SÍNDROME DE DOWN: CONSIDERAÇÕES SOBRE O

DETERMINISMO GENÉTICO
Arnóbio Ângelo de Mariz Neto - 01515883, Bruna Valença de Alencar - 01514568, Isabela Justino-
01514574, Luis Filipe Brooman - 01514633.

INTRODUÇÃO DESENVOLVIMENTO
A Síndrome de Down é uma desordem genética Observa-se que a Síndrome de Down consiste
que causa deficiência mental em graus variados. numa condição gênica, reconhecida por John
Classificada como uma cromossopatia, ou seja, Langdon Down, sendo a mesma uma das causas
uma doença cujo quadro clínico global é explicado mais frequentes de deficiência mental. A trissomia
por um desequilíbrio na constituição da banda 21q22, referente a 1/3 desse
cromossômica, no caso uma presença de um cromossomo, tem sido relacionado com as
cromossomo 21 extra características dessa síndrome. Essa Síndrome
possui como característica patognomônica o retardo
mental, associado com outras características
fenotípicas como, braquiocefalia, base nasal
achatada, hipoplasia da região mediana da face,
língua protusa, clinodactilia, hipotonia muscular,
entre outros. Além disso, a linguagem desses
indivíduos é bastante comprometida e possuem um
atraso global no desenvolvimento. Existem fatores
endógenos e exógenos que contribuem para a maior
incidência dessa patologia como, a idade da mãe,
ausência de diagnóstico pré-natal, exposição a
radiação, etc. O tratamento dessa patologia é
OBJETIVO extremamente individual e consiste num
acompanhamento com profissionais
Identificar, a partir de variadas fontes de dados multidisciplinares, fisioterapeutas e fonoaudiólogos,
científicos, a síndrome de down, com enfoque no além de médicos como, cardiologistas, devido a alta
seu determinismo gênico e suas respectivas incidência de problemas cardiovasculares, pediatras
características e fatores contribuintes para a sua e clínico geral.
existência.

MATERIAIS E MÉTODOS CONCLUSÃO

A construção dessa revisão bibliográfica foi feita
através de pesquisas por banco de dados online; Conclui-se então que a Síndrome de Down, trata-
artigos recentes, datados de 2019 a 2021, acerca se de uma alteração genética que obtém o cariótipo
da síndrome de Down, além disso foi feita a 47, XX + 21 ou 47, XY +21, causando no indivíduo
pesquisa em sites confiáveis como: SciELO e retardo mental, associado com outras
MEDLINE. Para obter as informações da características patológicas. Sabemos que não
confecção desse artigo, com o objetivo de existe um tratamento específico para resolução da
demonstrar os diversos aspectos desta síndrome, trissomia do 21, porém, o prognóstico do paciente
evidenciando as interferências que essa doença depende em grande parte do diagnóstico precoce e
causa na vida dos pacientes e suas manifestações intervenção multidisciplinar, para desenvolver
clínicas. autonomia e qualidade de vida ao portador de SD.

Referências:
https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwiGxeynk5L7AhXqRLgEHVBICpQQFnoECA0QAQ&url=http%3A%2F%2Fpepsic.bvsalud.org%2Fscielo.php%3Fscript%3Dsci_arttext%26pid
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Síndrome de down, genética e prole: uma revisão de literatura ...
https://brazilianjournals.com › ojs › BJHR › article › view
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A síndrome de Down e sua patogênese - SciELO
https://www.scielo.br › rbp