Síndrome de Down

A SD é a anomalia cromossômica mais frequente nos

seres humanos e a causa mais prevalente de
deficiência intelectual.
As pessoas com SD apresentam potencial de se
desenvolver pela ampla neuroplasticidade que pode
ser estimulada desde os primeiros meses de vida pela
família, profissionais de saúde e educação.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico
O diagnóstico clínico de SD baseia-se no
reconhecimento de características físicas. A segurança
do diagnóstico clínico aumenta quanto mais
características específicas da SD forem identificadas
na criança e descritas como sinais cardinais de Hall,
estabelecendo que 100% dos recém-nascidos com SD
apresentam pelo menos quatro destes sinais e 89%
terão seis destes sinais.

Síndrome de Turner

A SD tem sua apresentação clínica explicada por um

desequilíbrio da constituição cromossômica, a
trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer
principalmente por trissomia livre, translocação ou (genótipo) não determina as características físicas
mosaicismo. Apesar de existirem três principais (fenótipo) e o desenvolvimento da pessoa com SD.
possibilidades do ponto de vista citogenético, a SD
A constatação da trissomia não tem valor no
apresenta um fenótipo com expressividade variada.
prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou
Entendendo-se genótipo como a constituição
menos pronunciado ou uma maior ou menor
cromossômica do indivíduo e por fenótipo
capacidade intelectual.
características observáveis no organismo que resultam
da interação da expressão gênica e de fatores As diferenças de desenvolvimento são características
ambientais. individuais decorrentes da herança genética,
estimulação, educação, meio ambiente, problemas
O diagnóstico da SD é baseado no fenótipo e deve ser
clínicos, dentre outros. Em caso de suspeita clínica de
estabelecido logo após o nascimento.
SD deve-se sempre solicitar o exame confirmatório
O conjunto dos sinais presentes no neonato, permite pelo estudo citogenético (cariótipo) e encaminhar a
firmar o diagnóstico clínico em quase todos os casos. família para aconselhamento genético com médico
Quanto mais características específicas da SD forem geneticista.
identificadas, aumenta a segurança do diagnóstico
clínico.
Nas crianças com mosaicismo (46,XY/47,XY + 21 ou
46,XX/47,XX + 21), correspondentes a apenas 2% dos
casos, o fenótipo pode ser atenuado, dificultando o
reconhecimento ao nascimento. A dificuldade surge
pela existência de alguns sinais do fenótipo SD,
também presentes em neonatos sem a síndrome,
estimado em 5% da população.
Além disso, a presença de edema periorbital logo
após o nascimento, pode dificultar a identificação dos
sinais morfológicas da área ocular e outros sinais como
hipotonia e reflexo de Moro diminuído, também são
verificados em prematuros sem a SD devido à
imaturidade neurológica.

A deficiência intelectual está presente em 100% das

Crianças com SD evoluem com déficit de
desenvolvimento psicomotor, intelectual e pôndero-
estatural e quanto mais precoce são instituídas as
medidas preventivas melhor o prognóstico.
O pediatra precisa considerar que o cariótipo não é
obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é
fundamental para orientar o aconselhamento genético
da família. O cariótipo identifica o mecanismo
genético da síndrome – trissomia livre, mosaicismo ou
translocação. Igualmente, o resultado do cariótipo
pessoas com SD, em geral leve a moderada. Entre
outras alterações, citam-se alterações:
• Auditivas (75%)
• Ortodônticas (80%)
• Visuais (60%)
• Cardíacas (40% a 50%)
• Endocrinológicas (15% a 70% e tireoidopatia em 4%
a 18%)
• Dos aparelhos locomotores (15%, com instabilidade
atlantoaxial em 1% a 2%)
• Digestivo (12%, com doença celíaca em 5%) •
Sistemas neurológico (8%, com convulsões em 1% a
13% e autismo em 5% a 18,2%)
• Hematológico (anemia 3%, leucemia 1%, transtorno
mieloproliferativo transitório 10%),
• Deficiência de ferro (10%)
• Apneia obstrutiva do sono (50% a 75%).
• Diversas alterações do sistema imunológico
conferem a essas pessoas maior suscetibilidade a
infecções e doenças autoimunes.
Diagnóstico laboratorial
O cariótipo é a representação do conjunto de
cromossomos presentes no núcleo celular de um
indivíduo. O fenótipo característico da SD
normalmente é secundário à triplicata de uma região
do cromossomo 21.
O fenótipo da SD se caracteriza principalmente por:
• Pregas palpebrais oblíquas para cima
• Epicanto (prega cutânea no canto interno do olho)
• Sinófris (união das sobrancelhas)
• Base nasal plana
• Face aplanada
• Protusão lingual
• Palato ogival (alto)
• Orelhas de implantação baixa
• Pavilhão auricular pequeno
• Cabelo fino
• Clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo)
• Braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre o 1º
e o 2º dedos do pé
• Pé plano
• Prega simiesca (prega palmar única transversa)
• Hipotonia
• Frouxidão ligamentar
• Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço
• Retrognatia
• Diástase (afastamento) dos músculos dos retos
abdominais e hérnia umbilical.
Nem todas essas características precisam estar
presentes para se fazer o diagnóstico clínico de SD. Da
mesma forma, a presença isolada de uma dessas
características não configura o diagnóstico, visto que
5% da população podem apresentar algum desses
sinais.
Em caso de dúvida não menospreze sua suspeita
diagnóstica, solicite avaliação de outros colegas,
exames complementares ou encaminhe ao especialista
em genética clínica. As pessoas com SD apresentam
déficit de desenvolvimento psicomotor, intelectual e
pondero-estatural. Existe um conjunto de alterações
associadas à SD que exigem especial atenção e
necessitam de exames específicos para sua
identificação, são elas: cardiopatia congênitas,
alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema
digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, Síndrome congênita pelo Zika vírus
neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos
nacionais revelam também, alta prevalência de doença
celíaca (5,6%) em crianças com SD, que em caso de
suspeita devem ser acompanhados por especialistas.

O vírus zika (ZIKV) é um arbovírus, gênero

Flavivírus, família Flaviridae. O principal vetor
Síndrome de Edwards nas américas é o mosquito Aedes aegypti, mas há
outras formas de transmissão possíveis:
transmissão vertical, pelo contato sexual ou por
hemotransfusão. O vírus já foi isolado em diversos
líquidos corporais. A passagem transplacentária
pode levar ao estabelecimento de uma infecção
congênita.

Síndrome de Patau

Manifestações clínicas
Além de ser neurotrópico, o vírus parece
apresentar tropismo por outros órgãos, como o
coração e o fígado. A infecção da grávida pode
ser leve, mas as consequências para o feto são
potencialmente graves.
Além da ocorrência de microcefalia e outros
danos cerebrais, há associação com morte fetal,
insuficiência placentária, restrição de crescimento
fetal e outras malformações.
Para a avaliação do perímetro cefálico, a medida
deve ser feita nas primeiras 24 horas de vida (as
medidas do perímetro cefálico idealmente devem
ser feitas na sala de parto, e repetidas quando a
criança completar 24 horas).
Atualmente, a recomendação é de que para a
determinação da presença de microcefalia sejam
usados os valores das tabelas de InterGrowth.
Por essas tabelas, considera-se microcefalia, nas
crianças com 37 semanas, a presença de um PC <
30,54 cm em meninos e menor que 30,24 cm
meninas.
Diversas alterações neurológicas, além da
microcefalia, já foram descritas, tais como:
● Hipertonia: algum grau de hipertonia é comum
nos primeiros dois ou três meses de vida, mas as
crianças com a infecção congênita pelo ZIKV
podem apresentar uma hipertonia mais acentuada;
hipertonia apendicular
● Persistência ou exagero dos reflexos
primitivos: esperado o desaparecimento de vários
reflexos primitivos ao longo dos primeiros meses
de vida. As crianças acometidas podem ter
reflexos exagerados e que persistem, o que é um
achado patológico;
● Desproporção craniofacial: é interessante
notar que nem todas as crianças terão
microcefalia, mas podem ter algum grau de
comprometimento do seu crescimento craniano
evidenciado por uma desproporção craniofacial
(discrepância entre o tamanho da face e do
crânio). Algumas crianças podem apresentar uma
protuberância na região occipital, com
redundância de pele na região;
● Outras alterações neurológicas: epilepsia ou
espasmos; irritabilidade /hiperexcitabilidade;
atrasos do desenvolvimento;
● Alterações visuais (por alterações na retina ou
no SNC) e alterações auditivas.
● Malformação articular dos membros
(artrogripose).
● Dificuldades de deglutição: Deglutir, mastigar
e sugar são atos motores que também são
coordenados pelo cérebro. Crianças com
malformações cerebrais e outras lesões, como as
que ocorrem na síndrome congênita do vírus Zika,
podem apresentar comprometimento da sucção e
deglutição (disfagia), com aumento no risco de
pneumonia aspirativa.
Os principais sinais e sintomas associados à
síndrome congênita do vírus Zika foram
 Microcefalia
 calcificações parenquimatosas ou
cerebelares
 ventriculomegalia
 hipoplasia ou atrofia do SNC
 artrogripose  sistemas neurológico, osteoesquelético e
 achados oftálmicos principalmente
 mancha pigmentar focal da retina
 atrofia coriorretiniana e/ou Coloboma
 palidez
 atrofia
 escavação aumentada
 hipoplasia e/ou coloboma do nervo óptico
e função visual anormal e baixo peso ao
nascer para a idade gestacional.
 Distúrbios gastrointestinais, incluindo
hepáticos, alterações intestinais e disfagia.
 A disfagia pode aumentar o risco de
broncoaspiração, resultando em
pneumonia por aspiração ou morte por
asfixia, exigindo gastrostomia nas crianças
afetadas.
 Alterações estruturais no AGU como
comprometimento da bexiga e possível
dano renal, como capacidade vesical muito
baixa, hiperatividade vesical com
consistência aumentada, alta pressão
vesical durante a fase de enchimento e alto
volume residual pós-miccional (VVP) e/ou
infecção recorrente do trato urinário foram
relatados em crianças mais velhas.  fontanela ainda aberta, o que se verifica
 Anomalias cardiovasculares como
cardiomiopatia, hiperecogenicidade da
válvula aórtica, válvula mitral e raiz
aórtica, cardiopatia congênita complexa,
anormalidades ecocardiográficas
sobrecarga cardíaca.
 As alterações pulmonares foram menos
comuns, detectadas principalmente por
autópsia e, portanto, tendendo a ser mais
graves.
 hidrotórax e paralisia diafragmática
 A maioria dessas crianças apresenta
disfunção motora grave, atraso no
desempenho funcional, dificuldades para
comer e dormir, anormalidades visuais e
auditivas, convulsões, disfunção de
deglutição, anormalidades de movimento e
epilepsia.
 As complicações associadas a infecções
respiratórias, disfagia e epilepsia podem
ser fatais para os lactentes mais
gravemente afetados.
 A síndrome congênita do Zika engloba
várias malformações principalmente nos
visual, embora a síndrome possa afetar
outros sistemas orgânicos.
Achados:
(a) sistema neurológico:
ventriculomegalia, calcificação
parenquimatosa ou cerebelar, microcefalia,
hipoplasia ou atrofia do córtex cerebral,
cerebelo e tronco cerebral, formação cortical
anormal, anomalia do corpo caloso,
hidrocefalia, hipertonicidade e convulsões ; 
(b) sistema osteoesquelético:
artrogripose e pé torto; 
(c) no sistema visual:
alterações oftálmicas nos segmentos posterior e
anterior e função visual anormal.
Exames de imagem
Nas crianças com microcefalia ou outras
altercações, os seguintes exames são indicados:
● US-TF: está indicada para crianças com
geralmente até os seis meses de idade. Esta deve
ser a primeira opção, dada a alta carga de radiação
associada com o exame tomográfico;
● TC de crânio (sem contraste): será indicada
e nos casos em que o tamanho da fontanela
impossibilite a ultrassonografia e para os casos em
que, após a ultrassonografia, ainda persista dúvida
diagnóstica. Os achados de neuroimagem incluem
calcificações corticais, subcorticais, malformações
corticais, padrão simplificado de giro, alterações
migratórias, hipoplasia do tronco cerebral,
cerebelo e ventriculomegalia.
ALTERAÇÕES LABORATORIAIS
Os exames específicos atualmente disponíveis
são: teste de rápido IgM/IgG (método de
imunocromatografia qualitativa), que é um teste
de triagem; sorologia IgM e IgG (método ELISA);
PCR para RNA viral (teste padrão-ouro), que
poderá ser realizado em sangue, soro ou urina.
SÍNDROME DA TOXOPLASMOSE
CONGÊNITA
 Depois de replicar-se ativamente na placenta, a
parasitemia atinge praticamente todos os sistemas
orgânicos do feto, com exceção da hemácia. Os
locais mais acometidos são as túnicas oculares e o
sistema nervoso central. No cérebro, encontramos
Tríade de Sabin: hidrocefalia, calcificações
áreas de necrose, acompanhadas de processos
intracranianas e coriorretinite
inflamatórios perivasculares, que sofrem
 Tétrade – deficiência intelectual notada calcificação precoce.
com o passar dos anos
Manifestações Clínicas
A toxoplasmose é uma zoonose produzida pelo
A maior parte das crianças infectadas intraútero é
Toxoplasma gondii, parasita intracelular
assintomática ao nascer. As manifestações clínicas
obrigatório, que ocorre naturalmente em vários
no RN, se presentes, são em sua grande maioria
animais. A infecção congênita ocorrerá após
viscerais, neurológicas ou oftalmológicas.
infecção materna primária durante a gestação,
podendo eventualmente resultar da reativação da Lesões do SNC
infecção latente em mulheres imunodeprimidas. A
Geralmente são resultantes de uma infecção nas
reinfecção de mulheres imunocompetentes durante
fases iniciais da gestação. São encontradas
a gestação é incomum. O Brasil está entre os
alterações liquóricas, calcificações
países de maior risco para toxoplasmose
intracranianas, hidrocefalia, convulsões e
congênita. É fundamental a detecção das gestantes
microcefalia.
com infecção aguda para instituição do tratamento
apropriado, o que pode reduzir o risco de
transmissão e infecção fetal.

A hidrocefalia tipo obstrutiva é considerada a

Investigar crianças com teste do pezinho manifestação neurológica clássica mais
Fisiopatologia comumente encontrada na toxoplasmose
congênita.
Ao adquirir a infecção primária, a mãe infecta o
seu feto em 17-65% das vezes pela via As crises convulsivas podem fazer parte da
transplacentária. Quanto mais precoce a IG, menor clínica destes pacientes, podendo também ocorrer
é a probabilidade de transmissão, porém mais retardo do crescimento, opistótono, dificuldade de
grave é o quadro clínico. deglutição e paralisia de membros. As alterações
liquóricas são identificadas em pelo menos 50%
O contrário ocorre no final da gestação, quando das crianças com a infecção congênita e o achado
há uma maior probabilidade da infecção, porém de proteinorraquia > 1 g/dl é um marcador de
com consequências menos graves. As diferenças doença neurológica grave.
nos riscos de transmissão e nos desfechos
relacionam-se com o fluxo placentário, com a Lesões oculares
virulência e inóculo do parasita e também com a Aceita-se que todos os indivíduos com infecção
capacidade imune da mãe e do feto de limitar a intraútero que não sejam adequadamente tratados
parasitemia. vão evoluir com lesões oftalmológicas até a idade
adulta.
As lesões são localizadas na retina e na coroide, • Síndrome nefrótica
podendo complicar com iridociclite, catarata,
glaucoma, estrabismo, nistagmo e • Alterações ósseas
descolamento de retina.
A coriorretinite (retinocoroidite) é o
comprometimento clássico mais frequente na
toxoplasmose congênita, sendo uni ou bilateral. As
lesões ativas podem curar com ou sem tratamento
em poucas semanas ou meses, mas tendem a ser
recidivantes e podem levar a sequelas graves.

Avaliação complementar
 No feto
Quando há infecção aguda da gestante,
recomenda-se a investigação da infecção fetal.
Esta investigação é possível através dos seguintes
exames:
● Ultrassonografia fetal: pode revelar
anormalidades fetais inespecíficas que sugerem a
Coriorretinite infecção congênita, tais como hidrocefalia,
A doença ocular é recorrente e progressiva. Em calcificações cerebrais e hepáticas,
crianças mais velhas, a retinocoroidite pode hepatoesplenomegalia, ascite, cardiomegalia e
envolver apenas um olho e pode ser a única anormalidades placentárias;
manifestação da doença. ● Reação em (PCR) em líquido amniótico: a
A microftalmia ocorre quando as lesões são amniocentese deverá ser realizada entre 17 e 21
muito graves. O estrabismo e nistagmo podem semanas com envio da amostra do líquido para
ocorrer como sinais precoces e persistentes. detecção do DNA do toxoplasma pelo método de
PCR. A sensibilidade é de até 70%, especificidade
e valor preditivo positivo de 100%.
 No RN
Avaliação sorológica
Há vários testes sorológicos disponíveis. No
Brasil, o teste de ELISA de captura de IgM é
considerado o de melhor sensibilidade e deve ser
Outras alterações preferencialmente utilizado. A triagem neonatal
Podemos encontrar: no teste do pezinho é feita pela identificação da
IgM.
• Hepatoesplenomegalia
A avaliação sorológica do RN esbarra em uma
• Linfadenopatia dificuldade: a presença de anticorpos IgG pode
• Icterícia representar tão somente a passagem de anticorpos
maternos pela placenta. Como os anticorpos da
• Trombocitopenia classe IgM não passam pela placenta, seu achado
indica a infecção quando identificado no RN, mas
• Anemia
a detecção desta forma será possível apenas em
• Pneumonite 75% dos casos.
• Miocardite
Quando a infecção tiver ocorrido muito no início ● Avaliação auditiva;
da gestação ou quando a gestante tiver recebido
● Hemograma: linfocitose com eosinofilia (até
tratamento, a sensibilidade será menor. Além
20%), embora inespecíficas, são as alterações
disso, um resultado reagente sempre deverá ser
mais comuns do hemograma. Pode haver também
confirmado (incluindo o resultado na triagem
anemia e trombocitopenia;
neonatal).
● Análise do liquor: indicada em crianças com
A detecção de IgA antitoxoplasma também é
toxoplasmose congênita comprovada e em filhos
possível e sua interpretação segue a mesma lógica
de mulheres com toxoplasmose aguda
daquela do achado de IgM. Nos casos em que não
comprovada ou provável durante a gestação.
se detecta IgA e/ou IgM, o diagnóstico poderá ser
Quando alterado, o liquor terá aspecto
estabelecido pelos incrementos dos títulos de IgG
xantocrômico, com elevados valores de proteínas
ao longo do primeiro ano de vida ou persistência
e baixos níveis de glicose. A citometria revela
de anticorpos após o momento esperado para o
pleocitose à custa de células linfomonocitárias,
desaparecimento da IgG materna.
além de elevada contagem de eosinófilos. Podem
Exames de imagem estar presentes anticorpos específicos contra o
toxoplasma e a PCR pode ser positiva. O achado
● Radiografia simples de crânio: as
de hiperproteinorraquia e pleocitose persistente
calcificações intracranianas difusas, sem
podem ser as únicas alterações liquóricas
localização característica, constituem-se em um
presentes, e já são suficientes para definir o
achado característico da toxoplasmose congênita.
acometimento neurológico;
Essas calcificações aparecem a partir do terceiro
mês em aproximadamente 30% dos pacientes, ● Avaliação de função hepática.
sendo a maior parte diagnosticada até os dois anos
ESCARLATINA
de vida.
● TC de crânio e ultrassonografia
transfontanela: são importantes para um
diagnóstico mais preciso das lesões. Evidenciam
melhor a atrofia cortical e as dilatações
ventriculares, além de revelarem calcificações não
diagnosticadas na radiografia. A ultrassonografia
está indicada em todos os casos suspeitos de
infecção congênita. A tomografia estará indicada
nas crianças com toxoplasmose congênita
comprovada e em filhos de mulheres com Comum dos 5-15 anos
toxoplasmose aguda comprovada ou provável
durante a gestação.
● Outros: nódulos calcificados poderão ser
localizados em vísceras como fígado e baço. As
alterações de ossos longos são inespecíficas
(zonas transversais e/ou estrias transversais
radiotransparentes nas metáfises e irregularidades
na linha de calcificação provisória). Assim como
na sífilis congênita, pode ser encontrado
placentomegalia à ultrassonografia obstétrica.
Sinais patognomônicos (exantema
Outros exames micropapular): Filatov e Pastia
Na suspeita de toxoplasmose congênita, as
seguintes avaliações estão indicadas:
● Avaliação oftalmológica (fundoscopia ocular);
 Saburra branca com papilas linguais
hiperemiadas e hipertrofiadas

Filatov (região mais pálida, faz o biquinho)

Língua em morango vermelho e sinal de

Filatov (palidez perioral)

Descamação laminar importante (mão de

mecânico)

INFECÇÕES CAUSADAS PELO

ESTREPTOCOCO DO GRUPO A
Pele áspera. Pescoço de ganso e exantema
O estreptococo do grupo A (GAS), também
chamado de Streptococcus pyogenes, é o
responsável por diversas manifestações clínicas,
tais como faringites, impetigos, piodermites,
erisipelas, escarlatina, síndrome do choque
tóxico estreptocócico, fasciíte necrotizante,
entre outras.
O GAS também pode relacionar-se a
complicações supurativas (abscesso peritonsilar
Vitropressão sem clareamento - Pastia
ou periamigdaliano) e não supurativas (febre
(acentuação do exantema em áreas de pregas)
reumática e a GNPE) a partir de uma infecção
local.
Os GAS responsáveis pelo desenvolvimento do
exantema típico da escarlatina produzem uma
toxina chamada exotoxina pirogênica (ou toxina
eritrogênica), que pode ser do tipo A, B ou C.
Como os anticorpos produzidos são também
toxina-específicos, uma criança pode apresentar
escarlatina mais de uma vez, desde que sejam
provocadas por exotoxinas diferentes. O homem é
um reservatório natural do GAS. Trabalhos
realizados demonstram que as crianças são as A doença tem início agudo com febre alta (39 a
principais portadoras sadias da bactéria na 40°C), calafrios, vômitos, cefaleia, prostração,
orofaringe se comparadas aos adultos. amigdalite e dor abdominal.
Contudo, estes carreadores crônicos sadios não O exantema surge após 24 a 48 horas, com
parecem exercer papel importante na transmissão aspecto eritematoso e micropapular, dando à
intradomiciliar da infecção. A transmissão da pele uma textura áspera semelhante à “lixa”.
infecção do trato respiratório parece ocorrer
O rash se inicia na região superior do tórax e
através de gotículas de saliva e de secreções
tronco e se dissemina para os membros, poupando
nasais eliminadas pelo doente.
palmas e plantas.
As bactérias se fixam à mucosa da oro e da
Na face, a fronte e as bochechas ficam
nasofaringe, iniciando a colonização e infecção. A
hiperemiadas enquanto a região perioral torna-se
aglomeração e o contato próximo são fatores
pálida (sinal de Filatov).
epidemiológicos que favorecem sobremaneira a
infecção. Nas regiões flexurais, o exantema é mais intenso,
levando à formação de linhas transversais (sinal
Locais como creches, escolas, quartéis militares
de Pastia).
e residências com grande número de pessoas
são meios em que a propagação bacteriana é O rash começa a desaparecer após a 1ª semana,
maior. iniciando-se pela face e pescoço, deixando uma
descamação fina. Os pés e as mãos são os últimos
O indivíduo infectado deixa de transmitir a
a descamar e o fazem de modo mais intenso. O
infecção 24 horas após o início de tratamento com
processo se completa ao final de três semanas em
antibiótico adequado. O mecanismo exato da
média.
transmissão cutânea não é completamente
compreendido, mas acredita-se que o contato As amígdalas frequentemente estão edemaciadas,
próximo pessoa-pessoa seja a forma de hiperemiadas e recobertas por um exsudato.
carreamento da bactéria até a pele.
A úvula também pode estar hiperemiada, com
A infecção ocorre sempre que existe uma lesão de petéquias, e edemaciada com aspecto gelatinoso.
continuidade com perda da integridade cutânea,
seja por trauma local, escoriação, coçadura ou A língua, no primeiro dia da infecção, apresenta-
picada de inseto. se com aspecto de “morango branco” em função
das papilas hipertrofiadas e saburra branca
As unhas e a região perianal são locais recobrindo sua superfície. No terceiro dia, a língua
preferenciais para a colonização pelo estreptococo adquire um aspecto de “morango vermelho” ou
do grupo A. “framboesa”, pois a saburra desaparece e as
papilas linguais avermelhadas tornam-se
O período de incubação do S. pyogenes para o
evidentes.
surgimento de faringite é de dois a cinco dias e de
impetigo é de sete a dez dias.
ESCARLATINA - SEGUNDA DOENÇA
EPIDEMIOLOGIA
A escarlatina é uma doença exantemática mais
encontrada em pré-escolares e escolares, na faixa
etária de 5 a 15 anos. Ocorre mais frequentemente
associada à faringite e, raramente, com piodermite
ou ferida cirúrgica infectada.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

dd
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é clínico, especialmente diante do
exantema típico.
Nos casos duvidosos, a suspeita de infecção pelo
S. pyogenes pode ser confirmada por testes
laboratoriais para uma abordagem terapêutica
mais adequada.
A cultura de orofaringe em meio ágar-chocolate
através da realização de swab é ainda o método
padrão-ouro para o diagnóstico da presença do
estreptococo, com sensibilidade de 90-95%. A
grande desvantagem da cultura é a demora para MONONUCLEOSE INFECCIOSA
obtenção do resultado e a não diferenciação entre
“Doença do beijo”  Doente em 40 dias pós
estado de portador e infecção aguda.
carnaval (semana santa)
Os testes rápidos de detecção de antígeno são mais
imediatos, porém com menor sensibilidade e
maior custo.
O aumento nos títulos dos anticorpos
estreptocócicos (ASO e anti-DNAse B) entre a
fase aguda e a fase de convalescença também é
útil na realização da confirmação da infecção de
forma retrospectiva.
Um aumento de duas vezes ou mais na titulação
entre a fase aguda e a fase de convalescença é um
indício favorável à ocorrência da infecção.
A ASO é um bom exame para detecção da
infecção faríngea, tendo menos utilidade para o
diagnóstico de impetigo. Sinal de hoagland: edema palpebral

A anti-DNAse B, por sua vez, apresenta boa

correlação tanto para infecção de faringe quanto
de pele. Leucocitose com desvio para a esquerda é
um achado inespecífico observado na escarlatina.

EPIDEMIOLOGIA
A mononucleose infecciosa, uma síndrome clínica
causada pelo Epstein-Barr Vírus (EBV), era
conhecida no passado como a doença do beijo ou
a doença das mil faces, em virtude das formas
variadas de apresentação clínica.
No geral, queixas sistêmicas como fadiga, mal-
estar, febre e odinofagia são relatadas pela maioria
dos pacientes; linfadenopatia generalizada é um
achado possível no exame físico.
Uma série de outros agentes infecciosos pode
causar uma síndrome mononucleose-like, como
CMV, Toxoplasma gondii, vírus de hepatite,
adenovírus, HIV e vírus da rubéola.
O EBV é responsável por 90% dos casos de
síndrome de mononucleose, enquanto os demais
patógenos respondem por apenas 10% da
etiologia.
Cerca de > 95% da população mundial já foi
infectada pelo EBV. Nos países em
desenvolvimento, a infecção ocorre durante as
fases iniciais da vida, como lactância e pré-
escola.
A síndrome clássica da mononucleose não é
comum antes de quatro anos, fase em que grande
parte das infecções ou se passa de forma
assintomática ou o faz de modo indistinguível das
demais doenças virais da infância.
A tríade clássica da mononucleose (fadiga +
faringite + linfadenopatia) é mais comumente
identificada entre os adolescentes e adultos jovens
durante a primoinfecção pelo EBV, ocorrendo em
50% dos casos.
ETIOPATOGENIA
O EBV, um herpesvírus DNA, é transmitido
através de gotículas de saliva e pelo intercurso
sexual.
A contaminação por fômites não parece ser uma
via importante de transmissão.
Os infectados podem eliminar o vírus por cerca de
até seis meses após a doença aguda, e de forma
intermitente durante a vida.
A reativação da replicação viral dentro das células
da mucosa oral ou cérvice uterina ocorre de modo
assintomático e, nestes períodos, o indivíduo
torna-se infectante.
As reativações periódicas podem ocorrer em
pessoas saudáveis em 30% dos casos, sendo mais
frequentes dentro do grupo dos imunodeprimidos,
constatando-se em até 60- 90% dos indivíduos. As
partículas virais penetram nas células epiteliais da
orofaringe ou cérvice uterina e iniciam sua
replicação.
A lise das células da mucosa oral correlaciona-se
clinicamente com a faringite.
Logo após, os novos virions disseminam-se para
as glândulas salivares, sistema linforreticular
(linfonodos distantes, baço e fígado) e linfócitos
B.
Assim como os demais vírus da família
Herpesviridae, o EBV possui a capacidade de
permanecer latente nas células epiteliais da
orofaringe e nos linfócitos B de memória, o que
lhes permite reativar a replicação a qualquer
momento, garantindo, assim, a eliminação para o
meio ambiente e transmissão para outras pessoas.
O potencial oncogênico do EBV é uma
constatação epidemiológica para várias síndromes
linfoproliferativas benignas e malignas.
QUADRO CLÍNICO
O período de incubação da mononucleose
infecciosa é de 30 a 50 dias em adolescentes, mas
pode ser menor em crianças pequenas.
O início dos sintomas pode ser súbito ou, mais
comumente, gradativo.
Na maior parte dos casos, os sintomas se
desenvolvem ao longo de vários dias e persistem
por período variável, resolvendo-se gradualmente
em torno de duas a quatro semanas.
Nos pacientes sintomáticos, as principais
manifestações são:
• Fadiga
• Febre aguda ou prolongada (por mais de uma
semana)
• Mal-estar
• Odinofagia
• Náuseas
• Dores abdominais
• Mialgia
Ao exame físico, podemos encontrar,
classicamente, a presença de:
• Linfadenopatia generalizada (90% dos
pacientes)
• Esplenomegalia (50%)
• Hepatomegalia (10%)
Uma peculiaridade que sugere o diagnóstico é a
presença de linfadenopatia epitroclear.
A faringite apresentada por estes pacientes é
bastante semelhante a uma faringite estreptocócica
e cursa com aumento amigdaliano, com ou sem
exsudato, e petéquias no palato.
O edema das pálpebras é outra alteração descrita e
recebe o nome de sinal de Hoagland.
Cabe assinalar que o aumento esplênico pode
ocorrer de forma rápida e levar ao surgimento de
dor no QSE do abdome.
Um dado interessante é a forte associação do
desenvolvimento de um exantema após o uso de
amoxicilina ou ampicilina.
O exantema pode estar presente em até 3- 15% de
todos os pacientes, porém, se desenvolve em um
percentual maior dos pacientes que usam algum
destes antimicrobianos.
A síndrome de Gianotti-Crosti é também causada
pela infecção por EBV e caracteriza-se por um
exantema papular eritematoso localizado em
bochechas, extremidades e nádegas, com
tendência a coalescência e duração de 15 a 50
dias.
Pode assemelhar-se a uma dermatite atópica.
COMPLICAÇÕES
A obstrução das vias aéreas por edema do tecido
linfoide tonsilar, levando a sintomas como
estridor e dispneia, é descrita em menos de 5%
dos casos.
Certas complicações neurológicas também podem
ocorrer. A cefaleia é vista em cerca de metade dos
pacientes. Convulsões e ataxia estão presentes
em 1-5% dos casos. Uma síndrome muito
peculiar, conhecida como “Alice no país das
maravilhas”, é caracterizada por uma
metamorfopsia, ou seja, distorção visual da
forma, tamanho e noção espacial dos objetos.
Meningite asséptica, mielite transversa e síndrome
de Guillain-Barré também podem acontecer,
porém mais raramente.
A anemia hemolítica apresenta-se em 3% dos
casos, geralmente iniciada nas primeiras duas
semanas de doença e com resolução dentro de um
mês. Pode apresentar-se com teste de Coombs
direto positivo. Uma complicação incomum (<
0,5%), porém muito temida pela gravidade, é a
rotura esplênica secundária a trauma. Este
fenômeno é descrito mais frequentemente durante
a segunda semana de doença, sendo menos
comum em crianças do que em adultos.
A síndrome de Duncan é uma imunodeficiência
congênita herdada por uma alteração genética
ligada ao X e com comportamento recessivo que
cursa com infecção sistêmica e fatal pelo EBV. A
maioria dos pacientes pertence ao sexo masculino
e vem a falecer ainda na infância.
DIAGNÓSTICO
As manifestações clínicas típicas descritas,
somadas à linfocitose atípica, sugerem o
diagnóstico de mononucleose infecciosa. Seu
diagnóstico é confirmado por métodos
sorológicos.
→ TESTES INESPECÍFICOS Leucocitose (>
10.000-20.000 céls/mm³) é observada em mais de
90% dos pacientes, dos quais 2/3 são linfócitos. A
atipia linfocitária (linfócitos T CD8+ ativados),
compreendendo de 20 a 40% do total dos
linfócitos, ocorre em geral na segunda semana de
doença, sendo um achado característico da
mononucleose infecciosa. Trombocitopenia leve
(50.000 a 100.000 plaquetas/mm³) é encontrada
em mais de 50% dos casos. Um aumento das
transaminases hepáticas também é visto em
metade dos pacientes.
→ SOROLOGIAS
- Anticorpos heterófilos
- Anticorpos específicos anti-EBV
HERPANGINA

→ É mais frequentemente provocada pelo
coxsackievirus A. Caracteriza-se por febre alta
(até 41°C), disfagia, dor de garganta e
irritabilidade. Crianças maiores poderão
apresentar dor abdominal e vômitos. Ao exame,
são vistas pequenas úlceras e vesículas com halo
eritematoso na região posterior da orofaringe:
tonsilas, pilares, úvula e palato mole. A febre
dura, em média, um a quatro dias, e o restante dos
sintomas se resolve com uma semana.
Herpangina é uma infecção viral que se
manifesta clinicamente como uma doença febril
aguda com pequenas lesões ulcerativas ou
vesiculares na orofaringe posterior.
✧ Epidemiologia e etiologia
- Etiologia
● A doença é causada por 22 sorotipos de
enterovírus e é mais comumente associada ao
sorotipo do vírus Coxsackie B.
● O enantema febril da herpangina é causado por
múltiplos enterovírus pertencentes à família
Picornaviridae, mas os agentes etiológicos mais
comumente implicados incluem o vírus coxsackie
B, vírus coxsackie A16, sorotipos do vírus
enterovírus.
● Outros agentes mencionados por várias fontes
incluem ecovírus, adenovírus, parechovírus e
vírus herpes simplex.
● Os enterovírus são pequenos vírus de RNA de
cadeia única positiva, não envelopados. Eles são
capazes de sobreviver em uma ampla faixa de pH
e retêm a infectividade em temperaturas de até 50
C. Essas características os tornam capazes de
sobreviver no ambiente por períodos
relativamente longos. Os humanos são os únicos
hospedeiros naturais desses vírus.
● Os enterovírus são normalmente disseminados
pela via fecal-oral. A transmissão também pode
resultar da ingestão de saliva infectada, gotículas
respiratórias ou contato direto com fluido de
vesículas.
● O período de incubação varia de 3 a 5 dias.
● A disseminação viral pode ocorrer mesmo em
pacientes assintomáticos.
● A eliminação viral respiratória pode persistir por
até 3 semanas e nas fezes por até 8 semanas. Os
pacientes são mais contagiosos nas primeiras 1 a 2
semanas de infecção.
● De todos os enterovírus envolvidos na causa da
herpangina, o enterovírus 71 está emergindo como
um importante problema de saúde pública,
causando doenças graves, encefalite,
encefalomielite e possivelmente morte em recém-
nascidos e crianças pequenas.
- Epidemiologia
● Ocorre mais frequentemente na população
pediátrica em pacientes com menos de 10 anos de
idade.
● As crianças são frequentemente infectadas por
exposição em creches ou escolas.
● Adolescentes e adultos são afetados com menos
frequência.
● RN, imunocomprometidos e pacientes grávidas
podem desenvolver doença mais grave.
● Nenhum dos sexos é mais comumente
infectado.
● Nos EUA, a maioria das infecções ocorre
durante os meses de verão e outono em climas
temperados, mas pode ocorrer durante todo o ano
em climas tropicais.
● Em climas tropicais, essas doenças geralmente
ocorrem durante as estações chuvosas.
✧ Quadro clínico (sinais e sintomas)
- O quadro clínico geralmente é assintomático,
mas pode haver febre com início súbito, dor de
garganta, cefaleia, disfagia, anorexia e dor no
pescoço. Crianças podem apresentar vômitos.
- Dentro de 2 dias após o início, até 20 pápulas
cinzentas (ou seja, 4 a 5 por paciente) de 1 a 2 mm
de diâmetro se desenvolvem e se tornam vesículas
com aréola eritematosa. Estas ocorrem mais
frequentemente nos pilares das tonsilas, mas
também no palato mole, nas tonsilas, na úvula, ou
na língua. Durante as 24 horas seguintes, as lesões
se transformam em úlceras rasas, raramente com >
5 mm de diâmetro, que se curam em 1 a 7 dias.
- A herpangina está associada a um enantema
doloroso que geralmente ocorre no palato mole,
nas amígdalas e na faringe posterior. Geralmente é
caracterizada por hiperemia da faringe com
discretas máculas eritematosas que evoluem para
vesículas e eventualmente ulceram centralmente.
As lesões geralmente são menores que 5 mm e
podem ocasionalmente aparecer na parede bucal e
posterior da língua. Eles persistem por até uma
semana. Outros achados do exame físico incluem
faringite e linfadenopatia cervical. - Na
herpangina, não há o acometimento gengiva. Após
dois a três dias, as lesões podem aparecer também
nas palmas das mãos e solas dos pés. - Sintomas
inespecíficos
● Febre alta (38,9-40 ºC) ou até mais
● Convulsões secundários a febre alta
(especialmente em crianças)
● Falta de apetite
● Náusea, vômitos
● Inquietação
● Irritabilidade
● Mal estar
● Dor de cabeça
● Dor abdominal
● Dor de garganta
● Dor para engolir
● Rigidez de nuca (especialmente em adultos)
● Dor nas costas (especialmente em adultos)
- Uma variante da herpangina causada pelo
sorotipo do vírus Coxsackie A10 é a faringite
linfonodular aguda. Essa condição é caracterizada
por lesões nodulares na mesma localização e
distribuição que as lesões de herpangina, mas não
apresentam vesiculação ou ulceração. Um
subconjunto de pacientes pode desenvolver uma
erupção cutânea no corpo com lesões que podem
ser maculares, maculopapulares, vesiculares,
papulovesiculares, papulopustulosas,
morbiliformes ou petequiais. As taxas de
ocorrência da erupção cutânea e as características
específicas variam, dependendo do subtipo do
vírus responsável. Achados do exame físico
neurológico, como rigidez ou paralisia do
pescoço, podem estar presentes se o paciente tiver
desenvolvido complicações como meningite,
paralisia flácida aguda, encefalite ou
encefalomielite. A desidratação é uma
complicação comum da herpangina, e sinais como
boca seca e diminuição do turgor da pele podem
ser observados
DIAGNÓSTICO
A identificação dos quadros menos típicos pode
ser auxiliada por exames complementares, como
técnicas de isolamento viral, de detecção de
DNA viral ou sorologias.
O diagnóstico da herpangina é feito clinicamente,
com base na aparência e localização típicas do
enantema oral (menos de 10 papulovesículas
hiperêmicas amarelas/branco-acinzentadas nos
pilares anteriores das fauces, palato mole,
amígdalas e úvula) e altos níveis associados de
febre. A confirmação etiológica normalmente não
é necessária, mas pode se utilizar de amostras de
garganta, fezes e líquido vesicular para cultura de
células ou amplificação de ácido nucléico (por
exemplo, reação em cadeia da polimerase). Para
amostras de todos os locais, a amplificação de
ácido nucleico é preferida à cultura de células por
causa do aumento da sensibilidade e da velocidade
com que um resultado pode ser obtido (horas
versus dias). O diagnóstico diferencial de
herpangina inclui outras condições associadas a
lesões orais, incluindo: Doença de mão, pé e boca:
geralmente se apresenta com queixas de dor na
boca ou na garganta (em crianças verbais) ou
recusa em comer (em crianças não-verbais).A
febre, se presente, geralmente é inferior a 38,3°C.
Os sintomas prodrômicos geralmente estão
ausentes. Quando relatados, incluem febre,
agitação, dor abdominal, êmese e diarreia.
Achados do exame — Os achados cardinais da
DMPB são o enantema oral ( figura 1A-B ) e o
exantema (pele). No entanto, o enantema pode
ocorrer sem o exantema e o exantema pode
ocorrer sem o enantema. Enantema oral — As
lesões orais da DMPB são anteriores aos pilares
fauciais, mais comumente na língua e mucosa
bucal (figura 1A-B); menos comumente no sulco
gengivolabial e nos palatos mole e duro; e
ocasionalmente na úvula, lábios e amígdalas.
HIDROCEFALIA
DEFINIÇÃO
A hidrocefalia tem sido amplamente definida
como o acúmulo de liquor dentro do crânio,
incluindo edema cerebral e aumento do
tamanho dos ventrículos, causando crescimento
acelerado do PC e que pode necessitar de
intervenção cirúrgica.
A definição mais abrangente descreve “distensão
atividade do sistema ventricular resultando na
passagem inadequada de LCR desde o seu local
de produção dentro dos ventrículos cerebrais
até o local de absorção dentro da circulação
sistêmica”.
Com base nesta definição, é importante
ressaltar a noção de hidrocefalia como processo
progressivo, mas não necessariamente rápido o
suficiente para causar sintomas ou demandar
correção cirúrgica.
FISIOPATOLOGIA
Em relação à fisiopatologia, segundo o modelo
clássico do fluxo cerebroespinhal, o liquor é
produzido primariamente no plexo coroide,
que é uma estrutura secretora presente nos 3º,
4º e ventrículos laterais.
O liquor circula unidirecional e lentamente por
meio do sistema ventricular até o espaço
subaracnóideo, no qual é absorvido pelas
granulações aracnoides e drenado para os seios
venosos e circulação sistêmica.
Nesse modelo, a hidrocefalia é consequência da
obstrução anatômica ou funcional dentro do
sistema ventricular, do espaço subaracnóideo
ou dos seios venosos.
Dentro do sistema ventricular, uma
malformação obstrutiva ou gliose pode causar
bloqueio do fluxo liquórico, assim como
inflamação e fibrose subaracnóideo e pressões
elevadas dentro dos seios venosos.
CLASSIFICAÇÃO
Hidrocefalia congênita: presente ao nascimento,
sem causa extrínseca identificada. Porém diversas
formas genéticas podem não estar presentes ao
nascimento e somente se desenvolver com o
tempo. Pode ser sindrômica ou não sindrômica,
conforme a presença ou não de outras
malformações associadas. Mais comumente, a
hidrocefalia congênita é idiopática, mas pode estar
relacionada também à presença de infecções
intrauterinas como enterovírus, toxoplasmose e
citomegalovirose.
Outras possíveis causas estão relacionadas ao uso
de determinadas medicações durante a gestação,
notadamente misoprostol, metronidazol e
antidepressivos, como a isotretinoína.
Hidrocefalias extrínsecas ou adquiridas: estão
relacionadas a infecções, hemorragias e
neoplasias, lembrando que infecções e
hemorragias também podem ocorrer ainda no
período intrauterino.
Outra classificação utilizada separa:
Formas obstrutivas ou não comunicante:
geralmente se desenvolve por causa de
anormalidades no aqueduto de Sylvius ou lesão
em 4º ventrículo. A estenose aquedutal é associada
com ramificações ou bifurcações do caminho, que
pode ser herdada como característica recessiva
ligada ao gênero, associada à neurofibromatose,
resultado de uma meningite neonatal ou
hemorragia subaracnóidea em bebê prematuro,
infecções virais intrauterinas, entre outras causas.
• Estenose aquedutal Na maioria dos estudos, isso só ocorre na minoria
de casos, limitando o conhecimento das causas
• Infecção
dessa malformação.
• Ligada ao x
Isso pode ser verificado pela forte evidência de
• Mitocondrial agregação familiar da hidrocefalia congênita, o
que sugere contribuição de fatores genéticos ainda
• Autossômica recessiva desconhecidos.
• Autossômica dominante QUADRO CLÍNICO
• Mutações l1cam O QC da hidrocefalia congênita progressiva
• Malformação de chiari engloba:

• Malformação de dandy-walker • Aumento expressivo do PC, da diástase de

suturas, do alargamento das fontanelas
• Síndrome de klippel-feil anterior e posterior.
• Lesões de massa • Olhar de “sol poente”.
• Abscesso • Sinais e sintomas neurológicos diversos:
• Hematoma hipotonia, convulsões, atraso significativo do
desenvolvimento motor e cognitivo, além de
• Tumores e distúrbios neurocutâneos paralisias ou paresias diversas e deficiência visual
• Malformação da veia de galeno e auditiva.

• Síndrome de walker-warburg • Pode haver prejuízo dos reflexos de sucção e

deglutição com dificuldade nos processos de
Formas comunicantes: em que não há nenhum alimentação e crescimento ponderoestatural.
ponto definido de obstrução. Resulta da
obliteração das cisternas subaracnóideas ou da
disfunção dos vilos da aracnóide tem livre trânsito
do líquor. É comumente associada com HSA que
resulta de hemorragia intraventricular em bebê
prematuro. Também pode ocorrer pelo exsudato
da meningite pneumocócica tuberculosa ou a
partir de infiltrados leucêmicos que obstruem as
cisternas e o espaço subaracnóideo.
• Acondroplasia
A apresentação clínica depende de idade,
• Impressão basilar
natureza da lesão, duração e da PIC.
• Aumento benigno do HSA
Antes do fechamento das suturas (menos de 2
• Papiloma do plexo coróide (aumento da anos de idade), o quadro clínico é a
produção de LCR) macrocefalia e a taxa acelerada de crescimento
da cabeça. A fontanela anterior é bem aberta,
• Malignidade meníngea
saliente e as veias do escalpo são dilatadas. A
• Meningite fronte fica larga e os olhos podem se desviar no
sentido inferior (sinal do olho em “sol poente”).
• Pós hemorragia
É comum a hiperreflexia, a espasticidade, o
Quando se exclui uma causa extrínseca, é clônus (principalmente em MMII) e sinal de
importante avaliar sinais clínicos e exames de Babinski presente, por causa de ruptura das
imagem para identificar uma síndrome genética fibras do trato corticoespinhal. → No recém-
específica. nascido, a irritabilidade, letargia, vômitos e um
crescimento anormalmente rápido da calota
craniana são os achados mais comuns. A
aferição periódica do perímetro cefálico é
muito importante na suspeita de hidrocefalia,
lembrando que estudos radiológicos têm
mostrado que existem casos que a dilatação
ventricular anormal e aumento da pressão
intracraniana podem preceder a macrocrania.
Já em crianças mais velhas (a partir dos 2
anos), por falta de complacência nas estruturas
cranianas, ocorre irritabilidade, letargia, falta
de apetite e vômito (isso pode ocorrer também
em crianças menores), e dor de cabeça,
podendo evoluir para coma. Papiledema,
paralisia do nervo abducente e sinais
piramidais são aparentes em muitos casos. →
No lactente e até o final do 2º ano de vida, uma
cuidadosa observação do paciente pode
levantar fortes suspeitas de hidrocefalia
descompensada. Uma desproporção
craniofacial, abaulamento da fontanela
independente da posição do paciente, congestão
venosa superficial no couro cabeludo e face
(foto), sinal do sol poente e estrabismo
convergente são achados bastante indicativos.
→ Uma fontanela anterior ampla, tensa e
abaulada, na posição sentada ou de pé, em um
paciente tranquilo, levanta uma forte suspeita
de hipertensão intracraniana. Ainda
observando a cabeça do paciente, podem ser
encontrados afastamento das suturas
cranianas, o sinal do “pote rachado”
(percussão craniana - Sinal de Mecewen),
hipertonia e diminuição da mobilidade dos
membros inferiores. O peso anormal da cabeça,
hipotonia cervical e o atraso neuropsicomotor
podem interferir no controle da posição da
cabeça, assim como no desenvolvimento da
marcha.
Também já é possível diferenciar a forma
aguda da crônica. A forma aguda tem evolução
rápida e progressiva, com deterioração do nível
de consciência, convulsões e o próprio
papiledema. Já a forma crônica tem cefaleias
ocasionais que vão se tornando mais
frequentes, vômitos matinais, deterioração da
marcha, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, alteração gradual de
personalidade e deterioração da produção
escolar. Alguns pacientes apresentam
progressivo comprometimento da acuidade
visual, podendo evoluir para cegueira
irreversível. A presença de sequelas
neurológicas varia de acordo com a faixa etária
e velocidade de instalação da hidrocefalia.
CISTO TIREOGLOSSO X CISTO
BRANQUIAL
→ CISTO TIREOGLOSSO
• Doença típica de ocorrência exclusivamente
na região cervical.
• Cisto = lesão com cavidade, geralmente com
líquido dentro (diferencial da lesão sólida).
• Anomalia congênita mais comum da região
cervical.
EMBRIOLOGIA
A primeira glândula endócrina a se desenvolver no
embrião é a tireoide. Conforme essa glândula em
desenvolvimento cresce, ela desce da base da
língua pelo pescoço, cruzando ventralmente o
osso hióide e as cartilagens laríngeas em
formação. Nesse período, a tireoide encontra-se
conectada ao forame cego da língua por um tubo,
o ducto tireoglosso. Geralmente, a glândula ocupa
seu espaço definitivo no pescoço na 7ª semana de
vida intrauterina, e o ducto se atrofia e desaparece
por volta da 10ª semana. Porém, há casos em que
ele persiste, podendo ser preenchido por secreção
salivar (visto que apresenta conexão com o forame
cego) ou pelo produto do próprio epitélio
escamoso glandular que reveste as paredes do
ducto, tornando-se assim um cisto.
O osso hióide, que se origina do segundo e
terceiro arcos traqueais, está intimamente
envolvido com o ducto tireoglosso. Como
resultado, o ducto pode estar localizado
anteriormente, na sua substância (com passagem
dentro da estrutura óssea) ou atrás do osso hióide.
EPIDEMIOLOGIA
O cisto do ducto tireoglosso é a mais comum
massa cervical benigna, atrás apenas das
adenopatias cervicais benignas, e representa 70%
das doenças congênitas cervicais. Essa doença tem
prevalência de 7% na população, e geralmente se
apresenta antes dos 5 anos de idade, mas há
relatos de evolução do quadro até 80 anos. Em
cerca de 75% dos casos o cisto apresenta-se
abaixo do osso hióide ou sobreposto a ele.
APRESENTAÇÃO CLÍNICA
HISTOLÓGICA
Trata-se de uma afecção que acomete
exclusivamente a região cervical, não podendo
ocorrer em outras partes do corpo. Manifesta-se
como uma massa em linha média que se eleva
diante da protrusão da língua e da deglutição.
Pode ter várias apresentações: nódulo firme
implantado entre o milohióide, um abaulamento
paramediano, que parece estar sobre a tireóide,
enormes tumefações de pele tensa, na região
anterior do pescoço. Diante disso, tudo que não é
nitidamente lateral, e que está situado no istmo da
tireóide deve ser considerada lesão suspeita. Em
algumas situações o cisto pode drenar, inclusive,
intraoralmente. Geralmente, não existe sintoma
específico que define o Cisto do Ducto
Tireoglosso
A principal manifestação clínica é a massa
palpável na região do pescoço, na linha média, de
consistência relativamente amolecida. Apesar da
possibilidade de complicações, o quadro pode ser
completamente assintomático por muitos anos ou
até por toda a vida do paciente. Por outro lado,
pode também ocorrer o aumento gradativo da
lesão com o tempo ou após a ocorrência de
quadros repetidos de Infecções das Vias Aéreas
Superiores(IVAs). No caso de suspeita de cisto do
ducto tireoglosso, é importante diferenciar o cisto
de tecido tireoidiano ectópico, embora apenas
10% dos casos de tireóide ectópica sejam
encontrados no pescoço. Histologicamente,
encontramos um canal unido ao cisto,
intimamente relacionado ao corpo do osso hióide
e revestido por epitélio escamoso glandular. Em
casos de infecção repetida, o epitélio pode estar
E ausente. Em alguns cistos, encontramos ilhas de
tecido tireoideano associadas à malformação
alguns cistos, encontramos ilhas de tecido
tireoideano associadas à malformação.
COMPLICAÇÕES
Como o ducto tireoglosso apresenta íntima relação
com a língua e com a faringe, pode ocorrer a
infecção do cisto, a qual geralmente é
acompanhada de sinais flogísticos (dor, calor,
edema e rubor) e de dificuldade para deglutição.
Com a evolução do processo inflamatório, o cisto
pode perfurar, levando à formação de uma fístula
(saída de secreção pelo cisto). Ademais, a
fistulização leva à uma indefinição dos planos
anatômicos pelo derramamento de líquido
contaminado sobre os tecidos do pescoço,
dificultando uma intervenção cirúrgica de fato
resolutiva.
DIAGNÓSTICO
É majoritariamente clínico, mas deve ser
confirmado por Ultrassonografia de Pescoço, a
qual revela características importantes sobre a
massa cervical: se é sólida ou não, se tem líquido
dentro, ou não, além de tamanho e localização
exata da lesão.
→ CISTO BRAQUIAL
Os cistos branquiais são tumores congênitos
laterais, resultantes de defeitos de
desenvolvimento embrionário que afetam os arcos
branquiais. Representam remanescentes do
aparato branquial, que deveria desaparecer durante
o crescimento e a gênese das estruturas cervicais.
Sua apresentação clínica ocorre sob a forma de
cistos ou de fístulas, geralmente congênitas, mas
que podem se manifestar ao longo da vida. Os
cistos podem se manifestar tardiamente, mas as
fístulas são, quase sempre, diagnosticadas ao
nascimento ou na infância. Cistos são mais
frequentes que as fístulas. Processos inflamatórios
de repetição podem alterar a consistência da lesão
e tornar o quadro mais evidente. Muitos pacientes
percebem a lesão quando ela aumenta após uma
infecção de vias aéreas superiores. Um cisto
infectado pode progredir para um franco abscesso,
com subseqüente ruptura, e drenagem para a pele,
com formação de um trato permanente, ou um
cisto recorrente.
QUADRO CLÍNICO
Lesão cística, móvel, indolor, na região lateral
do pescoço, anterior ao músculo
Esternocleidomastóideo ou lesão fistulosa na
mesma posição.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é primariamente clínico, mas a
ultra-sonografia pode auxiliar no diagnóstico
diferencial de um cisto branquial. Anomalias
do primeiro arco branquial: Devem-se
diferenciar os cistos do primeiro arco branquial
dos cistos ou sinus pré-auriculares. Estes são
sempre laterais ao trajeto do nervo facial e não
têm relação com o conduto auditivo externo.
Orifícios fistulares pré-auriculares ou pequenos
restos proeminentes localizados na região
superior do pescoço e da face, terminando no
meato auditivo externo. Anomalias do segundo
arco branquial: 90% dos casos, os mais
comuns. Apresentam-se ao longo da borda
anterior do músculo esternocleidomastóideo,
no seu terço médio. Pode haver fístula
completa, incompleta interna e incompleta
externa. O trajeto segue a bainha carotídea,
cruzando o nervo hipoglosso, entre as artérias
carótidas externas e internas, chegando à
tonsila faríngea. Orifícios fistulares na borda
anterior e no terço inferior do
esternodeidomastóideo, terminam na fosseta
amigdaliana. Anomalias do terceiro arco
branquial: O orifício externo pode se localizar
na mesma posição das fístulas de segundo arco.
O trajeto posterior à carótida interna, sobre o
nervo hipoglosso e segue o nervo laríngeo
superior até o seio piriforme. Anomalias do quarto
arco branquial: São consideradas como uma
possibilidade teórica, embora existam relatos de
casos. Seu trajeto seria descendente junto a artéria
carótida comum até o tórax, recorrendo ao
pescoço após passar sob a aorta à esquerda ou sob
a artéria subclávia à direita e tendo o orifício
interno no esôfago cervical.
TUBERCULOSE GANGLIONAR
DEFINIÇÃO
Como o próprio nome indica, a tuberculose
ganglionar acomete os gânglios linfáticos. Os
microrganismos do complexo Mycobacterium
tuberculosis alcançam os alvéolos pela via
respiratória, multiplicam-se e migram para os
linfonodos regionais, causando assim, a TB
ganglionar. Não é raro que esse patógeno
permaneça inativo no organismo por um longo
tempo, sem apresentar nenhum sintoma. Mas
quando há queda da imunidade a proliferação
bacteriana é favorecida e a doença se manifesta.
Apesar do mecanismo fisiopatológico ser
praticamente o mesmo da tuberculose pulmonar
(mudando apenas o sítio de instalação bacteriana),
a transmissão não é igual. O paciente com
tuberculose ganglionar não precisa ficar em
isolamento, pois os bacilos não estão presentes nas
gotículas da via aérea, ou seja, não é
transmissível. Alguém com TB pulmonar
transmitiu os bacilos para uma pessoa, e esta
manifestou a TB na forma ganglionar encerrando
aqui o ciclo de contágio.
EPIDEMIOLOGIA
Pessoal, em geral a TB extrapulmonar ocorre em
10 a 40% dos pacientes com tuberculose, e destes,
35% se referem a TB ganglionar que acomete
especialmente crianças e pacientes infectados pelo
HIV. É mais comumente observada na faixa etária
de 20 a 40 anos no sexo feminino.
QUADRO CLÍNICO
A linfadenite pode ser a única manifestação da TB
ou, com mais frequência, nos indivíduos
infectados pelo HIV, pode acompanhar a TB
pulmonar. A forma clássica de apresentação da
maioria dos casos é a linfadenopatia periférica
isolada, sendo que no início da doença, os
linfonodos são bem discretos, mas podem evoluir
para uma massa com trajeto fistuloso.
Os linfonodos cervicais e supraclaviculares são
os mais frequentemente envolvidos, podem ser
acometidos uni ou bilateralmente, cursando com
aumento subagudo, indolor e assimétrico. No
exame físico você pode encontrar os gânglios
endurecidos ou amolecidos à palpação, aderentes
entre si e aos planos profundos, e nos casos mais
avançados há um processo de fistulização
espontânea, formando o que se chama de escrófula
ou escrofuloderma, com a inflamação da pele
adjacente.
OTITE MÉDIA AGUDA
INTRODUÇÃO
A Otite Média Aguda (OMA) é uma das doenças
mais frequentes na criança. A maior prevalência
da OMA ocorre durante os dois primeiros anos de
vida. Cerca de 80% das crianças abaixo de três
anos terão pelo menos um episódio de OMA. A
recidiva também é um aspecto epidemiológico
frequente na doença entre as crianças pequenas,
estimando-se que até 50% delas terão mais de um
episódio. A incidência de OMA declina após os
dois anos. Os principais fatores de risco para
OMA são:
● Idade: as crianças menores de dois anos
apresentam maior risco de desenvolver OMA,
devido à imaturidade imunológica e à própria
anatomia da tuba auditiva, que é mais curta e mais
horizontal nesta faixa etária, prejudicando os seus
mecanismos antirrefluxo e de drenagem da orelha
média. A ocorrência do primeiro episódio de OMA
antes dos seis meses é um fator de risco
importante para a recorrência das OMA. Além
disso, a hipertrofia das tonsilas adenoidianas
localizadas próximo ao óstio de drenagem da tuba
pode também contribuir para a obstrução ao fluxo
de saída proveniente da orelha média, aumentando
assim o risco de retenção de coleção e
desenvolvimento de infecção;
● Sexo: meninos são um pouco mais afetados que
meninas;
● Etnia: há controvérsias na literatura, embora
alguns trabalhos mostrem preponderância em
brancos;
● Perfil socioeconômico: a pobreza é considerada
um fator de risco, na medida em que favorece a
existência de aglomerações, higiene inadequada,
menor acesso ao sistema de saúde e pior perfil
nutricional;
● Aleitamento artificial: o aleitamento materno
comprovadamente reduz os casos de OMA em
crianças;
● Tabagismo passivo;
● Exposição a outras crianças: irmãos,
permanência em creches e escolas;
● Anomalias congênitas: anomalias craniofaciais,
como fenda palatina e síndrome de Down,
concorrem para um prejuízo ao funcionamento
adequado da tuba auditiva;
● Ausência da vacina antipneumocócica e anti-
influenza. Imunodeficiências, como
hipogamaglobulinemia, deficiência de subclasses
de IgG, deficiência de IgA.
ETIOLOGIA
Os agentes etiológicos frequentemente
identificados nos casos de otite média aguda
são:
• S. pneumoniae
• H. influenzae não tipável
• Moraxella catarrhalis
Aceita-se que o pneumococo e o hemófilo sejam
os responsáveis pela maior parte dos quadros e
que o papel da Moraxella seja menos importante.
Em lactentes jovens que estão hospitalizados e em
neonatos, outras bactérias podem causar OMA,
tais como: Streptococcus do grupo A,
Staphylococcus aureus e Gramnegativas. Muitos
vírus, especialmente o rinovírus e o VSR, são
comumente encontrados nos exsudatos da orelha
média, algumas vezes em associação com
bactérias. Ainda não se sabe ao certo o seu papel
etiopatogênico na inflamação da orelha média, ou
seja, se sozinhos já seriam capazes de produzir a
OMA, ou se facilitariam a adesão de bactérias e
prejudicariam a função imune local.
PATOGÊNESE
A maioria dos episódios são complicações de
infecções do trato respiratório superior. A base
fisiopatológica é a disfunção da tuba auditiva,
condição fundamental para o desenvolvimento da
otite. Acredita-se que com a tuba auditiva
obstruída, a ventilação da orelha média esteja
prejudicada. Nesse momento, cria-se uma pressão
negativa nesta câmara, estimulando a secreção de
muco por seu epitélio. O muco acumula-se na
orelha média, agora um espaço totalmente
fechado. A infecção viral da tuba também pode
contribuir diretamente para a formação deste
muco. Episódios intermitentes de aspiração,
refluxo ou insuflação da tuba podem lançar as
bactérias colonizadoras da nasofaringe na
cavidade da orelha média. Algumas dessas
bactérias encontram o meio ideal para se
proliferarem, produzindo a reação inflamatória
piogênica que se manifesta como uma OMA. O
acúmulo de pus na orelha média funciona como
um “abscesso”, provocando abaulamento da
membrana timpânica, que cursa com intensa
otalgia, o principal sintoma da OMA. Se a OMA
não for tratada, após alguns dias, a tendência é que
o pus na orelha média encontre uma via de saída
(autodrenagem), através de uma pequena
perfuração na membrana timpânica. Nesse
momento, a otalgia melhora e a criança elimina
secreção purulenta pelo ouvido (otorreia). Fatores
mais importantes relacionados à gênese da OMA:
● Resfriado comum: este é o principal fator
predisponente de OMA, sendo está a
complicação mais comum do resfriado (5- 30%
dos casos). A liberação de citoquinas e
mediadores inflamatórios leva à obstrução e
disfunção da tuba auditiva, com acúmulo de
secreção dentro da orelha média, a qual
funciona como um meio de cultura para
bactérias;
● Hipertrofia da adenoide: a adenoide é a
tonsila faríngea, descrita como uma massa
linfoide “esparramada” na parede posterior e
no teto da nasofaringe. Em crianças entre seis
meses a três anos de idade, a adenoide atinge o
seu maior crescimento, sofrendo um processo
natural de involução após esta faixa etária, até
praticamente desaparecer na adolescência.
Algumas crianças apresentam a adenoide bem
hipertrofiada, o que provoca obstrução do óstio
tubário e predispõe à OMA de repetição.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
→ SINTOMAS
Os sintomas variam de acordo com a idade da
criança. Geralmente, em maiores de dois anos, a
suspeita clínica é fundamentada na queixa da dor
de ouvido (otalgia) pela própria criança, associada
a febre, astenia, inapetência e hipoacusia
flutuante. Por outro lado, a clínica pode não ser
tão evidente em crianças menores de dois anos,
justamente a faixa etária em que a doença é mais
prevalente. Estas podem apresentar sinais
indiretos de otalgia, como: levar a mão até o
ouvido, irritabilidade, choro intenso, dificuldade
para dormir. A febre da OMA pode ser baixa ou
alta. Crianças menores também podem apresentar
sintomas gastrointestinais inespecíficos (anorexia,
náuseas e vômitos). Um dado fundamental na
história da doença é a presença de um episódio
prévio de resfriado comum antecedendo as
manifestações acima descritas. Otorreia, fluida ou
purulenta, pode ocorrer em um terço dos casos, e
neste caso o diagnóstico torna-se evidente.
→ SINAIS
OTOSCOPIA
O exame otoscópico é uma ferramenta
fundamental para o diagnóstico da OMA, e deve
ser sempre realizado diante de um quadro clínico
típico ou nas crianças pequenas com sintomas
inespecíficos (choro, irritabilidade, vômitos)
iniciados após um quadro de resfriado comum. A
membrana timpânica normal é levemente côncava,
transparente (cabo do martelo bem visualizado),
brilhante (reflexo luminoso, chamado de
“triângulo luminoso”) e móvel à insuflação
pneumática. Na OMA, a otoscopia revela uma
membrana timpânica hiperemiada, convexa e
abaulada, de coloração alterada (hiperemia difusa,
opacificação e pontos esbranquiçados) e com
perda da mobilidade. O abaulamento é o dado
mais específico para o diagnóstico de OMA. As
alterações na otoscopia nem sempre são de fácil
visualização, especialmente em lactentes menores,
nas quais o quadro clínico pode evoluir
rapidamente para complicações intracranianas. A
hiperemia isolada da membrana timpânica não
deve ser considerada com alteração suficiente para
definir o diagnóstico de OMA, pois outras
condições não patológicas podem cursar com
vermelhidão e congestão, como, por exemplo, o
choro e a irritabilidade durante o exame. A
miringite bolhosa é uma forma incomum de
OMA, caracterizada pela presença de bolhas e
eritema na membrana timpânica, causada pelas
mesmas bactérias. A miringite bolhosa também
pode fazer parte da infecção pelo Mycoplasma
pneumoniae, um germe causador de pneumonia
atípica.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico de OMA é feito com base nas
características clínicas abaixo:
● Otorreia não provocada por otite externa; ou
● Sinais de efusão na orelha média + sinais de
inflamação. O achado mais significativo no
diagnóstico da OMA é o abaulamento da MT,
com sensibilidade de 67% e especificidade de
97%. O diagnóstico não deve ser estabelecido
se não for evidenciada presença de efusão na
orelha média