificação, sendo eles: baixa estatura, disgenesia
gonodal, fácies incomuns típicas, pescoço alado,
baixa implantação dos cabelos, tórax largo com
mamilos amplamente espaçados e uma frequência
elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
• Ao nascer os bebês possuem frequentemente
edemas nos pés. Não há alterações cognitivas
congênitas.
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
 Síndrome de Patau

• Fenda labial e palato fendido.

• Punhos cerrados.
• Plantas dos pés arqueadas.
• Problemas nos olhos.
• Orelhas malformadas e mal posicionadas
• Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos
sobrepostos.
 Síndromes Genéticas

• Educação especial e Família:

• É fundamental a proximidade do familiar do
portador da síndrome com a escola, isto porque ele
poderá ser orientado quanto as dificuldades e
limitações do aluno e, ao mesmo tempo,
compartilhar informações sobre a condição de saúde
 As Síndromes Genéticas

• Tendo em vista as limitações

físicas e cognitivas comuns
nas síndromes genéticas,
qual o papel da educação
formal junto a estes
indivíduos?
 Psicopatologias

• Semiologia psicopatológica é o estudo dos sinais e

sintomas dos transtornos mentais.
• A semiologia psicopatológica cuida especificamente
do estudo dos sinais e sintomas produzidos pelos
transtornos mentais, signos que sempre contêm essa
dupla dimensão.
• Um sintoma isolado não é indício de um transtorno
mental, é um conjunto de sintomas que define a
presença de uma síndrome ou transtorno mental.
 Psicopatologias

• As síndromes e os transtornos psicopatológicos são

agrupamentos relativamente constantes e estáveis de
determinados sinais e sintomas considerados
patológicos.
• Entretanto, qual é o critério utilizado para definir
um sinal como patológico?
 Psicopatologias

• Existem vários critérios utilizados para definir um

comportamento enquanto um sintoma
psicopatológico. De uma forma geral, este deve
gerar sofrimento significativo para o indivíduo,
comprometer seu bem-estar e ter um caráter
disfuncional em seu dia-a-dia.
 Psicopatologias do Eixo I

Transtornos do
Eixo I Transtornos do
Esquizofrenias Eixo II
Transtornos de
humor Transtornos de
Dependência Personalidade.
química, etc.
 Esquizofrenia

• Critérios diagnósticos para a Esquizofrenia:

1 – Delírios;
2 – Alucinações;
3 – Discurso desorganizado;
4 – Comportamento amplamente desorganizado ou
catatônico;
5 – Sintomas negativos, isto é, embotamento afetivo,
alogia ou abulia.
 Esquizofrenia

• Esquizofrenias: As esquizofrenias se caracterizam

por uma alteração na forma e no conteúdo dos
pensamentos.
• Os pensamentos passam a não seguir uma sequência
lógica e bem organizada.
• Uma convicção subjetivamente irremovível e uma
crença absolutamente inabalável.
• Impenetrabilidade e impossibilidade de sujeitar-se às
influências de correções quaisquer.
• Impossibilidade de conteúdo.
 Esquizofrenia

• Esquizofrenias:
• Persecutória: neste quadro a pessoa acredita que
está sendo perseguida.
• Influência: A pessoa acredita que está sob o
controle de entidades ou seres.
• Referência: O indivíduo tende a acreditar que todos
falam, riem, zombam dele.
• Grandeza: Acredita ser especial, dotado de poderes
de origem superior.
 Esquizofrenia

• Esquizofrenias:
• Querelância: Tendência generalizada a se sentir
injustiçada, discriminada e vitimizada.
• Religioso: Crença de possuir um vínculo próximo com
Deus, ou de ser o próprio.
• Ciúmes: Acredita estar sendo traído por seu cônjuge, que
teria centenas de amantes.
• Erótico: Crença de que alguma figura pública da mídia o
ama e abandonaria tudo por ele.
• Ruínas: Convicção pessimista sobre sua vida e seu futuro.
 Transtornos do Humor

• Transtorno Depressivo maior:

• Humor deprimido a maior parte do dia.
• Acentuada diminuição do interesse ou prazer em todas ou quase todas
as atividades.
• Perda ou ganho significativo de peso.
• Insônia ou hiperinsônia.
• Agitação ou retardo psicomotor.
• Fadiga e perda de energia quase todos os dias.
• Sentimento de inutilidade ou culpa excessiva ou inadequada.
• Capacidade diminuída de pensar ou se concentrar.
• Pensamento de morte recorrente.
 Transtornos do Humor

• Transtorno distímico:
• Este transtorno consiste em uma espécie de
depressão não profunda, onde o indivíduo tem um
humor constantemente rebaixando, mas não satisfaz
os critérios para episódio depressivo.
 Transtornos do Humor

• Transtorno Bipolar: Consiste em um estado de

perturbação afetiva onde ocorre uma oscilação entre
episódios depressivos e episódios de mania.
• Destaca-se que oscilações de humor são normais e
esperadas, mas neste transtorno a oscilação é
extrema, chegando a oscilar entre delírios de
grandeza e desejo de morte.
 Transtornos de Ansiedade

• Transtornos do Pânico:
• Se trata de um distúrbio da ansiedade que provoca
episódios de sensação de perda do controle do
próprio corpo, associado a taquicardia, pensamento
de morte e idealizações sobre processos de
adoecimento.
• Situações que aumentam o nível de ansiedade
podem favorecer a ocorrência dos episódios de
pânico.
 Transtornos de Ansiedade

• Transtorno Obsessivo-Compulsivo: Caracteriza-se

por obsessões que causam acentuada ansiedade ou
sofrimento, ou compulsões que servem para
neutralizar a ansiedade.
• Transtorno de estresse pós-traumático: caracteriza-
se pela revivência de um evento extremamente
traumático, ocorrendo logo após um evento
extremamente traumático.
 Transtornos de Ansiedade

• Dependência Química:
• Existe uma forte relação entre as dependências
químicas e outros transtornos mentais.

• Alcool, Tabaco, Cocaínas, Canabis, Cafeína, etc.

 Transtornos da Personalidade

• Os transtornos de Personalidade são diferentes dos

transtornos clínicos, devido seu caráter persistente e
estrutural.
• Isto significa que os transtornos de personalidade
são mais resistentes a todas as formas de tratamento.
• Na maior parte dos casos, o que se desenvolve são
estratégias para lidar com as características do
transtorno.
 Transtornos da Personalidade

• T. P. Esquizoide:
• Não deseja nem gosta de relacionamentos íntimos.
• Quase sempre opta por atividades solitárias.
• Manifesta pouco ou nenhum interesse em experiências
sexuais.
• Tem prazer em poucas atividades.
• Não tem amigos íntimos ou confidentes.
• Mostra-se indiferente a elogios ou críticas.
• Demonstra frieza emocional e embotamento afetivo.
 Transtornos da Personalidade

• T. P. Paranoide:
• Suspeita, sem fundamento suficiente, de estar sendo
explorado, maltratado ou enganado por terceiros.
• Desconfia da lealdade dos amigos.
• Reluta em confiar nos outros, geralmente por medo.
• Interpreta significados ocultos de caráter humilhante ou
ameaçador, em acontecimentos benígnos.
• Guarda rancores persistentes, é implacável com insultos.
• Percebe facilmente ataques a seu caráter ou a sua reputação.
• Tem suspeitas sobre o cônjuge.
 Transtornos da Personalidade

• T. P. Histriônica:
• Desconforto quando não é o centro das atenções.
• Comportamento sexualmente provocante ou sedutor.
• Superficialidade na expressão das emoções.
• Utilização da aparência para chamar a atenção.
• Discurso excessivamente impressionista.
• Dramaticidade, teatralidade e expressão emocional
exagerada.
• É facilmente influenciado pelas circunstâncias.
• Considera os relacionamentos mais íntimos do que são.
 Transtornos da Personalidade

• T. P. Narcisista:
• Sentimento grandioso sobre a própria importância.
• Fantasias de ilimitado sucesso, poder, inteligência, beleza...
• Crença de ser “especial” e único.
• Necessidade de admiração excessiva.
• Expectativas de ter um tratamento especial dos outros.
• É explorador em relacionamentos interpessoais.
• Ausência de empatia.
• Sente inveja ou acredita ser alvo de inveja alheia.
• Comportamentos e condutas arrogantes.
 Transtornos da Personalidade

• T. P. Borderline:
• Esforço frenético para evitar abandonos.
• Relacionamentos instáveis e intensos.
• Perturbação da identidade.
• Impulsividade (sexual, drogas, gastos financeiros, etc).
• Comportamento suicida ou automutilante.
• Instabilidade afetiva.
• Sentimentos crônicos de vazio.
• Raiva inadequada ou intensa.
• Paranoias transitórias e relacionadas ao estresse.
 Transtornos da Personalidade

• T. P. Antissocial:
• Comportamentos ilícitos.
• Tendência a enganar os outros.
• Impulsividade ou fracasso em fazer planos para o futuro.
• Irritabilidade ou agressividade.
• Desrespeito pela segurança própria e alheia.
• Dificuldade em arcar com as obrigações laborais e
financeiras.
• Ausência de remorso.
 Transtornos da Personalidade

• T. P. de Esquiva:
• Evita contato interpessoal com desconhecidos.
• Procura saber sobre a estima do outro.
• Reserva em relações íntimas.
• Preocupações com críticas e rejeições sociais.
• Inibição em situações interpessoais novas.
• Sentimento de inferioridade ou inadequação.
• Extremamente resistente em assumir riscos pessoais ou
envolver-se em quaisquer novas atividades.
 Transtornos da Personalidade

• T. P. Obsessivo-Compulsivo:
• Preocupação extrema com detalhes, regras, ordem, etc.
• Perfeccionismo que interfere na conclusão da tarefa.
• Devotamento excessivo ao trabalho e a produtividade.
• Inflexibilidade moral, ética e de valores.
• Dificuldade de se desfazer de objetos inúteis.
• Relutância em delegar tarefas.
• Resistência a ter gastos financeiros consigo e com os outros.
• Rigidez e teimosia.
 Transtornos da Personalidade

• T. P. Dependente:
• Dificuldades de tomar decisões do dia-a-dia.
• Necessidade que os outros assumam suas responsabilidades.
• Dificuldade em discordar do outro.
• Dificuldade em iniciar projetos por conta própria.
• Vai a extremos para obter carinho e apoio.
• Sente desconforto ou desamparo quando só.
• Busca sempre um novo relacionamento como fonte de
carinho e amparo.
• Preocupação com o risco de ser abandonado.
 Conclusão

• O estudo dos transtornos clínicos mentais não tem

uma aplicação direta nos processos educacionais,
mas são importantes para qualquer profissional que
trabalha diretamente e intensamente com outras
pessoas.
 Processual

1. De acordo com as discussões levantadas durante a

aula, explique porque é importante para o educador
conhecer as limitações físicas e cognitivas de um
aluno com alguma condição genética especial.

2. Explique a diferença entre Transtornos do Eixo I

(Clínicos) e os Transtornos do Eixo II (Personalidade).
 Obrigado!
herenioacb@gmail.com