Síndrome de

Turner
Quadro clínico de origem genética

MANOELA S. BATISTA
MARIA EDUARDA C. DIONYSIO
MARIA EDUARDA P. GUERIOS
MARIA LUIZA E. BATISTA
PAULA M. F. SANTOS
OBJETIVO
descrever, contextualizar e
analisar

Alterações fenotípicas
Alterações genotípicas
Diagnóstico
Prognóstico
Medidas de intervenção
Prevenção
PRIMEIROS CASOS DESCRITOS

- 1768 - Giovanni Morgagni Ullrich-Turner Syndrome

- 1902 - Otto Funke
Estudo com 7 mulheres com
- 1930 - Otto Ullrich
tratamento hormonal
- 1938 - Henry Turner
(JUNG et al., 2009)

- 1942 - Albright e colaboradores relacionaram

características fenotípicas de pacientes com ST
com uma anomalia cromossômica

- 1981 - primeiro grupo de contato e apoio com

familiares e pacientes
(WANDERLEY et al., 2004)

Otto Ullrich Henry Turner

 INCIDÊNCIA ATUAL

1 em 2.500 possuem o fenótipo

1.500.000 15.925
(WANDERLEY et al., 2004)
 GENÓTIPO
Constituição genética do ser humano
As características fenotípicas apenas podem indicar
uma possível síndrome, é necessário buscar sua
composição genética para validação e confirmação
Pode haver uma falha no esperma do pai ou uma falha
no óvulo da mãe
FORMAS DE OCORRÊNCIA:
- Ausência (monossomia) do cromossomo X
- Mosaicismo cromossômico possui um material
genético dos pais e outro material genético da mutação
celular
1. GERMINATIVA: mutação interfere no óvulo ou no
espermatozoide, podendo transpassar gerações
2. SOMÁTICA: mutação em qualquer célula do corpo,
pode ou não manifestar alterações físicas
- Outras “anomalias estruturais” do cromossomo X
(SCHWARTZ et al., 2010; WANDERLEY et al., 2014)
GENÓTIPO Mosaicismo

Monossomia

FONTE: Vivendo Ciências, 2017. FONTE: Vivendo Ciências, 2017.

 FENÓTIPO
Expressões observáveis de um genótipo

Se apresentam de modos diferentes de

acordo com a idade da pessoa afetada

1. Período neonatal 2. Infância 3. Adolescência

- Linfedema - Baixa estatura 4. Vida adulta
- Malformação cardiovascular - Insuficiência gonadal
- Face característica
(ARAUJO, 2004).
 CARACTERÍSTICAS
BAIXA ESTATURA (136 a 147 cm na vida adulta)
DISGENESIA GONODAL
LIMITAÇÃO DA MOBILIDADE CERVICAL
FÁCIES TÍPICAS
ORELHAS SALIENTES
HIPOPLASIA MANDIBULAR E MAXILAR
NA REGIÃO DOS OLHOS, PREGAS EPICÂNTICAS,
ESTRABISMO, PTOSE PALPEBRAL, CATARATA E
NISTAGMO
LINFIDEMA
ALTERAÇÕES NO SISTEMA OSTEOARTICULAR E
MUSCULAR
TIREOIDITE AUTOIMUNE COM OU SEM
HIPOTIREOIDISMO
ANORMALIDADES RENAIS, CARDIOVASCULARES E
AUDITIVAS
DEFICIÊNCIA COGNITIVA EM ALGUMAS ATIVIDADES
ARTROGRIPOSE MÚLTIPLA (limitação congênita dos
movimentos das articulações)
(CONCEIÇÃO, 2010; MARANHÃO, 2008)
 CARACTERÍSTICAS

FONTE: Arquivo UFV, 1999. FONTE: Escola Educação, 2020. FONTE: Medicina Online, 2017.

Tórax com o diâmetro anteroposterior PESCOÇO ALADO Linha posterior de implantação dos
aumentado - Pescoço encurtado e alargado cabelos baixa
 DIAGNÓSTICO

O diagnóstico pode ser realizado pelo exame cariótipo com

banda G, que analisa a quantidade e estrutura dos cromossomos
de uma célula, identificando a falha no último par de cromossomo
característico da ST
(PZIFER, 2020)

O diagnóstico é baseado em fatores que

dependem da fase do desenvolvimento

- Gravidez - Adolescência
- Infância
- Neonatal - Vida adulta
 DIAGNÓSTICO
GRAVIDEZ
- Não há como confirmar, apenas ter suspeitas referentes à alterações nos
rins, coração e inchaço característico
- Através da coleta de amostra do líquido amniótico
(NIELSEN, 1991 apud WANDERLEY, et al., 2004).

NEONATAL
- Através de linfedema (inchaço no corpo) e problemas na formação
cardiovascular

INFÂNCIA
- Observação de um crescimento relativamente lento e baixa estatura

ADOLESCÊNCIA
- Atraso da menarca e do não desenvolvimento dos seis e pelos pubianos
 DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO PSICOLÓGICO E EDUCACIONAL

Pouco material presente, já que a ST não resulta diretamente a deficiência
intelectual. Apenas foi notada maior dificuldade relacionada a percepção
espacial e motora.

(VAN DYKE, et al., 1991 apud SUZIGAN, SILVA e MACIEL-GUERRA, 2005)

É FUNDAMENTAL: PROGNÓSTICO

Diagnóstico precoce, a fim de traçar

planos, estratégias, orientações e
tratamentos
Apesar de possuírem uma
(SUZIGAN, SILVA e MACIEL-GUERRA, 2005) expectativa de vida um pouco
mais curta, o prognóstico
geralmente é bom

Se atentar e tratar as comorbidades frequentes,

como como o hipotireoidismo autoimune,
osteoporose, dislipidemia, hipertensão e obesidade

(RORIZ et al., 2018)

MEDIDAS DE INTERVEÇÃO
FAMÍLIA, MÉDICO, PROFESSORES E PSICÓLOGOS
NA ÁREA DA SAÚDE
Importante papel da enfermagem ao auxiliar
na QV
acompanhando-as e auxiliando nos
cuidados necessários da paciente e da
família, além de prevenir futuras
complicações e aliviar o sofrimento
(NUNES et al., 2021)
TRATAMENTO CONJUNTO ENTRE A PACIENTE,
PSICOLÓGICAS
Psicoterapias em grupo
Estimulação do contato da paciente com outras
mulheres com ST, assim como o contato com
mulheres da mesma idade sem a ST, visando o
amadurecimento emocional e independência
Orientação para que as atitudes e atividades da
paciente sejam coerentes a sua idade
Ressaltar que a paciente seja reconhecida por
suas capacidades cognitivas e competências
(SUZIGAN; SILVA; MACIEL-GUERRA, 2005)
MEDIDAS DE INTERVEÇÃO TRATAMENTO CONJUNTO ENTRE A PACIENTE,
FAMÍLIA, MÉDICO, PROFESSORES E PSICÓLOGOS

ÁREA DA EDUCAÇÃO NA VIDA ADULTA

Aceitação a fim de desenvolver e proporcionar Acompanhamento de equipes multidisciplinares

um sentimento de participação ativa na desde o início da síndrome até a fase adulta
sociedade
Consultas de rotina, as triagens de doenças
Família, alunos e professores no processo da
autoimunes, os acompanhamentos psicológicos,
inclusão,
tratamento das comorbidades frequentes, dentre
Se necessário, Atendimento Educacional
outros
Especializado (AEE)
(CPV; LIOI, 2020)
(DIOGO, 2015; BALBINO et al., 2020)
PREVENÇÃO

NÃO SE CONHECE UMA MANEIRA DE PREVENIR

Sua ocorrência é indeterminada e inesperada, risco de recorrência em uma

mesma família é significativamente baixo

(LAGO, 2020)

Tomar atitudes precoces a fim de prevenir o desenvolvimento e

agravamento de algumas comorbidades frequentes

Exemplos:
Tratamento precoce com hormônios de crescimento
Fragilidade óssea amenizada por tratamento hormonal

(QUIGLEY et al., 2021; FAIENZA, 2016)

CONSIDERAÇÕES Intervenções pautadas em auxiliar e oferecer suporte ao
indivíduo, visando um desenvolvimento saudável, que
FINAIS contribua para uma melhora do indivíduo dentro de suas
capacidades e potencialidades

Conhecimento dos fatores biopsicossociais

que estão envolvidos na Síndrome de Turner

Importância de compreender o histórico, a etiologia e as

consequências da Síndrome de Turner, para, assim, oferecer
um suporte e intervenção mais adequada a cada
singularidade, subjetividade e potencialidade

As mulheres com ST podem ter uma

experiência vivencial furtiva e próspera, com
a ajuda de tratamentos médicos e
psicológicos, principalmente com um
diagnóstico precoce
OBRIGADA PELA
ATENÇÃO!
 REFERÊNCIAS:

ARAUJO, P. W. C. et al. Desenvolvimento sexual e cognitivo das portadoras da Síndrome de Turner: sexual and cognitive development of Turner's syndrome porters.
Ciênc. cogn., Rio de Janeiro, v. 2, p. 61-74, jul. 2004. Disponível em <http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-
58212004000200007&lng=pt&nrm=iso>. Acesso 07 set. 2021.
ARQUIVO UFV. Genética. 1999. Disponível em: <http://arquivo.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm>. Acesso em 14 set. 2021.
BALBINO, et al. Uma visão sobre a Síndrome de Turner na perspectiva inclusiva: estudo de caso. IV CINTEDI, 2020. ISSN 2359-2915. Disponível em: <
https://editorarealize.com.br/editora/anais/cintedi/2020/TRABALHO_EV137_MD1_SA6_ID1173_13112020221759.pdf>. Acesso em 07 set. 2021.
CONCEIÇÃO, M. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas Síndrome de Turner. FEHOSP, 2010. Disponível em:
http://fehosp.com.br/files/circulares/9210b2eac5def734e55a55b1a5696aad.pdf. Acesso em: 7 set. 2021.
DIOGO, P. Inclusão de uma criança com Síndrome de Turner numa escola do ensino regular: um estudo de caso. 2015. Disponível em: <
https://sapientia.ualg.pt/bitstream/10400.1/8131/1/Disserta%C3%A7%C3%A3o%20Mestrado%20Paula%20Diogo-%20n%C2%BA48571-assinado.pdf>. Acesso
em 08 set. 2021.
ESCOLA EDUCAÇÃO. Síndrome de Turner. 2020. Disponível em: <https://escolaeducacao.com.br/amp/sindrome-de-turner/>. Acesso em 14 set. 2021.
FAIENZA, M. F. et al. Bone Fragility in Turner Syndrome: Mechanisms and Prevention Strategies. Front. Endocrinol., 2016. Disponível em:
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LAGO, D. É possível prevenir a síndrome de Turner? Cuidados pela vida, 2020. Disponível em: <https://cuidadospelavida.com.br/saude-e-tratamento/disturbios-do-
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MARANHÃO, M. V. M. Síndrome de Turner e anestesia. Rev Bras Anestesiol, 2008; 58: 1: 84-89. Disponível em:
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M. P. et al. Revisitando o desvendamento da etiologia da Síndrome de Turner. História, Ciências, Saúde – Manguinhos, Rio de Janeiro, v.16, n.2, p.361-376, abr.-jun.
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 REFERÊNCIAS:

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RORIZ, J. M. et al. Associação do Diabetes Mellitus à Síndrome de Turner. V Congresso de Diabetes do Triângulo Mineiro, 2018. Disponível em:
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SUZIGAN, L. Z. C.; SILVA, R. B. P.; MACIEL-GUERRA, A. T. Aspectos Psicossociais da Síndrome de Turner. Arq. Bra. Endocrinol Metab., vol. 49, n. 1, p. 157-164, 2005.
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WANDERLEY, M. S. et al. Desenvolvimento sexual e cognitivo das portadoras da síndrome de Turner. Ciênc. cogn. vol.2 Rio de Janeiro, jul. 2004. Disponível em: <
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WANDERLEY, M. S. et al. Síndrome de Turner e gravidez: implicações clínicas, legais e éticas na utilização de técnicas de reprodução assistida. Brasília Med. 2014;
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