SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS: SINAIS E SINTOMAS NA INFÂNCIA

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Ayumi Gabriela Yamashita Domingues; Fernanda da Silva Mendes.
E-mail: ayumi_lie@hotmail.com
INTRODUÇÃO
Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) constituem um
conjunto de doenças genéticas raras as quais afetam a
síntese de proteínas do tecido conjuntivo, portanto,
multissistêmicas. A tríade de características principais
dessas síndromes é a hipermobilidade articular,
fragilidade tecidual e hiperextensibilidade da cútis,
além de outros de sintomas diversos a variar de acordo
com o tipo de SED.
OBJETIVO
Compreender os sinais e sintomas da SED com
manifestação durante a infância, com o intuito de
promover qualidade de vida através de
encaminhamento para especialistas, prevenção de
lesões e acesso a serviços destinados a pessoas com
doenças raras a partir do diagnóstico.
plástico (SEDs), periodontites constantes no tipo
periodontal (SEDp), além de hiperextensibilidade
cutânea, cicatrizes anormais, deslocamentos,
subluxações, dores articulares, fadiga generalizada e
hipermobilidade articular. Esta última merece atenção
diferenciada por ser comum na primeira infância, porém
espera-se que a frouxidão ligamentar reduza ao passo
em que a criança se desenvolve, podendo ser indicativo
de SED ou de Transtorno do Espectro da
Hipermobilidade (TEH). Estudos recentes demonstram
uma maior presença de distúrbios do
neurodesenvolvimento como o Transtorno do Espectro
Autista (TEA) e Transtorno de Défcit de Atenção e
Hiperatividade (TDAH) em pacientes diagnosticados
com SED. Níveis elevados de ansiedade e humor
deprimido também são comuns em crianças e adultos
com SED. Acometimentos no sistema nervoso
autonômico podem surgir na infância, apesar de sua
manifestação inicial comumente se dar na adolescência.

MÉTODO CONCLUSÃO
O método utilizado foi a revisão bibliográfica e a A diversidade dos sintomas de SED na infância,
busca de dados na Ehlers-Danlos Society e na base contrasta a dificuldade diagnóstica relatada por pessoas
estatística on-line de doenças raras e medicamentos com SED, as quais costumam obter o diagnóstico da
órfãos Orphanet. síndrome somente quando adultas. Na ausência de um
laudo formal, crianças com SED frequentemente lidam
RESULTADOS E DISCUSSÃO com a ausência de recursos de acessibilidade e
Alguns sinais de SED podem estar presentes desde o violações a direitos fundamentais de forma que tanto no
nascimento, dentre eles: cifoescoliose no tipo ambiente familiar quanto médico e escolar podem
cifoescoliótico (SEDc); contratura em extensão do sofrer negligência por terem suas necessidades
quadril, pés equinovaros e fenótipo craniofacial no tipo particulares mal compreendidas. Por sua raridade,
musculocontractural (SEDmc); escleras azuladas no compreende-se o desconhecimento dos sinais de SED
tipo Síndrome da Córnea Frágil (SCF); luxação na infância. Portanto, urge a capacitação e atualização
congênita do quadril no tipo artroclasia (SEDa) e de profissionais da saúde através da promoção de
hipotonia em diversos tipos.Os sintomas que podem Educação Permanente, a fim de prevenir complicações
surgir já na primeira infância são a ruptura arterial no e amenizar o sofrimento físico e emocional deste
tipo vascular (SEDv), estatura baixa no tipo espondilo- recorte populacional.
REFERÊNCIAS
CASTORI, M.; VOERMANS, N. C. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): a review. Iranian Journal of Neurology, v. 13,
ed. 4, p. 190-208. 2014.
MALFAIT, F. et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics, v. 175, ed. C,
p.8-26. 2017
Orphanet. Orphanet: an online database of rare diseases and orphan drugs. INSERM, 1999. Disponível em
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php. Acesso em 21/10/2022.

Modalidade de Trabalho: Resumo Simples (X) Resumo Expandido ( )