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RELATO DE CASO

Síndrome de Shprintzen-Goldberg: uma doença rara

Attia Bari, Nadia Sadaqat, Nadia Nawaz e Iqbal Bano

RESUMO A
síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) ou síndrome velo-cardio-facial (VCFS) é uma doença extremamente rara do tecido
conjuntivo com dismorfismo facial característico, características marfanóides, craniossinostose, dolicocefalia, anomalias
cardiovasculares e retardo mental leve a moderado. Pode ser uma mutação genética de novo ou herdada como um
distúrbio autossômico dominante com mutações no gene SKI e no gene da Fibrilina-1 (FBN1), localizadas no cromossomo 15q21.1.
Relatamos o caso de um lactente do sexo masculino de 3 meses, com atraso no desenvolvimento, internado no hospital com fácies sindrômica,
craniossinostose, frouxidão articular e, ao ecocardiograma, dilatação da raiz aórtica. Um diagnóstico provável de ESG foi feito com base nos
fundamentos clínicos. Não tínhamos facilidade para análise cromossômica genética. Recebeu alta com orientação e acompanhamento familiar
para futura reabilitação desenvolvimental.

Palavras-chave: síndrome de Shprintzen-Goldberg, síndrome velo-cardio-facial, craniossinostose, características marfanóides, distúrbios do tecido conjuntivo.

INTRODUÇÃO (FBN1), localizado em 15q21.1, o mesmo gene responsável

pela síndrome de Marfan, resultando em características
A síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS), também conhecida
semelhantes às da síndrome de Marfan.7
como síndrome velo-cardio facial (VCFS), é uma doença
extremamente rara do tecido conjuntivo com envolvimento de
múltiplos órgãos. A síndrome foi documentada pela primeira RELATO DE CASO
vez por Shprintzen em 1982 como uma entidade clínica Um menino de 3 meses, nascido de casamento consanguíneo,
isolada.1 Desde então, poucos casos foram incluídos na apresentou vômitos e fezes moles. Ao exame, ele era uma
literatura; como em todo o mundo, menos de 50 casos de SGS criança magra e magra com acentuado déficit de crescimento.
foram relatados.2 A SGS compartilha muitas características Ao exame físico, ele apresentava hábito marfanóide juntamente
com a síndrome de Marfan e pode ser diagnosticada com craniossinostose compatível com SGS.
posteriormente.3 Um conjunto de características distintas está As características compatíveis com essa síndrome foram:
presente nos indivíduos afetados. A característica mais comum craniossinostose (Figura 1), orelhas de implantação baixa,
é a fusão prematura das suturas do crânio, resultando em olhos proeminentes, fissuras palpebrais oblíquas para baixo,
craniossinostose (cabeça longa e estreita), hábito marfanóide, mandíbula inferior pequena (Figura 2), dedos longos e finos
dedos longos e finos e uma hipermobilidade incomum das (arachno dactilia) (Figura 3), hipermobilidade articular (Figura
articulações. As características faciais distintivas em pacientes 4), palato ogival, hipotonia, pectus excavatum e pés planos
com SGS são: olhos amplamente espaçados, fissuras (pes planus). Ele também teve atraso no desenvolvimento na
palpebrais oblíquas para baixo, orelhas de implantação baixa, forma de não segurar o pescoço aos 3 meses de idade e
micrognatia e palato ogival.2,4 Atraso no desenvolvimento nenhum sorriso social. Seu ecocardiograma revelou dilatação
motor, hipotonia e certo grau de deficiência intelectual também da raiz aórtica. Sua avaliação oftalmológica era normal, sem
são comuns em SGS.4,5
evidência de ectopia lentis.
A SGS tem muitas semelhanças com a síndrome de Marfan e a Com base nos achados clínicos, ele foi diagnosticado como
síndrome de Loeys-Dietz, embora os pacientes com SGS um provável caso de SGS. Seu problema ativo foi gerenciado
tenham maior probabilidade de apresentar deficiência
intelectual; e defeitos cardíacos são mais comuns na síndrome
de Marfan e na síndrome de Loeys-Dietz. A ectopia lentis, uma
característica uniforme da síndrome de Marfan, não está
presente na SGS e na síndrome de Loeys-Dietz.6 A SGS resulta
principalmente de mutações genéticas de novo sem nenhum
membro da família afetado. SGS é causada por mutação no gene SKI e no gene Fibrillin-1

Departamento de Medicina Pediátrica, Hospital Infantil e

Instituto de Saúde Infantil, Lahore, Paquistão

Correspondência: Dr. Attia Bari, Departamento de Medicina

Pediátrica, Hospital Infantil e Instituto de Saúde Infantil, Lahore,
Paquistão E-mail: drattiabari@gmail.com

Figura 1: Craniossinostose. Figura 2: Orelhas de implantação baixa e

Recebido: 20 de novembro de 2018; Aceito: 06 de fevereiro de 2019 fissuras palpebrais oblíquas para baixo.

Jornal do Colégio de Médicos e Cirurgiões do Paquistão 2019, vol. 29 (Suplemento Especial 1 de Relatos de Caso): S41-S42 S41
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Attia Bari, Nadia Sadaqat, Nadia Nawaz e Iqbal Bano
Figura 3: Dedos longos. Figura 4: Articulações hipermóveis.
e teve alta para casa com acompanhamento futuro em pediatria
do desenvolvimento e cardiologia pediátrica.
DISCUSSÃO
A SGS é uma doença genética rara. A característica mais
comum na ESG é a craniossinostose. A fusão precoce das
suturas do crânio impede o crescimento do crânio e leva a uma
cabeça longa e estreita e dismorfismo facial. A cabeça
dolicocefálica alongada de nosso paciente é mostrada na Figura 1. alterada e aneurisma aórtico.9 Os autores não tiveram a
Esta característica do nosso paciente é consistente com vários
relatos de casos de todo o mundo.2,5,8 As outras características
da SGS são hipertelorismo, exoftalmia, inclinação antimongolóide
das fissuras palpebrais, orelhas de implantação baixa, palato
arqueado alto e mandíbula hipoplasia.5,8 Essa paciente
apresentava todas essas características. Um relato de caso de
Yalçintepe et al. da Turquia relatou SGS em um paciente do
sexo masculino de 15 meses com aparência facial dismórfica,
dolicocefalia, testa proeminente, olhos proeminentes, orelhas
displásicas de implantação baixa e rotação posterior,
micrognatia, palato ogival e aracnodactilia.4
As crianças com SGS geralmente têm um habitus marfanóide
porque seu corpo se assemelha ao da síndrome de Marfan.
2. Topouzelis N, Markovitsi E, Antoniades K. Síndrome de Shprintzen
Podem apresentar membros longos, aracnodactilia, pectus-
carinatum ou pectus-excavatum, hipermobilidade articular e
escoliose. As características neste paciente sugestivas de SGS 3. Al Kaissi A, Marrakchi Z, Nassib NM, Hofstaetter J, Grill F, Gange R,
foram dedos longos, articulações hipermóveis, pectus-carinatum
e olhos proeminentes. A síndrome de Marfan é caracterizada
por enoftalmia e, ao contrário, por causa da craniossinostose
existente, os pacientes com SGS apresentam proptose
ocular.3,4 Embora a SGS tenha achados típicos, há sobreposição 4. Yalçintepe S, Yuregir OO, Bozdogan ST AH. Síndrome de Shprintzen
significativa do fenótipo com a síndrome de Marfan e a síndrome
de Loeys-Dietz. No entanto, os pacientes SGS são mais
propensos a sofrer de deficiência intelectual, leve a moderado
atraso no desenvolvimento e hipotonia em comparação com
outras duas condições. Este paciente teve atraso no
desenvolvimento semelhante à maioria dos indivíduos afetados
relatados em várias séries de casos.4,5
A causa imediata mais comum de morte são as complicações
cardiovasculares devido à dilatação progressiva da raiz da
aorta. A ecocardiografia e a consulta com o cardiologista são
necessárias para a detecção precoce desses defeitos.
Para evitar o risco de ruptura, a raiz da aorta deve ser avaliada
rotineiramente nessas crianças.7 Na síndrome de Marfan e na
síndrome de Loeys-Dietz, o
S42 Jornal do Colégio de Médicos e Cirurgiões do Paquistão 2019, vol. 29 (Suplemento Especial 1 de Relatos de Caso): S41-S42
as anormalidades são mais comuns e mais graves do que as
encontradas na SGS. As anomalias cardíacas encontradas na
síndrome de Marfan são aneurismas/dissecções da aorta
torácica; e na síndrome de Loeys-Dietz, há tortuosidade arterial
generalizada, aneurismas/dissecção arterial periférica e aórtica.6
Neste paciente, a ecocardiografia revelou dilatação da raiz
aórtica comparável com relato de caso da Índia em que eco
bidimensional mostrou dilatação acentuada da raiz aórtica em
uma criança de 5 anos que apresentava hérnia umbilical e suas
características sugestivas de SGS.5
As características fenotípicas podem ser variáveis e o
diagnóstico diferencial deve ser feito com cuidado. No entanto,
SKI é o único gene relatado como associado à SGS.
Um estudo de Doyle et al. mostraram que as mutações para
aumentar a sinalização do TGF-ÿ são suficientes para causar
fenótipos humanos que estão associados a estados de baixa
sinalização do TGF-ÿ, como craniossinostose, palatogênese
oportunidade de realizar a análise molecular deste paciente .
SGS é uma rara síndrome de anomalia congênita múltipla
caracterizada por hábito marfanóide, craniossinostose,
dolicocefalia, deficiência intelectual e características faciais
dismórficas. Devido ao atraso no desenvolvimento e defeitos
cardíacos, o tratamento e acompanhamento precisam de
abordagem multidisciplinar ao longo da vida.
REFERÊNCIAS
1. Shprintzen RJ, Goldberg RB. Síndrome de padrão recorrente de
craniossinostose associada a aracnodactilia e hérnia abdominal. J
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de uma família com mais de 4 gerações. Medicina (Baltimore) 2017;
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Goldberg: Relato de Caso. Meandros Med Dent J 2018; 19:175-7.
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8. Ingle SY, Shah P, Karande P. Um caso raro de síndrome de
Shprintzen Goldberg. J Evolution Med Dent Sci 2016; 5:914-6.
9. Doyle AJ, Doyle JJ, Bessling SL, Maragh S, Lindsay ME, Schepers
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Shprintzen-Goldberg com aneurisma aórtico. Porca Genet 2012;
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